RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Anna Carolina Souza Barreto 13670812

29. Crispr -Cas9

O sistema CRISPR-Cas9 é uma ferramenta molecular de edição genética derivada de um sistema imunológico encontrado em bactérias. CRISPR significa "Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Espaçadas", e Cas9 refere-se a uma proteína associada ao sistema.

Este sistema é capaz de identificar sequências específicas de DNA e cortá-las de forma precisa. Isso é alcançado através da orientação de uma molécula guia de RNA complementar à sequência de DNA desejada, permitindo que a proteína Cas9 se ligue ao DNA alvo e o corte. Uma vez que o DNA é cortado, as células podem reparar a ruptura, muitas vezes introduzindo alterações ou substituições na sequência de DNA.

O sistema CRISPR-Cas9 revolucionou a genética e a biologia molecular, tornando a edição genética mais acessível e precisa do que nunca. Ele tem uma ampla gama de aplicações, desde a pesquisa básica em biologia até o desenvolvimento de terapias genéticas para tratar doenças humanas. No entanto, é importante considerar as questões éticas e de segurança associadas ao uso dessa tecnologia, especialmente quando aplicada em seres humanos.

 30. Cromatina

A cromatina é uma estrutura composta por DNA, proteínas histonas e proteínas não histonas encontradas no núcleo das células eucarióticas. Ela desempenha um papel fundamental na organização e regulação do material genético dentro da célula.

A estrutura da cromatina é dinâmica e pode se modificar para regular a expressão gênica e permitir o acesso aos genes necessários para processos celulares específicos. Por exemplo, regiões da cromatina mais condensadas, chamadas de heterocromatina, estão associadas a uma menor atividade gênica, enquanto regiões menos condensadas, chamadas de eucromatina, estão associadas a uma maior atividade gênica.

Em resumo, a cromatina é a estrutura que compreende o material genético dentro do núcleo celular, e sua organização e modificação desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica e na função celular.

 31. Cromossomo 

Cromossomos são estruturas encontradas dentro do núcleo das células eucarióticas, que contém o material genético em forma de DNA. Eles são compostos por DNA, proteínas histonas e proteínas não histonas. Os cromossomos são visíveis durante a divisão celular e são responsáveis pela organização e transmissão das informações genéticas de uma geração para outra. Cada espécie tem um número característico de cromossomos em suas células, e os cromossomos são essenciais para a hereditariedade e a variabilidade genética.

32. Cromossomo acêntrico

Um cromossomo acêntrico é um tipo de cromossomo que não possui um centrômero funcional. O centrômero é a região do cromossomo onde os microtúbulos do fuso mitótico se ligam durante a divisão celular. Sem um centrômero, o cromossomo acêntrico não pode ser segregado corretamente durante a divisão celular, o que pode levar a problemas na hereditariedade ou até mesmo à morte celular. Esses cromossomos podem resultar de erros durante a divisão celular ou de rearranjos cromossômicos.

Imprinting genômico

Inativação do cromossomo X

Indel 

Inserção genética

As definições assim como as imagens estão no arquivo anexado. Muito obrigada desde já.

Um códon é uma sequência específica de três nucleotídeos no DNA ou RNA que codifica um aminoácido particular. Esta sequência de nucleotídeos é fundamental na síntese de proteínas, pois cada códon corresponde a um aminoácido ou a um sinal de parada na tradução do código genético. O código genético, que inclui vários códons, é universal e usado por quase todos os organismos vivos para traduzir informações genéticas em proteínas.

A conjugação é um processo de transferência de material genético entre dois organismos bacterianos através de contato direto. Durante a conjugação, uma bactéria doadora forma uma estrutura semelhante a um tubo, conhecida como pilus, que se conecta a uma bactéria receptora. O material genético, geralmente um plasmídeo, é então transferido do doador para o receptor. Este processo é importante para a diversidade genética e pode contribuir para a disseminação de genes benéficos, incluindo os que conferem resistência a antibióticos.

   Consanguinidade refere-se à reprodução entre indivíduos que compartilham um ancestral comum. Em genética, a consanguinidade é medida pelo coeficiente de consanguinidade, que é a probabilidade de que dois alelos sejam idênticos por descendência. Altos níveis de consanguinidade podem aumentar a probabilidade de transtornos genéticos recessivos, pois há maior chance de que alelos recessivos prejudiciais se encontrem em um estado homozigoto.

Em genética, um contig é uma sequência contínua de DNA que é montada a partir de fragmentos mais curtos que foram sequenciados. Os contigs são usados para reconstruir o genoma de um organismo e são essenciais no mapeamento genômico. Durante o processo de sequenciamento do genoma, muitos pequenos pedaços de DNA são sequenciados separadamente e depois alinhados e unidos para formar contigs, que fornecem uma visão mais completa e contínua da sequência genômica do organismo.

CRUZAMENTO- TESTE

É uma técnica feita pra verificar se o indivíduo de fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Nele, um fenótipo dominante é cruzado com um homozigoto recessivo. Se todos os descendentes apresentam fenótipo dominante, compreende-se que o genótipo desconhecido é homozigoto, mas, se a prole exibir uma proporção de fenótipos dominantes para recessivos de 1:1, o indivíduo é considerado heterozigoto.

DELEÇÃO DE BASE

É um tipo de mutação genética, onde uma ou mais bases são removidas do material genético, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou transcrição. Não é necessariamente patológica, o impacto da deleção depende do local em que essa ocorre, podendo ser praticamente insignificante ou, por exemplo, deletando bases de um gene supressor de tumor, que pode levar ao desenvolvimento de um câncer.

DELEÇÃO GENÉTICA

É uma mutação na qual acontece a perda de uma porção significativa de um gene ou de um segmento maior de DNA; parte do material genético é perdida na replicação do DNA, resultando na deleção de uma ou mais sequências de nucleotídeos do genoma, incluindo éxons, íntrons e regiões reguladoras, com capacidade de afetar múltiplos genes ou até mesmo regiões cromossômicas inteiras. Isso pode levar a alterações funcionais nos genes afetados e consequentemente resultar em diferentes características fenotípicas e com potencial de causar doenças genéticas.

DESPURINAÇÃO

É um processo no qual ocorre a remoção espontânea de uma base de purina (A ou G) do DNA. Tal processo resulta na quebra da ligação entre o açúcar e o grupo fosfato adjacente, o que leva a uma falha na cadeia de DNA, causando um tipo de dano com potencial de causar mutações caso não seja corrigido pelo sistema de reparo de DNA celular.

Deriva genética é a mudança na frequência dos alelos de uma população de geração a geração que ocorre em consequência de eventos ao acaso. De forma mais precisa, a deriva genética é a mudança em razão de "erro de amostragem" na seleção de alelos para a geração seguinte a partir do pool gênico da geração atual. Ainda que a deriva genética ocorra em populações de todos os tamanhos, seus efeitos tendem a ser maiores em populações pequenas.

A desaminação é a remoção de um grupo amino. Três bases estão sujeitas a desaminação: Guanina, Citosina e Adenina, mas a reação e mais comum acontecer em Citosinas que resultam em uma Uracila.

Em geral, o desequilíbrio de ligação é o caso em que os dois alelos em dois loci não vão apresentar qualquer fase preferida na população se os loci estiverem ligados, mas a uma distância de 0,1 cM a 1 cM ou mais. Por exemplo, suponha que os loci 1 e 2 estão a 1 cM de distância. Além disso, suponha que o alelo A está presente em 50% dos cromossomos em uma população e o alelo a nos outros 50% dos cromossomos, enquanto que no locus 2, um alelo S de suscetibilidade à doença está presente em 10% dos cromossomos e o alelo de proteção s está em 90%

estrutura deste açúcar se assemelha muito ao açúcar presente no RNA, mas a Desoxirribose possui O açúcar presente na estrutura do DNA tem 5 carbonos e chamamos de Desoxirribose. A um oxigênio a menos, como é possível observar na ilustração a seguir

(uma base contendo nitrogênio, e um grupo fosfato)

Todos os termos estão no arquivo inserido.

 Acrocêntrico é um termo utilizado para descrever um tipo de cromossomo em que o centrômero não está posicionado no centro, mas sim próximo a uma das extremidades. Nos seres humanos, há cinco pares de cromossomos acrocêntricos autossômicos, nomeadamente os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22.

 A adenina é uma das quatro bases nitrogenadas que compõem o ácido desoxirribonucleico (DNA), juntamente com citosina, guanina e timina. Na estrutura do DNA, a adenina forma pares específicos com a timina, estabelecendo duas ligações de hidrogênio entre elas.

 Os mutagênicos são agentes que causam alterações irreversíveis e hereditárias no material genético. Os agentes mutagênicos podem causar danos no DNA, resultando em alterações permanentes na sequência de nucleotídeos. Essas mutações podem afetar genes específicos, levando a mudanças hereditárias ou contribuindo para o desenvolvimento de doenças genéticas.

Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes.

Conceito abaixo 

Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. 

Se classificam em numéricas e estruturais. As numéricas abrangem aneuploidias, enquanto as estruturais englobam deleções, duplicações, inversões e translocações. Além dessas, há variações nos cromossomos sexuais, como Síndrome de Klinefelter (XXY). Essas alterações influenciam a saúde e desenvolvimento.

Um códon é uma sequência de DNA ou RNA de três nucleotídeos (um trinucleotídeo) que forma uma unidade de informação genética codificando um aminoácido específico. Um anticódon é uma sequência de três nucleotídeos localizada em uma extremidade de uma molécula de RNA de transferência (tRNA), que é complementar a um códon correspondente em uma sequência de RNA mensageiro (mRNA). Cada vez que um aminoácido é adicionado a um polipeptídio em crescimento durante a síntese de uma proteína, um anticódon de tRNA se emparelha com seu códon complementar na molécula de mRNA, garantindo que o aminoácido apropriado seja inserido no polipeptídio.

Apoptose é uma forma de morte celular programada, ou "suicídio celular". É diferente de necrose, na qual as células morrem por causa de uma lesão. A apoptose é um processo ordenado, no qual o conteúdo da célula é compactado em pequenos pacotes de membrana para a "coleta de lixo" pelas células do sistema imunológico.

Autossomo ou cromossomos somáticos são cromossomos que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais. O ser humano possui 22 pares de cromossomos autossomos e mais um par de cromossomos sexuais (alossomo), que determinam o sexo.

É a fusão da biologia com a informática, atua em parceria com a ciência da computação, estatística, matemática e engenharias para analisar, interpretar e processar dados biológicos. Através da bioinformática os cientistas têm desenvolvido novos métodos de mineração de dados dessa grande fonte para aumentar nossa compreensão das células. Em particular, ferramentas de bioinformática têm sido combinadas com tecnologias de robótica, entre outras, para permitir que milhares de proteínas sejam investigadas em um único conjunto de experimentos.

Referência bibliográfica:

ALBERTS; JOHNSON; LEWIS; MORGAN; RAFF; ROBERTS; WALTER. Biologia Molecular da Célula - 6° Edição. 2017.

Envoltório proteico de um vírus, formado pela auto associação de uma ou mais subunidades proteicas, gerando estruturas geometricamente regulares, que protegem o ácido nucleico viral.

Referência bibliográfica:

ALBERTS; JOHNSON; LEWIS; MORGAN; RAFF; ROBERTS; WALTER. Biologia Molecular da Célula - 6° Edição. 2017.

Fonte imagem: Fig 3-28: Livro: Biologia Molecular da Célula - 6° Edição

Representação do conjunto total de cromossomos de uma célula, organizado de acordo com o tamanho, a forma e o número.

A representação dos 46 cromossomos mitóticos é chamada de cariótipo humano.

Referência bibliográfica:

ALBERTS; JOHNSON; LEWIS; MORGAN; RAFF; ROBERTS; WALTER. Biologia Molecular da Célula - 6° Edição. 2017.

Fonte Imagem:

https://www.biologianet.com/genetica/cariotipo.htm

A cauda poli(A) é uma sequência de até 250 nucleotídeos de ácido poliadenílico na ponta 3′ do RNAm eucariótico após a transcrição. Nessa cauda estão presentes cerca de 200 A’s, que se enrolam ao redor de várias cópias de uma proteína ligadora. Essa cauda tem a função de atuar como acentuadora da tradução, proteger o mRNA da digestão por nucleases presentes no meio e proporcionar uma maior estabilidade à molécula.

 Imagem: Poliadenilação - ligação da cauda poliA ao mRNA 

Explicação da imagem enviada: 

A maioria dos mRNAs possui uma sequência de resíduos de adenina na sua extremidade 3’ que é chamada de cauda poli-A (aproximadamente 200 A) e é adicionada à molécula após a transcrição pela enzima poliA polimerase.

Quando se reconhece a sequência AAUAAA, altamente conservada localizada 10 a 30 nucleotídeos “upstream” ao sítio de polimerização, é um sinal que a molécula está terminando e que deve ser adicionada a cauda poliA à extremidade da mesma.

Fonte imagem: https://www.slideserve.com/fleur/como-a-vida-funciona-o-processo-de-transcri-o 

Referências bibliográficas:

CELCO. Análise da dinâmica da cauda poli(A) (Poliadenilação) - Cellco . Disponível em:<https://www.cellco.com.br/click-chemistry/reagentes-click-por-uso/em-rna/analise-da-dinamica-da-cauda-poli-a-poliadenilacao> . Acesso em: 10 maio. 2024.

