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AS

Agata Stefane dos Santos

AS

Ácido desoxirribonucleico

par Agata Stefane dos Santos, mardi 21 mai 2024, 21:57
 

 O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica que codifica os genes e permite a transmissão de informação genética de uma célula para suas células-filhas e de uma geração para outra. Essa macromolécula é composta por três tipos de unidades: desoxirribose, base nitrogenada e um grupo fosfato. o DNA apresenta duas bases, sendo elas purinas e pirimidinas. As purinas incluem adenina e guanina, enquanto as pirimidinas compreendem timina e citosina. Essas bases, juntamente com o fosfato e a desoxirribose, formam os nucleotídeos que se polimerizam em longas cadeias polinucleotídicas através de ligações fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose. Estas cadeias polinucleotídicas dão origem à estrutura de dupla hélice do DNA.

 

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546


 

AS

Acrocêntrico

par Agata Stefane dos Santos, mardi 21 mai 2024, 21:53
 

  Acrocêntrico é um termo utilizado para descrever um tipo de cromossomo em que o centrômero não está posicionado no centro, mas sim próximo a uma das extremidades. Nos seres humanos, há cinco pares de cromossomos acrocêntricos autossômicos (13, 14, 15, 21 e 22).

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546



 

AS

Adenina

par Agata Stefane dos Santos, mardi 21 mai 2024, 21:57
 

  A adenina é uma das quatro bases nitrogenadas que compõem o ácido desoxirribonucleico (DNA), juntamente com citosina, guanina e timina. Na estrutura do DNA, a adenina forma pares específicos com a timina, estabelecendo duas ligações de hidrogênio entre elas.

 

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546



 

AS

Agentes mutagênicos

par Agata Stefane dos Santos, mardi 21 mai 2024, 21:54
 

Os mutagênicos são agentes que causam alterações irreversíveis e hereditárias no material genético. Os agentes mutagênicos podem causar danos no DNA, resultando em alterações permanentes na sequência de nucleotídeos. Essas mutações podem afetar genes específicos, levando a mudanças hereditárias ou contribuindo para o desenvolvimento de doenças genéticas


Fonte: Aparecida Maria. 2020. "Mutações Espontâneas e Agentes Mutagênicos". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/5790654/mod_resource/content/1/Aula_T8_Agente%20Mutagen_parte_1.pdf.


 

Alicia Dias dos Santos

Alicia Dias dos Santos

Alicia Dias dos Santos

Alcaptonúria

par Alicia Dias dos Santos, mercredi 22 mai 2024, 20:01
 

" A alcaptonúria é uma doença hereditária e rara do metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina, de caráter autossômico recessivo, causada pela mutação do gene HGD, que codifica a enzima homogentisato1,2-dioxigenase (EC 1.13.1.15)(10,18). A diminuição da atividade dessa enzima, que se expressa principalmente no fígado e nos rins, é acompanhada pelo acúmulo do ácido homogentísico em diversos tecidos e por sua eliminação urinária. O ácido homogentísico, em contato com o ar ou com o oxigênio dissolvido nos tecidos, é oxidado, formando um pigmento polimérico de coloração marrom-avermelhada conhecido como piomelanina ou alcaptona." 



 

Alicia Dias dos Santos

Alelo

par Alicia Dias dos Santos, mercredi 22 mai 2024, 20:03
 

 Formas alternativas de um gene no mesmo locus (posição no

cromossoma). Uma pessoa herda um alelo do pai e outro

alelo da mãe

 

Alicia Dias dos Santos

Análise Cromossômica

par Alicia Dias dos Santos, mercredi 22 mai 2024, 20:05
 

"A análise Cromossômica permite a detecção de duplicações ou deleções cromossômicas com maior resolução. Essa metodologia pode ser aplicada ao diagnóstico de síndromes relacionadas a microdeleções e microduplicações cromossômicas, na determinação da origem de material genético, em complementação ao cariótipo, e como teste de varredura genômica diante de sinais clínicos e histórico familiar que não direcionam a uma hipótese diagnóstica específica." 

 

Alicia Dias dos Santos

Análogo de base

par Alicia Dias dos Santos, mercredi 22 mai 2024, 20:07
 

 "Os análogos de bases são moléculas que, apesar de não ocorrerem usualmente na molécula de DNA são aceitas pelas células como substitutas das bases normais. Essas moléculas se assemelham às bases nitrogenadas pela mesma disposição eletrônica dos hidrogênios e podem ser incorporadas no DNA em lugar das bases normais, durante o processo de duplicação. Não são reconhecidas pela DNA polimerase como erros de duplicação. Podem causar mudanças tautoméricas, como a descrita acima, provocando substituições de pares de bases.

 

AF

Alicia Franca

AF

Aneuploidia

par Alicia Franca, jeudi 23 mai 2024, 07:46
 

Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes.

Referência:

TORRES, E.; WILLIAMS, B.; & AMON, A. Aneuploidy: cells losing their balance. Genetics179(2), 737–746, 2008 Disponível em: https://doi.org/10.1534/genetics.108.090878 

 

AF

Anomalia Cromossômica

par Alicia Franca, jeudi 23 mai 2024, 08:02
 

Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. 

Se classificam em numéricas e estruturais. As numéricas abrangem aneuploidias, enquanto as estruturais englobam deleções, duplicações, inversões e translocações. Além dessas, há variações nos cromossomos sexuais, como Síndrome de Klinefelter (XXY). Essas alterações influenciam a saúde e desenvolvimento

Referência:

VENÂNCIO, Amanda Cristina. Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT. 2018. 75 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, 2018.



 

AF

Apoptose

par Alicia Franca, jeudi 23 mai 2024, 08:13
 

Apoptose é uma forma de morte celular programada, ou "suicídio celular". É diferente de necrose, na qual as células morrem por causa de uma lesão. A apoptose é um processo ordenado, no qual o conteúdo da célula é compactado em pequenos pacotes de membrana para a "coleta de lixo" pelas células do sistema imunológico.

Referência:

GRIVICICH, I. .; REGNER, A. .; ROCHA, A. B. da . Morte Celular por Apoptose. Revista Brasileira de Cancerologia, [S. l.], v. 53, n. 3, p. 335–343, 2007.

 

AF

Autossomo

par Alicia Franca, jeudi 23 mai 2024, 08:12
 

Autossomo ou cromossomos somáticos são cromossomos que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais. O ser humano possui 22 pares de cromossomos autossomos e mais um par de cromossomos sexuais (alossomo), que determinam o sexo.

Referência: 

GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 11. ed., Rio de Janeiro, 2017.

 

AL

Ana Luisa Rocha da Silva

AL

Bioinformática

par Ana Luisa Rocha da Silva, samedi 18 mai 2024, 15:30
 

É a fusão da biologia com a informática, atua em parceria com a ciência da computação, estatística, matemática e engenharias para analisar, interpretar e processar dados biológicos. Através da bioinformática os cientistas têm desenvolvido novos métodos de mineração de dados dessa grande fonte para aumentar nossa compreensão das células. Em particular, ferramentas de bioinformática têm sido combinadas com tecnologias de robótica, entre outras, para permitir que milhares de proteínas sejam investigadas em um único conjunto de experimentos.


Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

 

AL

Capsídeo

par Ana Luisa Rocha da Silva, samedi 18 mai 2024, 15:30
 

Envoltório proteico de um vírus, formado pela auto associação de uma ou mais subunidades proteicas, gerando estruturas geometricamente regulares, que protegem o ácido nucleico viral.


Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Fonte imagem:

Fig 3-28: Livro: Biologia Molecular da Célula - 6° Edição

 

AL

Cariótipo

par Ana Luisa Rocha da Silva, samedi 18 mai 2024, 15:31
 

Representação do conjunto total de cromossomos de uma célula, organizado de acordo com o tamanho, a forma e o número.

A representação dos 46 cromossomos mitóticos é chamada de cariótipo humano.


Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Fonte imagem:

https://www.biologianet.com/genetica/cariotipo.htm 

 

AL

Cauda Poli-A

par Ana Luisa Rocha da Silva, samedi 18 mai 2024, 15:28
 

A cauda poli-A é uma característica encontrada no final (extremidade 3') do RNA mensageiro (mRNA) e é formada por uma série de nucleotídeos adenina (A) adicionados em uma sequência de poli-adenina. Essa cauda desempenha um papel importante na estabilidade e na regulação da expressão gênica.

A adição da cauda poli-A ocorre durante o processamento do pré-mRNA após a transcrição do DNA em RNA. Esse processo, chamado poliadenilação, envolve a adição de cerca de 200 a 250 adeninas à extremidade 3' do RNA, facilitada por enzimas específicas.

Essa cauda tem a função de atuar como acentuadora da tradução, proteger o mRNA da digestão por nucleases presentes no meio e proporcionar uma maior estabilidade à molécula.


Explicação da imagem:

A maioria dos mRNAs possui uma sequência de resíduos de adenina na sua extremidade 3’ que é chamada de cauda poli-A (aproximadamente 200 A) e é adicionada à molécula após a transcrição pela enzima poliA polimerase.

Quando se reconhece a sequência AAUAAA, altamente conservada localizada 10 a 30 nucleotídeos “upstream” ao sítio de polimerização, é um sinal que a molécula está terminando e que deve ser adicionada a cauda poliA à extremidade da mesma.


Referência bibliográfica:
Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2017). 6° Edição. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora.

 

AB

Anna Beatriz de Souza

AB

Célula-Tronco

par Anna Beatriz de Souza, lundi 20 mai 2024, 21:44
 

As células-tronco são células não especializadas do corpo humano. Elas são capazes de se diferenciar em qualquer célula de um organismo e ter a capacidade de auto renovação. As células-tronco existem tanto em embriões quanto em adultos.

Tipos:

Células-tronco totipotentes são capazes de se dividir e se diferenciar em células de todo o organismo. Ex: zigoto.

As células-tronco pluripotentes formam células de todas as camadas germinativas, mas não estruturas extra embrionárias, como a placenta. Ex: Células tronco-embrionárias (ESCs). As células-tronco pluripotentes induzidas derivam da camada epiblástica de embriões implantados; são artificialmente geradas a partir de células somáticas e funcionam de forma semelhante às pluripotentes.

Células-tronco multipotentes têm uma capacidade mais limitada de mudar do que as PSCs, mas elas podem se especializar em células discretas de linhagens celulares específicas. Ex: célula-tronco hematopoiética, que pode se desenvolver em vários tipos de células sanguíneas. Após a diferenciação, uma célula-tronco hematopoiética se torna uma célula oligopotente. Suas habilidades de diferenciação são então restritas às células de sua linhagem.

Células-tronco oligopotentes podem se diferenciar em vários tipos celulares. Uma célula-tronco mielóide é um exemplo que pode se dividir em glóbulos brancos, mas não em glóbulos vermelhos.

Células-tronco unipotentes têm a capacidade de diferenciação mais restrita, sendo capazes de formar apenas um tipo de célula (ex: queratinócitos), e se dividem repetidamente. Isso as torna promissoras para uso terapêutico na medicina regenerativa. 

Referência: TABATABAEI MOHAMMADI, A. et al. Stem Cell Book. [s.l: s.n.]. p. 4–6

 

AB

Centimorgan

par Anna Beatriz de Souza, lundi 20 mai 2024, 21:35
 

A unidade de distância entre dois genes é o centimorgan, cM, que corresponde a 1% de probabilidade de dois genes se separarem por um evento de recombinação, na meiose. 

Referência: MILTON MUNIZ. Citogenética. Florianópolis: [s.n.]. p. 50

 

AB

Centrômero

par Anna Beatriz de Souza, lundi 20 mai 2024, 21:34
 

Centrômero, ou constrição primária, é a região heterocromática do cromossomo que, no ciclo celular após a fase S, e durante a divisão celular até a anáfase, mantém as cromátides-irmãs unidas. 

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Fonte: MILTON MUNIZ. Citogenética. p.28

Referência:‌ MILTON MUNIZ. Citogenética. Florianópolis: [s.n.]. p. 36

 

AB

Citogenética

par Anna Beatriz de Souza, lundi 20 mai 2024, 21:31
 

A citogenética é a ciência que estuda os cromossomos como estrutura física no transporte dos genes durante a mitose, a meiose e a reprodução. Ela tem como objeto de investigação a célula e utiliza os mecanismos da herança e da continuidade genética como método. Em suma, a citogenética analisa a estrutura e o comportamento dos cromossomos na transmissão da informação genética entre as células e durante a reprodução dos organismos.

Referência: MUNIZ, M. Citogenética. Florianópolis: [s.n.]. p. 9–15

 

AC

Anna Carolina Magalhaes Leonel

AC

Citosina

par Anna Carolina Magalhaes Leonel, vendredi 17 mai 2024, 14:08
 

A citosina é uma das bases de pirimidina presentes na composição do ácido ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido ribonucleico (RNA). Em ambos os casos, ela se emparelha com a guanina (base purina) a partir de três pontes de hidrogênio.


Estrutura molecular da citosina.

Referências: 
SCHAEFER, G. Bradley; THOMPSON, James M. Genética médica: uma abordagem integrada. 1. ed.
THOMPSON, Margaret W.; THOMPSON, J. S.; THOMPSON, Michael W.
Genética médica. 8. ed. São Paulo: Edusp, 2020.


 

AC

Clonagem

par Anna Carolina Magalhaes Leonel, vendredi 17 mai 2024, 14:30
 

A clonagem é um método para isolar e amplificar segmentos de DNA, usando endonucleases de restrição, enzimas que cortam o DNA em sequências específicas. Os fragmentos de DNA são ligados a moléculas maiores, como plasmídeos ou vírus, chamadas vetores. Essa técnica faz uma cópia exata de de parte do DNA. A clonagem pode ser realizada em vários níveis - organismos inteiros, órgãos, tecidos ou células.


Cromossomos artificiais bacterianos (BAC) como exemplo de vetores de clonagem. 
Referências: 
CLONAGEM de genes. Laboratório de Biologia Celular e Molecular. Disponível em: https://labs.icb.ufmg.br/lbcd/grupoc/clongen.html.
SCHAEFER, G. Bradley; THOMPSON, James M. Genética médica: uma abordagem integrada. 1. ed.
NELSON, David L.; COX, Michael M. Princípios de Bioquímica de Lehninger. 7. ed. São Paulo: Edusp, 2017.

 

AC

Código genético

par Anna Carolina Magalhaes Leonel, vendredi 17 mai 2024, 14:34
 

O código genético são as 64 sequências de três bases (códons, formados pela combinação de três dos quatro nucleotídeos - Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T)) que especificam a tradução de uma sequência de DNA nos 20 aminoácidos encontrados nas proteínas. Diferentes combinações de aminoácidos formam diferentes proteínas.

O código genético.

Referências:

THOMPSON, Margaret W.; THOMPSON, J. S.; THOMPSON, Michael W. Genética médica. 8. ed. São Paulo: Edusp, 2020.

SCHAEFER, G. Bradley; THOMPSON, James M. Genética médica: uma abordagem integrada. 1. ed.

 

AC

Codominânica

par Anna Carolina Magalhaes Leonel, vendredi 17 mai 2024, 15:12
 

Codominância é a expressão simultânea de ambos os alelos de maneira dominante.


Sistema ABO, exemplo de codominância porque o fator A e B são expressos nas pessoas que possuem o tipo sanguíneo AB.

Referências:

SCHAEFER, G. Bradley; THOMPSON, James M. Genética médica: uma abordagem integrada. 1. ed.

Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2017). Fundamentos de genética (7ª ed.). Artmed.

 

Anna Carolina Souza Barreto

Anna Carolina Souza Barreto

Anna Carolina Souza Barreto

glossario anna carolina

par Anna Carolina Souza Barreto, jeudi 23 mai 2024, 08:02
 

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AM

Anna Maria Cavichioli Poiani

AM

Cromossomo acrocêntrico

par Anna Maria Cavichioli Poiani, samedi 18 mai 2024, 00:44
 

·       Cromossomo no qual o centrômero está posicionado próximo à extremidade da estrutura. Isso resulta em cromossomos com braços curtos (p).

       Referências: Genetica Médica. Schaefer & Thompson Jr. (2015). 1ª Edição. Editora Artmed.

                                 https://site.unifesp.br/ucgenetica/sacgen?view=category&id=2




 

AM

Cromossomopatia

par Anna Maria Cavichioli Poiani, samedi 18 mai 2024, 00:44
 

• Os cromossomos são as estruturas que reúnem e distribuem a informação genética de uma geração celular para a próxima durante a mitose e a meiose. A euploidia é a composição cromossômica normal de um indivíduo (eu = verdadeiro ou normal; ploide = múltiplo). Desvios envolvendo a perda ou o ganho de um ou mais cromossomos são aneuploidias, ou múltiplos "não verdadeiros". Um poliploide possui vários múltiplos de cromossomos, como, por exemplo, triploides (3n) e tetraploides (4n). Quando ocorrem, as alterações cromossômicas numéricas são quase sempre muito mais graves do que uma mutação em um único gene, ou mutação de ponto, porque muitos genes diferentes e, portanto, vários processos bioquímicos, estão envolvidos. O número cromossômico também pode ser alterado por fusão ou fissão das regiões centroméricas, embora esse fenômeno seja tipicamente mais importante quando se compara homologias de braço cromossômico em espécies relacionadas.

Aberrações cromossômicas, ou alterações em estrutura, ocorrem quando a ligação dos genes nos cromossomos e entre eles é alterada. Alterações cromossômicas estruturais ocorrem mais comumente devido a quebras que não são corretamente reparadas durante a replicação. Quebras cromossômicas são muito comuns. Uma estimativa é de que uma média de 55.000 quebras de fita simples e nove quebras de dupla-fita ocorram em moléculas do DNA em cada núcleo por dia. A grande maioria delas é corrigida, mas se várias fitas afetadas estiverem próximas umas das outras, as extremidades quebradas podem ser religadas de maneira incorreta três tipos de aberrações podem afetar o conteúdo genético de um cromossomo individual. Se duas quebras forem reparadas de maneira que o segmento interveniente seja descartado, uma porção do cromossomo não estará mais ligada a um centrômero e será perdida do núcleo na próxima vez em que ele se dividir. Isso gera uma deleção ou deficiência.

• Vários mecanismos podem fazer com que uma porção do cromossomo esteja presente duas vezes, duplicação. A ordem dos genes ao longo do cromossomo também pode ser alterada. Por exemplo, se duas quebras no cromossomo forem reparadas de maneira que extremidades alternativas sejam ligadas, o segmento interveniente estará agora revertido, criando uma inversão. Além das alterações óbvias no conteúdo genético causadas por essas aberrações, especialmente nas duplicações 2 deficiências, ocorrem mutações de ponto se os pontos de quebra do DNA estiverem na região codificadora de um gene. Além disso, relações topológicas entre cromossomos em sinapse na prófase I da meiose podem causar consequências secundárias para a composição genética de um óvulo fertilizado. Finalmente, as aberrações podem afetar mais de um cromossomo ao mesmo tempo. Quando uma porção de um cromossomo é religada um cromossomo de um grupo de ligação diferente, o resultado é chamado de translocação. As translocações simples envolvem o movimento de uma porção de um cromossomo para outro. Quando esse cromossomo translocado é transmitido a um descendente, há cópias extras dos genes carregados na região translocada. As translocações recíprocas envolvem a troca complementar de segmentos entre dois cromossomos não homólogos. Se ambos os cromossomos translocados forem transmitidos para o descendente, não haverá alteração no conteúdo total do genoma. Mas se apenas um deles for transmitido, o descendente carregará um conteúdo cromossômico desbalanceado. Dessa forma, as translocações alteram como os genes estão arranjados em grupos de ligação e podem ter consequências secundárias devido ao modo como os cromossomos alterados segregam na meiose.



Referências: Genetica Médica. Schaefer & Thompson Jr. (2015). 1ª Edição. Editora Artmed.

                       Genética Médica. Thompson & Thompson (2008)


 

AM

Cromossomos Homológos

par Anna Maria Cavichioli Poiani, samedi 18 mai 2024, 00:35
 

Na citogenética, cromossomos homólogos são um par de cromossomos em que um é herdado paternalmente e o outro é de origem materna. Geralmente têm tamanho e formatos semelhantes, quando vistos sob o microscópio, e contêm os mesmos loci, exceto os dois cromossomos sexuais (X e Y) nos homens, que são parcialmente homólogos. Cromossomos homólogos se emparelham durante a meiose I e sofrem o “crossing over”, sendo separados na anáfase I da meiose.

ReferênciasGenética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

 

AM

Crossing-Over

par Anna Maria Cavichioli Poiani, samedi 18 mai 2024, 00:43
 

Crossover ou crossing over é o intercâmbio recíproco de segmentos entre as cromátides de cromossomos homólogos, no decorrer da prófase da primeira divisão meiótica, onde os pares de cromossomos homólogos trocam material por meio da montagem de uma ponte física entre eles. Quando o crossover desigual ocorre entre cromátides desalinhados, há a possibilidade de se levar à duplicação do segmento envolvido em uma cromátide e à eliminação do outro na outra, sendo causa frequente de mutações.

Referências: Genetica Médica. Schaefer & Thompson Jr. (2015). 1ª Edição. Editora Artmed.

                       Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

 

BL

Beatriz Laura dos Santos

BL

37. Cruzamento Teste

par Beatriz Laura dos Santos, mercredi 22 mai 2024, 15:28
 

CRUZAMENTO- TESTE

O cruzamento teste, também conhecido como retrocruzamento, é uma técnica utilizada em genética para determinar o genótipo de um organismo heterozigoto para um gene específico. Esse procedimento envolve o cruzamento do organismo heterozigoto com um homozigoto recessivo para o mesmo gene de interesse. O objetivo principal do cruzamento teste é identificar se o organismo heterozigoto carrega ou não o alelo dominante para o gene em questão.

Referências:

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Introdução à Genética. 9ª ed. Guanabara Koogan; 2016.

2. Russell PJ, Hertz PE, McMillan B. Biologia Geral. 6ª ed. McGraw-Hill; 2010.


Ref. da Imagem: https://profpenafortehiperlinks.blogspot.com/2012/04/cruzamento-teste.html

 

BL

38.DELEÇÃO DE BASE

par Beatriz Laura dos Santos, mercredi 22 mai 2024, 15:22
 

DELEÇÃO DE BASE

A deleção de base, também conhecida como deleção de nucleotídeo, é um tipo de mutação genética que envolve a perda de um ou mais pares de bases do material genético. Essa alteração pode ocorrer em diferentes regiões do genoma, incluindo genes codificadores de proteínas, regiões regulatórias e sequências não codificadoras.

