O exoma refere-se à parte do genoma de um organismo que corresponde ao conjunto de todos os exons, ou seja, as regiões codificadoras de proteínas dos genes. O exoma humano compreende aproximadamente 1-2% do genoma total, mas contém a maioria das variantes genéticas responsáveis por doenças genéticas hereditárias. O sequenciamento do exoma tem sido amplamente utilizado na prática clínica para diagnosticar doenças genéticas, orientar tratamentos personalizados e identificar riscos genéticos em pacientes e suas famílias.
Fonte da imagem: https://blog.mendelics.com.br/voce-sabe-o-que-e-sequenciamento-do-exoma/
Referências:
Ng SB, Turner EH, Robertson PD, et al. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature. 2009 Sep 10;461(7261):272-6.
Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet. 2011 Nov 15;12(11):745-55.
