Programação

  • Bem-vindos à Disciplina RCG1002 - Genética

    Contrair tudo Expandir tudo

    Queridos alunos, bem-vindos!

    A disciplina RCG1002 - Genética tem como objetivo proporcionar conhecimentos básicos sobre os princípios da hereditariedade de características biológicas e sobre as interações de fatores genéticos e fatores adquiridos na gênese de fenômenos biológicos, incluindo as doenças; avaliar exemplos selecionados de doenças hereditárias; e compreender a distinção entre doenças genéticas hereditárias e adquiridas. 

    Essa é a segunda versão da disciplina na versão diurna. Ela tem duração de 13 semanas e é oferecida às quintas-feiras, das 8:00h às 10:00h e das 16:00h às 18:00h. A disciplina é composta por 17 aulas teóricas, sendo que a cada aula teórica ministrada serão aplicadas questões de múltipla escolha para verificação do aprendizado. Além disso, vocês serão responsáveis por confeccionar vídeos que abranjam a base genética de determinadas doenças (atividades de fixação de conceitos). Por fim, serão realizadas 2 provas teóricas, que irão compor a nota final da disciplina, juntamente com as questões testes aplicadas aula a aula e os vídeos apresentados. 

    P1 e P2: média aritmética das duas provas corresponderá a 60% da nota final da disciplina;
    Exercícios: média aritmética das questões respondidas a cada aula corresponderá a 20% da nota final da disciplina;
    Questões do vídeo: média aritmética das questões respondidas a cada apresentação de vídeo corresponderá a 10% da nota final da disciplina;
    Apresentação do vídeo: nota será individual com base na apresentação do vídeo e corresponderá a 10% da nota final da disciplina.

    Média Final = (MP x 0,6) + (ME x 0,2) + (MQV x 0,1) + (MAV x 0,1)

    Bom curso a todos!

    Docentes:

    • Aparecida Maria Fontes
    • David De Jong
    • Jeremy Andrew Squire
    • Victor Evangelista de Faria Ferraz

    Aluna PAE:

    Ana Laura Athayde Lourenço (analaura_athayde@usp.br)


  • Atividade: Glossário sobre Temas em Genética

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      Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)

      PRORROGAÇÃO DO PRAZO:

      Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética). 

      Prazo: 23/05, ás 18:00h. 

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      Glossário - Termos de Genética

      Para melhorar a sua média, prepara definições para os quatro termos de genética da lista que colocamos. Colocar no Glossário – Termos de Genética. Fornecemos aqui uma lista com os nomes dos alunos, indicando os números dos termos designados, e uma lista numerada dos termos. Veja o exemplo do termo que colocamos. Procura fazer uma definição que facilita o entendimento. Cada termo que você coloca vale até 0,25 pontos para melhorar a sua média, conforme explicamos na aula na quinta de manhã, dia 02/05. A data/horário limite vai ser terça-feira, dia 13/05 as 12h, mas procura colocar antes para que temos tempo para avaliar e eventualmente corrigir. Se for adicionar um arquivo com a definição, de preferencia fazer em word para facilitar eventual correção.


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      Lista dos Temas Arquivo
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      Relação: Aluno x Temas Arquivo
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      Exemplo para o Glossário Arquivo

      Exemplo para o termo anticodon

  • Programa da Disciplina e Roteiro de Atividades




  • Vídeos - Grupos, Datas e Temas

  • Aula 1 - Introdução à Genética Humana e Médica (07/03/24)

    Profª. Aparecida Fontes, Prof. David de Jong e Prof. Victor Ferraz

    Aula expositiva | 8h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Apresentar a disciplina e discutir alguns pontos do conteúdo programático;
    • Apresentar aos alunos os principais temas relacionados à genética humana e médica e reconhecer como a história familiar e a genética podem influenciar o diagnóstico e tratamento.

  • Aula 2 - Organização do Genoma Humano (07/03/24)

    Profª. Aparecida Maria Fontes

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Conhecer as principais características do genoma humano, diferenciando entre o genoma nuclear e mitocondrial;
    • Aspectos da genética molecular para compreensão da abordagem genômica.