Características da Deleção de Base:

  • Definição: Perda de um ou mais pares de bases do DNA.
  • Impacto Genético: Pode levar a mudanças na sequência de aminoácidos em proteínas codificadas pelos genes afetados.
  • Consequências Funcionais: Podem resultar em alterações estruturais ou funcionais das proteínas, levando a distúrbios genéticos ou doenças.
  • Hereditariedade: Deleções de bases podem ser transmitidas para descendentes, contribuindo para condições genéticas hereditárias.

Exemplo Clínico:

  • Síndrome de Williams-Beuren: Uma condição genética causada por uma deleção de aproximadamente 26 genes no cromossomo 7, resultando em características faciais distintas, problemas cardíacos e atraso no desenvolvimento cognitivo.

Referências:

  1. Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. 4th edition. Garland Science; 2010.
  2. Harper PS. Practical Genetic Counselling. 7th edition. Hodder Arnold; 2010.
  3. Lupski JR, Stankiewicz P. Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease. Humana Press; 2006.
Síndrome de Williams é tema de mostra fotográfica na Associação Médica -  Portal CRM-PR
Ref. Imagem: Conselho Regional de Medicina do Paraná https://www.crmpr.org.br/Sindrome-de-Williams-e-tema-de-mostra-fotografica-na-Associacao-Medica-11-50851.shtml

 

BL

39.DELEÇÃO GENÉTICA

par Beatriz Laura dos Santos, mercredi 22 mai 2024, 15:35
 

 

DELEÇÃO GENÉTICA

A deleção genética é um termo mais amplo que se refere à perda de uma parte maior do material genético, que pode incluir múltiplos genes, regiões regulatórias e sequências não codificadoras, em contraste com a deleção de base, que envolve a perda de um ou mais pares de bases específicas no DNA. Enquanto a deleção de base é uma forma específica de mutação genética que afeta a sequência de nucleotídeos, a deleção genética abrange alterações mais extensas que podem ter impactos significativos no funcionamento dos genes e no fenótipo do organismo.

    • Exemplo: Síndrome de Prader-Willi, causada por uma deleção na região cromossômica 15q11-q13, afetando múltiplos genes.

Referências:

  1. Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. 4th edition. Garland Science; 2010.
  2. Harper PS. Practical Genetic Counselling. 7th edition. Hodder Arnold; 2010.
  3. Lupski JR, Stankiewicz P. Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease. Humana Press; 2006.
Asperger - TEA - SÍNDROME DE PRADER-WILLI. Por Lívia Vares da Silveira e  Maria Angélica Ferreira Alomba Pinto. A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é  uma desordem genética causada pela ausência de expressãoSíndrome de Prader Willi (P.W.S) – Vanessa Cavalcante – Neuropsicopedagoga                                                                                  Ref. imagem 2: https://vanessacavalcante.com/sindrome-de-prader-willi-p-w-s.html




 

BL

40.DESPURINAÇÃO

par Beatriz Laura dos Santos, mercredi 22 mai 2024, 15:33
 

DESPURINAÇÃO

A despurinação é um processo fisiológico que envolve a remoção de purinas do organismo. As purinas são compostos orgânicos nitrogenados encontrados em alimentos e também são produzidas naturalmente pelo corpo durante o metabolismo das células. A despurinação é crucial para manter o equilíbrio adequado de purinas no organismo, evitando assim a acumulação excessiva desses compostos, o que pode levar a condições como gota e cálculos renais. 

Mecanismos de Despurinação:- Enzimas Despurinadoras: O principal mecanismo de despurinação envolve enzimas específicas que catalisam a conversão de purinas em metabólitos inofensivos que podem ser excretados pelo corpo.

Referências:

1. Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

2. Becker MA, Jolly M. Hyperuricemia and associated diseases. Rheum Dis Clin North Am. 2006;32(2):275-293.


Ref. da Imagem: Biologia Molecular- texto 3-Mutação e Reparo de DNA https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/3005337/mod_resource/content/1/BiologiaMolecular_texto03%20%283%29.pdf

 

BP

Beatriz Pulicano Neves

BP

Deriva genética

par Beatriz Pulicano Neves, jeudi 23 mai 2024, 10:52
 

41. Deriva genética

Eventos ao acaso podem ter um efeito muito maior sobre as frequências alélicas em uma população pequena do que em uma população grande. Por exemplo, quando uma mutação nova ocorre em uma pequena população, sua frequência é representada por apenas uma cópia entre todas as cópias desse gene na população. Efeitos aleatórios do ambiente ou outras ocorrências ao acaso que são independentes do genótipo (i.e., os eventos que ocorrem por motivos alheios a se um indivíduo está carregando o alelo mutante ou não) podem produzir mudanças significativas na frequência do alelo para a doença, quando a população é pequena. Tais ocorrências ao acaso alteram o equilíbrio de Hardy‑Weinberg e causam mudanças na frequência alélica de uma geração para outra. Esse fenômeno, conhecido como deriva genética, pode explicar como as frequências alélicas podem mudar como resultado do acaso. Durante as próximas poucas gerações, embora o tamanho da população do novo grupo permaneça pequeno, pode haver uma flutuação considerável na frequência gênica até que as frequências alélicas cheguem a um novo equilíbrio à medida que a população aumente de tamanho.

Referência: Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª EDIÇÃO


             Imagem retirada de escolaeducacao.com.br


 

BP

desaminação

par Beatriz Pulicano Neves, jeudi 23 mai 2024, 10:54
 

42. Desaminação

A desaminação é um processo bioquímico no qual um grupo amino (-NH₂) é removido de um aminoácido. A desaminação é uma etapa importante no metabolismo dos aminoácidos, pois permite que os aminoácidos sejam utilizados como fonte de energia ou como precursores na síntese de outros compostos. Existem dois tipos principais de desaminação: desaminação oxidativa e desaminação hidrolítica.

Referência: Bioquímica: Conceitos e Aplicações (7ª edição) por Berg, Tymoczko & 

imagem retirada de https://romeo.if.usp.br/~browngon/04/Danosquimicos.html



 

BP

desequilíbrio de ligação

par Beatriz Pulicano Neves, jeudi 23 mai 2024, 10:56
 

43. Desequilíbrio de ligação

Em geral, o desequilíbrio de ligação é o caso em que os dois alelos em dois loci não vão apresentar qualquer fase preferida na população se os loci estiverem ligados, mas a uma distância de 0,1 cM a 1 cM ou mais. Por exemplo, suponha que os loci 1 e 2 estão a 1 cM de distância. Além disso, suponha que o alelo A está presente em 50% dos cromossomos em uma população e o alelo a nos outros 50% dos cromossomos, enquanto que no locus 2, um alelo S de suscetibilidade à doença está presente em 10% dos cromossomos e o alelo de proteção s está em 90%

 


Imagem retirada de Genética medica Thompson Thompson


 

BP

desoxirribose

par Beatriz Pulicano Neves, jeudi 23 mai 2024, 10:57
 

44. Desoxirribose

A desoxirribose é um açúcar pentose que é um componente fundamental do ácido desoxirribonucléico (DNA). A desoxirribose difere da ribose, que é o açúcar encontrado no ácido ribonucléico (RNA), pela ausência de um grupo hidroxila (-OH) no átomo de carbono 2'. Essa diferença estrutural é importante para a função do DNA, pois torna a molécula mais estável e resistente à hidrólise."

Referência: Biologia Celular e Molecular: Conceitos e Aplicações (9ª edição) por Alberts, Johnson, Lewis & Raff (Capítulo 4: Estrutura e Replicação do DNA)


Imagem retirada de Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª EDIÇÃO


 

BS

Beatriz Santos Simoes

BS

Dímeros de Pirimidina

par Beatriz Santos Simoes, vendredi 17 mai 2024, 21:19
 

Os dímeros de pirimidina são formações de dois nucleotídeos de pirimidina adjacentes no DNA que se ligam covalentemente. Esses dímeros são frequentemente causados pela exposição à radiação ultravioleta (UV). As bases pirimidínicas mais comuns envolvidas na formação de dímeros são a timina e a citosina. Quando a radiação UV atinge o DNA, pode provocar a formação de dímeros de timina-timina, citosina-citosina, ou timina-citosina.

Referência: www.teses.usp.br (Artigo: Barbara Helen Cortat Santos)

 

BS

Diploide

par Beatriz Santos Simoes, vendredi 17 mai 2024, 21:39
 

Diploide (2n), é um conjunto duplo de cromossos a qual uma das duas cópias de um gene é expressa. Assim a forma diploide pode proliferar por ciclos de divisão celular usuais ou sofrer meiose para produzir células.

Referência: Livro Biologia Molecular da Célula Alberts - 6ª Edição 


 

BS

Distribuição Normal

par Beatriz Santos Simoes, vendredi 17 mai 2024, 22:11
 

A distribuição normal em genética é fundamental para modelar a variação de traços quantitativos, que são influenciados por múltiplos genes e fatores ambientais. Esta distribuição, de forma de sino e simétrica, ajuda a explicar por que muitos traços biológicos, como altura ou peso, apresentam variação contínua numa população. Em genética quantitativa, a distribuição normal facilita a análise e previsão de características fenotípicas, sendo essencial para estudos de hereditariedade e programas de melhoramento genético.

Referência: www.inf.ufsc.br

 

BS

Diversidade Genética

par Beatriz Santos Simoes, vendredi 17 mai 2024, 22:36
 

Diversidade ou variabilidade genética: É a medida da quantidade de variabilidade existente dentro ou entre populações e/ou espécies.

• Necessária para a continuidade evolutiva;

• Fundamento de toda Biodiversidade;

• A variação genética é originada por mutação e

intensificada por mecanismos recombinatórios e

sexuais;

• Manifestada no nível genotípico e fenotípico

(minoria);

• Pode ser neutra (influenciada apenas pela

Deriva) ou adaptativa (influenciada pela Deriva e

Seleção Natural).

Referência: labs.icb.ufmg.br 

 

Bianca Larissa Caetano Pinto

Bianca Larissa Caetano Pinto

Bianca Larissa Caetano Pinto

DNA complementar

par Bianca Larissa Caetano Pinto, jeudi 23 mai 2024, 08:41
 

DNA complementar (DNAc) é o DNA sintetizado a partir de um molde de RNAm, através da ação da enzima transcriptase reversa. 

Fonte:

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F.; HAMOSH, Ada. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Philadelphia: Elsevier, 2016.

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(fonte imagem: SANAR)


 

Bianca Larissa Caetano Pinto

DNA extracromossômico

par Bianca Larissa Caetano Pinto, jeudi 23 mai 2024, 08:40
 

DNA extracromossômico é o material genético que não faz parte dos cromossomos; unidades de DNA no citoplasma que controlam a herança citoplasmática, como por exemplo o plasmídeo que é transferido de maneira independente dos cromossomos.

fonte:
Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2020). Fundamentos da Genética (7ª ed.). Artmed.


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(fonte imagem: Só Biologia)

 

Bianca Larissa Caetano Pinto

DNA ligase

par Bianca Larissa Caetano Pinto, jeudi 23 mai 2024, 08:39
 

DNA ligase é a enzima que une as extremidades de duas fitas de DNA por meio de uma ligação covalente, formando uma fita de DNA contínua.

fonte: 

ALBERTS, Bruce et al. Molecular biology of the cell. 6th ed. New York: Garland Science, 2015.

Diagrama de uma ligase unindo fragmentos de DNA.

(fonte imagem: Science Learning Hub)

 

Bianca Larissa Caetano Pinto

DNA mitocondrial

par Bianca Larissa Caetano Pinto, jeudi 23 mai 2024, 08:38
 

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético localizado nas mitocôndrias, organelas responsáveis pela produção de energia nas células eucarióticas. Diferente do DNA nuclear, o mtDNA é circular e herdado exclusivamente da mãe. Ele contém genes essenciais para a produção de ATP através da fosforilação oxidativa, além de codificar RNAs e proteínas necessários para a função mitocondrial.

fonte:

ALBERTS, Bruce et al. Molecular biology of the cell. 6th ed. New York: Garland Science, 2015.


Estrutura Do Dna Mitocondrial
(fonte imagem: Synergy Counselling and Therapy)

 

BB

Bruna Borges Peixinho Ramos

BB

DNA nuclear

par Bruna Borges Peixinho Ramos, jeudi 23 mai 2024, 10:25
 

O DNA nuclear, é o material genético encontrado no núcleo das células eucarióticas. Ele carrega as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução dos organismos. O DNA nuclear é composto por uma sequência de nucleotídeos que codificam proteínas, bem como regiões não codificantes que desempenham papéis regulatórios e estruturais. Tem como característica dupla hélice, nucleotídeos, genes e cromossomos. O DNA nuclear apresenta como função a codificação de Proteínas, regulação Gênica, reparo e Replicação do DNA, transmissão Genética.


Referências:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Capítulo 4, Estrutura do DNA.

Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Seção 5.1, Estrutura do DNA e Cromossomos.

Watson JD, Baker TA, Bell SP, et al. Molecular Biology of the Gene. 7th edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press; 2013. Capítulo 8, Estrutura e Função do DNA.


 

BB

DNA polimerase

par Bruna Borges Peixinho Ramos, jeudi 23 mai 2024, 15:18
 

A DNA polimerase é uma enzima essencial no processo de replicação do DNA, responsável por sintetizar novas cadeias de DNA a partir de um molde de DNA existente. Ela atua adicionando nucleotídeos complementares à fita molde de DNA durante a síntese da nova cadeia de DNA. Existem várias classes de DNA polimerases, cada uma com funções específicas em diferentes processos celulares. A principal função da DNA polimerase é catalisar a formação de ligações fosfodiéster entre os nucleotídeos, permitindo a extensão da cadeia de DNA, durante a replicação do DNA, a DNA polimerase atua de forma precisa e altamente coordenada para garantir a fidelidade na cópia do material genético.

Classes de DNA Polimerases:

1.     DNA Polimerases de replicação: como a DNA polimerase δ e ε, envolvidas na replicação do DNA durante o ciclo celular.

·       Dosagem: A dose típica varia de 50 a 500 unidades por reação.

·       Formas farmacêuticas: Disponível em forma de pó liofilizado ou solução concentrada.

·       Via de administração: Pode ser administrada por via intravenosa ou tópica, dependendo da aplicação clínica.

2.     DNA Polimerases reparadoras: como a DNA polimerase β, envolvida na reparação do DNA danificado.

3.     Outras DNA Polimerases: incluindo a DNA polimerase γ presente nas mitocôndrias e a DNA polimerase θ envolvida na reparação de quebras de dupla fita.

Referências:

Kunkel TA. DNA replication fidelity. J Biol Chem. 2004;279(17):16895-16898.

Joyce CM, Steitz TA. Function and structure relationships in DNA polymerases. Annu Rev Biochem. 1994;63:777-822.

 

BB

DNA recombinante

par Bruna Borges Peixinho Ramos, jeudi 23 mai 2024, 15:32
 

O DNA recombinante é uma molécula deDNA que foi manipulada em laboratório, combinando material genético de diferentes fontes. Esse processo envolve a inserção de um ou mais fragmentos de DNA em uma molécula de DNA hospedeira, resultando em uma nova sequência de DNA que não existe naturalmente. Essa técnica revolucionária permite aos cientistas criar novas sequências de DNA com características específicas, como a produção de proteínas terapêuticas, o estudo de genes e a modificação genética de organismos.O DNA recombinante tem como características origem diversificada: Pode ser derivado de diferentes organismos, incluindo bactérias, plantas, animais e até mesmo humanos.

Técnica de clonagem: Envolve a inserção de um fragmento de DNA em um vetor de clonagem, como um plasmideo bacteriano, para replicação e expressão. Aplicações diversas: Utilizado em pesquisas científicas, biotecnologia, medicina, agricultura e outras áreas.

 

Referências:

  1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002.
  2. Berg JM, Tymoczko JL, Gatto GJ Jr, et al. Biochemistry. 8th edition. New York: W H Freeman; 2015.
 

BB

DNase

par Bruna Borges Peixinho Ramos, jeudi 23 mai 2024, 13:31
 

A DNase, ou desoxirribonuclease, é uma enzima que catalisa a clivagem de ligações fosfodiéster no DNA de fita dupla ou fita simples. Essa clivagem resulta na degradação do DNA em fragmentos menores. As DNases desempenham um papel crucial em vários processos biológicos, incluindo replicação, reparo e recombinação do DNA, bem como na regulação da expressão gênica. Existem dois tipos de DNase sendo eles, Endonucleases que tua clivando o DNA internamente, gerando fragmentos menores. E o Exonucleases que Cliva o DNA a partir das extremidades, removendo nucleotídeos sequencialmente. Além disso o DNase apresenta algumas funções como, Replicação e Reparo do DNA, Regulação Gênica, Apoptose.

Uso em Laboratório:

Purificação de DNA: DNases são frequentemente utilizadas em protocolos de extração de DNA para remover contaminações por ácidos nucleicos.

Análise de Expressão Gênica: Em técnicas como PCR e RT-qPCR, a pré-tratamento com DNase evita a amplificação de DNA residual.

Referências:

Suck D, Oefner C. Structure of DNases. In: Lennarz WJ, Lane MD, editors. Encyclopedia of Biological Chemistry. Academic Press; 2004. p. 1-6.

Kornberg RD, Baker TA. DNA Replication. 2nd edition. University Science Books; 2005. Chapter 7, Nucleases and the Recombination of DNA.

Schär P, Fritsch O. DNA Repair Mechanisms. Molecular Biotechnology. 1998;9(1):73-82.


 

Carolina Attya

Carolina Attya

Carolina Attya

Dominância incompleta:

par Carolina Attya, jeudi 23 mai 2024, 09:56
 

A chamada dominância incompleta é aquela em que os alelos se expressam em heterozigose, no entanto, produzem fenótipo intermediário. 

Um bom exemplo para entender a dominância incompleta é a planta conhecida como boca de leão. Nela, o alelo “A” é responsável por determinar a cor vermelha, enquanto o alelo “a” é o responsável por determinar a cor branca. Indivíduos que possuem alelos “AA” são vermelhos e os indivíduos com alelos “aa” são brancos.

Já os indivíduos que possuem alelos “Aa” têm coloração rosa, ou seja, nem como os dominantes e nem como os recessivos, um meio-termo. Indivíduos com dominância incompleta têm menos pigmento em comparação com os homozigotos dominantes. 


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Referência bibliográfica: 

Genética Aplicada à Biotecnologia

Por CÉLIA APARECIDA MARQUES PIMENTA, JACQUELINE MIRANDA DE LIMA



 

Carolina Attya

Efeito aditivo:

par Carolina Attya, jeudi 23 mai 2024, 09:56
 

O efeito aditivo na genética é um fenômeno em que múltiplos genes contribuem de maneira independente para um determinado traço fenotípico, resultando em uma variação contínua desse traço na população. Cada gene contribui de forma aditiva para o fenótipo observado, sem interação significativa entre eles.

Exemplo 1: Altura em humanos

A altura é um traço fenotípico complexo influenciado por múltiplos genes. Vários genes contribuem independentemente para determinar a altura de um indivíduo. Por exemplo, suponha que os genes A, B e C estejam envolvidos na determinação da altura, e cada gene tenha duas variantes: uma que contribui para a altura e outra que não. Se um indivíduo tiver as variantes "altura" dos três genes (AaBbCc), ele provavelmente será mais alto do que alguém com apenas uma ou nenhuma dessas variantes.

Exemplo 2: Produção de leite em vacas

A produção de leite em vacas é outro exemplo de um traço influenciado por múltiplos genes com efeito aditivo. Vários genes que regulam a produção de leite podem contribuir de forma cumulativa para a quantidade de leite produzida por uma vaca. Por exemplo, os genes D, E e F podem influenciar a produção de leite, e cada gene pode ter variantes que aumentam ou diminuem a produção. Uma vaca com as variantes "alta produção de leite" desses genes produzirá mais leite do que uma vaca com menos dessas variantes.

Em ambos os exemplos, é possível observar como múltiplos genes contribuem de forma independente e aditiva para o fenótipo observado, resultando em uma variação contínua dos traços na população.



Referência bibliográfica: Thompson & Thompson - Genética Médica



 

Carolina Attya

Efeito gargalo

par Carolina Attya, jeudi 23 mai 2024, 09:58
 


O efeito gargalo é uma redução drástica no tamanho da população. Ocorre quando o tamanho da população é reduzido por pelo menos uma geração. Em consequência do efeito gargalo, a variação genética é reduzida. 

O efeito gargalo pode ser causado por desastres naturais, predação, caça humana, perda de habitats, redução de migração, entre outros. Esses eventos podem aleatoriamente eliminar muitos membros da população, independentemente de seus genótipos.

Os sobreviventes iniciam uma nova população, na maioria das vezes, na mesma área ocupada pela população original. A diferença principal entre o efeito gargalo e efeito fundador é a existência de migrantes no efeito fundador.

Exemplo de Efeito Gargalo: Imagine uma população de elefantes africanos que, devido à caça furtiva intensa, foi reduzida a apenas alguns indivíduos. Durante esse evento de redução drástica da população, muitos genes foram perdidos, e a diversidade genética diminuiu significativamente. Como resultado, a população restante pode ser mais vulnerável a doenças, ter uma capacidade reduzida de se adaptar a mudanças ambientais e até mesmo apresentar características genéticas indesejáveis, como maior predisposição a certas doenças genéticas.

Durante esse processo, muita diversidade genética é perdida, resultando em uma população menor e menos variada do outro lado do gargalo. Esta ilustração representa a redução na diversidade genética e os potenciais problemas que podem surgir como resultado do efeito gargalo. 

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Referência bibliográfica: Thompson & Thompson - Genética Médica










 

Carolina Attya

Elemento regulador:

par Carolina Attya, jeudi 23 mai 2024, 09:58
 

Um elemento regulador na genética é uma região específica do DNA que controla a expressão de um gene. Esses elementos desempenham um papel crucial na regulação da atividade gênica, determinando quando e onde um gene será ativado ou desativado dentro de uma célula ou organismo. Eles podem estar localizados próximos ao gene que regulam (como os promotores e enhancers) ou em locais mais distantes (como os silenciadores).

