A citogenética é o estudo dos cromossomos, analisando-os em relação ao número, herança e estrutura em busca de alterações que possam justificar os quadros clínicos dos pacientes. Através de testes e análises, a citogenética clínica consegue identificar alterações cromossômicas estruturais ou numéricas. As alterações estruturais são as que implicam na modificação morfológica dos cromossomos, como duplicações, inversões, translocações, deleções, etc. Já as alterações numéricas são caracterizadas pelas perdas ou ganhos de 1 ou mais cromossomos.