    Material de Apoio:

    Capítulo 2 - Introdução ao Genoma Humano - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 3 a 10]

    Capítulo 3 - O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 32 a 35]
    Capítulo 9 - Organização do Genoma Humano - Livro: Strachan e Read (2013) [ver págs. 255 a 271]





  • Aula 3 - Genoma Funcional e Expressão Gênica (14/03/24)

    Profª. Aparecida Maria Fontes

    Aula expositiva | 8h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Eventos moleculares associados a expressão gênica;
    • Compreender como a expressão gênica está ligada a saúde e a doenças associadas a Fisioterapia e a Terapia Ocupacional.

    Material de apoio:

    Capítulo 1 - Estrutura dos ácidos nucleicos e expressão gênica - Livro: Strachan e Read (2013) [ver págs. 12 a 20]
    Capítulo 3 - O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 27 a 33]
    Capítulo 11 - Expressão de Genes Humanos - Livro: Strachan e Read (2013) [ver págs. 345 a 353]


  • Aula 4 - Genes nas Famílias e Populações (14/03/24)

    Prof. David De Jong

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Compreender os conceitos de genética de populações, incluindo equilíbrio de Hardy-Weinberg, frequências alélicas e influência da deriva genética e seleção natural na diversidade genética das populações humanas.

    Material de apoio:

    Capítulo 11 - An overview of human genetic variation - Livro: Strachan e Read (2019)


  • Aula 5 - Epigenética e Doenças Associadas (21/03/24)

    Profª. Aparecida Maria Fontes

    Aula expositiva | 8h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Compreender o conceito de epigenética, incluindo metilação do DNA e modificações pós-traducionais das histonas;
    • Compreender doenças genéticas associadas: imprinting genômico e dissomia uniparental.

    Material de apoio

    Capítulo 3 - O Genoma Humano - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 39 a 41]
    Capítulo 6 - Bases Cromossômica e Genômica das Doenças: Distúrbios dos Autossomos e dos Cromossomos Sexuais - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 79, 80 e 85 a 97]
    Capítulo 12 - Modos Atípicos de Herança - Livro: Schaefer, Thompson Jr. (2015) [ver págs. 251, 254, 257 e 265]


  • Aula 6 - Padrões de Herança I, Herança Clássica (21/03/24)

    Prof. David De Jong

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Compreender e reconhecer os principais mecanismos de herança mendeliana relacionados a doenças humanas: herança autossômica dominante, herança autossômica recessiva e herança ligada ao sexo.

    Material de Apoio:

    Capítulo 7 - Padrões de Herança Monogênica - Livro: Thompson e Thompson (2016) 




  • Aula 7 - Variabilidade Genética Humana (04/04/24)

    Profª. Aparecida Maria Fontes

    Aula expositiva | 8h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1A

    • Compreender a variabilidade genética nas populações humanas; 
    • Compreender diferenças individuais: SNP e SNV e variação estrutural: CNV;
    • Relação entre a variação genética, história familiar e risco para doenças genéticas.

    Material de apoio

    Capítulo 4 - Diversidade Genética Humana: Mutação e Polimorfismo - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 43 a 48, 52 e 53] 



  • Aula 8 - Padrões de Herança II - Herança Não Clássica: Doenças Multifatoriais e Mitocondriais (04/04/24)

    Prof. David de Jong

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Compreender e reconhecer os principais mecanismos de herança não-clássica, incluindo herança multifatorial e herança mitocondrial;
    • Compreender e reconhecer fatores a genética e susceptibilidade a doenças complexas.

    Material de apoio

    Capítulo 8 - A Herança Complexa dos Distúrbios Multifatoriais Comuns - Livro: Thompson e Thompson (2016)



  • Questões Teste + Respostas

  • Aula 9 - Patologia Molecular (11/04/24)

    Prof. Victor Ferraz

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Conhecer as bases gerais da patologia molecular (como as mutações podem causar alterações clinicamente relevantes).