Exemplo 1: Promotores

Os promotores são elementos reguladores que ficam próximos ao início de um gene e são responsáveis por iniciar o processo de transcrição, no qual a informação contida no gene é copiada para uma molécula de RNA. Um exemplo é o promotor do gene da insulina, que é ativado em células pancreáticas quando há um aumento nos níveis de glicose no sangue, desencadeando a produção de insulina para regular o metabolismo da glicose.


Exemplo 2: Enhancers

Os enhancers são elementos reguladores que podem estar localizados a distâncias consideráveis do gene que controlam e aumentam a taxa de transcrição do gene quando se ligam a proteínas ativadoras específicas. Por exemplo, no desenvolvimento embrionário, os enhancers podem regular a expressão de genes responsáveis pela formação de estruturas anatômicas complexas. Um enhancer específico pode ativar genes necessários para o desenvolvimento de membros em um estágio particular do desenvolvimento.


Exemplo 3: Silenciadores

Os silenciadores são elementos reguladores que inibem a transcrição do gene quando se ligam a proteínas repressoras. Eles são importantes para controlar a expressão gênica em diferentes tecidos e estágios de desenvolvimento. Por exemplo, silenciadores podem desligar genes envolvidos no desenvolvimento de tecidos específicos que não são necessários em um estágio particular do desenvolvimento ou em um tecido específico.

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Referência bibliográfica: Thompson & Thompson - Genética Médica



 

CN

Carolina Nascimento de Oliveira

CN

Elemento Transponível

par Carolina Nascimento de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 17:15
 

"Elementos transponíveis, ou transposons, são segmentos de DNA que podem mover-se de um local para outro no genoma. Eles são uma fonte importante de variação genética e podem influenciar a regulação e expressão dos genes" (Hartl & Jones, 2001). Esse processo de movimentação é conhecido como transposição. Existem dois principais tipos de transposons:

Transposons de DNA: movem-se diretamente de um local para outro no genoma por meio de um mecanismo de "cortar e colar", utilizando a enzima transposase.

Retrotransposons: movem-se indiretamente através de um intermediário de RNA. Primeiramente, são transcritos em RNA, que então é revertido em DNA por meio da enzima transcriptase reversa e inserido em um novo local no genoma.

Os transposons são importantes porque podem causar mutações, alterar a regulação de genes, e contribuir para a evolução genética ao gerar variabilidade. Eles foram inicialmente descobertos por Barbara McClintock nos anos 1950, um trabalho pelo qual ela ganhou o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1983.


Referência:

Genética: Princípios e Análises" por Daniel L. Hartl e Elizabeth W. Jones 


 

CN

Eletroforese

par Carolina Nascimento de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 17:21
 

Eletroforese é uma técnica laboratorial amplamente utilizada em biologia molecular, bioquímica e genética para separar e analisar macromoléculas, como ácidos nucleicos (DNA e RNA) e proteínas, com base em suas propriedades físicas, como tamanho e carga elétrica. O processo envolve a aplicação de um campo elétrico a uma matriz de gel, geralmente composta de agarose ou poliacrilamida, que atua como uma rede porosa.

Quando a amostra é carregada em poços no gel e submetida a um campo elétrico, as moléculas carregadas migram através do gel em direção ao eletrodo de carga oposta. A taxa de migração das moléculas depende de vários fatores, incluindo:

- Tamanho: Moléculas menores movem-se mais rapidamente através da matriz do gel, enquanto moléculas maiores migram mais lentamente.

- Carga elétrica: Moléculas com maior carga elétrica tendem a mover-se mais rapidamente no campo elétrico.

- Forma: A forma das moléculas também pode influenciar sua mobilidade, com moléculas mais compactas movendo-se de maneira diferente em comparação com moléculas mais alongadas.

 A matriz de gel atua como um filtro molecular, separando as moléculas com base em suas diferenças de mobilidade. Após a eletroforese, as moléculas separadas no gel podem ser visualizadas e analisadas usando diferentes métodos de coloração.

Referências:

"Genética: Princípios e Análises" por Daniel L. Hartl e Elizabeth W. Jones 

"Biologia Molecular da Célula" por Alberts et al.


 

CN

Endogamia

par Carolina Nascimento de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 17:29
 

Endogamia é o cruzamento de indivíduos geneticamente relacionados dentro de uma população ou grupo específico. Este termo é frequentemente usado em contextos de biologia, genética, zootecnia e antropologia, referindo-se à prática de reprodução entre indivíduos com um alto grau de parentesco. A endogamia pode levar a uma redução da diversidade genética e aumentar a probabilidade de expressão de características genéticas recessivas, o que pode resultar em problemas de saúde e redução da aptidão biológica.

A endogamia pode ocorrer por várias razões, como tradições culturais, restrições religiosas, preferências sociais ou geográficas. Em alguns casos, ela é incentivada para manter a pureza da linhagem, preservar a herança cultural ou até mesmo para evitar o pagamento de dotes ou heranças externas ao grupo.

No entanto, a endogamia pode ter consequências negativas. Uma delas é a amplificação de características genéticas recessivas, aumentando o risco de doenças genéticas hereditárias. Isso ocorre porque, em populações endogâmicas, os indivíduos têm mais probabilidade de herdar duas cópias do mesmo gene com mutação recessiva, o que pode resultar em manifestações de doenças.

Além disso, a endogamia pode levar à diminuição da diversidade genética em uma população, o que pode prejudicar sua capacidade de adaptação a mudanças ambientais e aumentar a vulnerabilidade a doenças. Isso ocorre porque a mistura genética é importante para a introdução de novas variantes genéticas que conferem resistência a doenças e outras vantagens adaptativas.


Referências:

"Genética: Princípios e Análises" por Daniel L. Hartl e Elizabeth W. Jones 

 

CN

Engenharia Genética

par Carolina Nascimento de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 17:38
 

"Engenharia genética refere-se às técnicas utilizadas para alterar o material genético de um organismo, permitindo a introdução de novos genes, a alteração de genes existentes, ou a remoção de genes específicos, com o objetivo de conferir novas características ou melhorar características existentes" (Ishii & Durigon, 2009).

A engenharia genética levanta várias questões éticas e legais, como a segurança de OGMs para a saúde humana e o meio ambiente, os direitos de propriedade intelectual sobre organismos geneticamente modificados, e as implicações da modificação genética em humanos. A regulamentação varia amplamente entre diferentes países, refletindo as preocupações culturais e científicas sobre essas tecnologias.

A engenharia genética representa uma poderosa ferramenta que tem o potencial de transformar várias áreas da ciência e da indústria, proporcionando soluções inovadoras para desafios globais.

Referências:

"Biotecnologia: Fundamentos e Aplicações" por Sílvia Maria Reiko Ishii e Edison Luiz Durigon"

 

Cd

Caroline de Oliveira Monteiro

Cd

Enzimas de restrição

par Caroline de Oliveira Monteiro, mercredi 22 mai 2024, 16:21
 

São enzimas, purificadas a partir de bactérias, que cortam a dupla-hélice de DNA em sítios específicos, definidos pela sequência de nucleotídeos local, clivando, desse modo, uma longa molécula de DNA de fita dupla em fragmentos de tamanhos estritamente definidos.

Diferentes espécies bacterianas produzem diferentes nucleases de restrição, cada uma cortando em uma sequência nucleotídica específica diferente.

Cada enzima sempre cortará uma determinada molécula de DNA no mesmo local.

A DNA-ligase pode unir quaisquer dois fragmentos de DNA para produzir moléculas de DNA recombinante.

Essa capacidade de cortar o DNA em pontos específicos é essencial em muitas técnicas de biologia molecular, como a clonagem de genes, a análise de sequências de DNA e a manipulação genética em geral.


Referências: Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição



 

Cd

Epigenética

par Caroline de Oliveira Monteiro, mercredi 22 mai 2024, 16:29
 

É um tipo de herança que não resulta em mudança na sequência de nucleotídeos do DNA (mudanças genéticas), mas outros tipos de modificações que afetam a estrutura da cromatina, ou seja, estão associadas com o controle da transcrição gênica.

As mudanças epigenéticas ocorrem ao longo de toda a vida, e, portanto um organismo tem um genoma que pode ser modificado diversas vezes e gerar diferentes estados epigenômicos.

Dois importantes tipos de mecanismos epigenéticos são: metilação do DNA e modificação covalente das proteínas histonas.


Referências: Fontes, Aparecida Maria. 2024. "EPIGENÉTICA, IMPRINTING GENÔMICO, DOENÇAS ASSOCIADAS E INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. Disponível em: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/8305768/mod_resource/content/1/Aula_Epigenetica_030424vf.pdf



 

Cd

Epistasia

par Caroline de Oliveira Monteiro, mercredi 22 mai 2024, 16:30
 

Interação entre alelos de diferentes locus, podendo estes, estar ou não no mesmo cromossomo.


Classificação:

– Epistáticos: Gene que inibe a expressão de outro gene;

– Hipostáticos: Gene cuja expressão é inibida pelo gene epistático.


Referências: USP. ”Ação gênica Dominância, recessividade e aditividade. Epistasia, pleiotropia e alelos múltiplos”. Disponível em: https://www.usp.br/gmab/discip/zab0215/aula1.pdf



 

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Equilíbrio de Hardy‑Weinberg

par Caroline de Oliveira Monteiro, mercredi 22 mai 2024, 16:41
 

É uma equação matemática para calcular as frequências genotípicas a partir das frequências alélicas, onde se as frequências alélicas não mudam de geração em geração, a proporção de genótipos não mudará também.


A lei de Hardy‑Weinberg baseia‑se nesses pressupostos:

- população em estudo é grande

- casamentos são aleatórios 

- não há nenhuma taxa de mutação nova

- não há seleção contra qualquer genótipo específico

- não há imigração significativa 


Fórmulas: 

p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1


Seja: 

p + q = 1

p = Alelo dominante (A)

q = Alelo recessivo (a)


Assim: 

p² + 2pq + q² = 1

p² = Homozigoto dominante (AA)

q² = Homozigoto recessivo (aa)

2pq = Heterozigoto (Aa)


Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.



 

Cd

Clara de Oliveira da Silva

Cd

69. Eucarioto

par Clara de Oliveira da Silva, mercredi 22 mai 2024, 20:44
 

   Um eucarioto é um organismo cujas células possuem um núcleo definido, delimitado por uma membrana nuclear, além de outras organelas membranosas internas, como mitocôndrias, complexo de Golgi e retículo endoplasmático. Os eucariotos são caracterizados pela presença de cromossomos lineares contendo DNA associado a proteínas histonas, o que permite uma organização mais complexa do material genético em relação aos procariotos. Por fim, as células eucarióticas possuem citoesqueleto, uma rede de filamentos proteicos que mantém a forma da célula e permite movimentos celulares. 


Fonte da imagem: https://view.genially.com/65c570b4577f9400140cb7e1/interactive-image-celula-eucariota-animal

  1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002.
  2. Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. 

 

Cd

70. Eugenia

par Clara de Oliveira da Silva, mercredi 22 mai 2024, 20:55
 

   A eugenia é um termo que se refere a práticas ou crenças que visam melhorar a qualidade genética da população humana. Historicamente, a eugenia foi associada a ideias controversas e antiéticas, incluindo esterilização forçada, seleção de características genéticas desejáveis e discriminação com base em características genéticas, sendo dividida em: 

  • Eugenia Positiva: Promover a reprodução de indivíduos considerados geneticamente superiores para melhorar a qualidade genética da população.
  • Eugenia Negativa: Restringir a reprodução de indivíduos considerados geneticamente inferiores para evitar a propagação de características indesejáveis.

É importante ressaltar que a eugenia é amplamente rejeitada pela comunidade científica e ética devido às suas implicações negativas em termos de direitos humanos, liberdade individual e justiça social. Atualmente, o foco está na promoção da igualdade, diversidade e inclusão, bem como no respeito à autonomia e dignidade de cada indivíduo.


Fonte da imagem: A Redenção de Cam - Modesto Brocos (1895)

Referências:

  1. Paul DB. The Politics of Heredity: Essays on Eugenics, Biomedicine, and the Nature-Nurture Debate. Albany: State University of New York Press; 1998.
  2. Lombardo PA. Three Generations, No Imbeciles: Eugenics, the Supreme Court, and Buck v. Bell. Baltimore: Johns Hopkins University Press; 2008.


 

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71. Exogamia

par Clara de Oliveira da Silva, mercredi 22 mai 2024, 21:10
 

   A exogamia é um termo utilizado na biologia para descrever a reprodução entre indivíduos de diferentes grupos genéticos, muitas vezes com o objetivo de aumentar a diversidade genética dentro de uma população. Esse conceito é fundamental para a evolução das espécies, pois a mistura de material genético proveniente de diferentes fontes pode resultar em descendentes mais adaptados a ambientes variáveis. Além disso, a exogamia evita a consanguinidade e a expressão de doenças genéticas recessivas que podem surgir em populações endogâmicas.


Fonte da imagem: Pocahontas (1995)

Referências:

  1. Charlesworth D, Charlesworth B. Evolution: A Very Short Introduction. Oxford: Oxford University Press; 2003.
  2. Futuyma DJ. Evolution. 3rd edition. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2013.

 

Cd

72. Exoma

par Clara de Oliveira da Silva, mercredi 22 mai 2024, 21:15
 

   O exoma refere-se à parte do genoma de um organismo que corresponde ao conjunto de todos os exons, ou seja, as regiões codificadoras de proteínas dos genes. O exoma humano compreende aproximadamente 1-2% do genoma total, mas contém a maioria das variantes genéticas responsáveis por doenças genéticas hereditárias. O sequenciamento do exoma tem sido amplamente utilizado na prática clínica para diagnosticar doenças genéticas, orientar tratamentos personalizados e identificar riscos genéticos em pacientes e suas famílias.


Fonte da imagem: https://blog.mendelics.com.br/voce-sabe-o-que-e-sequenciamento-do-exoma/

Referências:

  1. Ng SB, Turner EH, Robertson PD, et al. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature. 2009 Sep 10;461(7261):272-6.
  2. Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet. 2011 Nov 15;12(11):745-55.

 

EJ

Eduarda Jonas Machado

EJ

Éxons

par Eduarda Jonas Machado, mardi 21 mai 2024, 14:40
 

Éxon é uma região de um gene que codifica a sequência de aminoácidos de uma proteína. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), os éxons são transcritos e, em seguida, unidos para formar o mRNA maduro. Este mRNA é então traduzido em proteína durante o processo de síntese proteica. Os éxons são importantes porque contêm informações genéticas que determinam a sequência de aminoácidos na proteína final, assim, a função dos éxons é crucial para a expressão adequada dos genes e para a manutenção da saúde e funcionamento adequado de um organismo.

Referências bibliográficas:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Imagens:

Intron Exon RNA splicing Messenger RNA Transcrição primária, outros,  ângulo, texto, outros png | PNGWing

 




 

EJ

Expressividade

par Eduarda Jonas Machado, mardi 21 mai 2024, 14:54
 

Expressividade genética refere-se à variação na manifestação fenotípica de um determinado gene em diferentes indivíduos ou em diferentes contextos ambientais. Em outras palavras, expressividade genética descreve a extensão em que um gene específico se expressa como um traço fenotípico observável em um organismo.

Existem várias razões pelas quais a expressividade genética pode variar:

  1. Variação genética: Diferenças nas sequências de DNA, como mutações ou variações alélicas, podem influenciar a expressão de um gene. Por exemplo, uma mutação pode resultar em uma expressão aumentada ou diminuída do gene.

  2. Interferência de outros genes: A expressão de um gene pode ser afetada pela presença ou ausência de outros genes, em um fenômeno conhecido como interação gênica.

  3. Ambiente: Fatores ambientais, como dieta, exposição a substâncias químicas ou estresse, podem influenciar a expressão genética. Por exemplo, uma dieta rica em determinados nutrientes pode aumentar a expressão de genes relacionados ao metabolismo desses nutrientes.

  4. Regulação epigenética: Alterações na estrutura do DNA ou na modificação das histonas, conhecidas como epigenética, podem influenciar a expressão gênica sem alterar a sequência de DNA. Essas alterações epigenéticas podem ser herdadas ou serem influenciadas pelo ambiente.


Referências bibliográficas:

UFRPE. Genética Geral. [Recurso eletrônico]. Disponível em: https://repository.ufrpe.br/bitstream/123456789/2355/1/livro_geneticageralweb.pdf.

Imagens:
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EJ

Expressões gênicas

par Eduarda Jonas Machado, mardi 21 mai 2024, 14:50
 

Expressão gênica refere-se ao processo pelo qual as informações contidas em um gene são utilizadas para sintetizar um produto funcional, geralmente uma proteína. Este processo envolve várias etapas, começando com a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA) e terminando com a tradução do mRNA em uma sequência específica de aminoácidos que compõem uma proteína.

A expressão gênica é altamente regulada e pode variar em resposta a diferentes estímulos ambientais ou internos. A regulação da expressão gênica permite que os organismos controlem quais genes são ativados e quando, permitindo adaptações a mudanças nas condições ambientais, desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e manutenção da homeostase.

Além disso, a expressão gênica não se limita apenas à produção de proteínas. Alguns genes produzem moléculas de RNA que têm funções específicas sem serem traduzidos em proteínas, como os RNA mensageiros não codificantes (ncRNAs), que podem regular a expressão de outros genes ou estar envolvidos em processos como a regulação epigenética.

Referências bibliográficas:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Imagens:
Imagem exemplar sobre expressão gênica

 

EJ

Extremidade 3'

par Eduarda Jonas Machado, mardi 21 mai 2024, 14:57
 

A extremidade 3' de uma molécula de ácido nucleico, como o DNA ou o RNA, refere-se à ponta final onde o grupo hidroxila (-OH) está localizado no carbono 3' do açúcar na cadeia de nucleotídeos. Essa designação é importante na genética, especialmente na transcrição e na síntese de proteínas.

Durante a transcrição do DNA para RNA, a síntese do RNA ocorre na direção 5' para 3'. Isso significa que a extremidade 3' do RNA recém-sintetizado é adicionada primeiro. Da mesma forma, na síntese de uma nova cadeia de DNA durante a replicação, a nova fita de DNA é alongada na direção 5' para 3', com nucleotídeos sendo adicionados à extremidade 3' da fita existente.

Além disso, na tradução do RNA mensageiro (mRNA) em proteínas, a sequência de nucleotídeos na extremidade 3' do mRNA determina o códon de parada que sinaliza o fim da síntese da proteína.

Assim, a extremidade 3' é uma referência importante na genética, pois influencia a direção da síntese e a interpretação do código genético durante processos fundamentais como transcrição, replicação e tradução.

Referências bibliográficas:

  • Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Imagens:

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EM

Eduarda Menegari

EM

Extremidade 5 linha

par Eduarda Menegari, jeudi 23 mai 2024, 13:26
 

A extremidade 5' refere-se à extremidade de uma molécula de ácido nucleico onde o quinto átomo de carbono do açúcar pentose (ribose no RNA e desoxirribose no DNA) está livre e possui um grupo fosfato ligado a ele, sendo oposta à extremidade 3' (três linha). Serve como ponto de início para a síntese de ácidos nucleicos, como a replicação do DNA e a transcrição em RNA, além de ser o local onde a enzima polimerase (DNA polimerase na replicação e RNA polimerase na transcrição) começa a adicionar nucleotídeos para construir a nova molécula.
DNA5'


REFERÊNCIAS:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2020). Cooper, G. M. (2000).
The Cell: A Molecular Approach (2nd ed.). Sinauer Associates.
https://static.todamateria.com.br/upload/re/pr/representacaodaestruturadodna-cke.jpg?auto_optimize=low
https://s3.static.brasilescola.uol.com.br/img/2019/03/estrutura-do-dna.jpg



 

EM

Fenótipo

par Eduarda Menegari, jeudi 23 mai 2024, 13:30
 

Enorme amplificação e integração do conteúdo de informações que ocorre quando se passa dos genes no genoma para os seus produtos na célula e para a expressão observável dessa informação genética, como traços celulares, morfológicos, clínicos ou bioquímicos. Sendo o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados) de um indivíduo, ligados a interação do ambiente (fatores ambientais e estilo de vida) com o genótipo.
Genótipo e Fenótipo

REFERÊNCIAS:

Genetica Medica Thompson Thompson
https://dglab.com.br/blog/genotipo-fenotipo/



 

EM

Filogenética

par Eduarda Menegari, jeudi 23 mai 2024, 13:38
 

 Campo da Biologia que busca identificar e compreender as relações evolutivas entre as diferentes formas de vida na Terra. Os primeiros critérios objetivos para a reconstrução filogenética baseavam-se em dados morfológicos. Com o acesso recente à estrutura de macromoléculas (DNA, RNA e proteínas) as análises filogenéticas passaram a ter um avanço vertiginoso. As representações diagramáticas de espécies ou clados, conhecidas atualmente como árvores filogenéticas.

Árvore filogenética

REFERÊNCIAS:

NOÇÕES DE FILOGENÉTICA MOLECULAR Flora Maria de Campos Fernandes-Matioli Depto. de Biologia, Instituto de Biociências, USP São Paulo - SP
https://labs.icb.ufmg.br/lbem/aulas/grad/evol/evolmol/arvores.html



 

EM

Filogenia

par Eduarda Menegari, jeudi 23 mai 2024, 13:46
 

Filogenia ou filogênese é o estudo das relações entre diferentes grupos de organismos e seu desenvolvimento evolutivo. A filogenia tenta traçar a história evolutiva de toda a vida no planeta. É baseado na hipótese filogenética de que todos os organismos vivos compartilham uma ancestralidade comum. As relações entre os organismos são descritas no que é conhecido como uma árvore filogenética.

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REFERÊNCIAS:

https://www.significados.com.br/filogenia
https://entrementes12c.blogspot.com/2012/11/a-evolucao-da-especie-humana-filogenese.html



 

GA

Gabriel Araujo de Oliveira

GA

Fluxo Gênico

par Gabriel Araujo de Oliveira, mercredi 22 mai 2024, 20:11
 

O fluxo gênico, também conhecido como "gene flow" em inglês, refere-se ao movimento de genes entre populações de uma mesma espécie. Esse processo é fundamental para a evolução das espécies, pois permite a transferência de material genético entre populações separadas geograficamente. O fluxo gênico pode ocorrer de várias formas, como migração de indivíduos reprodutivamente ativos, polinização cruzada em plantas, dispersão de sementes, entre outros mecanismos.


