Programação
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Queridos alunos, bem-vindos!
A disciplina RCG1002 - Genética tem como objetivo proporcionar conhecimentos básicos sobre os princípios da hereditariedade de características biológicas e sobre as interações de fatores genéticos e fatores adquiridos na gênese de fenômenos biológicos, incluindo as doenças; avaliar exemplos selecionados de doenças hereditárias; e compreender a distinção entre doenças genéticas hereditárias e adquiridas.
Essa é a segunda versão da disciplina na versão diurna. Ela tem duração de 13 semanas e é oferecida às quintas-feiras, das 8:00h às 10:00h e das 16:00h às 18:00h. A disciplina é composta por 17 aulas teóricas, sendo que a cada aula teórica ministrada serão aplicadas questões de múltipla escolha para verificação do aprendizado. Além disso, vocês serão responsáveis por confeccionar vídeos que abranjam a base genética de determinadas doenças (atividades de fixação de conceitos). Por fim, serão realizadas 2 provas teóricas, que irão compor a nota final da disciplina, juntamente com as questões testes aplicadas aula a aula e os vídeos apresentados.
P1 e P2: média aritmética das duas provas corresponderá a 60% da nota final da disciplina;
Exercícios: média aritmética das questões respondidas a cada aula corresponderá a 20% da nota final da disciplina;
Questões do vídeo: média aritmética das questões respondidas a cada apresentação de vídeo corresponderá a 10% da nota final da disciplina;
Apresentação do vídeo: nota será individual com base na apresentação do vídeo e corresponderá a 10% da nota final da disciplina.Média Final = (MP x 0,6) + (ME x 0,2) + (MQV x 0,1) + (MAV x 0,1)
Bom curso a todos!
Docentes:
- Aparecida Maria Fontes
- David De Jong
- Jeremy Andrew Squire
- Victor Evangelista de Faria Ferraz
Aluna PAE:Ana Laura Athayde Lourenço (analaura_athayde@usp.br)
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PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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Para melhorar a sua média, prepara definições para os quatro termos de genética da lista que colocamos. Colocar no Glossário – Termos de Genética. Fornecemos aqui uma lista com os nomes dos alunos, indicando os números dos termos designados, e uma lista numerada dos termos. Veja o exemplo do termo que colocamos. Procura fazer uma definição que facilita o entendimento. Cada termo que você coloca vale até 0,25 pontos para melhorar a sua média, conforme explicamos na aula na quinta de manhã, dia 02/05. A data/horário limite vai ser terça-feira, dia 13/05 as 12h, mas procura colocar antes para que temos tempo para avaliar e eventualmente corrigir. Se for adicionar um arquivo com a definição, de preferencia fazer em word para facilitar eventual correção.
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Exemplo para o termo anticodon
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Profª. Aparecida Fontes, Prof. David de Jong e Prof. Victor Ferraz
Aula expositiva | 8h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Apresentar a disciplina e discutir alguns pontos do conteúdo programático;
- Apresentar aos alunos os principais temas relacionados à genética humana e médica e reconhecer como a história familiar e a genética podem influenciar o diagnóstico e tratamento.
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Profª. Aparecida Maria Fontes
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Conhecer as principais características do genoma humano, diferenciando entre o genoma nuclear e mitocondrial;
- Aspectos da genética molecular para compreensão da abordagem genômica.
Material de Apoio:
Capítulo 2 - Introdução ao Genoma Humano - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 3 a 10]Capítulo 3 - O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 32 a 35]
Capítulo 9 - Organização do Genoma Humano - Livro: Strachan e Read (2013) [ver págs. 255 a 271]-
Aberto: quinta-feira, 7 mar. 2024, 17:40Fechado: quinta-feira, 7 mar. 2024, 18:05
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Aberto: quinta-feira, 21 mar. 2024, 08:36Fechado: quinta-feira, 21 mar. 2024, 08:55
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Profª. Aparecida Maria Fontes
Aula expositiva | 8h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Eventos moleculares associados a expressão gênica;
- Compreender como a expressão gênica está ligada a saúde e a doenças associadas a Fisioterapia e a Terapia Ocupacional.
Material de apoio:
Capítulo 1 - Estrutura dos ácidos nucleicos e expressão gênica - Livro: Strachan e Read (2013) [ver págs. 12 a 20]
Capítulo 3 - O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 27 a 33]
Capítulo 11 - Expressão de Genes Humanos - Livro: Strachan e Read (2013) [ver págs. 345 a 353]-
Aberto: quinta-feira, 14 mar. 2024, 09:45Fechado: quinta-feira, 14 mar. 2024, 10:00
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Prof. David De Jong
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Compreender os conceitos de genética de populações, incluindo equilíbrio de Hardy-Weinberg, frequências alélicas e influência da deriva genética e seleção natural na diversidade genética das populações humanas.