São células com capacidade de auto renovação e de diferenciação em diversas categorias funcionais de células. Ou seja, as células-tronco têm capacidade de se dividir e se transformar em outros tipos de células. As células tronco podem ser diferenciadas a partir de seu poder de diferenciação e da sua origem.

Diferenciação por Origem: células-tronco embrionárias (CTE), derivadas da massa celular interna de um embrião prematuro (blastocisto) e células germinativas embrionárias (CGE), obtidas do tecido fetal em um estágio mais avançado de desenvolvimento (da espinha gonadal).

Diferenciação por Poder de Diferenciação:

Totipotentes: Podem originar tanto um organismo totalmente funcional, como qualquer tipo celular do corpo, inclusive todo o sistema nervoso central e periférico.

Pluripotentes: São células capazes de originar qualquer tipo de tecido sem, no entanto, originar um organismo completo. 

Multipotentes: Se diferenciam em um número limitado de tipos celulares, como células de um único tecido ou de tecidos relacionados. 

Unipotentes: Têm a capacidade de se diferenciar em apenas um tipo de célula.

Células-tronco induzidas (iPS): São um tipo especial de células-tronco. Elas são reprogramadas geneticamente através da inserção de vírus contendo 4 genes. Estes genes se inserem no DNA da célula adulta e reprogramam o código genético. Com este novo programa, as células voltam ao estágio de uma célula-tronco embrionária e possuem características de auto renovação e a capacidade de se diferenciarem em qualquer tecido. 

Um centimorgan (abreviado cM) é uma unidade de medida para a frequência de recombinação genética. Um centimorgan é igual a 1% de chance de que dois marcadores em um cromossomo se separem um do outro devido a um evento de recombinação durante a meiose. Em média, um centimorgan corresponde a cerca de 1 milhão de pares de bases no genoma humano. Por exemplo, se uma pessoa compartilhar um total de 100 cM com outra, elas possuem aproximadamente cem milhões de pares de bases de DNA iguais.

O centrômero é a região do cromossomo que apresenta um estrangulamento. No centrômero, está presente, além de DNA, um disco de proteína com a função de prender os filamentos cromossômicos às fibras de fuso durante o processo de divisão celular. A posição do centrômero promove a divisão do cromossomo em duas partes: os braços cromossômicos.

A citogenética é o estudo dos cromossomos, analisando-os em relação ao número, herança e estrutura em busca de alterações que possam justificar os quadros clínicos dos pacientes. Através de testes e análises, a citogenética clínica consegue identificar alterações cromossômicas estruturais ou numéricas. As alterações estruturais são as que implicam na modificação morfológica dos cromossomos, como duplicações, inversões, translocações, deleções, etc. Já as alterações numéricas são caracterizadas pelas perdas ou ganhos de 1 ou mais cromossomos.

A citosina é uma das bases de pirimidina presentes na composição do ácido ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido ribonucleico (RNA). Em ambos os casos, ela se emparelha com a guanina (base purina) a partir de três pontes de hidrogênio.

Citosina:

Citosina emparelhada com guanina a partir de três ligações de hidrogênio:

A clonagem é um método para isolar e amplificar segmentos de DNA, usando endonucleases de restrição, enzimas que cortam o DNA em sequências específicas. Os fragmentos de DNA são ligados a moléculas maiores, como plasmídeos ou vírus, chamadas vetores. Essa técnica permite a inserção e replicação de genes em organismos hospedeiros, útil em estudos genéticos e biotecnologia.

Codominância é a situação em que se detecta no heterozigoto os fenótipos correspondentes a ambos os homozigotos. Não há, portanto, a dominância de nenhum dos fenótipos. 

É quando um cromossomo possui o centrômero localizado próximo de uma das suas extremidades, o que faz com que ele tenha braços muito maiores que os outros.

São alterações cromossômicas numéricas ou estruturais, as quais implicam em alterações morfológicas menores ou malformações graves e que podem levar a um aumento na morbidade e mortalidade.

São pares de cromossomos que apresentam semelhanças estruturais (tamanho e forma), ocupam a mesma posição no cariótipo e carregam genes semelhantes, um de origem materna e outro de origem paterna, que carregam informações genéticas para as mesmas características.

Cromossomos homólogos estão presentes nas células diplóides, e, apesar de compartilharem características semelhantes, cada cromossomo do par apresenta alelos diferentes para um mesmo gene, o que permite a recombinação genética entre os homólogos durante o processo de divisão celular e, consequentemente, o aumento da variabilidade genética entre os descendentes.

O Crossing-Over ou permutação cromossômica consiste em uma troca entre as cromátides homólogas de maneira natural e recíproca. É um tipo de translocação que acontece durante a meiose I da divisão celular, na fase de prófase I, na subfase paquíteno. Nesse momento existe maior aproximação (chamada de quiasma) entre os cromossomos homólogos que se encontram pareados. A proximidade entre os cromossomos é tão grande que permite a troca de trechos de DNA em suas extremidades. Há o cruzamento dos braços dos cromossomos, o que permite que ocorra a troca de segmentos alélicos.

O fenômeno de Crossing-Over se caracteriza por aumentar as possibilidades de variabilidade genética nas células reprodutivas, espermatozóide e óvulo.

Os dímeros de pirimidina são formações de dois nucleotídeos de pirimidina adjacentes no DNA que se ligam covalentemente. Esses dímeros são frequentemente causados pela exposição à radiação ultravioleta (UV). As bases pirimidínicas mais comuns envolvidas na formação de dímeros são a timina e a citosina. Quando a radiação UV atinge o DNA, pode provocar a formação de dímeros de timina-timina, citosina-citosina, ou timina-citosina.

 A distribuição normal em genética é fundamental para modelar a variação de traços quantitativos, que são influenciados por múltiplos genes e fatores ambientais. Esta distribuição, de forma de sino e simétrica, ajuda a explicar por que muitos traços biológicos, como altura ou peso, apresentam variação contínua numa população. Em genética quantitativa, a distribuição normal facilita a análise e previsão de características fenotípicas, sendo essencial para estudos de hereditariedade e programas de melhoramento genético.

Essa distribuição de frequência denominada curva normal, considerada um modelo teórico ou ideal que resulta muito mais de uma equação matemática do que de um real delineamento de pesquisa com coleta de dados.

A curva normal é um tipo de curva simétrica, suave, cuja forma lembra um sino. Ela é unimodal, sendo seu ponto de frequência máxima situado no meio da distribuição, em que a média, a mediana e a moda coincidem.

A diversidade genética se refere a toda variação biológica hereditária acumulada durante o processo evolutívo. Gerada, fundamentalmente, por mutação na sequência nucleotídica durante a replicação do DNA. Quando esta variação ocorre entre indivíduos da mesma espécie, chamamos de polimorfismos ou diversidade intraespecífica. Quando esta variação ocorre entre espécies, sendo fixada dentro de cada táxon, dizemos que se deu uma substituição de caráter, que pode ser nucleotídica (DNA) ou aminoacídica (proteína).Por outro lado, a diversidade genética entre espécies é avaliada quando queremos compreender as relações filogenéticas nos vários níveis taxonômicos (espécies, gêneros, famílias, ordens etc.) ou caracterizar espécies por meio da identificação de marcadores conservados que permitam sua diferenciação.

O DNA extracromossômico é o material genético que não está localizado nos cromossomos nucleares. Enquanto a maior parte do DNA de uma célula eucariótica está contida dentro do núcleo e organizado em cromossomos, o DNA extracromossômico está presente em outras partes da célula ou em estruturas celulares separadas, como na mitocôndria que possui o seu próprio DNA(mtDNA) ou o plasmídeo encontrados em células bacterianas. Sua presença e características variam dependendo do tipo de célula e organismo em questão.

DNA ligase é uma enzima essencial na replicação e reparação do DNA. Sua principal função é unir fragmentos de DNA, se dois pedaços de DNA tiverem terminações complementares, a ligase pode ligá-las para formar uma molécula de DNA única e contínua fundamental para a manutenção da integridade do genoma e para a sobrevivência celular.

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético encontrado dentro das mitocôndrias. Ao contrário do DNA nuclear, que é herdado dos dois pais, o mtDNA é transmitido exclusivamente pela linha materna, ele encontra-se na forma circular e contém genes essenciais para o funcionamento das mitocôndrias, incluindo aqueles envolvidos na produção de energia durante a respiração celular. Além disso, o mtDNA desempenha papéis importantes em processos metabólicos e na regulação do ciclo celular. Uma característica notável do mtDNA é sua alta taxa de mutação em comparação com o DNA nuclear, tornando-o uma ferramenta valiosa para estudos de genética e evolução.

Ácido desoxirribonucleico nuclear, DNA nuclear ou ADN nuclear (nDNA), é o DNA contido num núcleo de organismos Eukaryota. Na maioria dos casos ele codifica o genoma do DNA mitocondrial e é passado geneticamente de uma geração para outra através da reprodução sexual. Durante a reprodução, os gametas (células sexuais) contêm metade do material genético de cada progenitor, que se combina para formar um novo organismo com uma mistura de características genéticas dos pais.O DNA nuclear é o DNA mais comumente usado em exames forenses.

A chamada dominância incompleta é aquela em que os alelos se expressam em heterozigose, no entanto, produzem fenótipo intermediário, haja vista que nenhum é totalmente dominante.

Um bom exemplo para entender a dominância incompleta é a planta conhecida como boca de leão. Nela, o alelo “A” é responsável por determinar a cor vermelha, enquanto o alelo “a” é o responsável por determinar a cor branca. Indivíduos que possuem alelos “AA” são vermelhos e os indivíduos com alelos “aa” são brancos.

Já os indivíduos que possuem alelos “Aa” têm coloração rosa, ou seja, nem como os dominantes e nem como os recessivos, um meio-termo. Indivíduos com dominância incompleta têm menos pigmento em comparação com os homozigotos dominantes. 

O efeito aditivo na genética é um fenômeno em que múltiplos genes contribuem de maneira independente para um determinado traço fenotípico, resultando em uma variação contínua desse traço na população. Cada gene contribui de forma aditiva para o fenótipo observado, sem interação significativa entre eles.

Exemplo 1: Altura em humanos

A altura é um traço fenotípico complexo influenciado por múltiplos genes. Vários genes contribuem independentemente para determinar a altura de um indivíduo. Por exemplo, suponha que os genes A, B e C estejam envolvidos na determinação da altura, e cada gene tenha duas variantes: uma que contribui para a altura e outra que não. Se um indivíduo tiver as variantes "altura" dos três genes (AaBbCc), ele provavelmente será mais alto do que alguém com apenas uma ou nenhuma dessas variantes.

Exemplo 2: Produção de leite em vacas

A produção de leite em vacas é outro exemplo de um traço influenciado por múltiplos genes com efeito aditivo. Vários genes que regulam a produção de leite podem contribuir de forma cumulativa para a quantidade de leite produzida por uma vaca. Por exemplo, os genes D, E e F podem influenciar a produção de leite, e cada gene pode ter variantes que aumentam ou diminuem a produção. Uma vaca com as variantes "alta produção de leite" desses genes produzirá mais leite do que uma vaca com menos dessas variantes.

Em ambos os exemplos, é possível observar como múltiplos genes contribuem de forma independente e aditiva para o fenótipo observado, resultando em uma variação contínua dos traços na população.

O efeito gargalo é uma redução drástica no tamanho da população. Ocorre quando o tamanho da população é reduzido por pelo menos uma geração. Em consequência do efeito gargalo, a variação genética é reduzida. 

O efeito gargalo pode ser causado por desastres naturais, predação, caça humana, perda de habitats, redução de migração, entre outros. Esses eventos podem aleatoriamente eliminar muitos membros da população, independentemente de seus genótipos.

Os sobreviventes iniciam uma nova população, na maioria das vezes, na mesma área ocupada pela população original. A diferença principal entre o efeito gargalo e efeito fundador é a existência de migrantes no efeito fundador.

Exemplo de Efeito Gargalo: Imagine uma população de elefantes africanos que, devido à caça furtiva intensa, foi reduzida a apenas alguns indivíduos. Durante esse evento de redução drástica da população, muitos genes foram perdidos, e a diversidade genética diminuiu significativamente. Como resultado, a população restante pode ser mais vulnerável a doenças, ter uma capacidade reduzida de se adaptar a mudanças ambientais e até mesmo apresentar características genéticas indesejáveis, como maior predisposição a certas doenças genéticas.

Durante esse processo, muita diversidade genética é perdida, resultando em uma população menor e menos variada do outro lado do gargalo. Esta ilustração representa a redução na diversidade genética e os potenciais problemas que podem surgir como resultado do efeito gargalo.

Um elemento regulador na genética é uma região específica do DNA que controla a expressão de um gene. Esses elementos desempenham um papel crucial na regulação da atividade gênica, determinando quando e onde um gene será ativado ou desativado dentro de uma célula ou organismo. Eles podem estar localizados próximos ao gene que regulam (como os promotores e enhancers) ou em locais mais distantes (como os silenciadores).

Os promotores são elementos reguladores que ficam próximos ao início de um gene e são responsáveis por iniciar o processo de transcrição, no qual a informação contida no gene é copiada para uma molécula de RNA. Um exemplo é o promotor do gene da insulina, que é ativado em células pancreáticas quando há um aumento nos níveis de glicose no sangue, desencadeando a produção de insulina para regular o metabolismo da glicose.