Referências:

  1. Futuyma DJ. Evolution. 3rd edition. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2013.
  2. Hartl DL, Clark AG. Principles of Population Genetics. 4th edition. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2007.
Imagem representativa do Fluxo Gênico

 

GA

Gameta

par Gabriel Araujo de Oliveira, mercredi 22 mai 2024, 20:19
 

é uma célula reprodutiva especializada que se funde com outra célula reprodutiva para formar um zigoto, que se desenvolve em um novo organismo. Os gametas são haploides, o que significa que contêm apenas metade do número de cromossomos de uma célula somática normal. Nos humanos, por exemplo, os gametas contêm 23 cromossomos, enquanto as células somáticas contêm 46 cromossomos.


  1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002.
  2. Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000.Resumo de Fecundação: gametas, fases, zigoto e mais! - Sanarmed

 

GA

Gene

par Gabriel Araujo de Oliveira, mercredi 22 mai 2024, 20:29
 

Um gene é uma unidade fundamental da hereditariedade e da informação genética contida nos organismos vivos. Cada gene é composto por sequências específicas de nucleotídeos no DNA que codificam a produção de proteínas ou moléculas de RNA funcionais. Essas sequências de nucleotídeos determinam as características hereditárias dos organismos, influenciando o desenvolvimento, funcionamento e manutenção das células.

  1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002.
  2. Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000.Gene — Knowledge Hub

 

GA

Gene Hox

par Gabriel Araujo de Oliveira, mercredi 22 mai 2024, 21:20
 

os genes Hox assumem o papel de maestros, orquestrando a formação dos segmentos corporais e estruturas complexas em diversos animais, desde moscas-das-frutas até humanos. Imagine-os como regentes habilidosos, conduzindo a sinfonia do desenvolvimento e moldando a anatomia única de cada ser vivo.

  1. Lewis, E.B. (1978). "A gene complex controlling segmentation in Drosophila". Nature.
  2. Mallo, M., & Alonso, C.R. (2013). "The regulation of Hox gene expression during animal development". Development.
HOX genes in the human genome. Adapted from Durston et al. [8] The... |  Download Scientific Diagram

 

GV

Gabriella Vasconcelos Palmeira

GV

Genes de reparo de DNA

par Gabriella Vasconcelos Palmeira, mercredi 22 mai 2024, 08:52
 

Os genes de reparo de DNA são um conjunto de genes que codificam proteínas envolvidas na correção de danos no DNA. Seu papel fundamental é na manutenção da integridade do material genético, o que previne mutações e danos que podem levar ao desenvolvimento de câncer e outras doenças genéticas. Os genes de reparo de DNA codificam uma variedade de proteínas, incluindo nucleases, helicases, polimerases e ligases, que trabalham em conjunto para detectar e corrigir danos no DNA. Existem vários tipos de reparo de DNA, incluindo reparo por excisão de nucleotídeos (NER), reparo por excisão de bases (BER), reparo de quebras de fita dupla (DSBR), reparo de mismatch (MMR) e reparo de danos por radiação ultravioleta (UV).


 

GV

Genética de populações

par Gabriella Vasconcelos Palmeira, mercredi 22 mai 2024, 09:06
 

Genética de populações é a ciência que estuda a estrutura genética das populações naturais e domesticadas, frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas, bem como as suas mudanças ao longo do tempo, resultantes da seleção natural (ou artificial) ou de outros fatores. Permite pressagiar a distribuição genotípica e a fenotípica da progênie resultante dos acasalamentos possíveis, estudando os fenômenos e como afetam a estrutura genética de uma população ideal e aplicando os conceitos em uma população real. A estrutura genética da população pode ser compreendida em frequência gênica ou alélica (proporção ou porcentagem na população dos diferentes alelos de um gene) e frequência genotípica (proporção ou porcentagem na população dos diferentes genótipos para o gene considerado).

 

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Genética evolutiva

par Gabriella Vasconcelos Palmeira, mercredi 22 mai 2024, 09:29
 

A genética evolutiva é uma ciência que estuda como a composição genética das populações muda ao longo do tempo, estimulando a evolução das espécies. Esse campo pesquisa os processos que induzem à variabilidade genética nas populações, tendo como os principais elementos analisados: mutação (alterações aleatórias no DNA que criam novas variantes genéticas), recombinação genética (mistura de genes entre indivíduos da mesma espécie), migração (transferência de genes entre populações) e seleção natural (alelos mais adaptativos em um determinado ambiente).


 

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Genética Mendeliana

par Gabriella Vasconcelos Palmeira, mercredi 22 mai 2024, 09:46
 

Gregor Mendel realizou experimentos pioneiros sobre cruzamentos e características hereditárias, com objetivo de verificar como essas características eram herdadas ao longo das gerações. O seu experimento consistia em cruzar linhagens de ervilhas “puras” e fazer a polinização cruzada entre as plantas. Esse procedimento o levou a formular as suas leis, que também ficaram conhecidas por Genética Mendeliana.

Ele utilizou o quadrado de Punnett, que é uma ferramenta de análise estatística baseada na pesquisa que prevê a probabilidade de ocorrência de um fenótipo.

A Primeira Lei de Mendel (Princípio da Segregação dos Caracteres) estabelece que todas as características de um indivíduo são determinadas por genes, os quais se separam na formação dos gametas no processo de sua fecundação.
A Segunda Lei de Mendel (Lei da Segregação) propõe que os alelos separados uns dos outros durante a formação do gameta, resultam na transmissão de descendentes de 1 alelo por gene de cada progenitor.

A Terceira Lei de Mendel (Lei da Segregação Independente) propõe que alelos de 2 ou mais genes se separam em gametas independentemente um do outro. Os alelos são transmitidos separados uns dos outros.



 

GA

Giovana Alves da Costa

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Glossário - 89, 90, 91 e 92

par Giovana Alves da Costa, mercredi 22 mai 2024, 19:14
 

Glossário sobre genoma humano, genoma nuclear, genoma mitocondrial e genoma quantitativo

 

GL

Giovana Leine dos Santos

GL

Genoma Viral

par Giovana Leine dos Santos, mardi 21 mai 2024, 22:52
 

Os vírus são pequenos parasitas intracelulares, submicroscópicos, que contêm DNA ou RNA como genoma protegido por uma capa de proteína codificada pelo vírus chamada capsídeo. O genoma viral é embalado dentro de um capsídeo proteico simétrico, composto por uma única ou múltiplas proteínas, cada uma delas codificando um único gene viral. Devido a esta estrutura simétrica, os vírus podem codificar todas as informações necessárias para a construção de um grande capsídeo usando um pequeno conjunto de genes. 

Atualmente, foram descritos mais de 4.000 vírus, classificados em 71 famílias. Embora os vírus possuam genomas pequenos, eles apresentam uma enorme diversidade em comparação com plantas, animais e até bactérias. Com relação ao genoma, os vírus são amplamente divididos em vírus de DNA e vírus de RNA. Os vírus DNA e RNA podem ser de fita simples ou dupla, com um arranjo circular, linear ou segmentado. Os vírus DNA e RNA são diferenciados por suas características, como monopartidos ou multipartidos.

Qualquer que seja a composição do genoma viral, todos os vírus são parasitas intracelulares obrigatórios, que podem replicar-se apenas dentro das células hospedeiras apropriadas. Os seus genomas codificados devem ser reconhecidos por uma célula hospedeira específica, que será logo parasitada. Para isso, o código genético empregado pelo vírus deve ser compatível ou reconhecido pela célula hospedeira.

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Figura 1. Estrutura simples e características de um vírus.


Chaitanya KV. Structure and Organization of Virus Genomes. Genome and Genomics. 2019 Nov 18:1–30. doi: 10.1007/978-981-15-0702-1_1. PMCID: PMC7119911.



 

GL

Genômica

par Giovana Leine dos Santos, mardi 21 mai 2024, 22:34
 

Só nas últimas décadas os cientistas progrediram da análise de um único ou de um pequeno número de genes de uma só vez para a investigação de milhares de genes, passando do estudo das unidades de herança à investigação do genoma completo de um organismo. A ciência dos genomas, ou "genômica", inicialmente dedicada à determinação de sequências de DNA (a ordem dos nucleotídeos num determinado fragmento de DNA), expandiu-se rapidamente para um nível mais funcional - estudando os perfis de expressão e os papéis de ambos genes e proteínas (Del Giacco; Cattaneo, 2012).

A genômica humana, definida como um campo científico que aspira investigar a estrutura, função e interação de todos os genes em todo o genoma humano, promete melhorar o diagnóstico, o tratamento e a prevenção de doenças (Lazaridis; Petersen, 2005).



Del Giacco L, Cattaneo C. Introduction to genomics. Methods Mol Biol. 2012;823:79-88. doi: 10.1007/978-1-60327-216-2_6. PMID: 22081340.

Lazaridis KN, Petersen GM. Genomics, genetic epidemiology, and genomic medicine. Clin Gastroenterol Hepatol. 2005 Apr;3(4):320-8. doi: 10.1016/s1542-3565(05)00085-6. PMID: 15822036.

 

GL

Genômica Estrutural

par Giovana Leine dos Santos, mardi 21 mai 2024, 22:38
 

A genômica estrutural visa caracterizar estruturalmente a maioria das sequências de proteínas por meio de uma combinação eficiente de experimento e modelação. Ela precisa determinar estruturas proteicas que tenham pelo menos 30% de identidade com as sequências a serem modeladas, considerando que, abaixo de 30%, haveria grande chance de erros significativos atrapalharem o sequenciamento proteico (Chance MR; et al, 2002).

A estrutura terciária obtida com a genômica estrutural de uma sequência proteica permite que a compreensão da biologia seja complementada, levando em consideração que fornece um quadro de referência para informações sobre as sequências proteicas derivadas de dados genômicos, a fim de entender a função bioquímica. Assim, a estrutura permite que o pesquisador atribua uma posição aos resíduos dos aminoácidos, formulando hipóteses sobre como uma determinada proteína funciona.

Mas a estrutura oferece mais do que apenas informações sobre proteínas específicas. Também proporciona um meio de comparar proteínas que não apresentam semelhança óbvia ao nível da sequência (Standley DM; et al, 2022).


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Figura 1. Visão tridimensional de uma estrutura proteica obtida a partir da Genômica Estrutural.


Chance MR, Bresnick AR, Burley SK, Jiang JS, Lima CD, Sali A, Almo SC, Bonanno JB, Buglino JA, Boulton S, Chen H, Eswar N, He G, Huang R, Ilyin V, McMahan L, Pieper U, Ray S, Vidal M, Wang LK. Structural genomics: a pipeline for providing structures for the biologist. Protein Sci. 2002 Apr;11(4):723-38. doi: 10.1110/ps.4570102. PMID: 11910018; PMCID: PMC2373525.

Standley DM, Nakanishi T, Xu Z, Haruna S, Li S, Nazlica SA, Katoh K. The evolution of structural genomics. Biophys Rev. 2022 Dec 15;14(6):1247-1253. doi: 10.1007/s12551-022-01031-8. PMID: 36536641; PMCID: PMC9753067.



 

GL

Genômica Funcional

par Giovana Leine dos Santos, mardi 21 mai 2024, 22:06
 

A genômica funcional é o estudo de como o genoma e seus produtos, incluindo RNA e proteínas, funcionam e interagem para afetar diferentes processos biológicos. O campo da genômica funcional inclui transcriptômica, proteômica, metabolômica e epigenômica, pois todas elas se relacionam à decodificação do genoma, levando à expressão de fenótipos específicos. Ao estudar genomas inteiros – genômica clínica, transcriptomas e epigenomas – a genômica funcional permite a exploração da relação diversa entre genótipo e fenótipo, não só para os humanos como espécie, mas também para os indivíduos, permitindo uma compreensão e avaliação de como o genoma funcional “contribui” para diferentes doenças.

Sequenciamento de uma única célula em um dos processos comuns da Genômica Funcional.


Carpenter S, Conlan RS. Clinical Functional Genomics. Cancers (Basel). 2021 Sep 15;13(18):4627. doi: 10.3390/cancers13184627. PMID: 34572854; PMCID: PMC8465855.




 

GP

Giovanna Padilha Alves

GP

Aneuploidia 2

par Giovanna Padilha Alves, jeudi 23 mai 2024, 16:07
 

Anexo abaixo.

 

GP

Genotipagem

par Giovanna Padilha Alves, jeudi 23 mai 2024, 16:05
 

Anexo abaixo. 

 

GP

Genótipo

par Giovanna Padilha Alves, jeudi 23 mai 2024, 16:00
 

Anexo abaixo. 

 

GP

Genótipo Diploide

par Giovanna Padilha Alves, jeudi 23 mai 2024, 16:01
 

Anexo abaixo. 

 

GL

Gisele Lima de Oliveira

GL

GENÓTIPO HAPLÓIDE

par Gisele Lima de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 15:39
 

GENÓTIPO HAPLÓIDE

O genótipo haploide refere-se à composição genética de um organismo que é caracterizado pela presença de apenas um conjunto completo de cromossomos em suas células. Em um organismo haploide, cada célula possui apenas uma cópia de cada cromossomo, resultando em um genótipo que é determinado por essa única cópia de genes. Isso contrasta com organismos diploides, que possuem dois conjuntos completos de cromossomos e, portanto, têm dois alelos para cada gene. O genótipo haploide é fundamental em organismos como fungos e em certas fases do ciclo de vida de plantas e animais, como nas células reprodutivas (gametas).

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

 

GL

GENÓTIPO MUTANTE

par Gisele Lima de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 15:40
 

GENÓTIPO MUTANTE

O genótipo mutante refere-se à presença de uma alteração ou mutação em um ou mais genes específicos de um organismo em comparação com o genótipo padrão ou selvagem. Uma mutação é uma mudança na sequência de nucleotídeos do DNA, que pode resultar em uma variação na função ou na expressão do gene afetado. O genótipo mutante pode levar a características fenotípicas diferentes das observadas em indivíduos com o genótipo selvagem e pode ter implicações significativas na fisiologia, no desenvolvimento e na adaptação do organismo ao seu ambiente. As mutações genéticas podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes externos, como radiação ou certos produtos químicos. Estudos sobre genótipos mutantes são importantes para compreender os mecanismos genéticos subjacentes a uma variedade de condições e doenças, bem como para investigar vias metabólicas, processos de desenvolvimento e evolução.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

 

GL

GENÓTIPO POLIPLOIDE

par Gisele Lima de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 15:41
 

GENÓTIPO POLIPLOIDE

O genótipo poliploide refere-se a organismos que possuem mais de dois conjuntos completos de cromossomos em suas células. Enquanto organismos diploides têm dois conjuntos completos de cromossomos (2n), os organismos poliploides podem ter três (triploides, 3n), quatro (tetraploides, 4n), ou mais conjuntos de cromossomos. A poliploidia pode ocorrer naturalmente em alguns organismos, mas também pode ser induzida artificialmente em laboratório. Organismos poliploides podem exibir características fenotípicas diferentes de seus parentais diplóides, podendo apresentar vantagens em termos de vigor, resistência a doenças ou adaptação a diferentes ambientes.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

 

GL

GENÓTIPO SELVAGEM

par Gisele Lima de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 15:42
 

GENÓTIPO SELVAGEM

O genótipo selvagem refere-se à forma não mutada ou padrão de um organismo em seu ambiente natural. É a composição genética original de uma população ou espécie antes de qualquer manipulação ou seleção artificial. O genótipo selvagem é frequentemente usado como ponto de referência em estudos genéticos e experimentos, especialmente quando se investigam mutações ou variantes genéticas específicas que ocorrem em uma população. Comparar características fenotípicas e genotípicas de organismos mutantes com aqueles do genótipo selvagem pode ajudar a entender o papel de genes específicos em processos biológicos, desenvolvimento e adaptação evolutiva.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

 

GG

Glaucio Goncalves Filho

GG

Genótipo tetraploide

par Glaucio Goncalves Filho, jeudi 23 mai 2024, 17:05
 

Genótipo tetraploide

o termo genótipo pode se referir a todos os pares de alelos que compõem de forma coletiva a constituição genética de um indivíduo ao longo de todo o genoma. Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, dois outros complementos cromossômicos euploides, triploide (3n) e tetraploide (4n), são ocasionalmente observados em material clínico. Os tetraploides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY e resultam provavelmente da falha em completar a divisão inicial de clivagem do zigoto. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

 

GG

geração parental

par Glaucio Goncalves Filho, jeudi 23 mai 2024, 17:06
 

Geração parental


A geração parental refere-se à geração de organismos vivos, como plantas ou animais, que se reproduzem para produzir descendentes. É um termo comum em biologia e genética para descrever o processo de hereditariedade e passagem de características dos pais para os filhos. As fontes primárias para essa definição incluem livros de biologia e recursos acadêmicos sobre genética e reprodução.Mendel caracterizava a geração F1 como a primeira geração,também chamada de geração parental,que dará origem às próximas proles.Fonte: As primeira e segunda leis de mendel e conceitos básicos de citogenética.Cíntia Fridmann

 

GG

guanina

par Glaucio Goncalves Filho, jeudi 23 mai 2024, 17:05
 

Guanina


Antes de a organização do genoma humano e de seus cromossomos ser considerada em detalhes, é necessário avaliar a natureza do DNA que compõe o genoma. O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica, composta por três tipos de unidades: um açúcar de cinco carbonos, a desoxirribose; uma base contendo nitrogênio; e um grupo fosfato (Fig. 2- 2). As bases são de dois tipos, purinas e pirimidinas. No DNA, existem duas bases de purinas, adenina (A) e guanina (G), e duas bases de pirimidina, timina (T) e citosina (C). Os nucleotídeos, cada um composto por uma base, um fosfato e uma fração de açúcar, polimerizam-se em longas cadeias polinucleotídicas por ligações 5’-3’ fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose (Fig. 2-3A). No genoma humano, essas cadeias polinucleotídicas existem sob a forma de uma dupla hélice (Fig. 2-3B) que pode ter centenas de milhões de nucleotídeos de comprimento, no caso dos maiores cromossomos humanos.Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

 

GG

GWAS

par Glaucio Goncalves Filho, jeudi 23 mai 2024, 17:04
 

GWAS


As análises de associação em uma escala genômica são chamadas de estudos de associação genômica ampla (do inglês, genome-wide association studies), conhecidos por seu acrônimo GWAS. Tal empreendimento para todas as variantes conhecidas é impraticável por muitas razões, mas pode ser aproximado pela genotipagem de casos e controles para meras 300.000 a 1 milhão de variantes isoladas localizadas em todo o genoma para procurar associação com a doença ou a característica em questão. O sucesso dessa abordagem depende da exploração do DL porque desde que uma variante responsável por alterar a suscetibilidade a doenças esteja em DL com uma ou mais das variantes genotipadas dentro de um bloco de DL, uma associação positiva deve ser detectável entre aquela doença e os alelos no bloco de DL. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

 

HJ

Helena Jose Nascimento Pereira

HJ

HAPLOIDE

par Helena Jose Nascimento Pereira, mardi 21 mai 2024, 07:59
 

HAPLOIDE

O número normal de cromossomos presentes num gameta com somente um membro de cada par dos cromossomos. Em humanos, o número haploide é 23.




Genética Medica Thompson & Thompson – 8º Ed

 

HJ

HELICASE

par Helena Jose Nascimento Pereira, mardi 21 mai 2024, 08:02
 

HELICASE

A separação da dupla-hélice de DNA é produzida por uma enzima específica denominada helicase, que está situada no ângulo da forquilha de replicação à frente das DNA polimerases e corta as pontes de hidrogênio entre as bases complementares das duas cadeias da dupla-hélice. Esse processo requer energia, a qual é retirada do ATP.



De Robertis | Biologia Celular e Molecular – 16ª Ed.


 

HJ

HEMIZIGOTO

par Helena Jose Nascimento Pereira, mardi 21 mai 2024, 08:37
 

HEMIZIGOTO

Termo para o genótipo de um indivíduo com apenas um representante de um segmento de cromossomo ou cromossomos, em vez dos dois habituais; referese especialmente aos genes ligados ao cromossomo X no sexo masculino, mas também se aplica aos genes em qualquer segmento de cromossomo que é eliminado no cromossomo homólogo.




Genética Médica Thompson & Thompson – 8ª Ed.

https://testedabochechinha.com.br/alelos-genotipagem-parental/


 

HJ

HERANÇA AUTOSSÔMICA

par Helena Jose Nascimento Pereira, mardi 21 mai 2024, 08:23
 

HERANÇA AUTOSSÔMICA

Devido ao fato de apenas uma das duas cópias de cada autossomo ser passada para um único gameta durante a meiose, homens e mulheres heterozigotos para um alelo mutado em um autossomo têm uma chance de 50% de passar aquele alelo para qualquer um de sua prole, independentemente do gênero da criança.

 

Genetica Medica Thompson Thompson - 8ed

https://sanarmed.com/heranca-autossomica-um-resumo-completo-resmed/


 

JC

Jessica Camila Ferreira

JC

Herança ligada ao sexo

par Jessica Camila Ferreira, dimanche 19 mai 2024, 02:36
 

Um conceito em genética que se refere à transmissão de características genéticas que estão presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e que, portanto, estão relacionadas ao sexo do indivíduo. Genes presentes no cromossomo X podem ser transmitidos de maneira diferente de genes presentes no cromossomo Y, devido às diferenças entre os cromossomos sexuais.

 THOMPSON, Robert L.; THOMPSON, Michael W. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.



 

JC

Herança mitocondrial

par Jessica Camila Ferreira, dimanche 19 mai 2024, 02:42
 

Um tipo de herança genética que ocorre exclusivamente através do DNA presente nas mitocôndrias. Ao contrário do DNA nuclear, que é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é transmitido apenas pela mãe, já que os espermatozoides possuem a maior parte das mitocôndrias em seu flagelo o qual é perdido no momento em que o espermatozoide se liga às proteínas da zona pelúcida que envolve o ovócito secundário. A herança mitocondrial é importante em estudos genéticos para identificar a linhagem matrilinear da espécie humana.

THOMPSON, Robert L.; THOMPSON, Michael W. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

CARVALHO, Hernanes F.; RECCO-PIMENTEL, Shirlei Maria. A célula. 3. ed. Barueri: Manole, 2013.