Material de apoio:
Capítulo 11 - An overview of human genetic variation - Livro: Strachan e Read (2019)
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Profª. Aparecida Maria Fontes
Aula expositiva | 8h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Compreender o conceito de epigenética, incluindo metilação do DNA e modificações pós-traducionais das histonas;
- Compreender doenças genéticas associadas: imprinting genômico e dissomia uniparental.
Material de apoioCapítulo 3 - O Genoma Humano - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 39 a 41]
Capítulo 6 - Bases Cromossômica e Genômica das Doenças: Distúrbios dos Autossomos e dos Cromossomos Sexuais - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 79, 80 e 85 a 97]
Capítulo 12 - Modos Atípicos de Herança - Livro: Schaefer, Thompson Jr. (2015) [ver págs. 251, 254, 257 e 265]-
Aberto: quinta-feira, 4 abr. 2024, 09:38Fechado: quinta-feira, 4 abr. 2024, 18:00
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Prof. David De Jong
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Compreender e reconhecer os principais mecanismos de herança mendeliana relacionados a doenças humanas: herança autossômica dominante, herança autossômica recessiva e herança ligada ao sexo.
Material de Apoio:
Capítulo 7 - Padrões de Herança Monogênica - Livro: Thompson e Thompson (2016)-
*Versão atualizada depois da aula
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Aberto: quinta-feira, 21 mar. 2024, 17:25Fechado: quinta-feira, 21 mar. 2024, 18:00
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Profª. Aparecida Maria Fontes
Aula expositiva | 8h00
Local: Bloco Didático - Sala 1A
- Compreender a variabilidade genética nas populações humanas;
- Compreender diferenças individuais: SNP e SNV e variação estrutural: CNV;
- Relação entre a variação genética, história familiar e risco para doenças genéticas.
Material de apoio
Capítulo 4 - Diversidade Genética Humana: Mutação e Polimorfismo - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 43 a 48, 52 e 53]-
Aberto: quinta-feira, 4 abr. 2024, 09:38Fechado: quinta-feira, 4 abr. 2024, 18:00
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Aula 8 - Padrões de Herança II - Herança Não Clássica: Doenças Multifatoriais e Mitocondriais (04/04/24)
Prof. David de Jong
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Compreender e reconhecer os principais mecanismos de herança não-clássica, incluindo herança multifatorial e herança mitocondrial;
- Compreender e reconhecer fatores a genética e susceptibilidade a doenças complexas.
Material de apoioCapítulo 8 - A Herança Complexa dos Distúrbios Multifatoriais Comuns - Livro: Thompson e Thompson (2016)
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Aberto: quinta-feira, 4 abr. 2024, 17:25Fechado: quinta-feira, 4 abr. 2024, 18:00
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Prof. Victor Ferraz
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Conhecer as bases gerais da patologia molecular (como as mutações podem causar alterações clinicamente relevantes).
Material de apoio:
Capítulo 13 - Variabilidade Genética Humana e suas Consequências - Livro: Strachan e Read (2013) [ver itens 13.3 e 13.5]
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Prof. Victor Ferraz
Aula expositiva | 8h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Compreender as bases genéticas e epigenéticas associadas ao desenvolvimento do câncer e os principais mecanismos e genes envolvidos.
Material de apoio
Capítulo 15 - Genética e Genômica do Câncer - Livro: Thompson e Thompson (2016) -
Prof. Israel Gomy
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Conhecer os princípios da citogenética;
- Conhecer como se realiza um cariótipo;
- Conhecer técnicas de citogenética molecular;
- Definir anomalias numéricas e estruturais e seus subtipos (euploidias e aneuploidias; anomalias estruturais balanceadas e não balanceadas).
Material de apoio:
Capítulo 5 - Princípios da Citogenética Clínica e da Análise Genômica - Livro: Thompson & Thompson (2016)
Capítulo 6 - Citogenética Clínica: a base cromossômica da doença humana - Livro: Jorde -
Prof. David De Jong e Prof. Jeremy Squire
Apresentação de vídeos | 8h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
Grupo 1 - Vídeo sobre Neurofibromatose Tipo I
Ágata Stefane dos Santos
Anna Maria Cavichioli Poiani
Eduarda Jonas Machado
Jéssica Camila Ferreira
Larissa Marques Januario Silva
Maria Fernanda Sposito Junqueira
Rynara Batista
Grupo 2 - Vídeo sobre Doença de AlzheimerAlícia Dias dos Santos
Beatriz Laura dos Santos
Eduarda Menegari
João Gabriel Vilela
Lázaro de Sá Oliveira
Mariana Paiva de Medeiros Pinto
Sarah Nobile Borin
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Prof. Israel Gomy
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Compreender o que são anomalias congênitas;
- Diferenciar os tipos de anomalias congênitas (malformação, deformidade e disrupção);
- Conhecer a etiologia das anomalias congênitas.