Exemplo 2: Enhancers

Os enhancers são elementos reguladores que podem estar localizados a distâncias consideráveis do gene que controlam e aumentam a taxa de transcrição do gene quando se ligam a proteínas ativadoras específicas. Por exemplo, no desenvolvimento embrionário, os enhancers podem regular a expressão de genes responsáveis pela formação de estruturas anatômicas complexas. Um enhancer específico pode ativar genes necessários para o desenvolvimento de membros em um estágio particular do desenvolvimento.

Exemplo 3: Silenciadores

Os silenciadores são elementos reguladores que inibem a transcrição do gene quando se ligam a proteínas repressoras. Eles são importantes para controlar a expressão gênica em diferentes tecidos e estágios de desenvolvimento. Por exemplo, silenciadores podem desligar genes envolvidos no desenvolvimento de tecidos específicos que não são necessários em um estágio particular do desenvolvimento ou em um tecido específico.

Um elemento transponível é uma sequência de DNA que é capaz de se mover de uma região para outra do genoma. Esses elementos têm a capacidade de mudar de posição dentro do DNA, e sua mobilidade pode ter várias consequências, incluindo mutações genéticas, recombinação genética e regulação da expressão gênica.

Existem dois tipos principais de elementos transponíveis: os transposões e os retrotransposões. Os transposões movem-se diretamente no DNA, enquanto os retrotransposões são transcritos em RNA e, em seguida, inseridos novamente no genoma por meio de uma etapa de retrotranscrição.Os elementos transponíveis desempenham um papel importante na evolução dos genomas, promovendo a diversidade genética e impulsionando a inovação evolutiva. No entanto, sua mobilidade também pode causar instabilidade genômica e contribuir para doenças genéticas e câncer em alguns casos.

Estudos sobre elementos transponíveis são importantes não apenas para entender a evolução e a genética, mas também para desenvolver estratégias terapêuticas e ferramentas de engenharia genética.

A eletroforese é uma técnica fundamental em biologia molecular e bioquímica usada para separar moléculas com base em seu tamanho e carga elétrica. A técnica funciona aplicando uma corrente elétrica a um gel (geralmente de agarose ou poliacrilamida) em um campo elétrico.

Quando as moléculas são carregadas no gel e submetidas à corrente elétrica, elas se movem através do gel a diferentes velocidades, dependendo de seu tamanho e carga elétrica. Moléculas menores se movem mais rapidamente e migram para mais longe, enquanto moléculas maiores se movem mais lentamente e permanecem mais próximas à origem.

A eletroforese é amplamente utilizada em diversas aplicações. Na área da biologia molecular, é frequentemente empregada para separar fragmentos de DNA ou RNA em análises de PCR, sequenciamento de DNA, estudos de expressão gênica e genotipagem. Também é utilizada para separar e analisar proteínas em estudos de bioquímica e proteômica.

Além disso, a eletroforese pode ser usada para purificar moléculas de interesse, como fragmentos de DNA ou proteínas, para estudos posteriores. Existem diferentes tipos de eletroforese, incluindo eletroforese em gel de agarose e eletroforese em gel de poliacrilamida, cada uma com suas aplicações específicas e resoluções diferentes.

A endogamia é o termo usado para descrever a prática de acasalamento entre indivíduos que são geneticamente relacionados dentro de uma mesma população, família, comunidade ou grupo étnico. Isso significa que os parceiros compartilham um ancestral comum em suas linhagens genéticas.

A endogamia pode ocorrer por várias razões, como tradições culturais, restrições religiosas, preferências sociais ou geográficas. Em alguns casos, ela é incentivada para manter a pureza da linhagem, preservar a herança cultural ou até mesmo para evitar o pagamento de dotes ou heranças externas ao grupo.

No entanto, a endogamia pode ter consequências negativas. Uma delas é a amplificação de características genéticas recessivas, aumentando o risco de doenças genéticas hereditárias. Isso ocorre porque, em populações endogâmicas, os indivíduos têm mais probabilidade de herdar duas cópias do mesmo gene com mutação recessiva, o que pode resultar em manifestações de doenças.

Além disso, a endogamia pode levar à diminuição da diversidade genética em uma população, o que pode prejudicar sua capacidade de adaptação a mudanças ambientais e aumentar a vulnerabilidade a doenças. Isso ocorre porque a mistura genética é importante para a introdução de novas variantes genéticas que conferem resistência a doenças e outras vantagens adaptativas.

A engenharia genética é um campo da biotecnologia que se concentra na manipulação dos genes de organismos vivos para atingir objetivos específicos. Isso pode envolver a introdução, remoção ou modificação de segmentos de DNA em um organismo para alterar suas características genéticas.

Existem várias técnicas utilizadas na engenharia genética, incluindo a clonagem de genes, a transferência de genes entre diferentes espécies (transgênese), a edição de genes (como a técnica CRISPR-Cas9) e a modificação do genoma por meio de vírus ou vetores genéticos.

A engenharia genética tem uma ampla gama de aplicações em diversas áreas. Na agricultura, por exemplo, é usada para desenvolver culturas geneticamente modificadas (OGMs) com características desejáveis, como resistência a pragas, tolerância a herbicidas ou maior valor nutricional. Na medicina, a engenharia genética é empregada no desenvolvimento de terapias genéticas para tratar doenças genéticas, câncer e outras condições médicas, bem como na produção de medicamentos por meio de organismos geneticamente modificados.

Apesar de suas muitas aplicações promissoras, a engenharia genética também levanta questões éticas, legais e de segurança. Questões como a segurança dos OGMs para a saúde humana e o meio ambiente, os direitos de propriedade intelectual sobre organismos geneticamente modificados e o potencial uso indevido da tecnologia são temas de debate contínuo na comunidade científica e na sociedade em geral.

Também conhecidas como endonucleases de restrição, são proteínas especializadas que cortam o DNA em locais específicos. Elas reconhecem sequências (geralmente curtas) de nucleotídeos específicas e clivam as ligações fosfodiéster dentro dessas sequências. 

Quando uma enzima de restrição encontra sua sequência alvo no DNA, ela se liga a essa sequência e corta as duas fitas de DNA em pontos específicos, geralmente de forma simétrica.

Isso resulta na formação de fragmentos de DNA com extremidades coesivas ou rombas, dependendo do tipo de enzima de restrição e da sequência alvo.

Esses fragmentos podem então ser ligados a outros fragmentos de DNA com extremidades complementares, permitindo a construção de novas moléculas de DNA recombinante.

Essa capacidade de cortar o DNA em pontos específicos é essencial em muitas técnicas de biologia molecular, como a clonagem de genes, a análise de sequências de DNA (reconhecimento de possíveis suspeitos de um crime ou na determinação da paternidade) e a manipulação genética em geral.

É o estudo das modificações na expressão gênica sem alteração na sequência do DNA. Em outras palavras, ela investiga como os genes são ativados ou desativados sem que haja alterações na sequência de nucleotídeos do DNA.

Essas mudanças são mediadas por modificações químicas e estruturais no DNA e nas proteínas associadas ao DNA.

Importantes tipos de mecanismos epigenéticos são: metilação do DNA e modificação covalente das proteínas histonas.

Mudanças epigenéticas estão presentes nas células germinativas e são propagadas a todas as células filhas durante o desenvolvimento e ocorrem ao longo de toda a vida.

Situação em que um gene mascara a expressão de um outro gene, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Sendo assim, o gene epistático é o que exerce a ação inibitória e o gene hipostático é o que sofre a inibição A epistasia dominante ocorre quando um alelo dominante inibe a ação de alelos de outro par, enquanto a recessiva ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ação de alelos de outro par

→ Exemplo de epistasia recessiva

Ocorre na coloração do pelo de labradores:

Esses animais podem apresentar coloração preta, marrom ou dourada, o que é determinado por dois genes: o “b” e o “e”. O alelo B determina a cor preta, o alelo b determina a cor marrom e os alelos ee determinam a cor dourada.

A cor dourada, portanto, ocorre quando o indivíduo apresenta constituição recessiva ee, que é epistática ao gene B. Assim, um indivíduo com coloração dourada poderia apresentar os seguintes genótipos: BBee, Bbee, bbee. Independentemente do alelo ser B ou b, os alelos ee inibem sua ação.

→ Exemplo de epistasia dominante

Ocorre na plumagem em galinhas:

O alelo C determina plumagem colorida e o alelo c determina plumagem branca. O alelo I, no entanto, é epistático e, se ocorrer no indivíduo, impedirá o desenvolvimento de plumagem colorida.

Assim sendo, um indivíduo será branco quando apresentar genótipo com o alelo c em homozigose (cc) ou quando apresentar um alelo epistático I. Para que tenha pelagem colorida, por sua vez, a ave deve apresentar um alelo C e nenhum alelo I: CCii ou Ccii.

Estabelece um modelo teórico que descreve as frequências esperadas de alelos e genótipos em uma população que não está sofrendo mudanças evolutivas.

As condições necessárias para que o equilíbrio de Hardy-Weinberg ocorra são:

- não há mutação: frequência dos alelos na população permanece constante de geração em geração, sem introdução de novos alelos por mutação ou perda de alelos existentes

- acasalamentos são aleatórios: sem preferência por determinados genótipos

- não há fluxo gênico: Não há entrada ou saída de indivíduos na população

- tamanho da população é infinito: população é grande o suficiente para evitar os efeitos da deriva genética

- não há seleção natural: todos os genótipos têm a mesma taxa de sobrevivência e reprodução

Fórmulas: 

p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1

Seja: 

p + q = 1

p = Alelo dominante (A)

q = Alelo recessivo (a)

Assim: 

p² + 2pq + q² = 1

p² = Homozigoto dominante (AA)

q² = Homozigoto recessivo (aa)

2pq = Heterozigoto (Aa)

Eucarioto é o organismo cuja(s) célula(s) contém um núcleo verdadeiro, delimitado por uma membrana nuclear, e organelas membranosas internas, como mitocôndrias, complexo de Golgi e retículo endoplasmático. Consequentemente, a retenção do material genético no núcleo favorece a separação e organização de processos intracelulares e a proteção do genoma nuclear. Animais, plantas, fungos e protistas são exemplos de organismos eucarióticos. 

Eugenia é uma prática surgida entre os séculos XIX  e XX que visa melhorar a qualidade genética da população humana por meio de intervenção seletiva, seja através de reprodução controlada, esterilização forçada, ou até mesmo eliminação de indivíduos considerados geneticamente "indesejáveis". A eugenia pode ser dividida em duas categorias principais: positiva e negativa. A eugenia positiva envolve promover a reprodução de indivíduos considerados geneticamente superiores, enquanto a eugenia negativa busca reduzir ou eliminar a reprodução de pessoas com características consideradas indesejáveis. Porém, é importante destacar que a eugenia é abominada mundialmente, pois viola direitos humanos e princípios éticos. A pintura a seguir, chamada "A Redenção de Cam", de Modesto Brocos, mostra um reflexo dessa prática na população. Na cena, uma mulher negra parece agradecer aos céus em alívio pelo "embranquecimento" dos seus descendentes, uma vez que as pressões sociais da época determinavam que os brancos eram os representantes mais evoluídos da espécie humana. 

O exoma é a parte do genoma humano que consiste em todas as regiões codificadoras de proteínas, conhecidas como éxons. Os éxons representam apenas uma pequena fração do genoma total, cerca de 1% a 2%, mas são altamente importantes porque codificam as proteínas, que desempenham papéis essenciais nas funções celulares e biológicas. 

Éxon é uma região de um gene que codifica a sequência de aminoácidos de uma proteína. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), os éxons são transcritos e, em seguida, unidos para formar o mRNA maduro. Este mRNA é então traduzido em proteína durante o processo de síntese proteica. Os éxons são importantes porque contêm informações genéticas que determinam a sequência de aminoácidos na proteína final, assim, a função dos éxons é crucial para a expressão adequada dos genes e para a manutenção da saúde e funcionamento adequado de um organismo.

Expressividade genética refere-se à variação na manifestação fenotípica de um determinado gene em diferentes indivíduos ou em diferentes contextos ambientais. Em outras palavras, expressividade genética descreve a extensão em que um gene específico se expressa como um traço fenotípico observável em um organismo.

Existem várias razões pelas quais a expressividade genética pode variar:

1. Variação genética: Diferenças nas sequências de DNA, como mutações ou variações alélicas, podem influenciar a expressão de um gene. Por exemplo, uma mutação pode resultar em uma expressão aumentada ou diminuída do gene.

2. Interferência de outros genes: A expressão de um gene pode ser afetada pela presença ou ausência de outros genes, em um fenômeno conhecido como interação gênica.

3. Ambiente: Fatores ambientais, como dieta, exposição a substâncias químicas ou estresse, podem influenciar a expressão genética. Por exemplo, uma dieta rica em determinados nutrientes pode aumentar a expressão de genes relacionados ao metabolismo desses nutrientes.

4. Regulação epigenética: Alterações na estrutura do DNA ou na modificação das histonas, conhecidas como epigenética, podem influenciar a expressão gênica sem alterar a sequência de DNA. Essas alterações epigenéticas podem ser herdadas ou serem influenciadas pelo ambiente.

