Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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BL | 37. Cruzamento Teste | |||
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CRUZAMENTO- TESTE O cruzamento teste, também conhecido como retrocruzamento, é uma técnica utilizada em genética para determinar o genótipo de um organismo heterozigoto para um gene específico. Esse procedimento envolve o cruzamento do organismo heterozigoto com um homozigoto recessivo para o mesmo gene de interesse. O objetivo principal do cruzamento teste é identificar se o organismo heterozigoto carrega ou não o alelo dominante para o gene em questão. Referências: 1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Introdução à Genética. 9ª ed. Guanabara Koogan; 2016. 2. Russell PJ, Hertz PE, McMillan B. Biologia Geral. 6ª ed. McGraw-Hill; 2010. Ref. da Imagem: https://profpenafortehiperlinks.blogspot.com/2012/04/cruzamento-teste.html | ||||
BL | 38.DELEÇÃO DE BASE | |||
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DELEÇÃO DE BASE A deleção de base, também conhecida como deleção de nucleotídeo, é um tipo de mutação genética que envolve a perda de um ou mais pares de bases do material genético. Essa alteração pode ocorrer em diferentes regiões do genoma, incluindo genes codificadores de proteínas, regiões regulatórias e sequências não codificadoras. Características da Deleção de Base:
Exemplo Clínico:
Referências:
Ref. Imagem: Conselho Regional de Medicina do Paraná https://www.crmpr.org.br/Sindrome-de-Williams-e-tema-de-mostra-fotografica-na-Associacao-Medica-11-50851.shtml | ||||
BL | 39.DELEÇÃO GENÉTICA | |||
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DELEÇÃO GENÉTICA A deleção genética é um termo mais amplo que se refere à perda de uma parte maior do material genético, que pode incluir múltiplos genes, regiões regulatórias e sequências não codificadoras, em contraste com a deleção de base, que envolve a perda de um ou mais pares de bases específicas no DNA. Enquanto a deleção de base é uma forma específica de mutação genética que afeta a sequência de nucleotídeos, a deleção genética abrange alterações mais extensas que podem ter impactos significativos no funcionamento dos genes e no fenótipo do organismo.
Referências:
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BL | 40.DESPURINAÇÃO | |||
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DESPURINAÇÃO A despurinação é um processo fisiológico que envolve a remoção de purinas do organismo. As purinas são compostos orgânicos nitrogenados encontrados em alimentos e também são produzidas naturalmente pelo corpo durante o metabolismo das células. A despurinação é crucial para manter o equilíbrio adequado de purinas no organismo, evitando assim a acumulação excessiva desses compostos, o que pode levar a condições como gota e cálculos renais. Mecanismos de Despurinação:- Enzimas Despurinadoras: O principal mecanismo de despurinação envolve enzimas específicas que catalisam a conversão de purinas em metabólitos inofensivos que podem ser excretados pelo corpo. Referências: 1. Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018. 2. Becker MA, Jolly M. Hyperuricemia and associated diseases. Rheum Dis Clin North Am. 2006;32(2):275-293. Ref. da Imagem: Biologia Molecular- texto 3-Mutação e Reparo de DNA https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/3005337/mod_resource/content/1/BiologiaMolecular_texto03%20%283%29.pdf | ||||
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Cd | 69. Eucarioto | |||
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Um eucarioto é um organismo cujas células possuem um núcleo definido, delimitado por uma membrana nuclear, além de outras organelas membranosas internas, como mitocôndrias, complexo de Golgi e retículo endoplasmático. Os eucariotos são caracterizados pela presença de cromossomos lineares contendo DNA associado a proteínas histonas, o que permite uma organização mais complexa do material genético em relação aos procariotos. Por fim, as células eucarióticas possuem citoesqueleto, uma rede de filamentos proteicos que mantém a forma da célula e permite movimentos celulares. Fonte da imagem: https://view.genially.com/65c570b4577f9400140cb7e1/interactive-image-celula-eucariota-animal
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Cd | 70. Eugenia | |||
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A eugenia é um termo que se refere a práticas ou crenças que visam melhorar a qualidade genética da população humana. Historicamente, a eugenia foi associada a ideias controversas e antiéticas, incluindo esterilização forçada, seleção de características genéticas desejáveis e discriminação com base em características genéticas, sendo dividida em:
É importante ressaltar que a eugenia é amplamente rejeitada pela comunidade científica e ética devido às suas implicações negativas em termos de direitos humanos, liberdade individual e justiça social. Atualmente, o foco está na promoção da igualdade, diversidade e inclusão, bem como no respeito à autonomia e dignidade de cada indivíduo. Fonte da imagem: A Redenção de Cam - Modesto Brocos (1895) Referências:
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Cd | 71. Exogamia | |||
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A exogamia é um termo utilizado na biologia para descrever a reprodução entre indivíduos de diferentes grupos genéticos, muitas vezes com o objetivo de aumentar a diversidade genética dentro de uma população. Esse conceito é fundamental para a evolução das espécies, pois a mistura de material genético proveniente de diferentes fontes pode resultar em descendentes mais adaptados a ambientes variáveis. Além disso, a exogamia evita a consanguinidade e a expressão de doenças genéticas recessivas que podem surgir em populações endogâmicas. Fonte da imagem: Pocahontas (1995) Referências:
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Cd | 72. Exoma | |||
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O exoma refere-se à parte do genoma de um organismo que corresponde ao conjunto de todos os exons, ou seja, as regiões codificadoras de proteínas dos genes. O exoma humano compreende aproximadamente 1-2% do genoma total, mas contém a maioria das variantes genéticas responsáveis por doenças genéticas hereditárias. O sequenciamento do exoma tem sido amplamente utilizado na prática clínica para diagnosticar doenças genéticas, orientar tratamentos personalizados e identificar riscos genéticos em pacientes e suas famílias. Fonte da imagem: https://blog.mendelics.com.br/voce-sabe-o-que-e-sequenciamento-do-exoma/ Referências:
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Á |
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AS | Ácido desoxirribonucleico | |||
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O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica que codifica os genes e permite a transmissão de informação genética de uma célula para suas células-filhas e de uma geração para outra. Essa macromolécula é composta por três tipos de unidades: desoxirribose, base nitrogenada e um grupo fosfato. o DNA apresenta duas bases, sendo elas purinas e pirimidinas. As purinas incluem adenina e guanina, enquanto as pirimidinas compreendem timina e citosina. Essas bases, juntamente com o fosfato e a desoxirribose, formam os nucleotídeos que se polimerizam em longas cadeias polinucleotídicas através de ligações fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose. Estas cadeias polinucleotídicas dão origem à estrutura de dupla hélice do DNA.
Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 | ||||
A |
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AS | Acrocêntrico | |||
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Acrocêntrico é um termo utilizado para descrever um tipo de cromossomo em que o centrômero não está posicionado no centro, mas sim próximo a uma das extremidades. Nos seres humanos, há cinco pares de cromossomos acrocêntricos autossômicos (13, 14, 15, 21 e 22). Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 | ||||