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39.DELEÇÃO GENÉTICA

di Beatriz Laura dos Santos - mercoledì, 22 maggio 2024, 15:35
 

 

DELEÇÃO GENÉTICA

A deleção genética é um termo mais amplo que se refere à perda de uma parte maior do material genético, que pode incluir múltiplos genes, regiões regulatórias e sequências não codificadoras, em contraste com a deleção de base, que envolve a perda de um ou mais pares de bases específicas no DNA. Enquanto a deleção de base é uma forma específica de mutação genética que afeta a sequência de nucleotídeos, a deleção genética abrange alterações mais extensas que podem ter impactos significativos no funcionamento dos genes e no fenótipo do organismo.

    • Exemplo: Síndrome de Prader-Willi, causada por uma deleção na região cromossômica 15q11-q13, afetando múltiplos genes.

Referências:

  1. Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. 4th edition. Garland Science; 2010.
  2. Harper PS. Practical Genetic Counselling. 7th edition. Hodder Arnold; 2010.
  3. Lupski JR, Stankiewicz P. Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease. Humana Press; 2006.
Asperger - TEA - SÍNDROME DE PRADER-WILLI. Por Lívia Vares da Silveira e  Maria Angélica Ferreira Alomba Pinto. A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é  uma desordem genética causada pela ausência de expressãoSíndrome de Prader Willi (P.W.S) – Vanessa Cavalcante – Neuropsicopedagoga                                                                                  Ref. imagem 2: https://vanessacavalcante.com/sindrome-de-prader-willi-p-w-s.html




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