" A alcaptonúria é uma doença hereditária e rara do metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina, de caráter autossômico recessivo, causada pela mutação do gene HGD, que codifica a enzima homogentisato1,2-dioxigenase (EC 1.13.1.15)(10,18). A diminuição da atividade dessa enzima, que se expressa principalmente no fígado e nos rins, é acompanhada pelo acúmulo do ácido homogentísico em diversos tecidos e por sua eliminação urinária. O ácido homogentísico, em contato com o ar ou com o oxigênio dissolvido nos tecidos, é oxidado, formando um pigmento polimérico de coloração marrom-avermelhada conhecido como piomelanina ou alcaptona."