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Prof. David De Jong e Prof. Jeremy Squire
Apresentação de vídeos | 8h00
Local: Bloco Didático - Sala 1C
Grupo 3 - Vídeo sobre Osteogênese Imperfeita
Alícia França
Beatriz Pulicano Neves
Gabriella Vasconcelos Palmeira
Joyce dos Santos Chaves
Lucas Eduardo Barbosa de Oliveira
Marina Radaelli Gatti
Sofia de Souza Falcuci
Grupo 4 - Vídeo sobre Síndrome de Prader-WilliAna Luísa Rocha da Silva
Bianca Larissa Caetano Pinto
Giovana Alves da Costa
Júlia Buzatto da Silva
Luís Filipe Vaz de Melo Pires
Giovanna Padilha Alves
Rebeca Almeida dos Santos
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Prof. Israel Gomy
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1C
- Conhecer as causas físicas, químicas e biológicas de defeitos congênitos;
- Reconhecer os mais importantes teratógenos (infecções congênitas, medicamentos e álcool).
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Prof. David De Jong e Prof. Jeremy Squire
Apresentação de vídeos | 8h00
Local: Prédio Central - Anfiteatro Renato H. Migliorini
Grupo 5 - Vídeo sobre Síndrome de Ehlers-Danlos
Anna Beatriz de Souza
Carolina Attya
Giovana Leine dos Santos
Júlia de Oliveira Geronimo
Luiza Montrazio
Mel Amoroso Carpintieri
Yasmin de Figueiredo Murari
Gabriel Oliveira
Grupo 6 - Vídeo sobre Ataxia de FriedreichAnna Carolina Magalhães Leonel
Carolina Nascimento de Oliveira
Gisele Lima de Oliveira
Júlia Elisa Francisco
Maria Laura Piotto Goncalves
Natiele Fressatti Sardinha
Melissa Meles
Bruna Borges Peixinho Ramos
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Prof. Victor Ferraz
VÍDEO AULA - ATIVIDADE ASSÍNCRONA.
A aula deve ser assistida até a próxima quinta feira, 19 de maio de 2023.
As questões teste serão aplicadas no dia 19 de maio de 2023.
OBJETIVOS:
- Compreender as bases genéticas da deficiência intelectual;
- Conhecer as causas genéticas e hereditárias mais importantes: Síndrome de Down e Síndrome de X-Frágil;
- Conhecer aspectos da investigação e manejo da deficiência intelectual grave e leve.
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Fechado: quinta-feira, 16 mai. 2024, 10:00
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Prof. David De Jong e Prof. Jeremy Squire
Apresentação de vídeos | 8h00
Local: Bloco Didático - Sala 1C
Grupo 7 - Vídeo sobre Doença de Charcot-Marie-Tooth
Anna Carolina Silva de Souza
Caroline de Oliveira Monteiro
Glaucio Gonçalves Filho
Júlia Limberti Gomes
Maria Luísa Eid Martins
Pietra Agostini
Larissa Pastori Montilha
Rayssa Vieira Guimarães
Grupo 8 - Vídeo sobre Síndrome de WilliamsAnna Carolina Souza Barreto
Clara de Oliveira da Silva
Helena José Nascimento Pereira
Júlia Macario e Souza
Maria Eduarda Costa da Silva
Raíssa Reis Pereira dos Santos
Lídia da Silva Barbosa
Beatriz Santos Simões
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Profª. Aparecida Fontes
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1C
- Compreender as principais doenças metabólicas de base genética.
Material de apoioCapítulo 12 - Bases Moleculares, Bioquímicas e Celulares das Doenças Genéticas - Livro: Thompson e Thompson (2016)
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Fechado: quinta-feira, 16 mai. 2024, 18:10
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Prof. Victor Ferraz
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1C
- Apresentar a importância do diagnóstico pré-natal, quais as indicações e métodos utilizados, bem como compreender como o aconselhamento genético é realizado.
Material de apoio:
Capítulo 15 - Genética Clínica e Aconselhamento Genético - Livro: Jorde (2017)
Capítulo 16 – Avaliação de Risco e Aconselhamento Genético - Livro: Thompson e Thompson (2016) -
Prof. David De Jong
Aula expositiva | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
- Aplicação da teoria da evolução para lidar com doenças humanas.
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Profª. Aparecida Fontes e Prof. David de Jong
Prova | 16h00
Local: Bloco Didático - Sala 1B
Questões sobre todo o conteúdo apresentado após a primeira avaliação (Aulas 9 a 17).
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Profª. Aparecida Fontes e Prof. David de Jong
Prova | 8h00
Local: A definir
Verificar a consolidação dos conteúdos.