Expressão gênica refere-se ao processo pelo qual as informações contidas em um gene são utilizadas para sintetizar um produto funcional, geralmente uma proteína. Este processo envolve várias etapas, começando com a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA) e terminando com a tradução do mRNA em uma sequência específica de aminoácidos que compõem uma proteína. A expressão gênica é altamente regulada e pode variar em resposta a diferentes estímulos ambientais ou internos. A regulação da expressão gênica permite que os organismos controlem quais genes são ativados e quando, permitindo adaptações a mudanças nas condições ambientais, desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e manutenção da homeostase. Além disso, a expressão gênica não se limita apenas à produção de proteínas. Alguns genes produzem moléculas de RNA que têm funções específicas sem serem traduzidos em proteínas, como os RNA mensageiros não codificantes (ncRNAs), que podem regular a expressão de outros genes ou estar envolvidos em processos como a regulação epigenética.

A extremidade 3' de uma molécula de ácido nucleico, como o DNA ou o RNA, refere-se à ponta final onde o grupo hidroxila (-OH) está localizado no carbono 3' do açúcar na cadeia de nucleotídeos. Essa designação é importante na genética, especialmente na transcrição e na síntese de proteínas. Durante a transcrição do DNA para RNA, a síntese do RNA ocorre na direção 5' para 3'. Isso significa que a extremidade 3' do RNA recém-sintetizado é adicionada primeiro. Da mesma forma, na síntese de uma nova cadeia de DNA durante a replicação, a nova fita de DNA é alongada na direção 5' para 3', com nucleotídeos sendo adicionados à extremidade 3' da fita existente. Além disso, na tradução do RNA mensageiro (mRNA) em proteínas, a sequência de nucleotídeos na extremidade 3' do mRNA determina o códon de parada que sinaliza o fim da síntese da proteína. Assim, a extremidade 3' é uma referência importante na genética, pois influencia a direção da síntese e a interpretação do código genético durante processos fundamentais como transcrição, replicação e tradução.

A extremidade 5' refere-se à extremidade de uma molécula de ácido nucleico onde o quinto átomo de carbono do açúcar pentose (ribose no RNA e desoxirribose no DNA) está livre e possui um grupo fosfato ligado a ele, sendo oposta à extremidade 3' (três linha). Serve como ponto de início para a síntese de ácidos nucleicos, como a replicação do DNA e a transcrição em RNA, além de ser o local onde a enzima polimerase (DNA polimerase na replicação e RNA polimerase na transcrição) começa a adicionar nucleotídeos para construir a nova molécula.

Enorme amplificação e integração do conteúdo de informações que ocorre quando se passa dos genes no genoma para os seus produtos na célula e para a expressão observável dessa informação genética, como traços celulares, morfológicos, clínicos ou bioquímicos. Sendo o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados) de um indivíduo, ligados a interação do ambiente (fatores ambientais e estilo de vida) com o genótipo.

Campo da Biologia que busca identificar e compreender as relações evolutivas entre as diferentes formas de vida na Terra. Os primeiros critérios objetivos para a reconstrução filogenética baseavam-se em dados morfológicos. Com o acesso recente à estrutura de macromoléculas (DNA, RNA e proteínas) as análises filogenéticas passaram a ter um avanço vertiginoso. As representações diagramáticas de espécies ou clados, conhecidas atualmente como árvores filogenéticas.

Filogenia ou filogênese é o estudo das relações entre diferentes grupos de organismos e seu desenvolvimento evolutivo. A filogenia tenta traçar a história evolutiva de toda a vida no planeta. É baseado na hipótese filogenética de que todos os organismos vivos compartilham uma ancestralidade comum. As relações entre os organismos são descritas no que é conhecido como uma árvore filogenética.

fluxo gênico, definido como a difusão lenta de genes através de uma barreira. O fluxo gênico geralmente envolve uma população grande e uma mudança gradual nas frequências gênicas. Os genes de populações migrantes com suas próprias frequências alélicas características são mesclados gradualmente ao pool genético da população para a qual eles migraram, um processo conhecido como mistura genética.

Os gametas são células sexuais especializadas produzidas por organismos que se reproduzem sexualmente. Nos seres humanos e na maioria dos outros animais, os gametas são os espermatozoides nos machos e os óvulos nas fêmeas.

Um gene é uma unidade básica da hereditariedade que carrega informações genéticas. Ele é composto por sequências específicas de DNA que contêm instruções para a síntese de proteínas ou que regulam a atividade de outros genes. Em outras palavras, os genes são como "instruções" escritas em código genético que determinam características específicas de um organismo, como cor dos olhos, tipo sanguíneo, altura, entre outras.

Os genes Hox são um grupo de genes que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento embrionário de animais, incluindo humanos. Eles são responsáveis por controlar a organização espacial dos tecidos e órgãos durante o desenvolvimento embrionário, determinando onde diferentes partes do corpo serão formadas ao longo do eixo anterior-posterior (ou seja, da cabeça à cauda).

Os genes de reparo de DNA são um conjunto de genes que codificam proteínas envolvidas na correção de danos no DNA. Seu papel fundamental é na manutenção da integridade do material genético, o que previne mutações e danos que podem levar ao desenvolvimento de câncer e outras doenças genéticas. Os genes de reparo de DNA codificam uma variedade de proteínas, incluindo nucleases, helicases, polimerases e ligases, que trabalham em conjunto para detectar e corrigir danos no DNA. Existem vários tipos de reparo de DNA, incluindo reparo por excisão de nucleotídeos (NER), reparo por excisão de bases (BER), reparo de quebras de fita dupla (DSBR), reparo de mismatch (MMR) e reparo de danos por radiação ultravioleta (UV).

Genética de populações é a ciência que estuda a estrutura genética das populações naturais e domesticadas, frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas, bem como as suas mudanças ao longo do tempo, resultantes da seleção natural (ou artificial) ou de outros fatores. Permite pressagiar a distribuição genotípica e a fenotípica da progênie resultante dos acasalamentos possíveis, estudando os fenômenos e como afetam a estrutura genética de uma população ideal e aplicando os conceitos em uma população real. A estrutura genética da população pode ser compreendida em frequência gênica ou alélica (proporção ou porcentagem na população dos diferentes alelos de um gene) e frequência genotípica (proporção ou porcentagem na população dos diferentes genótipos para o gene considerado).

Gregor Mendel realizou experimentos pioneiros sobre cruzamentos e características hereditárias, com objetivo de verificar como essas características eram herdadas ao longo das gerações. O seu experimento consistia em cruzar linhagens de ervilhas “puras” e fazer a polinização cruzada entre as plantas. Esse procedimento o levou a formular as suas leis, que também ficaram conhecidas por Genética Mendeliana. Ele utilizou o quadrado de Punnett, que é uma ferramenta de análise estatística baseada na pesquisa que prevê a probabilidade de ocorrência de um fenótipo.

A Primeira Lei de Mendel (Princípio da Segregação dos Caracteres) estabelece que todas as características de um indivíduo são determinadas por genes, os quais se separam na formação dos gametas no processo de sua fecundação.

A Segunda Lei de Mendel (Lei da Segregação) propõe que os alelos separados uns dos outros durante a formação do gameta resultam na transmissão de descendentes de 1 alelo por gene de cada progenitor.

Todos os vírus possuem material genético (um genoma) feito de ácido nucleico. Os vírus podem usar tanto o RNA como o DNA, ambos dos quais são tipos de ácidos nucléicos.

Os vírus podem apresentar todas as combinações possíveis de encadeamento e do tipo de ácido nucleico (DNA de cadeia dupla, RNA de cadeia dupla, DNA de cadeia única ou RNA de cadeia única). Os genomas virais também se apresentam em várias formas, tamanhos e variedades, embora sejam geralmente muito menores do que os genomas de organismos celulares.

As estruturas externas chamadas vírion e capsídeo garantem a proteção do genoma e sua perpetuação por infecções sucessivas nas células hospedeiras e entre hospedeiros.

Genômica é a área da ciência que se dedica ao seqüenciamento dos nucleotídeos, mapeamento e análise de genomas, os quais são constituídos por todo o DNA existente nas células de um indivíduo, inclusive os seus genes estruturais, seqüências regulatórias e regiões não codificantes. Portanto, ela estuda o genoma de uma espécie a partir da obtenção de sua sequência, tentando entender a sua estrutura, organização e função.

A genômica estrutural é o campo da genômica que envolve a caracterização de estruturas genômicas, sendo o estudo da estrutura propriamente dita do genoma. Seu principal objetivo é atrelado à possibilidade de manipulação de fragmentos do DNA ou de seus genes in loco.

Genômica funcional é a vertente da genômica cujo foco está voltado para a elucidação das funções que cada gene exerce no organismo e, ao mesmo tempo, como esses genes interagem entre si dentro das redes biológicas que controlam as características fenotípicas. Ou seja, é o campo que explica detalhadamente as funções de cada gene.

Nesse campo, as duas abordagens mais famosas são a transcriptoma, que é a análise do perfil global da expressão gênica, e a proteoma, que é a análise sistemática das proteínas.

Anexo abaixo 

Conceito abaixo.

Conceito abaixo. 

O genótipo haploide refere-se à composição genética de um organismo que é caracterizado pela presença de apenas um conjunto completo de cromossomos em suas células. Em um organismo haploide, cada célula possui apenas uma cópia de cada cromossomo, resultando em um genótipo que é determinado por essa única cópia de genes. Isso contrasta com organismos diploides, que possuem dois conjuntos completos de cromossomos e, portanto, têm dois alelos para cada gene. O genótipo haploide é fundamental em organismos como fungos e em certas fases do ciclo de vida de plantas e animais, como nas células reprodutivas (gametas).

O genótipo mutante refere-se à presença de uma alteração ou mutação em um ou mais genes específicos de um organismo em comparação com o genótipo padrão ou selvagem. Uma mutação é uma mudança na sequência de nucleotídeos do DNA, que pode resultar em uma variação na função ou na expressão do gene afetado. O genótipo mutante pode levar a características fenotípicas diferentes das observadas em indivíduos com o genótipo selvagem e pode ter implicações significativas na fisiologia, no desenvolvimento e na adaptação do organismo ao seu ambiente. As mutações genéticas podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes externos, como radiação ou certos produtos químicos. Estudos sobre genótipos mutantes são importantes para compreender os mecanismos genéticos subjacentes a uma variedade de condições e doenças, bem como para investigar vias metabólicas, processos de desenvolvimento e evolução.

O genótipo poliploide refere-se a organismos que possuem mais de dois conjuntos completos de cromossomos em suas células. Enquanto organismos diploides têm dois conjuntos completos de cromossomos (2n), os organismos poliploides podem ter três (triploides, 3n), quatro (tetraploides, 4n), ou mais conjuntos de cromossomos. A poliploidia pode ocorrer naturalmente em alguns organismos, mas também pode ser induzida artificialmente em laboratório. Organismos poliploides podem exibir características fenotípicas diferentes de seus parentais diplóides, podendo apresentar vantagens em termos de vigor, resistência a doenças ou adaptação a diferentes ambientes.

O genótipo selvagem refere-se à forma não mutada ou padrão de um organismo em seu ambiente natural. É a composição genética original de uma população ou espécie antes de qualquer manipulação ou seleção artificial. O genótipo selvagem é frequentemente usado como ponto de referência em estudos genéticos e experimentos, especialmente quando se investigam mutações ou variantes genéticas específicas que ocorrem em uma população. Comparar características fenotípicas e genotípicas de organismos mutantes com aqueles do genótipo selvagem pode ajudar a entender o papel de genes específicos em processos biológicos, desenvolvimento e adaptação evolutiva.

Genótipo tetraploide

o termo genótipo pode se referir a todos os pares de alelos que compõem de forma coletiva a constituição genética de um indivíduo ao longo de todo o genoma. Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, dois outros complementos cromossômicos euploides, triploide (3n) e tetraploide (4n), são ocasionalmente observados em material clínico. Os tetraploides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY e resultam provavelmente da falha em completar a divisão inicial de clivagem do zigoto. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

Geração parental

A geração parental refere-se à geração de organismos vivos, como plantas ou animais, que se reproduzem para produzir descendentes. É um termo comum em biologia e genética para descrever o processo de hereditariedade e passagem de características dos pais para os filhos. As fontes primárias para essa definição incluem livros de biologia e recursos acadêmicos sobre genética e reprodução.Mendel caracterizava a geração F1 como a primeira geração,também chamada de geração parental,que dará origem às próximas proles.Fonte: As primeira e segunda leis de mendel e conceitos básicos de citogenética.Cíntia Fridmann

Glossário dos números 89, 90, 91 e 92

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Guanina

Antes de a organização do genoma humano e de seus cromossomos ser considerada em detalhes, é necessário avaliar a natureza do DNA que compõe o genoma. O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica, composta por três tipos de unidades: um açúcar de cinco carbonos, a desoxirribose; uma base contendo nitrogênio; e um grupo fosfato (Fig. 2- 2). As bases são de dois tipos, purinas e pirimidinas. No DNA, existem duas bases de purinas, adenina (A) e guanina (G), e duas bases de pirimidina, timina (T) e citosina (C). Os nucleotídeos, cada um composto por uma base, um fosfato e uma fração de açúcar, polimerizam-se em longas cadeias polinucleotídicas por ligações 5’-3’ fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose (Fig. 2-3A). No genoma humano, essas cadeias polinucleotídicas existem sob a forma de uma dupla hélice (Fig. 2-3B) que pode ter centenas de milhões de nucleotídeos de comprimento, no caso dos maiores cromossomos humanos.Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

GWAS

As análises de associação em uma escala genômica são chamadas de estudos de associação genômica ampla (do inglês, genome-wide association studies), conhecidos por seu acrônimo GWAS. Tal empreendimento para todas as variantes conhecidas é impraticável por muitas razões, mas pode ser aproximado pela genotipagem de casos e controles para meras 300.000 a 1 milhão de variantes isoladas localizadas em todo o genoma para procurar associação com a doença ou a característica em questão. O sucesso dessa abordagem depende da exploração do DL porque desde que uma variante responsável por alterar a suscetibilidade a doenças esteja em DL com uma ou mais das variantes genotipadas dentro de um bloco de DL, uma associação positiva deve ser detectável entre aquela doença e os alelos no bloco de DL. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

Haploide

Células haploides são aquelas que apresentam apenas um conjunto de cromossômico, representado pela letra n, assim, não encontramos os cromossomos aos pares, por tanto não ocorrem cromossomos homólogos. A reprodução dessas células ocorre por meio de meiose, é nesse momento que as células diploides (somáticas) se dividem e formam as células haploides. Um exemplo desse tipo de célula são os gametas dos espermatozoides e dos óvulos. Os gametas possuem 23 cromossomos para que, quando eles se unam na fecundação, sejam duplicados e assim apresentem os 46 cromossomos. 