    Material de apoio:

    Capítulo 13 - Variabilidade Genética Humana e suas Consequências - Livro: Strachan e Read (2013) [ver itens 13.3 e 13.5]



  • Aula 10 - Bases Genéticas do Câncer (18/04/24)

    Prof. Victor Ferraz

    Aula expositiva | 8h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Compreender as bases genéticas e epigenéticas associadas ao desenvolvimento do câncer e os principais mecanismos e genes envolvidos.

    Material de apoio

    Capítulo 15 - Genética e Genômica do Câncer - Livro: Thompson e Thompson (2016)



  • Aula 11 - Citogenética e Anomalias Cromossômicas (18/04/24)

    Prof. Israel Gomy

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Conhecer os princípios da citogenética;
    • Conhecer como se realiza um cariótipo;
    • Conhecer técnicas de citogenética molecular;
    • Definir anomalias numéricas e estruturais e seus subtipos (euploidias e aneuploidias; anomalias estruturais balanceadas e não balanceadas).

    Material de apoio:

    Capítulo 5 - Princípios da Citogenética Clínica e da Análise Genômica - Livro: Thompson & Thompson (2016)
    Capítulo 6 - Citogenética Clínica: a base cromossômica da doença humana - Livro: Jorde



  • Atividade de Fixação de Conceitos I (25/04/24)

    Prof. David De Jong e Prof. Jeremy Squire

    Apresentação de vídeos | 8h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    Grupo 1 - Vídeo sobre Neurofibromatose Tipo I

    Ágata Stefane dos Santos

    Anna Maria Cavichioli Poiani

    Eduarda Jonas Machado

    Jéssica Camila Ferreira

    Larissa Marques Januario Silva

    Maria Fernanda Sposito Junqueira

    Rynara Batista


    Grupo 2 - Vídeo sobre Doença de Alzheimer

    Alícia Dias dos Santos

    Beatriz Laura dos Santos

    Eduarda Menegari

    João Gabriel Vilela

    Lázaro de Sá Oliveira

    Mariana Paiva de Medeiros Pinto

    Sarah Nobile Borin


  • Aula 12 - Anomalias Congênitas (25/04/24)

    Prof. Israel Gomy

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Compreender o que são anomalias congênitas;
    • Diferenciar os tipos de anomalias congênitas (malformação, deformidade e disrupção);
    • Conhecer a etiologia das anomalias congênitas.

  • Atividade de Fixação de Conceitos II (02/05/24)

    Prof. David De Jong e Prof. Jeremy Squire

    Apresentação de vídeos | 8h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1C

    Grupo 3 - Vídeo sobre Osteogênese Imperfeita

    Alícia França

    Beatriz Pulicano Neves

    Gabriella Vasconcelos Palmeira

    Joyce dos Santos Chaves

    Lucas Eduardo Barbosa de Oliveira

    Marina Radaelli Gatti

    Sofia de Souza Falcuci


    Grupo 4 - Vídeo sobre Síndrome de Prader-Willi

    Ana Luísa Rocha da Silva

    Bianca Larissa Caetano Pinto

    Giovana Alves da Costa

    Júlia Buzatto da Silva

    Luís Filipe Vaz de Melo Pires

    Giovanna Padilha Alves

    Rebeca Almeida dos Santos



  • Aula 13 - Teratogênese (02/05/24)

    Prof. Israel Gomy

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1C

    • Conhecer as causas físicas, químicas e biológicas de defeitos congênitos;
    • Reconhecer os mais importantes teratógenos (infecções congênitas, medicamentos e álcool).