DE ROBERTIS, E. M. F.. De Robertis Bases da Biologia Celular e Molecular. 4 Rio De Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.

 

JC

Herança monogênica

par Jessica Camila Ferreira, dimanche 19 mai 2024, 02:40
 

A herança monogênica refere-se à transmissão de características determinadas por um único gene. Isso significa que a característica é controlada por um único par de alelos, localizados em um único locus em um cromossomo. A herança monogênica pode ser autossômica, quando o gene está localizado em um cromossomo não sexual, ou ligada ao sexo, quando o gene está localizado em um cromossomo sexual.


Referência bibliográfica: THOMPSON, Robert L.; THOMPSON, Michael W. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

 

JC

Herança multifatorial

par Jessica Camila Ferreira, dimanche 19 mai 2024, 02:41
 

Um tipo de herança genética em que um traço ou característica é influenciado por múltiplos genes (poligênicos), bem como por fatores ambientais. Esses traços podem incluir características como altura, peso, cor da pele e propensão a certas doenças. A herança multifatorial não segue um padrão simples de dominância ou recessividade, pois vários genes e fatores ambientais interagem de maneira complexa para determinar o fenótipo final.


Referência bibliográfica: THOMPSON, Robert L.; THOMPSON, Michael W. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.


 

Joao Gabriel Vilela

Joao Gabriel Vilela

Joao Gabriel Vilela

Herança Poligênica

par Joao Gabriel Vilela, mercredi 22 mai 2024, 14:53
 
A herança poligênica," refere-se à contribuição de múltiplos genes para a expressão de uma única característica fenotípica. Na herança poligênica vários genes, cada um com um pequeno efeito individual, somam-se para influenciar o fenótipo. Exemplos de características poligênicas incluem altura, cor da pele e predisposição a doenças comuns, que resultam da combinação de diferentes alelos em vários loci genéticos.


Fonte: Thompson & Thompson Genetics in Medicine

João Gabriel Vilela - 15638211

 

Joao Gabriel Vilela

Herança recessiva

par Joao Gabriel Vilela, mercredi 22 mai 2024, 14:59
 

A herança recessiva é um padrão de herança genética onde um traço só é expresso quando um organismo possui duas cópias do alelo recessivo para esse traço. Cada organismo herda duas cópias de cada gene, uma de cada progenitor. Portanto, indivíduos portadores de um gene recessivo (heterozigotos) geralmente não exibem o fenótipo associado, mas podem transmitir o alelo recessivo para seus descendentes. Isso aumenta a probabilidade de que o traço recessivo seja expresso nas gerações futuras quando dois portadores têm filhos.

1. "Thompson & Thompson Genetics in Medicine," 

2. Slides da aula


João Gabriel Vilela - 15638211

 

Joao Gabriel Vilela

Herança recessiva ligada ao X

par Joao Gabriel Vilela, mercredi 22 mai 2024, 15:10
 
A herança recessiva ligada ao cromossomo X é um fenômeno genético em que um gene determinante de um traço está localizado no cromossomo X. Em mulheres portadoras, que possuem dois cromossomos X, a presença de um alelo dominante em um dos cromossomos geralmente suprime o efeito do alelo recessivo, resultando na não expressão do traço, embora elas possam ser portadoras do gene. No entanto, em homens, que têm apenas um cromossomo X, a herança de um alelo recessivo ligado ao X leva à expressão do traço fenotípico.

Fontes:

1. Slides de aula

2. Introdução à genética molecular, Lygia V Pereira, Luís Eduardo Coelho Andrade. Rev. bras. reumatol, 157-166, 2001

João Gabriel Vilela - 15638211
 

Joao Gabriel Vilela

Hereditariedade

par Joao Gabriel Vilela, mercredi 22 mai 2024, 15:21
 

Hereditariedade é o fenômeno pelo qual os genes e as características dos pais são transmitidos aos filhos. Esta transmissão gênica ocorre com a fusão dos gametas logo após a fecundação. As células no corpo humano derivaram de uma única célula e apresentam exatamente o mesmo conteúdo cromossômico e genético.

1. https://doi.org/10.1590/S1415-54192004000200009


João Gabriel Vilela - 15638211

 

Jd

Joyce dos Santos Chaves

Jd

Heterogeneidade alélica, Heteroplasmia, Heterozigoto e Heterose

par Joyce dos Santos Chaves, jeudi 23 mai 2024, 16:18
 

Arquivo de word

 

JB

Julia Buzatto da Silva

JB

Hibridização

par Julia Buzatto da Silva, lundi 20 mai 2024, 10:26
 

 Hibridização 

Em biologia molecular refere‐se à ligação de duas moléculas de ácidos nucleicos de cadeia simples complementares de acordo à regra de complementariedade das bases. 

 

Hibridização genômica comparativa (CGH)  

Técnica de hibridização com fluorescência utilizada para comparar duas amostras diferentes de DNA em relação ao conteúdo relativo de uma dada amostra de DNA. CGH pode ser usado com hibridização in situ por fluorescência (FISH) de cromossomos em metáfase ou com a hibridização de um grande número de fragmentos de DNA fixados num suporte sólido (array‐CGH). 

 

Hibridização in situ 

O mapeamento de um gene ou segmento de DNA por hibridização molecular em um cromossomo em análise ou o núcleo da célula numa lâmina com a utilização de uma sequência de DNA marcado que funciona como uma sonda correspondente ao gene ou segmento de DNA a ser mapeado. Geralmente envolve sondas tem marcação fluorescente, o que é referido como hibridização in situ por fluorescência (FISH). 

 

 

 

JB

Histona

par Julia Buzatto da Silva, lundi 20 mai 2024, 10:31
 

Histona 

Histonas são proteínas associadas com o DNA nos cromossomos, ricas em aminoácidos básicos (lisina ou arginina) e praticamente em variação ao longo da evolução eucariótica. Ligações covalentes das histonas são importantes reguladores epigenéticos da expressão gênica. O padrão de histonas e suas modificações constituem o “código epigenético de histonas”. 

 

 


 

JB

Homologia

par Julia Buzatto da Silva, lundi 20 mai 2024, 10:33
 

Homologia 

Homologia é um termo comumente utilizado em genética, mas com significados diferentes em contextos diferentes. 1. Em bioinformática, sequências homólogas são sequências de DNA ou de proteínas que possuem sequências nucleotídicas ou de aminoácidos semelhantes, como pode ser visto entre genes ortólogos ou parálogos. 2. Na citogenética, cromossomos homólogos são um par de cromossomos em que um é herdado paternalmente e o outro é de origem materna. Geralmente têm tamanho e formatos semelhantes, quando vistos sob o microscópio, e contêm os mesmos loci, exceto os dois cromossomos sexuais (X e Y) nos homens, que são parcialmente homólogos. Cromossomos homólogos se emparelham durante a meiose I e sofrem o “crossing over”, sendo separados na anáfase I da meiose. 3. Na evolução, estruturas em diferentes organismos são denominadas homólogas se evoluíram de uma estrutura presente em um ancestral comum. 

 

 

 


 

JB

Homozigoto

par Julia Buzatto da Silva, lundi 20 mai 2024, 10:34
 

Homozigoto 

É o indivíduo ou genótipo com alelos idênticos para um locus determinado num par de cromossomos homólogos.  

 

 


 

JE

Julia Elisa Francisco

JE

Integração Viral (137)

par Julia Elisa Francisco, vendredi 17 mai 2024, 13:06
 

A integração viral faz parte do ciclo de replicação do vírus e corresponde ao processo em que o material genético do vírus é inserido no genoma de uma célula hospedeira. A partir do momento em que o material genético viral é integrado, ele poderá ser replicado junto com o DNA da célula hospedeira, o que resulta na produção contínua do vírus.

A exemplo disso, é possível citar a integração do DNA retroviral (HIV) com o DNA celular. O HIV é um retrovírus, portanto seu genoma é constituído por RNA e é convertido em DNA através da ação da transcriptase reversa, após esse processo o material genético viral é integrado ao DNA do hospedeiro utilizando a enzima integrase viral, o que permite a replicação do vírus junto com o DNA celular.


Vírus | Realize - Tutoria Educacional

Referências Bibliográficas: 

Livro HIV/AIDS-Associated Viral Oncogenesis. (2018). Alemanha: Springer International Publishing.

Descritores em Ciências da Saúde: DeCS. 2023. ed. rev. e ampl. São Paulo: BIREME / OPAS / OMS, 2023. Disponível em: < http://decs.bvsalud.org/ >




 

JE

Introns (138)

par Julia Elisa Francisco, vendredi 17 mai 2024, 13:44
 

Os íntrons são sequências de bases nitrogenadas presentes no DNA que se intercalam com os éxons. Contudo, durante o processo de transcrição os íntrons são removidos naturalmente, de forma que nâo compõem o RNA mensageiro. Os íntrons são importantes para a regular a expressão gênica o que contribui para a diversidade genética.

Introns- Definition, Structure, Functions, Classes, Splicing

Referências Bibliográficas:

Pasternak, J. J. (2002). Genética molecular humana. Brasil: MANOLE.

McInnes, R. R., Willard, H. F., Nussbaum, R. (2016). Thompson & Thompson Genética Médica. Brasil: Elsevier Editora Ltda..

 

JE

Inversão Cromossômica (139)

par Julia Elisa Francisco, vendredi 17 mai 2024, 13:45
 

A inverção cromossômica é uma forma de alteração estrutural dos cromossomos em que há a separação de uma parte do cromossomo e posteriormente a união dessa mesma porção, mas de forma invertida.

Assim, a inversão não provoca alterações no número de genes, porém muda a posição dos genes presentes no cromossomo, o que afeta  a forma como esse genes são expressos.

Tipos de alterações cromossômicas: glossário de genética IV - Blog Mendelics

Referências Bibliográficas:
Livro Pasternak, J. J. (2002). Genética molecular humana. Brasil: MANOLE.
McInnes, R. R., Willard, H. F., Nussbaum, R. (2016). Thompson & Thompson Genética Médica. Brasil: Elsevier Editora Ltda..

 

JE

Ligação Gênica (140)

par Julia Elisa Francisco, vendredi 17 mai 2024, 13:24
 

Ligação gênica (140)

A ligação gênica, também chamada de linkage, corresponde a presença de dois ou mais genes em um mesmo cromossomo. Tais genes, dependendo da distância em que se encontram uns dos outros no cromossomo podem continuar unidos durante a formação dos gametas, sendo transmitidos em conjunto durante a meiose ou podem se separar por recombinação gênica.

A ligação gênica pode ser completa, quando não ocorre recombinação, ou, incompleta quando há recombinação gênica.

Ligação e Permuta Genética. Vimos na segunda Lei Mendel que quando… | by  Natália Albieri Koritiaki | Medium

Referência Bibliográfica:

Livro Watson, J. D., Baker, T. A., Bell, S. P., Gann, A., Levine, M. (2015). Biologia Molecular do Gene - 7ed. Brasil: Artmed Editora.


 

JL

Júlia Limberti Gomes

JL

Ligase

par Júlia Limberti Gomes, lundi 20 mai 2024, 13:27
 

É uma enzima envolvida na duplicação do DNA e promove a ligação entre os nucleotídeos de duas moléculas, uma vez que é essencial para essa síntese. DNA ligase é uma enzima de adesão de DNA. Se dois pedaços de DNA tiverem terminações complementares, a ligase pode ligá-las para formar uma molécula de DNA única e contínua.

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Referência: https://pt.khanacademy.org/science/biology/biotech-dna-technology/dna-cloning-tutorial/a/restriction-enzymes-dna-ligase#:~:text=DNA%20ligase%20%C3%A9%20uma%20enzima,de%20DNA%20%C3%BAnica%20e%20cont%C3%ADnua.


 

JL

Locus

par Júlia Limberti Gomes, lundi 20 mai 2024, 13:16
 

Posição ocupada pelo gene no cromossomo. Formas diferentes de genes (alelos) podem ocupar o locus.

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Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp


 

JL

Long non coding RNA

par Júlia Limberti Gomes, lundi 20 mai 2024, 13:02
 

RNA não codificante longo (lncRNAs), que são definidos como RNA com mais de 200 nt de comprimento, mas sem capacidade de codificação de proteínas, é cada vez mais enfatizado devido à sua função biológica. No genoma dos mamíferos, mais de 1000 nt de grandes RNAs intergênicos não codificantes (lnc) são claramente conservados em diferentes mamíferos e, portanto, seus padrões funcionais e de expressão gênica implicaram que esses lncRNAs auxiliam em diversos processos biológicos, incluindo regulação do ciclo celular, vigilância imunológica e pluripotência de células-tronco embrionárias.fLXQQDWlQMdOiFuFl08OjSXOBfyLzrRsIbYouXlBNDJ26cY1qZ1PHczDtpJ4OyHBZqF-QVJW-qwazxcrqOsPZBYUAQSGj-Y2tqrwBIES3ABSLKglK7vkVwrybf6bCEhySm707r3rxWRW2UL-EjSC_vU

Referência: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10149988/

 

JL

Mapeamento genético

par Júlia Limberti Gomes, lundi 20 mai 2024, 13:22
 

É a forma de analisar a sequência do genoma humano de maneira geral. Além disso, é usado para identificar a localização dos genes e suas distâncias. São as posições relativas dos genes ao longo dos cromossomos, como mostrado pela análise de ligação.

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Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp

 

Julia Macario e Souza

Julia Macario e Souza

Julia Macario e Souza

Marcador Genético

par Julia Macario e Souza, jeudi 23 mai 2024, 11:02
 

Locus que apresenta alelos facilmente classificados podem ser utilizados em estudos genéticos. Pode, ainda, ser uma variante genética ou polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)  ou polimorfismo repetição curta em tandem (STRP)  ou qualquer outra características do DNA que permita que diferentes versões de um locus (ou o seu produto) sejam distintos uns dos outros e seguido em estudos familiares.



Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.


 

Julia Macario e Souza

Medicina Evolutiva

par Julia Macario e Souza, jeudi 23 mai 2024, 11:00
 

A Medicina Evolutiva pode ser definida como a aplicação da teoria da evolução por seleção natural à compreensão de problemas de saúde humana. A Medicina Evolutiva está estruturada em torno da ideia principal de que as características biológicas funcionais resultam de processos evolutivos, adaptativos. Procura-se, com isso, entender muitas doenças em termos de vulnerabilidades das adaptações legadas por nossa herança filogenética, como no caso de desajustes do corpo humano em relação ao ambiente moderno. 


Referência do texto 

STEARNS, S. C.; MEDZHITOV, R. Evolutionary medicine. Sunderland: Sinauer Associates, 2016.

 

Julia Macario e Souza

Metacêntrico

par Julia Macario e Souza, jeudi 23 mai 2024, 10:59
 

Cromossomo que apresenta o centrômero central e braços de tamanho, aparentemente, igual no comprimento.


Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

 

 

Julia Macario e Souza

Metilação do DNA

par Julia Macario e Souza, jeudi 23 mai 2024, 10:56
 

A metilação do DNA envolve a modificação de bases de citosina por metilação do carbono na quinta posição no anel de pirimidina. A metilação extensa do DNA é uma marca de genes reprimidos e é um mecanismo difundido e associado ao estabelecimento de programas específicos de expressão gênica durante a diferenciação e o desenvolvimento celular. Tipicamente, a metilação ocorre no C de nucleotídeos CpG e inibe a expressão gênica pelo recrutamento de proteínas específicas de ligação a metil-CpG, que, por sua vez, recrutam enzimas de modificação da cromatina para silenciar a transcrição.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

 

 

LM

Larissa Marques Januario Silva

LM

Microarranjo

par Larissa Marques Januario Silva, mercredi 22 mai 2024, 20:55
 

Microarranjos, são ferramentas de biotecnologia que permitem a análise de expressão gênica em larga escala. Eles consistem em pequenos suportes, geralmente de vidro ou plástico, que contêm milhares de sondas de DNA organizadas em um formato e ordem específica. Esses dispositivos são usados para medir a expressão de muitos genes simultaneamente, ajudando na identificação de perfis de expressão gênica associados a diferentes condições biológicas ou estados de doenças.

São utilizados por exemplo para comparar padrões de expressão gênica entre diferentes amostras, como células normais e cancerígenas, também podem ser usados para identificar variações genéticas como polimorfismo.

Referências:

1 Departamento de Psicobiologia, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo (SP), Brasil 2 Laboratório Interdisciplinar de Neurociências Clínicas (LiNC), Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo (SP), Brasil Rev Bras Psiquiatr. 2007;29(4):370-4 Camila Guindalini,1,2 Sergio Tufik1 Uso de microarrays na busca de perfis de expressão gênica - aplicação no estudo de fenótipos complexos 

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LM

MicroRNA

par Larissa Marques Januario Silva, mercredi 22 mai 2024, 20:57
 

Os microRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificantes, com cerca de 20-25 nucleotídeos de comprimento, que desempenham um papel crucial na regulação pós-transcricional da expressão gênica. Eles funcionam ligando-se a sequências complementares em moléculas de RNA mensageiro (mRNA), resultando na degradação do mRNA ou na inibição da sua tradução. Assim, os miRNAs influenciam muitos processos biológicos, incluindo desenvolvimento, diferenciação celular, proliferação,resistência à apoptose e resposta ao estresse.

Os miRNAs são estudados por seu potencial como biomarcadores para diagnóstico e prognóstico de doenças, bem como alvos terapêuticos. Sua estabilidade em fluidos corporais e especificidade de expressão em diferentes tecidos e estados de doenças os tornam candidatos promissores para aplicações clínicas.

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Referências:

Bartel, D. P. (2004). MicroRNAs: Genomics, Biogenesis, Mechanism, and Function. Cell, 116(2), 281-297. Discussão abrangente sobre a biogênese e função dos miRNAs.

Calin, G. A., & Croce, C. M. (2006). MicroRNA Signatures in Human Cancers. Nature Reviews Cancer, 6(11), 857-866. Artigo que destaca a relevância dos miRNAs na oncologia, descrevendo padrões de expressão em diferentes tipos de câncer.



 

LM

Microssatélites

par Larissa Marques Januario Silva, mercredi 22 mai 2024, 21:00
 

Microssatélites, ou STRs (Short Tandem Repeats), são sequências curtas de DNA com unidades repetitivas de 1 a 6 pares de bases, altamente polimórficas. Estão distribuídos por todo o genoma e podem ser usados de diversas formas como por exemplo: Identificação individual em testes de paternidade e investigações criminais, criação de mapas genéticos de alta resolução para localizar genes associados a características específicas, análise da diversidade genética e estrutura de populações ou até mesmo na detecção de instabilidade de microssatélites (MSI) em certos tipos de câncer, como o câncer colorretal hereditário.

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Referências:

  1. Schlötterer, C. (2000). Evolutionary Dynamics of Microsatellite DNA. Chromosoma.

  2. Ellegren, H. (2004). Microsatellites: Simple Sequences with Complex Evolution. Nature Reviews Genetics.


 

LM

Minissatélites

par Larissa Marques Januario Silva, mercredi 22 mai 2024, 21:02
 

Minissatélites são sequências de DNA que consistem em unidades repetitivas de 10 a 100 pares de bases, encontradas principalmente em regiões teloméricas e subteloméricas do genoma. Essas sequências são altamente polimórficas, o que significa que o número de repetições varia significativamente entre indivíduos. Devido a essa variabilidade, os minissatélites são amplamente utilizados em genética forense para análise de DNA e testes de identificação individual. Além disso, são empregados em estudos de mapeamento genético, auxiliando na localização de genes associados a doenças hereditárias. Um exemplo notável é o uso de minissatélites em técnicas de "impressão digital de DNA", como na identificação de pessoas em casos criminais e de paternidade. 

Referências:

  1. Jeffreys, A. J., et al. (1985). Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA. Nature.

  2. Armour, J. A. L., et al. (1993). Minisatellites and mutation processes in human populations. Current Opinion in Genetics & Development.



 

LP

Larissa Pastori Montilha

LP

Mosaicismo

par Larissa Pastori Montilha, samedi 18 mai 2024, 18:13
 

O mosaicismo genético refere-se à presença de dois ou mais tipos celulares geneticamente distintos em um organismo, todos originados de um único zigoto. Embora as primeiras divisões celulares do embrião sejam um momento comum para o surgimento do mosaicismo, mutações genéticas também podem ocorrer em fases posteriores do desenvolvimento e até mesmo na vida adulta. Esses tipos celulares podem ter variações genéticas que afetam a sequência codificante de um gene, as sequências não codificantes que regulam sua expressão ou até mesmo o número de cópias de um gene. Como resultado, algumas células do corpo terão um conjunto de cromossomos ou mutações genéticas diferentes uma das outras, levando a uma diversidade genética dentro do organismo. Isso pode ter implicações significativas na expressão fenotípica e no desenvolvimento de doenças genéticas.


Referências bibliográficas: 

Genetics, Mosaicism; Daniel A. Queremel Milani; Pradip R. Chauhan.


 

LP

Mutação

par Larissa Pastori Montilha, samedi 18 mai 2024, 18:16
 

Mutação gênica se configura como mudanças que ocorrem nos genes alterando sua estrutura. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. Este fenômeno pode acontecer devido à erros de cópia do material genético durante a divisão celular, proporcionando o aparecimento de novas formas de um gene, sendo assim responsável pela variabilidade gênica.



Referências bibliográficas:

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA



 

LP

Mutação de mudança de quadro

par Larissa Pastori Montilha, samedi 18 mai 2024, 18:17
 

Mutação de mudança de quadro (variante frameshift) é a inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três. Esse tipo de ocorrência afeta a matriz de leitura do código genético (o agrupamento dos códons) e pode resultar em uma inclusão de um sinal de parada prematuro da formação da proteína, ou ainda o alongamento dela.


Referências bibliográficas:

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA


 

LP

Mutação missense

par Larissa Pastori Montilha, samedi 18 mai 2024, 18:19
 

Mutação missense ocorre quando uma única base do DNA é trocada por outra, mudando a sequência de três letras que codifica um aminoácido. Isso significa que a proteína resultante pode ter um aminoácido diferente do esperado em uma determinada posição. Essa mudança pode afetar a função da proteína de diferentes formas, dependendo de onde ocorre e da importância do aminoácido alterado.



