A deleção de base, também conhecida como deleção de
nucleotídeo, é um tipo de mutação genética que envolve a perda de um ou mais
pares de bases do material genético. Essa alteração pode ocorrer em diferentes
regiões do genoma, incluindo genes codificadores de proteínas, regiões
regulatórias e sequências não codificadoras.
Características da Deleção de Base:
Definição: Perda de um ou mais pares de bases do
DNA.
Impacto Genético: Pode levar a mudanças na sequência de aminoácidos em proteínas
codificadas pelos genes afetados.
Consequências Funcionais: Podem resultar em alterações estruturais ou funcionais das
proteínas, levando a distúrbios genéticos ou doenças.
Hereditariedade: Deleções de bases podem ser transmitidas para descendentes,
contribuindo para condições genéticas hereditárias.
Exemplo Clínico:
Síndrome de Williams-Beuren: Uma
condição genética causada por uma deleção de aproximadamente 26 genes no
cromossomo 7, resultando em características faciais distintas, problemas
cardíacos e atraso no desenvolvimento cognitivo.
Harper PS. Practical Genetic Counselling.
7th edition. Hodder Arnold; 2010.
Lupski JR, Stankiewicz P. Genomic
Disorders: The Genomic Basis of Disease. Humana Press; 2006.
Ref. Imagem: Conselho Regional de Medicina do Paraná https://www.crmpr.org.br/Sindrome-de-Williams-e-tema-de-mostra-fotografica-na-Associacao-Medica-11-50851.shtml
