Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, outro complemento cromossômico, triploide (3n), é ocasionalmente observado em material clínico. A triploidia é observada em 1% a 3% das concepções reconhecidas; crianças triploides podem nascer vivas, embora elas não sobrevivam por muito tempo. Entre as poucas que sobrevivem pelo menos até o fim do primeiro trimestre de gestação, a maioria resulta da fertilização do óvulo por dois espermatozoides (dispermia). Outros casos são causados pela falha em uma das divisões meióticas em um dos genitores, resultando num óvulo ou espermatozoide diploide. A manifestação fenotípica de um cariótipo triploide depende da fonte do conjunto cromossômico extra; triploides com material cromossômico extra de origem materna são tipicamente abortados espontaneamente no início da gravidez, enquanto aqueles com conjunto cromossômico extra de origem paterna tipicamente possuem uma placenta degenerativa anormal (resultando na chamada mola hidatiforme parcial), com um feto pequeno. 

Referência bibliográfica: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.

 
Cariótipo de um paciente do sexo masculino com síndrome de Down, mostrando três cópias do cromossomo 21
Retirada de: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.