Referências bibliográficas:

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA


 

Lazaro de Sa Oliveira

Lazaro de Sa Oliveira

Lazaro de Sa Oliveira

Mutação Nonsense

par Lazaro de Sa Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 14:39
 

As mutações pontuais em uma sequência de DNA que causam a substituição de um códon normal para um aminoácido por um dos três códons de término (ou “parada”) são chamadas de mutações sem sentido, ou mutações nonsense.

https://cdn.lecturio.com/assets/Nonsense-Mutation.png

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 . p..
Imagem por Lecturio.

 

Lazaro de Sa Oliveira

Mutação Pontual

par Lazaro de Sa Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 14:41
 

Quando ocorre uma única substituição de nucleotídeo (ou mutação pontual) em uma sequência gênica. Assim, alterando apenas um par de bases no DNA, podendo ou não resultar em uma mudança de aminoácido na proteína codificada.

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 . p..

 

Lazaro de Sa Oliveira

Mutação Silenciosa

par Lazaro de Sa Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 14:44
 

Uma mutação pontual que altera um códon, mas não muda o aminoácido correspondente na proteína final, devido à redundância do código genético, Dessa forma, a mudança implica em um códon sinônimo, que não altera o aminoácido. 

Exemplo: UUU (fenilalanina) --> UUC (fenilalanina). 


Referência Bibliográfica: Robinson WM, Borges-Osório MR. Genética para odontologia. Porto Alegre: Artmed; 2006. Cap. 2.
Imagem por Lecturio.

 

Lazaro de Sa Oliveira

Mutagênese

par Lazaro de Sa Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 14:52
 

Diz respeito ao processo de indução de mutações no material genético, seja por agentes químicos, físicos ou biológicos. Pode ser utilizada para gerar diversidade genética ou estudar os efeitos de mutações, por exemplo, para entender processos de indução na formação de tumores.


Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 . p..
Imagem: <https://romeo.if.usp.br/~browngon/04/DNA/mutacaoind.png?v=2snqfk5uq0od1a1>
 

Ld

Lídia da Silva Barbosa

Ld

Não disjunção meiótica

par Lídia da Silva Barbosa, vendredi 17 mai 2024, 22:19
 

A falha de separação entre os dois membros de um par de cromossomos durante a meiose I, ou de duas cromátides cromossômicas durante a meiose II ou mitose, de modo que ambos passam para uma das células filha e a outra célula filha nem recebe. Também chamado erro de segregação cromossômica.


Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.


 

Ld

Nucleotídeo

par Lídia da Silva Barbosa, vendredi 17 mai 2024, 22:16
 

  Estrutura da base nitrogenada mais a pentose (nucleosídeo) ligadas ao grupo fosfato da extremidade 5’ do carbono da molécula da pentose. Um ácido nucleico é um polímero de muitos nucleotídeos.

  Os nucleotídeos estão relacionados, dentre outras funções, com a transmissão da informação genética e reações de transferência de energia.


Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.


 

Ld

Oncogene

par Lídia da Silva Barbosa, vendredi 17 mai 2024, 21:50
 

 Um gene de ação dominante responsável pelo desenvolvimento de tumores. Quando ativado por mutação, a superexpressão ou amplificação dos oncogenes podem levar à transformação neoplásica em células somáticas. Contraste com proto-oncogene, gene condutor e gene de supressão tumoral.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

 

Ld

Operador

par Lídia da Silva Barbosa, vendredi 17 mai 2024, 23:06
 

Um operador genético é uma função que modifica os genes de um indivíduo em um algoritmo genético. Esses operadores são usados para criar novas soluções manipulando as existentes, permitindo melhor desempenho ou capacidade de resolução de problemas. Os operadores genéticos comuns incluem cruzamento (combinação de partes de dois cromossomos parentais para formar descendentes), mutação (alteração aleatória de um ou mais genes em um indivíduo) e seleção (escolha de indivíduos com base na aptidão para participar da reprodução).


Kato, Rodrigo. Paiva, Vinícius. Izidoro, Sandro. Algoritmos Genéticos. 1. Ed. Lagoa Santa. BIOINFO – Revista Brasileira de Bioinformática, 2021.

 

LE

Lucas Eduardo Barbosa de Oliveira

LE

ORF ( Open Reading Frame)

par Lucas Eduardo Barbosa de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 16:52
 

Open Reading Frame (ORF): Uma sequência contínua de nucleotídeos em um

gene que começa com um códon de início (geralmente ATG, que codifica a

metionina) e termina com um códon de parada (TAA, TAG, ou TGA). Um ORF é

potencialmente capaz de ser traduzido em uma cadeia polipeptídica (proteína)

durante a expressão gênica. Identificar ORFs é crucial para a anotação de

genomas e para prever proteínas codificadas por genes.

 

LE

Organismo Transgênico

par Lucas Eduardo Barbosa de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 17:44
 

São organismos que foram geneticamente modificados para conter genes de

outras espécies. Esses genes, introduzidos através de técnicas de engenharia

genética, permitem a expressão de novas características ou habilidades não

presentes na espécie original. Os genes inseridos, chamados transgenes,

podem conferir uma variedade de características, como resistência a pragas,

tolerância a herbicidas, ou produção de proteínas terapêuticas.


 

LE

PCR (Reação em Cadeia da Polimerase)

par Lucas Eduardo Barbosa de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 17:22
 

A PCR é uma técnica de biologia molecular utilizada para amplificar uma região específica de DNA. Ela envolve a repetição de ciclos de desnaturação do DNA, anelamento de primers específicos às extremidades da sequência alvo, e extensão das novas fitas de DNA por uma DNA polimerase termorresistente. A PCR permite a obtenção de milhões de cópias de uma sequência de DNA a partir de uma quantidade inicial muito pequena.


 

LE

Penetrância

par Lucas Eduardo Barbosa de Oliveira, jeudi 23 mai 2024, 17:35
 

Penetrância é a proporção de indivíduos com um genótipo específico que expressam o fenótipo esperado associado a esse genótipo. Em outras palavras, é a frequência com que um gene se manifesta fenotipicamente em uma população de indivíduos que possuem esse gene. A penetrância pode ser completa (100%) ou incompleta (menos de 100%), dependendo de se todos os indivíduos com o genótipo exibem o fenótipo correspondente.

 

LF

Luis Filipe Vaz de Melo Pires

LF

Ploidia

par Luis Filipe Vaz de Melo Pires, jeudi 23 mai 2024, 16:32
 

Número de cópias do genoma contido na célula, ou seja, o número completo de cromossomos de uma determinada célula.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

 

LF

Polimerase de DNA

par Luis Filipe Vaz de Melo Pires, jeudi 23 mai 2024, 16:35
 

A DNA-polimerase catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 39-OH de uma cadeia polinucleotídica, a fita iniciadora crescente que está pareada à um fita-molde já existente.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

 

LF

Polimorfismo

par Luis Filipe Vaz de Melo Pires, jeudi 23 mai 2024, 16:46
 

Polimorfismos são variações na sequência do DNA localizados nos cromossomos. Caso a variação seja encontrada em uma frequência superior a 1% da população, chamamos de polimorfismo.

Livro Genética médica Thompson Thompson- 8ed

 

LF

Polimorfismo de um único nucleotídeo (SNP)

par Luis Filipe Vaz de Melo Pires, jeudi 23 mai 2024, 16:57
 

Variação entre indivíduos em uma população devido a uma diferença relativamente comum em um nucleotídeo específico em determinado ponto na sequência de DNA.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

 

LM

Luiza Montrazio

LM

Primer

par Luiza Montrazio, jeudi 23 mai 2024, 00:00
 

Primer 

Primer refere-se a um pequeno fragmento de DNA ou RNA que serve como ponto  de partida para a replicação do DNA por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) ou  outras técnicas de amplificação de DNA. 

Os primers são projetados para se ligarem a sequências específicas de DNA alvo,  permitindo a amplificação seletiva dessas sequências durante o processo de PCR.  Eles são essenciais para iniciar a síntese de novas cadeias de DNA  complementares durante a amplificação, permitindo a detecção e análise de sequências genéticas específicas.

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Início da síntese de DNA sobre um primer de RNA e posterior ligação do segundo desoxirribonucleosídeo trifosfato.

Referências Bibliográficas do texto e imagem:

Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.



 

LM

Probando

par Luiza Montrazio, mercredi 22 mai 2024, 23:33
 

Probando 

Quando os conselheiros genéticos estudam a história familiar de uma  condição ou risco que pode ser hereditário, geralmente começam com um caso  índice ou probando. 

O probando geralmente é a pessoa da família que primeiro despertou o  interesse médico. Pode ser alguém afetado por uma doença genética ou alguém  que está preocupado com o risco de contrair isso.


Referência Bibliográfica: 

Parsons JA, Padeiro PE. Do probando ao provedor: há obrigação de informar os parentes genéticos sobre os riscos acionáveis descobertos por meio de testes genéticos diretos ao consumidor? J Med Ética. Março de 2022; 48(3):205-212. DOI: 10.1136/medethics-2020-106966. EPub 2020 9 dez. PMID: 33298600. Acesso em: 12 maio 2024.



 

LM

Procarioto

par Luiza Montrazio, mercredi 22 mai 2024, 23:55
 

Procarioto 

Procariotas ou procariotos, seres vivos, em geral unicelulares, que não  possuem verdadeiramente um núcleo nem organelas em seu citoplasma. 

As células procariontes ou procarióticas não possuem núcleo, estando  seu material genético disperso no citoplasma. O termo procarionte vem do grego  pro, que significa “antes”, e karyon, que significa “núcleo”. Os procariotos são  seres unicelulares, ou seja, formados por uma única célula.

Estrutura célula procarionte
Imagem: "Células Procariontes". Disponível em: https://www.estudopratico.com.br/celulas-procariontes/. Acesso em: 21 de maio de 2024.

Referências Bibliográficas:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002.




 

LM

Proteoma

par Luiza Montrazio, mercredi 22 mai 2024, 23:59
 

Proteoma 

O proteoma é o conjunto completo de proteínas expressas por um organismo ou célula, incluindo não apenas aquelas diretamente traduzidas a partir do genoma, mas também aquelas resultantes de processos que ocorrem após a transcrição e a tradução. Isso abrange as modificações pós-transcricionais e pós-traducionais das proteínas, bem como os complexos formados por essas moléculas.

O proteoma é altamente complexo e dinâmico, refletindo o estado fisiológico e as diferentes etapas de diferenciação celular. Estima-se que existam mais de um milhão de tipos diferentes de proteínas presentes em células, tecidos e fluidos corporais, variando de acordo com as condições e momentos específicos.


A imagem mostra algumas das possíveis combinações de procedimentos realizados na proteômica.

Imagem: Barbosa, E. B., Vidotto, A., Polachini, G. M., Henrique, T., Marqui, A. B. T. de ., & Tajara, E. H.. (2012). Proteômica: metodologias e aplicações no estudo de doenças humanas. Revista Da Associação Médica Brasileira, 58(3), 366–375. https://doi.org/10.1590/S0104-42302012000300019. Acesso em: 12 maio 2024.

Referência Bibliográfica:

Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.


 

MC

Maria Eduarda Costa da Silva

MC

Região Enhancer

par Maria Eduarda Costa da Silva, jeudi 23 mai 2024, 15:21
 

Região Enhancer

Os enhancers, também conhecidos como acentuadores, são segmentos de DNA que aumentam a afinidade da maquinaria de transcrição por um promotor específico. 

  Uma Região Enhancer é uma sequência de DNA que pode aumentar a taxa de transcrição de genes específicos. Essas regiões atuam a distâncias consideráveis do promotor do gene e podem estar localizadas tanto a montante quanto a jusante do gene alvo. Eles funcionam através da interação com fatores de transcrição e outras proteínas reguladoras, facilitando a montagem do complexo transcricional necessário para a expressão gênica eficiente.

  Alguns enhancers são seletivos para células específicas, regulados por proteínas tecido-específicas que se ligam a enhancers específicos, causando uma curvatura no DNA e facilitando o acesso das proteínas da maquinaria de transcrição ao promotor alvo. 

  Essas regiões desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica durante o desenvolvimento, em resposta a estímulos ambientais e na diferenciação celular, contribuindo para determinar quais genes são ativados em diferentes tipos de células e em diferentes estágios do desenvolvimento.

Região enhancer


Referência: WATSON, J. D. et al. Molecular Biology of the Gene. 7. ed. Pearson, 2013.



 

MC

Região Silenciadora

par Maria Eduarda Costa da Silva, jeudi 23 mai 2024, 16:26
 

Região Silenciadora

  Uma região silenciadora do DNA refere-se a uma parte específica do genoma onde os genes são suprimidos ou inativados, mesmo que estejam presentes. Essa supressão da expressão gênica ocorre através de modificações epigenéticas, que são alterações químicas na estrutura do DNA ou em proteínas associadas ao DNA, sem alterar a sequência de nucleotídeos.

  As modificações epigenéticas mais comuns em regiões silenciadoras incluem a metilação do DNA e a modificação das histonas. A metilação do DNA envolve a adição de grupos metil (CH3) em locais específicos do DNA, o que pode interferir na capacidade da maquinaria celular de transcrever genes localizados nesses locais. Por outro lado, a modificação das histonas refere-se à alteração na estrutura das histonas, proteínas ao redor das quais o DNA se enrola no núcleo celular. Diferentes modificações nas histonas podem afetar como o DNA é acessível para a transcrição e, portanto, influenciar a expressão gênica.

  Além das modificações epigenéticas, fatores como proteínas de ligação ao DNA e RNAs não codificantes também podem contribuir para a formação e manutenção das regiões silenciadoras do DNA.


CRAIG, Jeffrey M.; WONG, Nicholas C. Epigenetics: A Reference Manual. Elsevier, 2020.


 

MC

Região Terminadora

par Maria Eduarda Costa da Silva, jeudi 23 mai 2024, 16:06
 

Região Terminadora

  A região terminadora é uma sequência específica de nucleotídeos localizada no DNA que sinaliza o término da transcrição de um gene. Ela desencadeia a dissociação da RNA polimerase, que é a enzima responsável por sintetizar o RNA mensageiro (mRNA) a partir do DNA. 

  A região terminadora geralmente contém elementos como sequências ricas em citosina e guanina seguidas por uma região de estrutura secundária formada por emparelhamento de bases, como um hairpin (grampo) de RNA. 

  Essa estrutura secundária é crucial para o reconhecimento pela RNA polimerase de que chegou ao fim do gene, permitindo que ela se separe do DNA e o mRNA seja liberado. 

  A precisão na terminação da transcrição é essencial para garantir que o mRNA seja completo e funcional na síntese de proteínas durante a tradução.



Watson, James D., et al. Biologia Molecular do Gene. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014.


 

MC

Relógio Molecular

par Maria Eduarda Costa da Silva, jeudi 23 mai 2024, 15:49
 

Relógio Molecular

  O conceito de relógio molecular refere-se a um sistema intrínseco de cronometragem biológica que permite aos organismos ajustar suas atividades de acordo com o ciclo diário de 24 horas. Este sistema é fundamental para coordenar uma variedade de processos fisiológicos e comportamentais com os padrões ambientais de luz e escuridão.

  Os relógios moleculares são compostos por um conjunto complexo de proteínas e genes que interagem em ciclos regulares de feedback. Um exemplo comum é encontrado nos ritmos circadianos, que regulam a atividade de genes específicos em resposta aos sinais ambientais, principalmente a luz solar. Esses relógios são autônomos e persistem mesmo em condições isoladas de variações ambientais, indicando que sua operação depende de mecanismos internos.

  A regulação dos ritmos circadianos envolve processos de transcrição genética, onde certos genes "relógio" são expressos em padrões cíclicos. Esses genes codificam proteínas que se acumulam em níveis específicos ao longo do tempo e, eventualmente, retroagem para controlar sua própria expressão. Esses mecanismos garantem que os organismos possam prever e se adaptar regularmente às mudanças diárias em seu ambiente, otimizando funções biológicas como o metabolismo, a divisão celular, a atividade cerebral e o comportamento.


Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2017). Biologia molecular da célula (6a ed.). Artmed.




 

MS

Maria Fernanda Sposito Junqueira

MS

Repetição de Trinucleotídeos

par Maria Fernanda Sposito Junqueira, mercredi 22 mai 2024, 10:25
 

São repetições de três nucleotídeos em tandem (um adjacente ao outro) que podem acontecer por todo o genoma humano e codificar vários aminoácidos. Em geral, os genes associados a essas repetições são selvagens polimórficos, ou seja, já possuem trincas repetidas em baixa quantidade na população normal. O prolongamento dessas repetições é instável (expansões repetidas instáveis) e, ao se expandir, pode levar a doenças (chamadas doenças de Antecipação) neurodegenerativas (mais de 12 confirmadas) como a doença de Huntington, a doença do X Frágil, a Distrofia Miotônica ou a Ataxia de Friedrerich. O aparecimento dessas doenças está relacionado com o fato de que essas repetições de nucleotídeos são hereditárias e podem se acumular a cada geração.

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Referência do texto: Genética Médica Thompson Thompson 7Ed



 

MS

Replicação

par Maria Fernanda Sposito Junqueira, mercredi 22 mai 2024, 10:38
 

A Replicação/Duplicação/Autoduplicação é o processo da duplicação da molécula de DNA. Esse processo ocorre durante a interfase (na fase S) do ciclo celular e nele as duas cadeias de nucleotídeos que formam o DNA inicial se separam (pela enzima Helicase que rompe as pontes de hidrogênio) e cada uma delas é pareada (DNA ligase) por uma nova cadeia complementar (DNA polimerase). A replicação do DNA é semiconservativa pois cada molécula de DNA produzida conserva um filamento da molécula de DNA original. Ou seja, a replicação da hélice dupla do DNA, resulta em duas moléculas filhas idênticas, cada uma é composta de uma fita dos pais e uma nova fita sintetizada.

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Referência do Texto: Genética Médica Thompson Thompson 7Ed

 

MS

Resgate da Trissomia

par Maria Fernanda Sposito Junqueira, mercredi 22 mai 2024, 10:51
 

O resgate de trissomias (ou monossomias) é um mecanismo celular ainda pouco esclarecido que, pelo pareamento de cromossomos, permite que a célula retorne à disomia (2 cromossomos). Um exemplo de trissomia é a do cromossomo 13/ síndrome de Patau (causada pela existência de um cromossomo 13 a mais, ou seja, três cromossomos 13) que causa graves problemas no cérebro, olhos, face e coração. O resgate trissômico refere-se à perda pós-zigótica de um cromossomo extra (um evento que torna a viável o desenvolvimento fetal). mas se o feto reter duas copias do cromossomo de um dos pais (ao invés de uma copia do pai e uma da mãe), o resultado é uma dissomia uniparental.

Marcelo Citrin Disciplina de Genética Humana FFFCMPA Outubro ppt carregar

Referência do Texto: Genética Médica Thompson Thompson 7Ed

 

MS

Retrovírus

par Maria Fernanda Sposito Junqueira, mercredi 22 mai 2024, 11:02
 

Vírus são parasitas intracelulares acelulares que podem ter como material genético DNA ou RNA.

Os Retrovírus são vírus com RNA (que pode ser + ou -), que possuem a enzima "transcriptase reversa" que possibilita a produção de DNA a partir do material genético composto por RNA, pelo processo chamado: Transcrição Reversa. Sendo que o processo habitual é a produção de RNA a partir do DNA pala Transcrição. Um exemplo de retrovírus é o HIV.

Retrovírus: o que são e o que causam, exemplos - Biologia Net
Referência do Texto: Genética médica Thompson Thompson 7Ed

 

ML

Maria Laura Piotto Goncalves

ML

Proto-oncogene

par Maria Laura Piotto Goncalves, mercredi 22 mai 2024, 20:35
 

Proto-oncogenes são genes normais que possuem efeitos sobre a proliferação celular. Quando um proto-oncogene sofre uma mutação, ele pode ser ativado, dando origem a um oncogene, que é um gene que faz com que a célula se divida descontroladamente, podendo levar ao surgimento de tumores. Apenas uma única mutação em um alelo pode ser suficiente para ativar um oncogene. Essas mutações que ativam um oncogene podem ocorrer por vários caminhos, podendo ser altamente específicas, causando desregulação ou hiperatividade de uma proteína, e também eventos de amplificação gênica, que geram superabundância do RNAm codificado e do produto proteico. 


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ML

Pseudogene

par Maria Laura Piotto Goncalves, mercredi 22 mai 2024, 20:36
 

Pseudogenes são sequências de DNA que se parecem com genes conhecidos, mas não são funcionais e, portanto, não resultam em proteínas funcionais. Os pseudogenes podem ser de dois tipos: processados e não processados.



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ML

Purina

par Maria Laura Piotto Goncalves, mercredi 22 mai 2024, 20:40
 

Purina é uma classe das bases nitrogenadas, sendo um composto orgânico formado por aneis heterocíclicos de carbono e por átomos de nitrogênio. Duas das bases nitrogenadas dos ácidos nucleicos, adenina e guanina, são derivadas de uma purina.



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ML

Quimera genética

par Maria Laura Piotto Goncalves, mercredi 22 mai 2024, 20:42
 

  A quimera genética é uma condição genética rara, que faz com que um indivíduo possua mais de um tipo de DNA em seu corpo. Indivíduos com essa condição -as chamadas quimeras humanas- geralmente não apresentam características que indiquem a condição genética, mas há relatos de casos de pessoas com quimerismo que apresentam cor de olhos diferentes ou cor de pele diferente em algumas regiões do corpo.

  O quimerismo pode ocorrer através de causas naturais, como a ligada ao início do desenvolvimento de gêmeos fraternos: algo impede o desenvolvimento de um dos zigotos e ele é absorvido pelo zigoto que sobreviveu, formando uma quimera; e como o microquimerismo: durante a gestação, a mãe passa a carregar o seu DNA e o DNA do bebê que está gerando. Esse fenômeno também pode acontecer de forma artificial, como por intervenção médica para o tratamento de leucemia e de fibrose cística.


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ML

Maria Luisa Eid Martins

ML

Recombinação homóloga

par Maria Luisa Eid Martins, mercredi 22 mai 2024, 22:34
 

A recombinação homóloga acontece entre moléculas de DNA cujos nucleotídeos são semelhantes, sendo comum em cromossomos homólogos e tendo a participação de enzimas recombinatórias. Essa recombinação é capaz de aumentar a diversidade genética e de reparar danos na molécula de DNA, conseguindo estabilizar o genoma. A recombinação homóloga funciona como um reparo de quebra de fitas duplas do DNA, sem perder as informações genéticas contidas nelas, além de permitir a troca de informações na meiose.

