RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

CRUZAMENTO- TESTE

O cruzamento teste, também conhecido como retrocruzamento, é uma técnica utilizada em genética para determinar o genótipo de um organismo heterozigoto para um gene específico. Esse procedimento envolve o cruzamento do organismo heterozigoto com um homozigoto recessivo para o mesmo gene de interesse. O objetivo principal do cruzamento teste é identificar se o organismo heterozigoto carrega ou não o alelo dominante para o gene em questão.

Referências:

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Introdução à Genética. 9ª ed. Guanabara Koogan; 2016.

2. Russell PJ, Hertz PE, McMillan B. Biologia Geral. 6ª ed. McGraw-Hill; 2010.

DELEÇÃO DE BASE

A deleção de base, também conhecida como deleção de nucleotídeo, é um tipo de mutação genética que envolve a perda de um ou mais pares de bases do material genético. Essa alteração pode ocorrer em diferentes regiões do genoma, incluindo genes codificadores de proteínas, regiões regulatórias e sequências não codificadoras.

Características da Deleção de Base:

• Definição: Perda de um ou mais pares de bases do DNA.
• Impacto Genético: Pode levar a mudanças na sequência de aminoácidos em proteínas codificadas pelos genes afetados.
• Consequências Funcionais: Podem resultar em alterações estruturais ou funcionais das proteínas, levando a distúrbios genéticos ou doenças.
• Hereditariedade: Deleções de bases podem ser transmitidas para descendentes, contribuindo para condições genéticas hereditárias.

Exemplo Clínico:

• Síndrome de Williams-Beuren: Uma condição genética causada por uma deleção de aproximadamente 26 genes no cromossomo 7, resultando em características faciais distintas, problemas cardíacos e atraso no desenvolvimento cognitivo.

Referências:

1. Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. 4th edition. Garland Science; 2010.
2. Harper PS. Practical Genetic Counselling. 7th edition. Hodder Arnold; 2010.
3. Lupski JR, Stankiewicz P. Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease. Humana Press; 2006.

DELEÇÃO GENÉTICA

A deleção genética é um termo mais amplo que se refere à perda de uma parte maior do material genético, que pode incluir múltiplos genes, regiões regulatórias e sequências não codificadoras, em contraste com a deleção de base, que envolve a perda de um ou mais pares de bases específicas no DNA. Enquanto a deleção de base é uma forma específica de mutação genética que afeta a sequência de nucleotídeos, a deleção genética abrange alterações mais extensas que podem ter impactos significativos no funcionamento dos genes e no fenótipo do organismo.

• • Exemplo: Síndrome de Prader-Willi, causada por uma deleção na região cromossômica 15q11-q13, afetando múltiplos genes.

Referências:

1. Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. 4th edition. Garland Science; 2010.
2. Harper PS. Practical Genetic Counselling. 7th edition. Hodder Arnold; 2010.
3. Lupski JR, Stankiewicz P. Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease. Humana Press; 2006.

DESPURINAÇÃO

A despurinação é um processo fisiológico que envolve a remoção de purinas do organismo. As purinas são compostos orgânicos nitrogenados encontrados em alimentos e também são produzidas naturalmente pelo corpo durante o metabolismo das células. A despurinação é crucial para manter o equilíbrio adequado de purinas no organismo, evitando assim a acumulação excessiva desses compostos, o que pode levar a condições como gota e cálculos renais. 

Mecanismos de Despurinação:- Enzimas Despurinadoras: O principal mecanismo de despurinação envolve enzimas específicas que catalisam a conversão de purinas em metabólitos inofensivos que podem ser excretados pelo corpo.

