É uma mutação na qual acontece a perda de uma porção
significativa de um gene ou de um segmento maior de DNA; parte do material
genético é perdida na replicação do DNA, resultando na deleção de uma ou mais
sequências de nucleotídeos do genoma, incluindo éxons, íntrons e regiões
reguladoras, com capacidade de afetar múltiplos genes ou até mesmo regiões
cromossômicas inteiras. Isso pode levar a alterações funcionais nos genes
afetados e consequentemente resultar em diferentes características fenotípicas
e com potencial de causar doenças genéticas.