  • Atividade de Fixação de Conceitos III (09/05/24)

    Prof. David De Jong e Prof. Jeremy Squire

    Apresentação de vídeos | 8h00

    Local: Prédio Central - Anfiteatro Renato H. Migliorini

    Grupo 5 - Vídeo sobre Síndrome de Ehlers-Danlos

    Anna Beatriz de Souza

    Carolina Attya

    Giovana Leine dos Santos

    Júlia de Oliveira Geronimo

    Luiza Montrazio

    Mel Amoroso Carpintieri

    Yasmin de Figueiredo Murari

    Gabriel Oliveira 


    Grupo 6 - Vídeo sobre Ataxia de Friedreich

    Anna Carolina Magalhães Leonel

    Carolina Nascimento de Oliveira

    Gisele Lima de Oliveira

    Júlia Elisa Francisco

    Maria Laura Piotto Goncalves

    Natiele Fressatti Sardinha

    Melissa Meles

    Bruna Borges Peixinho Ramos



  • Aula 14 - Aspectos Genéticos da Deficiência Intelectual (09/05/24)

    Prof. Victor Ferraz

    VÍDEO AULA - ATIVIDADE ASSÍNCRONA.

    A aula deve ser assistida até a próxima quinta feira, 19 de maio de 2023.

    As questões teste serão aplicadas no dia 19 de maio de 2023.

    OBJETIVOS:

    • Compreender as bases genéticas da deficiência intelectual;
    • Conhecer as causas genéticas e hereditárias mais importantes: Síndrome de Down e Síndrome de X-Frágil;
    • Conhecer aspectos da investigação e manejo da deficiência intelectual grave e leve.

  • Atividade de Fixação de Conceitos IV (16/05/24)

    Prof. David De Jong e Prof. Jeremy Squire

    Apresentação de vídeos | 8h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1C

    Grupo 7 - Vídeo sobre Doença de Charcot-Marie-Tooth

    Anna Carolina Silva de Souza

    Caroline de Oliveira Monteiro

    Glaucio Gonçalves Filho

    Júlia Limberti Gomes

    Maria Luísa Eid Martins

    Pietra Agostini

    Larissa Pastori Montilha

    Rayssa Vieira Guimarães


    Grupo 8 - Vídeo sobre Síndrome de Williams

    Anna Carolina Souza Barreto

    Clara de Oliveira da Silva

    Helena José Nascimento Pereira

    Júlia Macario e Souza

    Maria Eduarda Costa da Silva

    Raíssa Reis Pereira dos Santos

    Lídia da Silva Barbosa

    Beatriz Santos Simões


  • Aula 15 - Erros Inatos Metabólicos (16/05/24)

    Profª. Aparecida Fontes

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1C

    • Compreender as principais doenças metabólicas de base genética.

    Material de apoio

    Capítulo 12 - Bases Moleculares, Bioquímicas e Celulares das Doenças Genéticas - Livro: Thompson e Thompson (2016)


  • Aula 16 - Aconselhamento Genético e Diagnóstico Pré-Natal (23/05/24)

    Prof. Victor Ferraz

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1C

    • Apresentar a importância do diagnóstico pré-natal, quais as indicações e métodos utilizados, bem como compreender como o aconselhamento genético é realizado.

    Material de apoio:

    Capítulo 15 - Genética Clínica e Aconselhamento Genético - Livro: Jorde (2017)
    Capítulo 16 – Avaliação de Risco e Aconselhamento Genético - Livro: Thompson e Thompson (2016)

  • Aula 17 - Medicina Darwiniana (06/06/24)

    Prof. David De Jong

    Aula expositiva | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    • Aplicação da teoria da evolução para lidar com doenças humanas.

  • 2ª Avaliação Parcial (20/06/24)

    Profª. Aparecida Fontes e Prof. David de Jong

    Prova | 16h00

    Local: Bloco Didático - Sala 1B

    Parte 1: 
    10 questões de múltipla escolha: Abordará os temas das aulas da primeira avaliação.

    Parte 2: 
    18 questões: 9 questões de múltipla escolha e 9 questões abertas, sendo uma questão aberta e uma questão múltipla escolha sobre cada uma das 9 aulas após a primeira avaliação.

    Avaliação do Glossário
    10 questões de múltipla escolha sobre os temas do glossário. A nota obtida nessa prova terá peso de 1 ponto na nota final da disciplina.;



  • Recuperação (18/07/24)

    Profª. Aparecida Fontes e Prof. David de Jong

    Prova | 8h00

    Local: A definir

    Verificar a consolidação dos conteúdos.