HELICASE

Helicase é uma enzima essencial durante a replicação, transcrição, recombinação e reparo de DNA. A Helicase é capaz de quebrar as ligações de hidrogênio existentes entre as bases de duas cadeias complementares de hélice de DNA. Para separar duas cadeias, a helicase se liga ao DNA no local onde a síntese da nova cadeia inicia. Ele cria um garfo de replicação e inicia a quebra das ligações de hidrogênio uma a uma. Helicase utiliza a energia do ATP para sua atividade.

HEMIZIGOTO

O termo "hemizigoto" é utilizado na genética para descrever um organismo que possui apenas um alelo de um determinado gene em um par de cromossomos homólogos. Ou seja, Ele é usado para se referir a indivíduos diploides que possuem apenas um alelo para determinado gene. Nos machos da espécie humana, por exemplo, observa-se a presença de um cromossomo X e de um cromossomo Y. Alguns genes são observados apenas na região não homóloga desses cromossomos, não ocorrendo, portanto, aos pares.

Os genes que se encontram na região não homóloga do cromossomo X são responsáveis por uma herança denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao X. É importante destacar que, nesses casos, os genes recessivos encontrados nessas regiões do cromossomo X expressam-se com maior frequência nos machos, uma vez que apenas um alelo já é suficiente para determinar sua expressão. Nas fêmeas, no entanto, para que eles se manifestem, precisam ocorrer em dose dupla, ou seja, nos dois cromossomos X.

Herança Autossômica

Herança autossômica refere-se à transmissão de características genéticas que são determinadas pelos genes presentes nos cromossomos autossomos (ou somáticos) homólogos e não nos cromossomos sexuais (X e Y). Essas doenças afetam tanto meninos quanto meninas na mesma proporção. Ela pode ser classificada em autossômica recessiva ou autossômica dominante

Refere à transmissão de características genéticas que estão presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e que, portanto, estão relacionadas ao sexo do indivíduo. Genes presentes no cromossomo X podem ser transmitidos de maneira diferente de genes presentes no cromossomo Y, devido às diferenças entre os cromossomos sexuais.

Herança genética que ocorre exclusivamente através do DNA presente nas mitocôndrias. Ao contrário do DNA nuclear, que é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é transmitido apenas pela mãe, já que os espermatozoides possuem a maior parte das mitocôndrias em seu flagelo o qual é perdido no momento em que o espermatozoide se liga às proteínas da zona pelúcida que envolve o ovócito secundário. A herança mitocondrial é importante em estudos genéticos para identificar a linhagem matrilinear da espécie humana.

A herança monogênica refere-se à transmissão de características determinadas por um único gene. Isso significa que a característica é controlada por um único par de alelos, localizados em um único locus em um cromossomo. A herança monogênica pode ser autossômica, quando o gene está localizado em um cromossomo não sexual, ou ligada ao sexo, quando o gene está localizado em um cromossomo sexual.

Herança genética em que um traço ou característica é influenciado por múltiplos genes (poligênicos), bem como por fatores ambientais. Esses traços podem incluir características como altura, peso, cor da pele e propensão a certas doenças. A herança multifatorial não segue um padrão simples de dominância ou recessividade, pois vários genes e fatores ambientais interagem de maneira complexa para determinar o fenótipo final.

Esse tipo de herança é caracterizado pela efeito de múltiplos genes - poligênica. Também, apresenta características quantitativas que são multifatoriais. Ou seja, a herança é causada pelo conjunto de fatores genéticos e ambientais, tentendo a seguir uma distribuição normal.

- João Gabriel Vilela nº 15638211

- João Gabriel Vilela n° 15638211

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Arquivo de word

A Hibridização é o mapeamento de um gene ou segmento de DNA por hibridização molecular em um cromossomo em análise ou o núcleo da célula numa lâmina com a utilização de uma sequência de DNA marcado que funciona como uma sonda correspondente ao gene ou segmento de DNA a ser mapeado. Geralmente envolve sondas tem marcação fluorescente, o que é referido como hibridização in situ por fluorescência (FISH)

Histonas são proteínas associadas com o DNA nos cromossomos, ricas em aminoácidos básicos (lisina ou arginina) e praticamente em variação ao longo da evolução eucariótica. Ligações covalentes das histonas são importantes reguladores epigenéticos da expressão gênica. O padrão de histonas e suas modificações constituem o “código epigenético de histonas” 

Homologia é um termo comumente utilizado em genética, mas com significados diferentes em contextos diferentes. 1. Em bioinformática, sequências homólogas são sequências de DNA ou de proteínas que possuem sequências nucleotídicas ou de aminoácidos semelhantes, como pode ser visto entre genes ortólogos ou parálogos. 2. Na citogenética, cromossomos homólogos são um par de cromossomos em que um é herdado paternalmente e o outro é de origem materna. Geralmente têm tamanho e formatos semelhantes, quando vistos sob o microscópio, e contêm os mesmos loci, exceto os dois cromossomos sexuais (X e Y) nos homens, que são parcialmente homólogos. Cromossomos homólogos se emparelham durante a meiose I e sofrem o “crossing over”, sendo separados na anáfase I da meiose. 3. Na evolução, estruturas em diferentes organismos são denominadas homólogas se evoluíram de uma estrutura presente em um ancestral comum. 

É o indivíduo ou genótipo com alelos idênticos para um lócus determinado num par de cromossomos homólogos, um desses alelos é proveniente do pai, enquanto o outro é proveniente da mãe. Isso quer dizer que o alelo está ocorrendo em dose dupla naquele organismo, os gametas gerados por ele serão iguais 

Imprinting genômico

Inativação do cromossomo X

Indel 

Inserção genética

As definições assim como as imagens estão no arquivo anexado. Muito obrigada desde já.

A integração viral faz parte do ciclo de replicação do vírus e corresponde ao processo em que o material genético do vírus é inserido no genoma de uma célula hospedeira. A partir do momento em que o material genético viral é integrado, ele poderá ser replicado junto com o DNA da célula hospedeira, o que resulta na produção contínua do vírus.

A exemplo disso, é possível citar a integração do DNA retroviral (HIV) com o DNA celular. O HIV é um retrovírus, portanto seu genoma é constituído por RNA e é convertido em DNA através da ação da transcriptase reversa, após esse processo o material genético viral é integrado ao DNA do hospedeiro utilizando a enzima integrase viral, o que permite a replicação do vírus junto com o DNA celular.

Os íntrons são sequências de bases nitrogenadas presentes no DNA que se intercalam com os éxons. Contudo, durante o processo de transcrição os íntrons são removidos naturalmente, de forma que nâo compõem o RNA mensageiro. Os íntrons são importantes para a regular a expressão gênica o que contribui para a diversidade genética.

A inverção cromossômica é uma forma de alteração estrutural dos cromossomos em que há a separação de uma parte do cromossomo e posteriormente a união dessa mesma porção, mas de forma invertida.

Assim, a inversão não provoca alterações no número de genes, porém muda a posição dos genes presentes no cromossomo, o que afeta  a forma como esse genes são expressos.

A ligação gênica, também chamada de linkage, corresponde a presença de dois ou mais genes em um mesmo cromossomo. Tais genes, dependendo da distância em que se encontram uns dos outros no cromossomo podem continuar unidos durante a formação dos gametas, sendo transmitidos em conjunto durante a meiose ou podem se separar por recombinação gênica.

A ligação gênica pode ser completa, quando não ocorre recombinação, ou, imcompleta quando há recombinação gênica.

Ligase: é uma enzima envolvida na duplicação do DNA e promove a ligação entre os nucleotídeos de duas moléculas, uma vez que é essencial para essa síntese.

Locus: é o lugar específico no cromossomo em que se localiza um gene. É importante para o mapeamento genético.

Long non coding RNA: são sequências de RNA transcritas, porém não são traduzidas em proteínas. Esses, por sua vez, são encontrados em grande quantidade no genoma e possuem vários tipos.

Mapeamento genético: é a forma de analisar a sequência do genoma humano de maneira geral. Além disso, é usado para identificar a localização dos genes e suas distâncias.

Um marcador genético pode ser definido como um gene ou uma sequências de DNA em uma localização especifica no cromossomo, que fornecem importantes informaçõe sobre identidade e heranças genéticas. 
O DNA mitocondrial e o cromossomo Y são exemplos de marcadores genéicos ao que tange a ancestralidade do individuo, auxiliando na identificação materna e paterna. 

A medicina Evolutiva pode se definida como a aplicação da teoria da evolução por seleção natural à compreensão e problemas de saúde humana. A Mdicina Evolutiva está estruturada em torno da ideia principaled que as características biológicas funcionais resultam de processos evolutivos, adaptativos. Procura-se, com isso, entender muitas doenças em termos de  vulnerabilidade das adaptações legadas por nossa herança filogenética, como no caso de desajustes do corpo humano em relação o ambiente moderno.  

É uma classificação dos tipos de cromossomos, ao que tange os baços cromossômicos. O conceito se apresenta quando o centrômero se localiza precisamente no centro do cromossomo, de modo que os braços do mesmo tenham o tamanho iguais.

a metilação consiste em uma modificação covalente do DNA. Nela ocorre o grupamento metil (cH3) ao DNA, transferido da s-adenosilmetionina para o carbono 5 de uma citosina (5-Mec) que geralmente precede a uma guanina (dinucleotídeo cpG), pela ação de uma família de enzimas que recebe o nome de DNA metiltransferase (DNMT), especificamente pelo grupo denominado metilases de manutenção (DNMT1).

Os microRNA (miRNA)  desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica. São sintetizados partindo de determinadas sequências de DNA, e funcionam como interruptores moleculares ligando-se a moléculas de mRNA para bloquear sua tradução em proteínas. Dessa forma, os miRNA regulam a quantidade de proteínas produzidas pelas células, desencadeando uma variedade de processos biológicos, como crescimento, desenvolvimento e resposta a estímulos ambientais. São fundamentais para manter a homeostase das células, e problemas em sua regulação podem estar associadas a várias doenças, como câncer ou distúrbios metabólicos.

Microssatélites são sequências curtas de DNA, geralmente compostas por repetições de unidades de nucleotídeos, como CA ou GT. Eles são altamente polimórficos e variam em comprimento entre os indivíduos de uma população devido a mutações de repetição. Microssatélites são usados como marcadores genéticos em estudos de genética populacional, mapeamento genético e identificação de indivíduos, sendo úteis em áreas como medicina forense e conservação da biodiversidade.

Minissatélites são sequências de DNA com repetições curtas de nucleotídeos que variam em número de repetições entre os indivíduos. Eles funcionam como marcadores genéticos em análises de DNA, usadas para identificação de indivíduos e em estudos de parentesco para determinar relações familiares. O funcionamento deles envolve a amplificação das regiões contendo essas repetições por meio de reação em cadeia polimerase e a análise do tamanho dos fragmentos amplificados, permitindo a distinção entre os perfis genéticos de diferentes indivíduos. Essa variabilidade torna-os valiosos em diversas aplicações biomédicas e de pesquisa genética.

O mosaicismo genético refere-se à presença de dois ou mais tipos celulares geneticamente distintos em um organismo, todos originados de um único zigoto. Embora as primeiras divisões celulares do embrião sejam um momento comum para o surgimento do mosaicismo, mutações genéticas também podem ocorrer em fases posteriores do desenvolvimento e até mesmo na vida adulta. Esses tipos celulares podem ter variações genéticas que afetam a sequência codificante de um gene, as sequências não codificantes que regulam sua expressão ou até mesmo o número de cópias de um gene. Como resultado, algumas células do corpo terão um conjunto de cromossomos ou mutações genéticas diferentes uma das outras, levando a uma diversidade genética dentro do organismo. Isso pode ter implicações significativas na expressão fenotípica e no desenvolvimento de doenças genéticas.

Mutação se configura como mudanças que ocorrem nos genes, alterando sua estrutura. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. Este fenômeno pode acontecer devido a erros de cópia do material genético durante a divisão celular, proporcionando o aparecimento de novas formas de um gene, sendo assim responsável pela variabilidade gênica.

Mutação de mudança de quadro (variante frameshift) é a inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três. Esse tipo de ocorrência afeta a matriz de leitura do código genético (o agrupamento dos códons) e pode resultar em uma inclusão de um sinal de parada prematuro da formação da proteína, ou ainda o alongamento dela.