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Através da recombinação homóloga é possível acontecer a conversão gênica, pois a RH pode fazer uma transferência unilateral da informação genética, convertendo os alelos de um cromossomo homólogo na forma de alelo do outro cromossomo.

As extremidades 5’ das fitas quebradas são removidas por uma nuclease; através de enzimas, a extremidade 3’ da fita quebrada se insere na fita de DNA homólogo que não está quebrada e procura por uma sequência complementar a ela, que será utilizada como molde. Assim, a fita invasora é alongada por um DNA-polimerase, sendo restaurada, e forma um pareamento de bases que une as duas fitas duplas de DNA. Por fim, é inserido um DNA adicional nas extremidades 3’ das duas fitas, resultado em duas fitas de DNA intactas.

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Referências


Alberts; Bray; Hopkin; Johnson; Lewis; Raff; Roberts; Walter. Fundamentos da Biologia Celular. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. Disponível em: <https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/7704248/mod_resource/content/1/Fundamentos%20da%20Biologia%20Celular%20-%20Cap.6.pdf>.Acesso em: 9 de maio de 2024.


FIGUEIREDO, José Edson Fontes; VASCONCELOS, Maria José Vilaça de. Mutagênese Dirigida por Oligonucleotídeos: Bases Históricas e suas Aplicações em Engenharia Genética. 1. ed. Sete Lagoas, 2017. Disponível em: <https://ainfo.cnptia.embrapa.br/digital/bitstream/item/172364/1/doc-217.pdf>. Acesso em: 9 de maio de 2024.




 

ML

Recombinação não homóloga

par Maria Luisa Eid Martins, mercredi 22 mai 2024, 22:35
 

A recombinação não homóloga acontece entre regiões do cromossomo que não são homólogas, ou seja, onde não há uma sequência de nucleotídeos semelhantes, sendo comum em cromossomos translocados. Sua função é promover o reparo de danos físicos na molécula de DNA através da junção das duas extremidades da fita de DNA, fazendo-o de modo aleatório. Na recombinação não homóloga é possível haver falhas no reparo do material genético devido à falta de uma fita molde para guiar a restauração da fita de DNA.

Essa forma de recombinação pode acarretar também em inversões, duplicações ou deleções no cromossomo e em mutações no DNA. 

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Referências 


FIGUEIREDO, José Edson Fontes; VASCONCELOS, Maria José Vilaça de. Mutagênese Dirigida por Oligonucleotídeos: Bases Históricas e suas Aplicações em Engenharia Genética. 1. ed. Sete Lagoas, 2017. Disponível em: <https://ainfo.cnptia.embrapa.br/digital/bitstream/item/172364/1/doc-217.pdf>. Acesso em: 9 de maio de 2024.



 

ML

Recorrência

par Maria Luisa Eid Martins, mercredi 22 mai 2024, 22:36
 

A recorrência indica as chances de um indivíduo ser portador ou não de uma determinada condição genética hereditária. Assim, podem ser realizados diversos testes para verificar tal risco de recorrência, além do aconselhamento genético. É preciso analisar a natureza genética da doença e o heredograma familiar para que seja possível determinar o risco de uma condição se repetir dentro daquela família. Porém, o risco de recorrência é calculado e determinado em uma média, e em cada caso a recorrência pode ser maior ou menor que o estimado. 



Referências

Thompson & Thompson. Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016


BERTOLLO, Eny Maria Goloni; CASTRO, Rodrigo; CINTRA, Mariangela Torreglosa Ruiz; PAVARINO, Érika Cristina. O processo de Aconselhamento Genético. Arquivos de Ciências da Saúde, 2013. 



 

ML

Região codificadora

par Maria Luisa Eid Martins, mercredi 22 mai 2024, 22:40
 

A região codificadora de proteínas, também chamada de éxon, forma sequências curtas, com cerca de 120 nucleotídeos. Os éxons são partes importantes do DNA, pois são capazes de codificar as proteínas presentes no RNA mensageiro maduro, englobando, então, as informações essenciais para a síntese do mesmo.

Os segmentos dessa região se unem e formam o RNA mensageiro, equivalente à etapa final da transcrição. Dessa forma, os éxons codificam aminoácidos, que se unem e formam uma proteína.


Especialização em Ensino de Biologia



Referências


AST, Gil. Genoma Alternativo. Scientifc American Brasil. Disponível em: <https://www2.icb.ufmg.br/grad/genetica/artigo-%20splicing%20alternativo.pdf>. Acesso em: 9 de maio de 2024.


NIH - National Human Genome Research Institute. Exon. Disponível em: <https://www.genome.gov/genetics-glossary/Exon>. Acesso em: 9 de maio de 2024.




 

Mariana Paiva de Medeiros Pinto

Mariana Paiva de Medeiros Pinto

Mariana Paiva de Medeiros Pinto

Ribose

par Mariana Paiva de Medeiros Pinto, jeudi 23 mai 2024, 09:41
 

A ribose é um monossacarídeo de cinco carbonos (pentose) que realiza um papel fundamental na estrutura de moléculas essenciais para a vida. Desempenha várias funções essenciais no organismo, principalmente em processos bioquímicos vitais. A ribose é um dos componentes estruturais básicos do RNA (ácido ribonucleico), formando a espinha dorsal da molécula de RNA, sendo ela crucial para a estabilidade e funcionalidade do mesmo e sintetiza os nucleotídeos, sendo incorporada nos nucleotídeos de RNA durante o processo de biossíntese. Além disso, desempenha um papel importante na produção de energia celular. Como um precursor na síntese de adenosina trifosfato (ATP), a ribose contribui indiretamente para a geração de energia nas células.




Referencia: Berg JM, Tymoczko JL, Gatto Jr GJ. Biochemistry. 8th edition. New York: W H Freeman; 2015. Capítulo 20, Nucleotides and Nucleic Acids.


 

Mariana Paiva de Medeiros Pinto

Ribossomo

par Mariana Paiva de Medeiros Pinto, mercredi 22 mai 2024, 21:00
 

 Organela citoplasmática composta de RNA ribossômico e proteínas, eles são encontrados tanto em células procarióticas quanto em células eucarísticas. Os ribossomos são compostos de muitas proteínas estruturais diferentes em associação com tipos especializados de RNA conhecidos como RNA ribossômicos (RNAr). Eles são responsáveis por sintetizar os polipeptídios com base nas sequências do RNA mensageiro e catalisar a ligação dos aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica durante a tradução. A função principal dos ribossomos é a síntese de proteínas por meio da tradução do mRNA. Durante esse processo, o ribossomo lê a sequência de nucleotídeos do mRNA e, com a ajuda de moléculas de RNA de transferência (tRNA) que transportam aminoácidos, monta a sequência correta de aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica. Esse polipeptídio eventualmente se dobra em uma proteína funcional. Em resumo, os ribossomos são estruturas cruciais para a vida celular.


Referência: 

https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/7700457/mod_resource/content/1/Genetica%20Medica%20Thompson%20Thompson%20-%208ed.pdf

 

Mariana Paiva de Medeiros Pinto

RNA

par Mariana Paiva de Medeiros Pinto, mercredi 22 mai 2024, 20:59
 

RNA (ácido ribonucleico), formado a partir de um molde de DNA, é composto por bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e uracila), um açúcar ribose e um grupo fosfato. Existem diversos tipos de RNA, como os RNA Mensageiro (mRNA), RNA Transportador (tRNA), RNA Ribossômico (rRNA) e o RNA Interferente (siRNA, miRNA). Cada tipo é responsável em realizar determinadas funções, por exemplo na expressão genética, no transporte de informações genéticas e na regulação de processos biológicos. Com isso, o RNA é uma molécula versátil e essencial para a vida desempenhando diversas funções que são fundamentais para o funcionamento e a regulação das células. Ele é vital para a transmissão e a expressão da informação genética, a síntese de proteínas e a regulação dos processos celulares.



Referência: 

https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/7700457/mod_resource/content/1/Genetica%20Medica%20Thompson%20Thompson%20-%208ed.pdf

 

Mariana Paiva de Medeiros Pinto

RNA de Interferência

par Mariana Paiva de Medeiros Pinto, mercredi 22 mai 2024, 20:39
 

O RNA de interferência (RNAi) é um mecanismo biológico altamente conservado que desempenha um papel fundamental na regulação da expressão gênica em organismos eucarióticos. Tipo de RNA de cadeia dupla que naturalmente ocorre ou pode ser sintetizado com tamanho de 20 a 25 nucleotídeos, conhecidos como pequenos RNAs interferentes (siRNAs). Regulam a expressão de um gene pela indução da degradação de RNAm complementares por um processo natural de interferência do RNA.  É uma ferramenta poderosa na pesquisa biológica para estudar a função dos genes, permitindo o silenciamento seletivo de genes de interesse.  É uma ferramenta poderosa na pesquisa biológica para estudar a função dos genes, permitindo o silenciamento seletivo de genes de interesse.



referencia: 

https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/7700457/mod_resource/content/1/Genetica%20Medica%20Thompson%20Thompson%20-%208ed.pdf


 

MR

Marina Radaelli Gatti

MR

RNA Guia

par Marina Radaelli Gatti, mercredi 22 mai 2024, 15:58
 

O RNA guia (RNAg) é uma molécula de RNA que atua como um guia para direcionar a proteína Cas9 em sistemas de edição genética, como a CRISPR-Cas9. O RNA guia contém uma sequência complementar ao DNA alvo que se deseja modificar, permitindo que a proteína Cas9 reconheça e corte o local específico no genoma, modificando o material genetico. Assim, o RNA guia desempenha um papel fundamental na precisão e eficácia da edição genética.

Referências:

Jinek M, et al. A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity. Science. 2012;337(6096):816-21.

Doudna JA, Charpentier E. The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science. 2014;346(6213):1258096.

Referência da imagem:

CRISPR–Cas9 Structures and Mechanisms - https://doi.org/10.1146/annurev-biophys-062215-010822

 

MR

RNA mensageiro

par Marina Radaelli Gatti, mercredi 22 mai 2024, 16:14
 

O RNA mensageiro (mRNA) é uma molécula de RNA que atua como um intermediário na síntese de proteínas, transportando as informações genéticas do DNA para os ribossomos, onde ocorre a tradução em proteínas específicas. Sua estrutura é composta por uma sequência de nucleotídeos que corresponde a um gene específico. O mRNA desempenha um papel fundamental na expressão gênica e na regulação da síntese proteica nas células.

Referências:

- Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, Messenger RNA Carries Information from DNA to the Ribosome.

Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.2, Transcription Produces RNA Molecules from Gene Sequences.

Referência da imagem:

- Livro: Thompson e Thompson 2016 - Capítulo 3: "O Genôma Humano: Estrutura e Função Gênicas"

 

MR

RNA não codificante

par Marina Radaelli Gatti, mercredi 22 mai 2024, 16:39
 

O RNA não codificante (ncRNA) refere-se a uma classe de moléculas de RNA que não são traduzidas em proteínas, mas são importantes unidades funcionais para a célula, desempenhando funções regulatórias e estruturais essenciais para a expressão gênica e processos celulares. Entre essas moléculas estão o microRNA (miRNA), RNA transportador (RNAt), e RNA ribossômico (RNAr), por exemplo.

Referências:

Esteller M. Non-coding RNAs in human disease. Nat Rev Genet. 2011;12(12):861-874.

Ransohoff JD, Wei Y, Khavari PA. The functions and unique features of long intergenic non-coding RNA. Nat Rev Mol Cell Biol. 2018;19(3):143-157.

Anastasiadou E, Jacob LS, Slack FJ. Non-coding RNA networks in cancer. Nat Rev Cancer. 2018;18(1):5-18.

- Thompson e Thompson 2016 - Capítulo 3: " O Genôma Humano: Estrutura e Função Gênicas" 

Referência da imagem:

https://www.redalyc.org/pdf/636/63612713006.pdf

 

MR

RNA polimerase

par Marina Radaelli Gatti, mercredi 22 mai 2024, 16:55
 

A RNA polimerase é uma enzima responsável pela síntese de RNA a partir de um molde de DNA, desempenhando um papel fundamental na transcrição genética. Existem vários tipos de RNA polimerase em células eucarióticas, sendo a RNA polimerase II a principal envolvida na transcrição de genes codificadores de proteínas. Essa enzima reconhece regiões específicas do DNA chamadas e inicia a síntese de RNA complementar a partir de um molde de DNA.

Referências:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, RNA Polymerase and the Transcription of RNA.

Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.5, RNA Polymerase II Transcribes Protein-Encoding Genes.

Referência da imagem:

- Structure and Mechanism of the RNA polymerase II transcription machinery - https://www.nature.com/articles/nsmb763

 

MA

Mel Amoroso Carpintieri

MA

RNA ribossômico (rRNA)

par Mel Amoroso Carpintieri, mercredi 22 mai 2024, 09:42
 

  O rRNA é o principal constituinte dos ribossomos que são estruturas importantes para a síntese proteica. Existem diversos tipos, sendo três deles, 5,8S, 18S e 28S, codificados pelo gene 45S que se localiza no nucléolo, um aglomerado de macromoléculas localizado no núcleo; existe ainda o rRNA tipo 5S que não é produzido pelo nucléolo mas que migra até ele para se agregar aos demais. 

  Para a formação das subunidades ribossômicas, proteínas que foram sintetizadas no citoplasma passam pelos complexos poros-nucleares para se unirem ao rRNA; por fim, as subunidades (de 60S e 40S) migram para o citosol onde se unem e formam o ribossomo maduro de 80S. 

 

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Texto 7 – Organização do Núcleo interfásico: 5. O nucléolo e o processamento do RNA ribossômico | e-Disciplinas. Disponível em: <https://edisciplinas.usp.br/mod/book/view.php?id=2433773&chapterid=19678>. 

Imagem da síntese de rRNA. , [s.d.]. Disponível em: <https://edisciplinas.usp.br/mod/book/view.php?id=2433773&chapterid=19678>. Acesso em: 7 maio. 2024

NUSSBAUM, R. Thompson & Thompson Genética Médica. London: Elsevier Health Sciences Brazil, 2008.


 

MA

RNA transportador (tRNA)

par Mel Amoroso Carpintieri, mercredi 22 mai 2024, 09:50
 

  É a molécula de RNA responsável por transportar os aminoácidos que estão livres no citoplasma até os ribossomos para que eles passem a compor a cadeia polipeptídica que está sendo sintetizada. Apresenta especificidade, ou seja um certo tRNA pode transportar apenas um tipo de aminoácido, isso se dá por ele apresentar um anticódon - sequência de três bases complementar a um códon específico do mRNA - em uma de suas extremidades; funcionando portanto como um elo entre os aminoácidos e os códons.


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NUSSBAUM, R. Thompson & Thompson Genética Médica. London: Elsevier Health Sciences Brazil, 2008. 

tRNA. Disponível em: <https://labs.icb.ufmg.br/lbcd/grupo6/aminoacil.html>. 

Imagem do tRNA. , [s.d.]. Disponível em: <https://www.researchgate.net/figure/Basic-structure-and-function-of-tRNA-a-Cloverleaf-structure-of-tRNA-with_fig1_364972867>. Acesso em: 6 maio. 2024

 

MA

Segregação

par Mel Amoroso Carpintieri, mercredi 22 mai 2024, 10:01
 

  A segregação vem sendo estudada desde os princípios da genética, Gregor Mendel - considerado o pai dessa área - estudava ervilhas, seus fenótipos e seus cruzamentos, e, em certos momentos, seus resultados pararam de fazer sentido, foi quando ele desenvolveu as suas leis, sendo uma delas a Lei da Segregação Independente. 

  Ainda que os genes não tivessem sidos descobertos nesse período, Mendel conceitua os “caracteres hereditários” que (de acordo com a já citada lei) funcionam desta forma: cada progenitor tem dois caracteres e transmitirá apenas um para os seus descentes, qual caracter será transmitido é algo completamente aleatório, independente. 

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A lei da variação independente (artigo). Disponível em: <https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/the-law-of-independent-assortment>.  Acesso em: 7 maio. 2024.


Imagem da segregação das ervilhas . , [s.d.]. Disponível em: <https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/the-law-of-segregation>. Acesso em: 7 maio. 2024


 

MA

Seleção direcional

par Mel Amoroso Carpintieri, mercredi 22 mai 2024, 10:14
 

  A seleção natural é um dos conceitos mais importantes dentro da biologia e foi teorizada por Charles Darwin juntamente de Alfred Russel Wallace; existem três tipos e a direcional é a mais comum dentro do processo evolutivo, ela consiste em quando um (e apenas um) do fenótipos extremos é favorecido, a consequência disso é que após um certo tempo, não haverá muita variação dentro daquela população, contanto que a configuração de fatores externos e internos aos organismos não mudem.

  Um exemplo dela são as mutações em bactérias que as tornam resistentes a antibióticos, em uma população que está dentro de uma pessoa que faz uso do medicamento, aquelas que não apresentam a mutação não sobrevivem, enquanto aquelas que apresentam a mutação acabam sobrevivendo, ou seja acabam sendo selecionadas pelo meio se tornando, portanto, predominantes. 

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CAVALCANTE, Nayro Silva Noronha. Otimização topológica de treliças planas utilizando o método da seleção direcional progressiva. 2023. 128 f. Dissertação (Mestrado em Engenharia Civil) – Programa de Pós-Graduação em Engenharia Civil, Centro de Tecnologia, Universidade Federal de Alagoas, Maceió, 2022

Imagem Darwin e Wallace . , [s.d.]. Disponível em: <http://www.ibamendes.com/2010/05/charles-darwin-alfred-wallace-e-selecao.html>. Acesso em: 7 maio. 2024

 

MM

Melissa Meles

MM

Seleção natural

par Melissa Meles, mercredi 22 mai 2024, 12:14
 


A Seleção Natural pode ser cientificamente testada em todos esses campos, podendo ser considerada uma das mais poderosas ideias em todas as áreas da ciência, e é a única teoria que pode ser considerada como unificadora da área de Biologia. A Seleção Natural é um dos principais fatores evolutivos e representa um grande legado de Charles Darwin. Darwin e Wallace perceberam que nem todos os membros de uma população necessariamente têm a mesma chance de sobreviver e se reproduzir. Em função de pequenas variações fenotípicas, alguns indivíduos são mais bem adaptados ao seu ambiente do que os outros. Os indivíduos mais bem adaptados são mais "aptos" e tendem a sobreviver e se reproduzir, passando parte de suas características para a próxima geração com maior frequência. Fitness (aptidão) é uma medida comparativa da capacidade de um indivíduo sobreviver e se reproduzir. Aqueles com a maior aptidão têm mais chances de sobreviver e se reproduzir, o que resulta numa maior contribuição para o patrimônio genético da próxima geração. A seleção natural é o processo de sobrevivência e reprodução diferencial entre os indivíduos de uma população que inevitavelmente leva a mudanças na composição genética populacional ao longo do tempo.

Bibliografia : Artigo científico - https://cesad.ufs.br/ORBI/public/uploadCatalago/08592502092013Evolucao_Aula_4.pdf

Seleção Natural: a teoria da evolução de Darwin - Toda Matéria



 

MM

Sequência Alu

par Melissa Meles, mercredi 22 mai 2024, 12:42
 

Uma Sequência Alu é uma porção curta de DNA, originalmente caracterizada pela acção da endonuclease de restrição Alu. Sequências Alu de diferentes tipos ocorrem em grandes quantidades nos genomas de primatas. Sequências Alu (nome dado para a enzima de clivagem Alu I da endonuclease de restrição) é o elemento de repetição entremeado mais altamente repetido em humanos (mais de um milhão de cópias). É derivado do componente 7SL RNA da partícula de reconhecimento de sinal e contém um promotor da RNA polimerase III. A transposição desse elemento para regiões codificadoras e reguladoras de genes é responsável por muitas doenças herdáveis.

Apresentação do PowerPoint

Bibliografia : https://decs.bvsalud.org/ths/resource/?id=33905#Tree_Structures e  Evolutionary history of 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates.

 

MM

Sequência conservada

par Melissa Meles, mercredi 22 mai 2024, 12:56
 

Uma sequência de nucleotídeos em material genético ou de aminoácidos em uma cadeia polipeptídica que não mudou ou que mudou apenas ligeiramente durante um período evolutivo de tempo. Acredita-se que as sequências conservadas geralmente regulam as funções vitais e, portanto, foram preservadas seletivamente durante a evolução.

Bibliografia : Oxford reference


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MM

Sequência de DNA

par Melissa Meles, mercredi 22 mai 2024, 13:02
 


O sequenciamento de DNA refere-se à técnica laboratorial geral para determinar a sequência exata de nucleotídeos, ou bases, em uma molécula de DNA. A sequência das bases (muitas vezes referidas pelas primeiras letras dos seus nomes químicos: A, T, C e G) codifica a informação biológica que as células utilizam para se desenvolver e operar. Estabelecer a sequência do DNA é fundamental para compreender a função dos genes e de outras partes do genoma. Existem agora vários métodos diferentes disponíveis para sequenciação de DNA, cada um com as suas próprias características, e o desenvolvimento de métodos adicionais representa uma área ativa de investigação genômica.


Bibliografia : National Human Genome Research Institute



DNA sequencing | Genetics, Technology & Applications | Britannica

 

NF

Natiele Fressatti Sardinha

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Sequência não codificante

par Natiele Fressatti Sardinha, samedi 18 mai 2024, 20:19
 

Os introns é um dos exemplos de sequências não codificantes, que ajudam na regulação da expressão gênica. Então as sequências não codificantes, referem-se a partes do genoma que não contêm os códigos para a produção de proteínas, desempenhando uma variedade de funções regulatórias e estruturais dentro do DNA. Embora as sequências não codificantes não forneçam diretamente instruções para a produção de proteínas, sua importância na regulação da expressão gênica e na manutenção da estrutura do genoma é fundamental para compreender a complexidade e a funcionalidade do DNA em organismos vivos. 


Referência 

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

Biologia molecular da célula.6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.


 

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Sequência promotora

par Natiele Fressatti Sardinha, samedi 18 mai 2024, 20:44
 

As sequências promotoras são essenciais para iniciar o processo de transcrição, no qual a informação genética contida no DNA é copiada para formar moléculas de RNA. Elas estão localizadas próximo ao início de um gene e fornecem pontos de ligação para proteínas chamadas fatores de transcrição. Estes fatores ajudam a recrutar a enzima RNA polimerase, que inicia a transcrição do gene. A eficiência da transcrição muitas vezes depende da interação entre os fatores de transcrição e as sequências promotoras, permitindo um controle fino da expressão gênica.


