Durante o curso da evolução, o fluxo constante de nova variação de nucleotídeos tem assegurado um alto grau de diversidade genética e individualidade, e este tema se estende através de todos os campos da genética médica e humana. A variabilidade genética pode manifestar-se como diferenças na organização do genoma, alterações de nucleotídeos na sequência do genoma, variações no número de cópias de grandes segmentos de DNA genômico, alterações na estrutura ou na quantidade de proteínas encontradas em tecidos, ou qualquer um destes no contexto de doenças clínicas.
A sequência de DNA nuclear é aproximadamente 99,5% idêntica entre dois seres humanos não aparentados. Essa pequena diferença é responsável pela variabilidade geneticamente determinada, que abrange um dos conceitos importantes sobre doenças com um componente claramente hereditário, que se estende desde variantes deletérias raras que causam doença, até a variação mais comum na população.
Mapeamento genômico de SNV distribuídas ao acaso em uma região do cromossomo 22. Análise comparativa de 12 indivíduos de 4 populações com relação à SNP. Cada barra representa situações onde um indivíduo tem pelo menos 1 alelo diferente do alelo do genoma referência. À direita é mostrado um genótipo com mais detalhes em que T é a base no genoma referência.
Referência: In Samuelson T, 2019, The Human Genome in Health and Disease - Chapter 5