Mutação missense ocorre quando uma única base do DNA é trocada por outra, mudando a sequência de três letras que codifica um aminoácido. Isso significa que a proteína resultante pode ter um aminoácido diferente do esperado em uma determinada posição. Essa mudança pode afetar a função da proteína de diferentes formas, dependendo de onde ocorre e da importância do aminoácido alterado.

Uma mutação pontual que substitui um códon normal por um códon de parada prematuro, resultando em uma proteína truncada e não funcional.

Uma alteração de apenas um par de bases no DNA, podendo ou não resultar em uma mudança de aminoácido na proteína codificada.

Uma mutação pontual que altera um códon, mas não muda o aminoácido correspondente na proteína final, devido à redundância do código genético.

Diz respeito ao processo de indução de mutações no material genético, seja por agentes químicos, físicos ou biológicos. Pode ser utilizada para gerar diversidade genética ou estudar os efeitos de mutações.

  A falha de separação entre os dois membros de um par de cromossomos durante a meiose I, ou de duas cromátides cromossômicas durante a meiose II ou mitose, de modo que ambos passam para uma das células filha e a outra célula filha nem recebe. Também chamado erro de segregação cromossômica.

  Estrutura da base nitrogenada mais a pentose (nucleosídeo) ligadas ao grupo fosfato da extremidade 5’ do carbono da molécula da pentose. Um ácido nucleico é um polímero de muitos nucleotídeos.

  Os nucleotídeos estão relacionados, dentre outras funções, com a transmissão da informação genética e reações de transferência de energia.

Um gene de ação dominante responsável pelo desenvolvimento de tumores. Quando ativado por mutação, a superexpressão ou amplificação dos oncogenes podem levar à transformação neoplásica em células somáticas. Contraste com proto-oncogene, gene condutor e gene de supressão tumoral.

  Um operador genético é uma função que modifica os genes de um indivíduo em um algoritmo genético. Esses operadores são usados para criar novas soluções manipulando as existentes, permitindo melhor desempenho ou capacidade de resolução de problemas. Os operadores genéticos comuns incluem cruzamento (combinação de partes de dois cromossomos parentais para formar descendentes), mutação (alteração aleatória de um ou mais genes em um indivíduo) e seleção (escolha de indivíduos com base na aptidão para participar da reprodução).

A penetrância genética refere-se à probabilidade de um determinado alelo causar uma manifestação fenotípica observável em um organismo que carrega esse alelo. Simplificando, é a chance de um gene expressar seu efeito esperado em um indivíduo. 

Por exemplo, se um gene está associado a uma condição hereditária, como uma doença, a penetrância indica a proporção de indivíduos com o gene que realmente desenvolvem a doença. 

A penetrância pode ser completa, quando todos os indivíduos que possuem o alelo expressam o fenótipo associado, ou incompleta, quando apenas uma parte deles o faz. É influenciada por vários fatores, incluindo outros genes, ambiente e interações genéticas complexas.

Refere-se ao número de conjuntos de cromossomos em uma célula. Organismos podem ser classificados como haploides (um conjunto de cromossomos), diploides (dois conjuntos), triploides (três conjuntos), tetraploides (quatro conjuntos) e assim por diante.

Enzima responsável pela síntese de novas cadeias de DNA durante processos como replicação, reparo e transcrição. A polimerase de DNA utiliza uma molécula de DNA modelo para sintetizar uma nova cadeia complementar, adicionando nucleotídeos à extremidade 3' da cadeia em crescimento. Existem diferentes tipos de polimerases de DNA, cada uma com funções específicas e características únicas.

Variação na sequência de DNA entre os indivíduos de uma espécie, que pode ocorrer em um único nucleotídeo (polimorfismo de nucleotídeo único - SNP) ou em sequências mais longas. Essas variações genéticas podem influenciar características fenotípicas, como cor dos olhos ou suscetibilidade a doenças.

Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são variações genéticas que ocorrem quando uma única base nitrogenada (adenina, citosina, guanina ou timina) no DNA é substituída por outra base. Essas substituições podem ocorrer em diferentes locais do genoma e são responsáveis pela maioria das variações genéticas entre os indivíduos de uma mesma espécie. Os SNPs podem afetar características fenotípicas, predisposição a doenças e resposta a medicamentos. Eles são amplamente estudados em genética e genômica devido à sua importância na compreensão da hereditariedade e da biologia humana.

Primer refere-se a um pequeno fragmento de DNA ou RNA que serve como ponto de partida para a replicação do DNA por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) ou outras técnicas de amplificação de DNA.

Os primers são projetados para se ligarem a sequências específicas de DNA alvo, permitindo a amplificação seletiva dessas sequências durante o processo de PCR. Eles são essenciais para iniciar a síntese de novas cadeias de DNA complementares durante a amplificação, permitindo a detecção e análise de sequências genéticas específicas.

Quando os conselheiros genéticos estudam a história familiar de uma condição ou risco que pode ser hereditário, geralmente começam com um caso índice ou probando.

O probando geralmente é a pessoa da família que primeiro despertou o interesse médico. Pode ser alguém afetado por uma doença genética ou alguém que está preocupado com o risco de contrair isso.

Procariotas ou procariotos, seres vivos, em geral unicelulares, que não possuem verdadeiramente um núcleo nem organelas em seu citoplasma.

As células procariontes ou procarióticas não possuem núcleo, estando seu material genético disperso no citoplasma. O termo procarionte vem do grego pro, que significa “antes”, e karyon, que significa “núcleo”. Os procariotos são seres unicelulares, ou seja, formados por uma única célula. 

A palavra “proteoma” é derivada de “Proteínas expressas por um genoma”. Refere-se ao conjunto completo de proteínas expressas e modificadas por uma célula, tecido ou organismo específico num determinado momento, em condições definidas. O proteoma muda constantemente em resposta a sinais ambientais intra e extracelulares; Saúde ou doença; Fase de desenvolvimento celular; E efeitos de tratamentos medicinais. Assim, o corpo humano pode conter mais de 2 milhões de proteínas diferentes, cada uma com funções diferentes, tais como reprodução celular, crescimento, desenvolvimento e defesa contra a doença.

Além disso, cada proteína pode sofrer uma variedade de modificações que influenciam ainda mais a sua forma e função. Os investigadores estão a trabalhar no desenvolvimento de um mapa do proteoma humano – muito semelhante ao do genoma humano – que identifica novas famílias de proteínas e interações.

Proto-oncogenes são genes normais que possuem efeitos sobre a proliferação celular. Quando um proto-oncogene sofre uma mutação, ele pode ser ativado, dando origem a um oncogene, que é um gene que faz com que a célula se divida descontroladamente, podendo levar ao surgimento de tumores. Apenas uma única mutação em um alelo pode ser suficiente para ativar um oncogene. Essas mutações que ativam um oncogene podem ocorrer por vários caminhos, podendo ser altamente específicas, causando desregulação ou hiperatividade de uma proteína, e também eventos de amplificação gênica, que geram superabundância do RNAm codificado e do produto proteico. 

Pseudogenes são sequências de DNA que se parecem com genes funcionais, mas que sofreram alguma mutação para uma forma inativa ao longo da evolução. Os pseudogenes não resultam em proteínas funcionais.

Purina é uma base nitrogenada, sendo um composto orgânico heterocíclico aromático. Duas das bases nitrogenadas dos ácidos nucleicos, adenina e guanina, são derivados de uma purina.

  A quimera genética é uma condição genética rara, que faz com que um indivíduo possua mais de um tipo de DNA em seu corpo. Indivíduos com essa condição -as chamadas quimeras humanas- geralmente não apresentam características que indiquem a condição genética, mas há relatos de casos de pessoas com quimerismo que apresentam cor de olhos diferentes ou cor de pele diferente em algumas regiões do corpo.

  O quimerismo pode ocorrer através de causas naturais, como a ligada ao início do desenvolvimento de gêmeos fraternos: algo impede o desenvolvimento de um dos zigotos e ele é absorvido pelo zigoto que sobreviveu, formando uma quimera; e como o microquimerismo: durante a gestação, a mãe passa a carregar o seu DNA e o DNA do bebê que está gerando. Esse fenômeno também pode acontecer de forma artificial, como por intervenção médica para o tratamento de leucemia e de fibrose cística.

  

A recombinação homóloga acontece entre moléculas de DNA cujos nucleotídeos são semelhantes, sendo comum em cromossomos homólogos e tendo a participação de enzimas recombinatórias. Essa recombinação é capaz de aumentar a diversidade genética e de reparar danos na molécula de DNA, conseguindo estabilizar o genoma. A recombinação homóloga funciona como um reparo de quebra de fitas duplas do DNA, sem perder as informações genéticas contidas nelas, além de permitir a troca de informações na meiose. 

Através da recombinação homóloga é possível acontecer a conversão gênica, pois a RH pode fazer uma transferência unilateral da informação genética, convertendo os alelos de um cromossomo homólogo na forma de alelo do outro cromossomo.

A recombinação homóloga inicia com a remoção das extremidades 5’ das fitas quebradas por uma nuclease; através de enzimas, a extremidade 3’ da fita quebrada se insere na fita de DNA homólogo que não está quebrada e procura por uma sequência complementar a ela, que será utilizada como molde. Assim, a fita invasora é alongada por um DNA-polimerase, sendo restaurada, e forma um pareamento de bases que une as duas fitas duplas de DNA. Por fim, é inserido um DNA adicional nas extremidades 3’ das duas fitas, resultado em duas fitas de DNA intactas.

A recombinação não homóloga acontece entre regiões do cromossomo que não são homólogas, ou seja, onde não há uma sequência de nucleotídeos semelhantes, sendo comum em cromossomos translocados. Sua função é promover o reparo de danos físicos na molécula de DNA através da junção das duas extremidades da fita de DNA, fazendo-o de modo aleatório. Na recombinação não homóloga é possível haver falhas no reparo do material genético devido à falta de uma fita molde para guiar a restauração da fita de DNA.

Essa forma de recombinação pode acarretar também em inversões, duplicações ou deleções no cromossomo e em mutações no DNA. 

A recorrência indica as chances de um indivíduo ser portador ou não de uma determinada condição genética hereditária. Assim, podem ser realizados diversos testes para verificar tal risco de recorrência, além do aconselhamento genético. É preciso analisar a natureza genética da doença e o heredograma familiar para que seja possível determinar o risco de uma condição se repetir dentro daquela família. Porém, o risco de recorrência é calculado e determinado em uma média, e em cada caso a recorrência pode ser maior ou menor que o estimado. 

A região codificadora de proteínas, também chamada de éxon, é formada por sequências curtas, com cerca de 120 nucleotídeos. Os éxons são partes importantes do DNA, pois são capazes de codificar as proteínas presentes no RNA mensageiro maduro, englobando as informações essenciais para a síntese do mesmo.

Os segmentos dessa região se unem e formam o RNA mensageiro, equivalente à etapa final da transcrição. Dessa forma, os éxons codificam aminoácidos, que se unem e formam uma proteína.

Região Enhancer 

  Os enhancers, também conhecidos como acentuadores, são segmentos de DNA que aumentam a afinidade da maquinaria de transcrição por um promotor específico. 

  Essas regiões, chamadas "regiões enhancer", regulam a expressão gênica, podendo estar localizadas antes (upstream), depois (downstream) ou dentro do gene a ser transcrito. Podem também estar distantes dele por milhares de pares de base em qualquer fita do DNA. 

  Alguns enhancers são seletivos para células específicas, regulados por proteínas tecido-específicas que se ligam a enhancers específicos, causando uma curvatura no DNA e facilitando o acesso das proteínas da maquinaria de transcrição ao promotor alvo. 

  Essas regiões desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica durante o desenvolvimento, em resposta a estímulos ambientais e na diferenciação celular, contribuindo para determinar quais genes são ativados em diferentes tipos de células e em diferentes estágios do desenvolvimento.

Região Silenciadora

A "região silenciadora" se refere a uma sequência de DNA que regula a expressão de genes nas células. Essas regiões podem desempenhar um papel importante no controle da atividade dos genes, determinando quando e onde um gene específico é ativado ou desativado. Eles são chamados de "silenciadores" porque podem silenciar a expressão de genes adjacentes quando estão presentes. Essas regiões são fundamentais para a regulação fina dos processos genéticos em organismos vivos.

Região Terminadora 

  A "região terminadora" é uma sequência de DNA que sinaliza o fim da transcrição de um gene. Durante a transcrição, o DNA é copiado para formar uma molécula de RNA mensageiro (mRNA). 

  A região terminadora fornece sinais específicos que indicam à enzima RNA polimerase onde parar a transcrição do gene. Isso garante que o mRNA seja produzido com precisão e que apenas a sequência necessária do gene seja copiada. A região terminadora é crucial para o funcionamento adequado dos processos de expressão gênica.

Relógio Molecular 

  O "relógio molecular" refere-se a um conceito que descreve a capacidade intrínseca dos organismos de medir o tempo usando processos biológicos. Isso geralmente envolve mudanças cíclicas e previsíveis em nível molecular que estão ligadas ao tempo. 

  Um exemplo comum é o ritmo circadiano, que regula os padrões de atividade e sono em muitos organismos, incluindo humanos. Esse relógio biológico interno é controlado por genes que são expressos em um ciclo regular ao longo do dia e da noite. Estudos sobre relógios moleculares ajudam a entender como os organismos sincronizam seus comportamentos e funções fisiológicas com o ciclo ambiental.

