Mutação missense ocorre quando uma única base do DNA é trocada por outra, mudando a sequência de três letras que codifica um aminoácido. Isso significa que a proteína resultante pode ter um aminoácido diferente do esperado em uma determinada posição. Essa mudança pode afetar a função da proteína de diferentes formas, dependendo de onde ocorre e da importância do aminoácido alterado.