A deleção genética é um termo mais amplo que se
refere à perda de uma parte maior do material genético, que pode incluir
múltiplos genes, regiões regulatórias e sequências não codificadoras, em
contraste com a deleção de base, que envolve a perda de um ou mais pares de
bases específicas no DNA. Enquanto a deleção de base é uma forma específica de
mutação genética que afeta a sequência de nucleotídeos, a deleção genética
abrange alterações mais extensas que podem ter impactos significativos no
funcionamento dos genes e no fenótipo do organismo.
Exemplo: Síndrome de Prader-Willi, causada por uma deleção na região
cromossômica 15q11-q13, afetando múltiplos genes.