São repetições de três nucleotídeos em tandem (um adjacente ao outro) que podem acontecer por todo o genoma humano e codificar vários aminoácidos. O prolongamento dessas repetições é instável e, ao se expandir, pode levar a doenças (chamadas doenças de Antecipação) neurodegenerativas como a doença de Huntington ou a doença do X Frágil. O aparecimento dessas doenças está relacionado com o fato de que essas repetições de nucleotídeos são hereditárias e podem se acumular a cada geração.

A Replicação/Duplicação/Autoduplicação é o processo da duplicação da molécula de DNA. Esse processo ocorre durante a interfase (na fase S) do ciclo celular e nele as duas cadeias de nucleotídeos que formam o DNA inicial se separam (pela enzima Helicase que rompe as pontes de hidrogênio) e cada uma delas é pareada (DNA ligase) por uma nova cadeia complementar (DNA polimerase). A replicação do DNA é semiconservativa pois cada molécula de DNA produzida conserva um filamento da molécula de DNA original.

O resgate de trissomias (ou monossomias) é um mecanismo celular ainda pouco esclarecido que, pelo pareamento de cromossomos, permite que a célula retorne à disomia (2 cromossomos). Um exemplo de trissomia é a do cromossomo 13/ síndrome de Patau (causada pela existência de um cromossomo 13 a mais, ou seja, três cromossomos 13) que causa graves problemas no cérebro, olhos, face e coração.

Vírus são parasitas intracelulares acelulares que podem ter como material genético DNA ou RNA.

Os Retrovírus são vírus com RNA (que pode ser + ou -), que possuem a enzima "transcriptase reversa" que possibilita a produção de DNA a partir do material genético composto por RNA, pelo processo chamado: Transcrição Reversa. Um exemplo de retrovírus é o HIV.

A ribose é um açúcar encontrado naturalmente em organismos vivos. Ela é uma pentose, o que significa que possui cinco átomos de carbono em sua estrutura molecular. A principal função da ribose está relacionada à sua participação na formação de moléculas essenciais para a vida, como o RNA e o ATP. No RNA, a ribose é um componente fundamental dos nucleotídeos, que são os blocos de construção do RNA. Ela forma a "espinha dorsal" do RNA, contribuindo para sua estrutura e estabilidade. No ATP, a ribose é combinada com adenina e três grupos fosfato para formar uma molécula de alta energia que funciona como a principal fonte de energia celular utilizada nas atividades metabólicas. Sua importância reside na sua contribuição para processos como a expressão genética, a produção de energia celular e o funcionamento adequado das células e tecidos.

        Organela citoplasmática composta de RNA ribossômico e proteínas, eles são encontrados tanto em células procarióticas quanto em células eucarióticas. Os ribossomos são compostos de muitas proteínas estruturais diferentes em associação com tipos especializados de RNA conhecidos como RNA ribossômicos (RNAr). Eles são responsáveis por sintetizar os polipeptídios com base nas sequências do RNA mensageiro e catalisar a ligação dos aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica durante a tradução. A função principal dos ribossomos é a síntese de proteínas por meio da tradução do mRNA. Durante esse processo, o ribossomo lê a sequência de nucleotídeos do mRNA e, com a ajuda de moléculas de RNA de transferência (tRNA) que transportam aminoácidos, monta a sequência correta de aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica. Esse polipeptídio eventualmente se dobra em uma proteína funcional. Em resumo, os ribossomos são estruturas cruciais para a vida celular, sendo responsáveis pela síntese de proteínas, regulação genética e resposta a condições ambientais.

  Ácido nucleico formado a partir de um molde de DNA, cada nucleotídeo de RNA é composto por uma base nitrogenada (adenina, guanina, citosina ou uracila), um açúcar ribose e um grupo fosfato. Outra característica é que o RNA, na maioria dos organismos, existe como uma molécula de fita única. Existem 4 tipos de RNA, o RNA Mensageiro (mRNA), RNA Transportador (tRNA), RNA Ribossômico (rRNA) e o RNA Interferente (siRNA, miRNA). Cada tipo e responsável em realizar determinadas funções, ou seja, o RNA como um todo desempenha diversos papéis, por exemplo na expressão genética, no transporte de informações genéticas e na regulação de processos biológicos. Com isso, o RNA é uma molécula versátil e essencial para a vida desempenhando diversas funções que são fundamentais para o funcionamento e a regulação das células. Ele é vital para a transmissão e a expressão da informação genética, a síntese de proteínas e a regulação dos processos celulares.

   O RNA de interferência (RNAi) é um processo biológico pelo qual moléculas de RNA de cadeia dupla (dsRNA) desencadeiam a degradação seletiva de RNAs mensageiros específicos (mRNAs), interferindo na tradução de proteínas e regulando assim a expressão gênica. Dentre suas funções, observa-se a regulação da expressão Gênica (O RNAi regula a expressão gênica ao degradar mRNAs específicos, impedindo a tradução desses genes em proteínas), defesa antiviral, desenvolvimento embriônico (O RNAi controla os processos como a diferenciação celular), manutenção genômica (O RNAi também participa na manutenção da estabilidade genômica, protegendo contra a ativação de elementos genéticos móveis e a ocorrência de rearranjos genéticos indesejados).

O RNA guia (RNAg) é uma sequência curta de RNA sintético complementar à sequência de um determinado trecho de DNA, sendo uma molécula que desempenha um papel importante na regulação da expressão gênica. Nesse processo, o RNA guia tem a função de direcionar proteínas específicas para locais específicos no genoma, sendo também utilizado em técnicas de edição de genes, como a CRISPR-Cas9, por exemplo.

O RNA mensageiro (RNAm) é uma molécula de RNA sintetizada a partir de uma cadeia molde do DNA, pelo processo de transcrição. Uma vez formado, o RNA mensageiro contém informações para a produção de proteínas, e tem como principal função transportar essas informações e orientar a síntese proteica nas células, através das sequências de ácidos nucleicos que indicam os aminoácidos para compor uma proteína.

Um RNA não codificante (ncRNA) é uma molécula de RNA funcional que não contém instruções para a produção de uma proteína, e não passa pelo processo de tradução. Assim, esse RNA não é traduzido em nenhuma proteína, no entanto, realiza funções vitais na célula. Logo ao término da transcrição, esse RNA já passa a ter atividade na célula, exercendo funções como a organização da expressão dos genes. Alguns exemplos de RNA não codificante são o RNA ribossômico, RNA transportador, e micro RNA.

A RNA polimerase é uma enzima que transcreve DNA em RNA. Ou seja, a partir de um molde de DNA, a RNA polimerase tem a função de construir uma nova molécula de RNA através do pareamento de bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Guanina e Citosina se ligando a Uracila, Adenina, Citosina e Timina).

  O rRNA é o principal constituinte dos ribossomos que são estruturas importantes para a síntese proteica. Existem diversos tipos, sendo três deles, 5,8S, 18S e 28S, codificados pelo gene 45S que se localiza no nucléolo, um aglomerado de macromoléculas localizado no núcleo; existe ainda o rRNA tipo 5S que não é produzido pelo nucléolo mas que migra até ele para se agregar aos demais. 

  Para a a formação das subunidades ribossômicas, proteínas que foram sintetizadas no citoplasma passam pelos complexos poros-nucleares para se unirem ao rRNA; por fim, as subunidades (de 60S e 40S) migram para o citosol onde se unem e formam o ribossomo maduro de 80S. 

  A segregação vem sendo estudada desde os princípios da genética, Gregor Mendel - considerado o pai dessa área - estudava ervilhas, seus fenótipos e seus cruzamentos, e, em certos momentos, seus resultados pararam de fazer sentido, foi quando ele desenvolveu as suas leis, sendo uma delas a Lei da Segregação Independente. 

  Ainda que os genes não tivessem sidos descobertos nesse período, Mendel conceitua os “caracteres hereditários” que (de acordo com a já citada lei) funcionam desta forma: cada progenitor tem dois caracteres e transmitirá apenas um para os seus descentes, qual caracter será transmitido é algo completamente aleatório, independente. 

  A seleção natural é um dos conceitos mais importantes dentro da biologia e foi teorizada por Charles Darwin juntamente de Alfred Russel Wallace; existem três tipos e a direcional é a mais comum dentro do processo evolutivo, ela consiste em quando um (e apenas um) do fenótipos extremos é favorecido, a consequência disso é que após um certo tempo, não haverá muita variação dentro daquela população, contanto que a configuração de fatores externos e internos aos organismos não mudem.

  Um exemplo dela são as mutações em bactérias que as tornam resistentes a antibióticos, em uma população que está dentro de uma pessoa que faz uso do medicamento, aquelas que não apresentam a mutação não sobrevivem, enquanto aquelas que apresentam a mutação acabam sobrevivendo, ou seja acabam sendo selecionadas pelo meio se tornando, portanto, predominantes. 

Seleção natural é o mecanismo evolutivo proposto por Charles Darwin, que afirmou que o meio ambiente atua como um selecionador de características, perpetuando os organismos mais aptos a sobreviver em determinado local.

Os organismos mais adaptados conseguem sobreviver e produzir descendentes, os quais herdam essas características. Os organismos menos adaptados apresentam menor chance de sobrevivência e, consequentemente, de reprodução. Com isso, ao longo do tempo, percebe-se que a característica mais vantajosa vai aumentando na população.

Sequências conservadas são regiões de DNA, RNA ou proteínas que permanecem relativamente inalteradas ao longo do tempo em diferentes espécies ou indivíduos relacionados. Essas sequências são consideradas conservadas porque sofrem poucas mudanças ou mutações, o que sugere que desempenham funções importantes e são mantidas pela seleção natural ao longo da evolução.

Em termos genômicos, sequências conservadas são regiões onde as letras do DNA são semelhantes entre diferentes organismos ou entre diferentes cópias do mesmo gene em um organismo. Essas regiões geralmente correspondem a partes críticas do genoma, como regiões codificadoras de proteínas, elementos regulatórios ou regiões funcionais de RNA.

A conservação dessas sequências ao longo do tempo sugere que elas desempenham funções vitais para o organismo e são essenciais para sua sobrevivência e adaptação ao ambiente. Portanto, as sequências conservadas são frequentemente alvo de estudos para entender melhor suas funções biológicas e seu papel na saúde e na doença.

Um alinhamento de sequências múltiplo de cinco proteínas histona H1 de mamíferos:

Sequência de DNA é a ordem específica das quatro moléculas básicas que compõem o DNA: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Essas moléculas, chamadas de bases nitrogenadas, se combinam em pares complementares: A se emparelha com T e C se emparelha com G. 

Portanto, a sequência de DNA é uma "cadeia" de letras que representam essas bases, e é essa sequência que contém toda a informação genética de um organismo. Essa informação determina as características de um organismo, como sua aparência, funcionamento do corpo e até mesmo predisposições a certas doenças.

Por exemplo, a sequência de DNA em um gene específico pode ditar a cor dos olhos de uma pessoa ou a capacidade de digerir certos alimentos. A tecnologia moderna nos permite ler e analisar essas sequências de DNA, o que nos ajuda a entender melhor a genética e desenvolver tratamentos médicos personalizados.

As sequências não codificantes, referem-se a partes do genoma que não contêm os códigos para a produção de proteínas, desempenhando uma variedade de funções regulatórias e estruturais dentro do DNA. Embora as sequências não codificantes não forneçam diretamente instruções para a produção de proteínas, sua importância na regulação da expressão gênica e na manutenção da estrutura do genoma é fundamental para compreender a complexidade e a funcionalidade do DNA em organismos vivos. Dentro das sequências não codificadoras, existe especializações, como os introns, os promotores e os enhancers, que desempenham diferentes funções. 

As sequências promotoras são essenciais para iniciar o processo de transcrição, no qual a informação genética contida no DNA é copiada para formar moléculas de RNA. Elas estão localizadas próximo ao início de um gene e fornecem pontos de ligação para proteínas chamadas fatores de transcrição. Estes fatores ajudam a recrutar a enzima RNA polimerase, que inicia a transcrição do gene. A eficiência da transcrição muitas vezes depende da interação entre os fatores de transcrição e as sequências promotoras, permitindo um controle fino da expressão gênica.

O sequenciamento completo de genoma (SCG) (eu inglês: whole genome sequencing - WGS), também conhecido como sequenciamento de genoma completo, sequenciamento total do genoma, ou sequenciamento do genoma inteiro, é o processo de determinar a totalidade, ou quase a totalidade, da sequência de DNA do genoma de um organismo em um único momento.^[

O sequenciamento de DNA é como ler o código genético de um organismo. Cada organismo tem seu próprio conjunto de instruções genéticas, e o sequenciamento nos permite decifrar essas instruções. Existem várias técnicas para fazer isso, cada uma com seus próprios métodos e aplicações específicas, mas todas envolvem determinar a ordem dos nucleotídeos, isso é feito identificando as quatro bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Essas bases formam pares específicos, e sua sequência ao longo do

O sequenciamento de nova geração (NGS) é uma tecnologia que revolucionou a genômica ao permitir a rápida e precisa determinação da sequência de DNA ou RNA. Esse processo é feito pela essência do NGS que dividi o DNA ou RNA em fragmentos menores para sequenciá-los em paralelo, as plataformas de NGS utilizam diferentes estratégias para alcançar isso, como sequenciamento por síntese, sequenciamento por ligação, ou sequenciamento por nanoporos. Essa abordagem gera enormes quantidades de dados que são então processados por algoritmos computacionais para reconstruir a sequência original. Essa tecnologia é usada em uma variedade de aplicações, incluindo estudos genéticos, diagnóstico de doenças, pesquisa biomédica, agricultura e conservação ambiental. Ao fornecer informações detalhadas sobre o material genético, o NGS ajuda os cientistas a entenderem melhor a genética das doenças, desenvolverem tratamentos personalizados e explorarem a diversidade biológica em um nível molecular.