Referência

Manual de Genética Médica. 3. ed. 2007.


 

NF

Sequenciamento de DNA

par Natiele Fressatti Sardinha, dimanche 19 mai 2024, 11:41
 

O sequenciamento de DNA é como ler o código genético de um organismo. Cada organismo tem seu próprio conjunto de instruções genéticas, e o sequenciamento nos permite decifrar essas instruções. Existem várias técnicas para fazer isso, cada uma com seus próprios métodos e aplicações específicas, mas todas envolvem determinar a ordem dos nucleotídeos, isso é feito identificando as quatro bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Essas bases formam pares específicos, e sua sequência ao longo do DNA é única para cada organismo. Compreender essa sequência é crucial para entender a genética, a evolução e a saúde. 


Referência 

Biologia molecular da céclula. 6. ed. Porto Alegre; Artmed, 2017, cap. 8.


 

NF

Sequenciamento de nova geração (NGS)

par Natiele Fressatti Sardinha, dimanche 19 mai 2024, 12:02
 

O sequenciamento de nova geração (NGS) é uma tecnologia que revolucionou a genômica ao permitir a rápida e precisa determinação da sequência de DNA ou RNA. Esse processo é feito pela essência do NGS que dividi o DNA ou RNA em fragmentos menores para sequenciá-los em paralelo, as plataformas de NGS utilizam diferentes estratégias para alcançar isso, como sequenciamento por síntese, sequenciamento por ligação, ou sequenciamento por nanoporos. Essa abordagem gera enormes quantidades de dados que são então processados por algoritmos computacionais para reconstruir a sequência original. Essa tecnologia é usada em uma variedade de aplicações, incluindo estudos genéticos, diagnóstico de doenças, pesquisa biomédica, agricultura e conservação ambiental. Ao fornecer informações detalhadas sobre o material genético, o NGS ajuda os cientistas a entenderem melhor a genética das doenças, desenvolverem tratamentos personalizados e explorarem a diversidade biológica em um nível molecular.


Referência

Bioinfo: Revista Brasileira de Bioinformática e Biologia Computacional. 1. ed. 2021.


 

PA

Pietra Agostini

PA

Sequenciamento de genoma completo

par Pietra Agostini, lundi 20 mai 2024, 23:27
 

Sequenciamento de genoma completo (WGS) Uso de métodos de sequenciamento de alto rendimento para sequenciar o genoma completo de um indivíduo (menos o pequeno percentual que as atuais tecnologias não são capazes de sequencia

 

Fonte: livro Genetica Medica Thompson Thompson 


 

PA

Sequenciamento de Sanger

par Pietra Agostini, lundi 20 mai 2024, 23:24
 

O sequenciamento didesóxi, ou sequenciamento de Sanger (nome do cientista que inventou o método), utiliza a DNA-polimerase com nucleotídeos terminadores de cadeia, chamados de didesoxirribonucleosídeos trifosfato (esquerda), para fazer cópias parciais do fragmento de DNA a ser sequenciado. Esses ddNTPs são derivados dos desoxirribonucleosídeos trifosfato normais que não têm o grupo hidroxila 3­. Quando incorporado em uma fita crescente de DNA, eles bloqueiam o alongamento daquela fita.



Fonte: livro Genetica Medica Thompson Thompson



 

PA

silenciador

par Pietra Agostini, lundi 20 mai 2024, 23:19
 

Silenciador

Sequência de DNA que atua em cis (no mesmo cromossomo) para diminuir a transcrição de um gene próximo. O silenciador pode estar a montante ou a jusante do gene e pode estar na mesma orientação ou inversa (contraste com acentuador)

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Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

 

PA

Síndrome

par Pietra Agostini, lundi 20 mai 2024, 23:23
 

Um padrão característico de anomalias, que se presume ser causalmente relacionado


Fonte: livro Genetica Medica Thompson Thompson 



 

RR

Raissa Reis Pereira dos Santos

RR

Splicing

par Raissa Reis Pereira dos Santos, dimanche 19 mai 2024, 18:59
 

O transcrito de RNA primário do gene β-globina contém dois íntrons que precisam ser removidos, resultando em um mRNA maduro composto pelos éxons remanescentes. Esse processo é minucioso e altamente eficiente. No entanto, para a maioria dos genes, o transcrito primário pode seguir múltiplas vias alternativas de splicing, o que leva à síntese de vários mRNAs relacionados, mas distintos. Cada um desses mRNAs pode ser traduzido subsequentemente para gerar diferentes produtos proteicos.

Referência Bibliográfica: Capítulo 3 – O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênica – Genética Médica Thompson Thompson.


 

RR

Submetacêntrico

par Raissa Reis Pereira dos Santos, dimanche 19 mai 2024, 19:05
 

São cromossomos com o centrômero deslocado do centro e braços com tamanhos claramente diferentes. Esses cromossomos podem ser o 2, 4, 5, 6-12, X, 17 e 18.

Referência Bibliográfica: Capítulo 5 - Princípios da citogenética clínica e da análise genômica - Genética Médica Thompson Thompson. 


 

RR

Substituição de bases

par Raissa Reis Pereira dos Santos, dimanche 19 mai 2024, 19:11
 

São mutações de substituição também chamadas de mutações pontuais. Durante a replicação do DNA pode ocorrer a substituição de apenas um nucleotídeo por outro. O mais comum é a troca de uma purina (A - G) por outra na ligação (A - T).

A substituição de bases pode ser classificada em quatro tipos: 

Silenciosas, sem sentido (nonsense), com sentido (missense) e deleção ou inserção. As silenciosas não alteram qual aminoácido será formado e não terá alteração na proteína. As sem sentido (nonsense) ocorrem quando a troca de nucleotídeos leva a formação de um códon (sequência de três nucleotídeos) de término, criando assim uma proteína mais curta, com ou sem função.  As com sentido (missense) levam a formação de um aminoácido diferente na proteína, que continua sendo funcional. As deleções ou inserções são a remoção ou adição de um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA. Essas mutações geralmente modificam o quadro de leitura do mRNA do gene, resultando na tradução de uma proteína truncada.

Referência Bibliográfica:

WILLIAM S. KLUG, MICHAEL R. CUMMINGS, CHARLOTTE A. SPENCER e MICHAEL A. PALLADINO. Conceitos de Genética. 9ª EDIÇÃO. Editora: Artmed®.

WATSON J.D. RICHARD M. MYERS. CAUDY AMY A. WITKOWSKI, JAN A. DNA Recombinante - Genes e Genomas. 3ª EDIÇÃO. Editora: Artmed®.


 

RR

Supressor de tumor

par Raissa Reis Pereira dos Santos, dimanche 19 mai 2024, 19:17
 

São genes condutores - aqueles com efeitos específicos sobre a proliferação celular. Pode ser adicionalmente subdivididos em duas categorias funcionais, dependendo de como os casos sofram mutações, eles dirigem a oncogêse.  

A primeira categoria inclui os proto-oncogenes. Esses são genes normais que, quando sofrem mutação por muitos caminhos específicos tornam-se genes condutores através de alterações que conduzem a níveis excessivos de atividades.

A segunda categoria inclui os genes de supressores de tumor, são genes fundamental na regulação do ciclo celular. Mutações nele causa perda de expressão de proteínas necessárias para o controle do ciclo celular. Dessa maneira, a perda de função de genes supressores de tumor requer tipicamente mutações de ambos os alelos. Os mecanismos de perda de função podem variar desde mutações de sentido trocado (missense), sem sentido trocado (nonsense), ou de mudança da matriz de leitura (frameshift), até deleções gênicas ou perda de uma parte ou mesmo de um cromossomo inteiro.

Referência Bibliográfica: 

Genética do Câncer - Genética Médica Thompson Thompson. 


 

RV

Rayssa Vieira Guimaraes

RV

Telomerase

par Rayssa Vieira Guimaraes, mercredi 22 mai 2024, 20:48
 
A telomerase é uma enzima que desempenha um papel crucial na manutenção dos telômeros, que são as extremidades repetitivas dos cromossomos. Essas regiões protegem os cromossomos de danos e degradação durante a replicação celular. A telomerase é particularmente ativa em células germinativas, células-tronco e células cancerígenas, ajudando a preservar a integridade do genoma e a capacidade de proliferação celular indefinida nessas células.


Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed).

 

RV

Telômero

par Rayssa Vieira Guimaraes, mercredi 22 mai 2024, 20:53
 
Os telômeros são estruturas especializadas localizadas nas extremidades dos cromossomos eucariotos. Eles consistem em sequências repetitivas de DNA que protegem as extremidades dos cromossomos contra a degradação e evitam que as extremidades cromossômicas se fundam com outras. Além disso, os telômeros desempenham um papel crucial na manutenção da estabilidade genômica e na regulação da capacidade replicativa das células.


Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed).

 

RV

Terapia Gênica

par Rayssa Vieira Guimaraes, mercredi 22 mai 2024, 20:55
 
A terapia gênica é uma abordagem terapêutica que envolve a introdução de material genético nas células de um paciente para tratar ou prevenir doenças. Esta técnica pode ser usada para substituir genes defeituosos, introduzir novos genes para ajudar a combater uma doença, ou silenciar genes nocivos.


Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed).

 

RV

Terapia Gênica Viral

par Rayssa Vieira Guimaraes, mercredi 22 mai 2024, 20:58
 
A terapia gênica viral é uma técnica que utiliza vetores virais para introduzir material genético terapêutico nas células do paciente. Os vetores virais, como adenovírus e vírus adeno-associados, são modificados para não causar doenças e são usados para entregar genes funcionais ou corrigir mutações genéticas nas células-alvo. Esta abordagem é promissora no tratamento de várias doenças génicas.


Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed).

 

RA

Rebeca Almeida dos Santos

RA

Tetraploide

par Rebeca Almeida dos Santos, jeudi 23 mai 2024, 15:02
 

A tetraploidia é uma condição genética na qual as células de um organismo possuem quatro conjuntos completos de cromossomos, em vez dos dois conjuntos habituais (diploide). Isso resulta em um total de 92 cromossomos em humanos, por exemplo, em vez dos 46 cromossomos normais. A tetraploidia pode ocorrer devido a erros durante a divisão celular, levando a uma duplicação dos cromossomos.

Referência: 

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 8.3, Errors in Chromosome Segregation During Meiosis Can Alter Chromosome Number.

Imagem: Eakin GS, Behringer RR. Tetraploid development in the mouse. Dev Dyn. 2003 Dec;228(4):751-66. doi: 10.1002/dvdy.10363. PMID: 14648853.

 

RA

Timina

par Rebeca Almeida dos Santos, jeudi 23 mai 2024, 14:30
 

A timina é uma das quatro bases nitrogenadas encontradas no DNA, juntamente com adenina, citosina e guanina. Ela é uma pirimidina que se emparelha especificamente com a adenina por meio de duas ligações de hidrogênio, formando assim a base A-T (adenina-timina) em uma molécula de DNA. A timina desempenha um papel fundamental na estruturação do DNA e na transmissão da informação genética.

Referência:

Berg JM, Tymoczko JL, Gatto GJ Jr, et al. Biochemistry. 8th edition. New York: W H Freeman; 2015. Section 25.1, The Structure and Function of DNA.

 

RA

Topoisomerase

par Rebeca Almeida dos Santos, jeudi 23 mai 2024, 11:22
 

As topoisomerases são universais e estão presentes em eucariotos, arqueobactérias e eubactérias.As células humanas codificam 6 topoisomerases, enquanto as bactérias geralmente contêm apenas 4 topoisomerases e não possuem as enzimas do tipo IB. A onipresença das topoisomerases decorre da estrutura e do comprimento de dupla hélice (duplex) do DNA, que promovem o emaranhamento do DNA no núcleo compactado das células eucarióticas ou no nucleóide das bactérias. A abertura do DNA duplex e a separação de suas duas fitas durante a transcrição e replicação geram superenrolamento (tensão torcional) em ambos os lados do segmento aberto de DNA.

Referência:

Pommier Y. Drugging topoisomerases: lessons and challenges. ACS Chem Biol. 2013 Jan 18;8(1):82-95. doi: 10.1021/cb300648v. Epub 2013 Jan 4. PMID: 23259582; PMCID: PMC3549721.

 

RA

Tradução

par Rebeca Almeida dos Santos, jeudi 23 mai 2024, 16:52
 

A tradução genética é o processo pelo qual a informação contida no RNA mensageiro (mRNA) é utilizada para sintetizar proteínas específicas. Esse processo ocorre nos ribossomos, onde os aminoácidos são ligados em uma sequência específica de acordo com o código genético presente no mRNA. A tradução genética é essencial para a expressão gênica e a produção de proteínas funcionais no organismo.

Referências: 

Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.6, Translation: Synthesis of Protein on the Ribosome.

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, The Mechanism of Protein Synthesis.


 

RB

Rynara Batista

RB

Transcrição, Transgênico, Transposição, Transposons

par Rynara Batista, mercredi 22 mai 2024, 12:30
 

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SN

Sarah Nobile Borin

SN

Triploide

par Sarah Nobile Borin, vendredi 17 mai 2024, 06:58
 

Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, outro complemento cromossômico, triploide (3n), é ocasionalmente observado em material clínico. A triploidia é observada em 1% a 3% das concepções reconhecidas; crianças triploides podem nascer vivas, embora elas não sobrevivam por muito tempo. Entre as poucas que sobrevivem pelo menos até o fim do primeiro trimestre de gestação, a maioria resulta da fertilização do óvulo por dois espermatozoides (dispermia). Outros casos são causados pela falha em uma das divisões meióticas em um dos genitores, resultando num óvulo ou espermatozoide diploide. A manifestação fenotípica de um cariótipo triploide depende da fonte do conjunto cromossômico extra; triploides com material cromossômico extra de origem materna são tipicamente abortados espontaneamente no início da gravidez, enquanto aqueles com conjunto cromossômico extra de origem paterna tipicamente possuem uma placenta degenerativa anormal (resultando na chamada mola hidatiforme parcial), com um feto pequeno. 

Referência bibliográfica: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.

 
Cariótipo de um paciente do sexo masculino com síndrome de Down, mostrando três cópias do cromossomo 21
Retirada de: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.

 

SN

Uracila

par Sarah Nobile Borin, vendredi 17 mai 2024, 07:39
 

O DNA e o RNA possuem estruturas semelhantes, sendo grandes polímeros com longas cadeias principais de resíduos alternados de um fosfato e 5 açúcares de carbono. Preso a cada resíduo de açúcar, há uma base nitrogenada, que varia, identificando o ácido nucleico e sua função. Dentre as quatro bases, há a uracila, base nitrogenada exclusiva do RNA, caracterizada por um anel simples, composto orgânico pirimídica, que realiza duas ligações de hidrogênio, em especial com a adenina.

Referência: Genética Molecular Humana. Tom Strachan, Andrew Read - Artmed Editora, 2016


A pirimidina uracila e a estrutura de um nucleotídeo no RNA
 
Referência: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.

 

SN

Variabilidade genética

par Sarah Nobile Borin, vendredi 17 mai 2024, 08:13
 

Durante o curso da evolução, o fluxo constante de nova variação de nucleotídeos tem assegurado um alto grau de diversidade genética e individualidade, e este tema se estende através de todos os campos da genética médica e humana. A variabilidade genética pode manifestar-se como diferenças na organização do genoma, alterações de nucleotídeos na sequência do genoma, variações no número de cópias de grandes segmentos de DNA genômico, alterações na estrutura ou na quantidade de proteínas encontradas em tecidos, ou qualquer um destes no contexto de doenças clínicas.

A sequência de DNA nuclear é aproximadamente 99,5% idêntica entre dois seres humanos não aparentados. Essa pequena diferença é responsável pela variabilidade geneticamente determinada, que abrange um dos conceitos importantes sobre doenças com um componente claramente hereditário, que se estende desde variantes deletérias raras que causam doença, até a variação mais comum na população.

Referência: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.


Mapeamento genômico de SNV distribuídas ao acaso em uma região do cromossomo 22. Análise comparativa de 12 indivíduos de 4 populações com relação à SNP. Cada barra representa situações onde um indivíduo tem pelo menos 1 alelo diferente do alelo do genoma referência. À direita é mostrado um genótipo com mais detalhes em que T é a base no genoma referência.

Referência: In Samuelson T, 2019, The Human Genome in Health and Disease - Chapter 5

 

SN

Variação do número de cópias

par Sarah Nobile Borin, vendredi 17 mai 2024, 08:18
 

Polimorfismo humano que inclui a variação no número de cópias, relacionadas às indels e aos microssatélites, mas consistem em variações no número de cópias de segmentos grandes do genoma, que variam em tamanho de 1.000 pb a centenas de pares de quilobases. As maiores, são encontradas, às vezes, em regiões do genoma caracterizadas por blocos repetidos de sequências homólogas chamadas de duplicações segmentares. A sua importância está relacionada a mediar a duplicação e a deleção dos segmentos correspondentes, no contexto de várias síndromes cromossômicas.

Já as menores podem apresentar apenas dois alelos (a presença ou ausência de um segmento), de modo semelhante às indels nesse contexto. As CNVs maiores tendem a apresentar alelos múltiplos, devido à presença de números diferentes de cópias em tandem de um segmento de DNA. Em termos de diversidade genômica entre os indivíduos, a quantidade de DNA envolvida em CNVs excede amplamente, pois em seus loci, o conteúdo de quaisquer dos dois genomas humanos pode diferir em até 50 a 100 Mb por causa de diferenças no número de cópias.

Notavelmente, o segmento variável em muitos loci com CNV pode incluir uma a várias dúzias de genes, e assim as CNVs são frequentemente associadas a características que envolvem alteração da dosagem gênica.

Referência: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.


Exemplos de polimorfismos no genoma humano maiores que SNPs.

Referência: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.

 

Sd

Sofia de Souza Falcuci

Sd

Variante com mudança de quadro de leitura.

par Sofia de Souza Falcuci, mardi 21 mai 2024, 14:58
 

Quando há inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três, essa ação muda a forma como o código genético é lido durante a tradução. Essa mudança pode causar a adição de um sinal de parada antes do esperado, interrompendo prematuramente a produção da proteína, ou pode alongar a proteína de maneira inadequada.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.


 

Sd

Variante patogênica

par Sofia de Souza Falcuci, mardi 21 mai 2024, 15:00
 

O DNA é como um manual de instruções que herdamos de nossos pais, contendo informações sobre como nossos corpos se formam e operam. Cada parte desse manual é um gene, responsável por uma função específica no corpo. Embora todos tenhamos variações em nossos genes que nos tornam únicos, a maioria dessas variações não afeta a função dos genes. No entanto, algumas variações podem atrapalhar o funcionamento adequado de um gene, e chamamos essas de variantes ou mutações patogênicas.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.


 

Sd

Vetor

par Sofia de Souza Falcuci, mardi 21 mai 2024, 15:01
 

Um vetor, geralmente, é uma sequência de DNA que consite num transgene, além de uma sequência maior que fornece suporte ao vetor. A principal função desse vetor é transportar informações genéticas para outra célula, seja isolando, multiplicando ou ativando o transgene na célula de destino.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.


 

Sd

Vetor viral

par Sofia de Souza Falcuci, mardi 21 mai 2024, 15:01
 

Os vetores virais são vírus que foram alterados para transportar material genético para outras células específicas. Esse transporte pode ocorrer tanto dentro de um organismo vivo quanto em um ambiente de cultura de células.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.


 

Yasmin de Figueiredo Murari

Yasmin de Figueiredo Murari

Yasmin de Figueiredo Murari

Vírion

par Yasmin de Figueiredo Murari, mercredi 22 mai 2024, 20:07
 

Um vírion é a forma completa e infecciosa de um vírus fora de uma célula hospedeira. Consiste no material genético (DNA ou RNA) envolto em um capsídeo proteico e, em alguns casos, uma envoltura lipídica derivada da célula hospedeira. Os vírions são responsáveis por transportar o material genético viral de uma célula hospedeira para outra, facilitando a infecção

Fonte: Principles of Virology de S.J. Flint.

 

Yasmin de Figueiredo Murari

Vírus de DNA

par Yasmin de Figueiredo Murari, mercredi 22 mai 2024, 20:08
 

Os vírus de DNA são vírus que têm o ácido desoxirribonucleico (DNA) como seu material genético. Esses vírus podem ter genomas de fita dupla (dsDNA) ou de fita simples (ssDNA). Os vírus de DNA geralmente possuem taxas de mutação mais baixas em comparação com os vírus de RNA devido à maior precisão na replicação do DNA. Exemplos incluem o vírus da herpes simples e o vírus do papiloma humano (HPV). Os vírus de DNA utilizam DNA como material genético e replicam-se dentro da célula hospedeira utilizando as enzimas de replicação da célula hospedeira ou codificam suas próprias enzimas de replicação.

Fonte: Molecular Biology of the Gene de James D. Watson et al.

 

Yasmin de Figueiredo Murari

Vírus de RNA.

par Yasmin de Figueiredo Murari, mercredi 22 mai 2024, 20:09
 

Os vírus de RNA são vírus que têm o ácido ribonucleico (RNA) como seu material genético. O genoma desses vírus pode ser de fita simples (ssRNA) ou de fita dupla (dsRNA). Eles são conhecidos por sua alta taxa de mutação devido à falta de mecanismos de correção de erros durante a replicação do RNA. Exemplos incluem o vírus da gripe e o HIV. Os vírus de RNA têm genomas constituídos por RNA em vez de DNA e incluem importantes patógenos humanos e animais.

Fonte: Genomes de T.A. Brown.


 

Yasmin de Figueiredo Murari

Zigoto

par Yasmin de Figueiredo Murari, mercredi 22 mai 2024, 20:06
 

Um zigoto é a célula inicial formada quando um espermatozoide fertiliza um óvulo. Esta célula contém o material genético combinado dos dois gametas (masculino e feminino) e é a primeira etapa do desenvolvimento de um organismo multicelular. O zigoto passa por múltiplas divisões celulares para formar um embrião multicelular, que eventualmente se desenvolve em um organismo completo.

Fonte: Molecular Biology of the Gene de James D. Watson et al.

 


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