Referências:

1. Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

2. Becker MA, Jolly M. Hyperuricemia and associated diseases. Rheum Dis Clin North Am. 2006;32(2):275-293.

   Um eucarioto é um organismo cujas células possuem um núcleo definido, delimitado por uma membrana nuclear, além de outras organelas membranosas internas, como mitocôndrias, complexo de Golgi e retículo endoplasmático. Os eucariotos são caracterizados pela presença de cromossomos lineares contendo DNA associado a proteínas histonas, o que permite uma organização mais complexa do material genético em relação aos procariotos. Por fim, as células eucarióticas possuem citoesqueleto, uma rede de filamentos proteicos que mantém a forma da célula e permite movimentos celulares. 

Fonte da imagem: https://view.genially.com/65c570b4577f9400140cb7e1/interactive-image-celula-eucariota-animal

   A eugenia é um termo que se refere a práticas ou crenças que visam melhorar a qualidade genética da população humana. Historicamente, a eugenia foi associada a ideias controversas e antiéticas, incluindo esterilização forçada, seleção de características genéticas desejáveis e discriminação com base em características genéticas, sendo dividida em: 

• Eugenia Positiva: Promover a reprodução de indivíduos considerados geneticamente superiores para melhorar a qualidade genética da população.
• Eugenia Negativa: Restringir a reprodução de indivíduos considerados geneticamente inferiores para evitar a propagação de características indesejáveis.

É importante ressaltar que a eugenia é amplamente rejeitada pela comunidade científica e ética devido às suas implicações negativas em termos de direitos humanos, liberdade individual e justiça social. Atualmente, o foco está na promoção da igualdade, diversidade e inclusão, bem como no respeito à autonomia e dignidade de cada indivíduo.

Fonte da imagem: A Redenção de Cam - Modesto Brocos (1895)

   A exogamia é um termo utilizado na biologia para descrever a reprodução entre indivíduos de diferentes grupos genéticos, muitas vezes com o objetivo de aumentar a diversidade genética dentro de uma população. Esse conceito é fundamental para a evolução das espécies, pois a mistura de material genético proveniente de diferentes fontes pode resultar em descendentes mais adaptados a ambientes variáveis. Além disso, a exogamia evita a consanguinidade e a expressão de doenças genéticas recessivas que podem surgir em populações endogâmicas.

Fonte da imagem: Pocahontas (1995)

Referências:

1. Charlesworth D, Charlesworth B. Evolution: A Very Short Introduction. Oxford: Oxford University Press; 2003.
2. Futuyma DJ. Evolution. 3rd edition. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2013.

   O exoma refere-se à parte do genoma de um organismo que corresponde ao conjunto de todos os exons, ou seja, as regiões codificadoras de proteínas dos genes. O exoma humano compreende aproximadamente 1-2% do genoma total, mas contém a maioria das variantes genéticas responsáveis por doenças genéticas hereditárias. O sequenciamento do exoma tem sido amplamente utilizado na prática clínica para diagnosticar doenças genéticas, orientar tratamentos personalizados e identificar riscos genéticos em pacientes e suas famílias.

Fonte da imagem: https://blog.mendelics.com.br/voce-sabe-o-que-e-sequenciamento-do-exoma/

 O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica que codifica os genes e permite a transmissão de informação genética de uma célula para suas células-filhas e de uma geração para outra. Essa macromolécula é composta por três tipos de unidades: desoxirribose, base nitrogenada e um grupo fosfato. o DNA apresenta duas bases, sendo elas purinas e pirimidinas. As purinas incluem adenina e guanina, enquanto as pirimidinas compreendem timina e citosina. Essas bases, juntamente com o fosfato e a desoxirribose, formam os nucleotídeos que se polimerizam em longas cadeias polinucleotídicas através de ligações fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose. Estas cadeias polinucleotídicas dão origem à estrutura de dupla hélice do DNA.

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546

  Acrocêntrico é um termo utilizado para descrever um tipo de cromossomo em que o centrômero não está posicionado no centro, mas sim próximo a uma das extremidades. Nos seres humanos, há cinco pares de cromossomos acrocêntricos autossômicos (13, 14, 15, 21 e 22).

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546