O sequenciamento Sanger baseia-se na síntese in vitro de uma cadeia complementar ao molde de DNA que se quer sequenciar, utilizando uma DNA polimerase, nucleotídeos comuns (dATP, dCTP, dGTP e dTTP) e nucleotídeos marcados com um corante fluorescente e terminadores da cadeia (ddATP, ddCTP, ddGTP e ddTTP).

Os nucleotídeos terminadores são análogos aos comuns, mas não possuem o grupo hidroxila na posição 3' do açúcar desoxirribose, o que impede a formação da ligação fosfodiéster com o próximo nucleotídeo. Assim, quando um nucleotídeo terminador é incorporado pela DNA polimerase, a síntese é interrompida.

um silenciador é uma sequência de DNA capaz de se ligar a fatores reguladores da transcrição, chamados repressores. O DNA contém genes e fornece o modelo para produzir RNA mensageiro (mRNA). Esse mRNA é então traduzido em proteínas. Quando uma proteína repressora se liga à região silenciadora do DNA, a RNA polimerase é impedida de transcrever a sequência do DNA em RNA. Com a transcrição bloqueada, a tradução do RNA em proteínas é impossível. Assim, os silenciadores evitam que os genes sejam expressos como proteínas.

As síndromes provocam um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem ao mesmo tempo e que podem ter causas variadas, assemelhando-se a uma ou a várias doenças. Costuma-se denominar também de síndrome uma condição que ainda não tem uma causa bem definida.

O splicing do RNA mensageiro precursor (pré-mRNA) é um processo pós-transcricional da expressão gênica necessário para formar um RNA maduro. O processo consiste na remoção de íntrons (região não codificante) e na junção de éxons (região codificante) do pré-mRNA. Esse processo é minucioso e altamente eficiente. O splicing alternativo é o processo no qual éxons podem ser incluídos ou excluídos em diferentes combinações para criar uma variedade diversa de transcritos de mRNA a partir de um único pré-mRNA, e portanto serve como um processo para aumentar a diversidade do transcriptoma.

São cromossomos com o centrômero deslocado do centro e braços com tamanhos claramente diferentes. Esses cromossomos podem ser o 2, 4, 5, 6-12, X, 17 e 18.

A substituição de bases pode ser classificada em quatro tipos:

Silenciosas, sem sentido (nonsense), com sentido (missense) e deleção ou inserção. As silenciosas não alteram qual aminoácido será formado e não terá alteração na proteína. As sem sentido (nonsense) ocorrem quando a troca de nucleotídeos leva a formação de um códon (sequência de três nucleotídeos) de término, criando assim uma proteína mais curta, com ou sem função. As com sentido (missense) levam a formação de um aminoácido diferente na proteína, que continua sendo funcional. As deleções ou inserções são a remoção ou adição de um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA. Essas mutações geralmente modificam o quadro de leitura do mRNA do gene, resultando na tradução de uma proteína truncada.

São genes condutores - aqueles com efeitos específicos sobre a proliferação celular. Pode ser adicionalmente subdivididos em duas categorias funcionais, dependendo de como os casos sofram mutações, eles dirigem a oncogêse.

A primeira categoria inclui os proto-oncogenes. Esses são genes normais que, quando sofrem mutação por muitos caminhos específicos tornam-se genes condutores através de alterações que conduzem a níveis excessivos de atividades.

A segunda categoria inclui os genes de supressores de tumor, são genes fundamental na regulação do ciclo celular. Mutações nele causa perda de expressão de proteínas necessárias para o controle do ciclo celular. Dessa maneira, a perda de função de genes supressores de tumor requer tipicamente mutações de ambos os alelos. Os mecanismos de perda de função podem variar desde mutações de sentido trocado (missense), sem sentido trocado (nonsense), ou de mudança da matriz de leitura (frameshift), até deleções gênicas ou perda de uma parte ou mesmo de um cromossomo inteiro.

A telomerase é uma DNA polimerase RNA dependente, ou seja, uma enzima que pode produzir DNA usando o RNA como molde. A enzima se liga a uma molécula especial de RNA que contém uma sequência complementar à repetição do telômero. Ela prolonga a extensão da fita do DNA do telômero usando um RNA como molde. Quando a extensão está longa o suficiente, pode-se fazer uma fita complementar através do mecanismo comum de replicação de DNA, produzindo uma fita dupla de DNA.

Timina é uma das quatro bases nitrogenadas principais encontradas no DNA, juntamente com adenina, citosina e guanina. Adenina faz par com a Timina, formando o par de bases A-T, e ocorre dupla ligação entre essas bases. 

Com a fórmula C5H6N2O2, a timina também é conhecida como 5-metiluracil, uma pirimidina nucleobase. É a única base nitrogenada que existe apenas no DNA - a Timina é substituída pela núcleobase uracila no RNA.

As topoisomerases são enzimas nucleares que desempenham papéis essenciais na replicação, transcrição, segregação cromossômica e recombinação do DNA. Sua principal função é controlar o enrolamento e desenrolamento do DNA, ajudando a resolver problemas estruturais que surgem durante esses processos.

 Todas as células têm duas formas principais de topoisomerases: enzimas do tipo I, que fazem cortes de fita simples no DNA, e enzimas do tipo II, que cortam e passam o DNA de fita dupla. As topoisomerases desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do DNA e na regulação de sua estrutura tridimensional. Sem essas enzimas, os processos celulares que envolvem a manipulação do DNA seriam muito mais difíceis e propensos a erros.

Desse modo, a síntese de proteínas é a tradução da informação contida no gene, por isso se chama tradução gênica. A tradução ocorre nos ribossomos, que estão situados no citoplasma. O mRNA é traduzido em proteína pela ação de uma variedade de moléculas de tRNA, cada uma específica para cada aminoácido. A sequência de nucleotídeos de uma molécula de mRNA é traduzida na sequência apropriada de aminoácidos de acordo com as determinações do código genético.

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O ser humano normalmente possui 46 cromossomos, uma metade provinda do pai e a outra da mãe. Porém, podem ocorrer anomalias durante a divisão e multiplicação celular dos óvulos ou dos espermatozoides, ou falhas no mecanismo de concepção, que resultam em alterações numéricas dos cromossomos, sendo uma delas, a triploidia. Esta é uma anormalidade cromossômica, onde o feto possui uma cópia extra de todos os cromossomos em suas células, ou seja, tem 69 cromossomos em seu DNA ao invés de 46 cromossomos. Nessa condição, ocorre um erro na divisão celular e o bebê recebe 46 cromossomos de um dos genitores, e 23 cromossomos do outro. 

A principal causa é a dispermia, quando um óvulo normal é fecundado por dois espermatozoides ao mesmo tempo, gerando um erro na divisão cromossômica e caracterizando um ser triploide, com 3 conjuntos de cromossomos, ao invés de apenas dois (diploide). Na maioria dos casos, resulta em abortos espontâneos, e ocorre em aproximadamente 2% das gestações. 

O DNA e o RNA possuem estruturas semelhantes, sendo grandes polímeros com longas cadeias principais de resíduos alternados de um fosfato e 5 açúcares de carbono. Preso a cada resíduo de açúcar, há uma base nitrogenada, que varia, identificando o ácido nucleico e sua função. Dentre as quatro bases, há a uracila, base nitrogenada exclusiva do RNA, caracterizada por um anel simples, composto orgânico pirimídica, que realiza duas ligações de hidrogênio, em especial com a adenina.

Durante o curso da evolução, o fluxo constante de nova variação de nucleotídeos tem assegurado um alto grau de diversidade genética e individualidade, e este tema se estende através de todos os campos da genética médica e humana. A variabilidade genética pode manifestar-se como diferenças na organização do genoma, alterações de nucleotídeos na sequência do genoma, variações no número de cópias de grandes segmentos de DNA genômico, alterações na estrutura ou na quantidade de proteínas encontradas em tecidos, ou qualquer um destes no contexto de doenças clínicas.

A sequência de DNA nuclear é aproximadamente 99,5% idêntica entre dois seres humanos não aparentados. Essa pequena diferença é responsável pela variabilidade geneticamente determinada, que abrange um dos conceitos importantes sobre doenças com um componente claramente hereditário, que se estende desde variantes deletérias raras que causam doença, até a variação mais comum na população.

Polimorfismo humano que inclui a variação no número de cópias, relacionadas às indels e aos microssatélites, mas consistem em variações no número de cópias de segmentos grandes do genoma, que variam em tamanho de 1.000 pb a centenas de pares de quilobases. As maiores, são encontradas, às vezes, em regiões do genoma caracterizadas por blocos repetidos de sequências homólogas chamadas de duplicações segmentares. A sua importância está relacionada a mediar a duplicação e a deleção dos segmentos correspondentes, no contexto de várias síndromes cromossômicas.

Já as menores podem apresentar apenas dois alelos (a presença ou ausência de um segmento), de modo semelhante às indels nesse contexto. As CNVs maiores tendem a apresentar alelos múltiplos, devido à presença de números diferentes de cópias em tandem de um segmento de DNA. Em termos de diversidade genômica entre os indivíduos, a quantidade de DNA envolvida em CNVs excede amplamente, pois em seus loci, o conteúdo de quaisquer dos dois genomas humanos pode diferir em até 50 a 100 Mb por causa de diferenças no número de cópias.

Notavelmente, o segmento variável em muitos loci com CNV pode incluir uma a várias dúzias de genes, e assim as CNVs são frequentemente associadas a características que envolvem alteração da dosagem gênica. 

Quando há inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três, essa ação muda a forma como o código genético é lido durante a tradução. Essa mudança pode causar a adição de um sinal de parada antes do esperado, interrompendo prematuramente a produção da proteína, ou pode alongar a proteína de maneira inadequada.

O DNA é como um manual de instruções que herdamos de nossos pais, contendo informações sobre como nossos corpos se formam e operam. Cada parte desse manual é um gene, responsável por uma função específica no corpo. Embora todos tenhamos variações em nossos genes que nos tornam únicos, a maioria dessas variações não afeta a função dos genes. No entanto, algumas variações podem atrapalhar o funcionamento adequado de um gene, e chamamos essas de variantes ou mutações patogênicas.

Um vetor, geralmente, é uma sequência de DNA que consite num transgene, além de uma sequência maior que fornece suporte ao vetor. A principal função desse vetor é transportar informações genéticas para outra célula, seja isolando, multiplicando ou ativando o transgene na célula de destino.

Os vetores virais são vírus que foram alterados para transportar material genético para outras células específicas. Esse transporte pode ocorrer tanto dentro de um organismo vivo quanto em um ambiente de cultura de células.

Um vírion é uma partícula viral completa, ou seja, infecciosa. Consiste em ácido nucleico (DNA ou RNA) envolto por uma cápside protéica. A cápside é composta por subunidades protéicas chamadas capsômeros, que se organizam de forma a proteger e encapsular o ácido nucleico viral. Alguns vírus também possuem uma membrana lipídica adicional chamada envelope, que é derivada da membrana da célula hospedeira e contém proteínas virais. Cada família de vírus apresenta vírions de formatos diferentes.

Um vírus de DNA é um tipo de vírus que possui DNA como seu material genético principal. Esse DNA pode ser de fita dupla ou fita simples, e é capaz de codificar proteínas virais quando dentro de uma célula hospedeira. A maioria das de vírus DNA possuem ácido nucleico de cadeia dupla (dsDNA), muito embora existam diversas famílias com vírus de cadeia simples (ssDNA). Os maiores genomas virais conhecidos são encontrados entre os vírus DNA Os vírus de DNA incluem uma ampla variedade de vírus que infectam organismos desde bactérias até humanos, como o vírus do herpes, o vírus da varíola e o vírus do papiloma humano (HPV). Podem ter diferentes estratégias de replicação e patogênese, mas todos compartilham a capacidade de usar a maquinaria celular hospedeira para se replicar e se espalhar.

Um vírus de RNA é um tipo de vírus que possui RNA como seu material genético principal, em oposição ao DNA. Esse RNA pode ser de fita simples ou dupla, e é capaz de codificar proteínas virais quando dentro de uma célula hospedeira. Os vírus de RNA são diversos e incluem vírus como o HIV, o vírus da gripe e o vírus da hepatite C. Geralmente têm uma alta taxa de mutação devido à atividade da RNA polimerase viral, o que pode resultar em uma rápida evolução e adaptação viral.

Um zigoto é a célula resultante da fusão de um espermatozoide com um óvulo durante a fertilização. Ele é a célula inicial do desenvolvimento de um organismo multicelular e contém o material genético combinado dos pais. O zigoto é uma célula totipotente, o que significa que tem o potencial de se diferenciar em todos os tipos de células do corpo. Durante o desenvolvimento embrionário, o zigoto passa por várias divisões celulares para formar um embrião multicelular, que eventualmente se desenvolve em um organismo completo.