RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

DNA complementar (DNAc) é o DNA sintetizado a partir de um molde de RNAm, através da ação da enzima transcriptase reversa. 

Fonte:

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F.; HAMOSH, Ada. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Philadelphia: Elsevier, 2016.

(fonte imagem: SANAR)

DNA extracromossômico é o material genético que não faz parte dos cromossomos; unidades de DNA no citoplasma que controlam a herança citoplasmática, como por exemplo o plasmídeo que é transferido de maneira independente dos cromossomos.

fonte:
Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2020). Fundamentos da Genética (7ª ed.). Artmed.

(fonte imagem: Só Biologia)

DNA ligase é a enzima que une as extremidades de duas fitas de DNA por meio de uma ligação covalente, formando uma fita de DNA contínua.

fonte: 

ALBERTS, Bruce et al. Molecular biology of the cell. 6th ed. New York: Garland Science, 2015.

(fonte imagem: Science Learning Hub)

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético localizado nas mitocôndrias, organelas responsáveis pela produção de energia nas células eucarióticas. Diferente do DNA nuclear, o mtDNA é circular e herdado exclusivamente da mãe. Ele contém genes essenciais para a produção de ATP através da fosforilação oxidativa, além de codificar RNAs e proteínas necessários para a função mitocondrial.

fonte:

ALBERTS, Bruce et al. Molecular biology of the cell. 6th ed. New York: Garland Science, 2015.

CRUZAMENTO- TESTE

O cruzamento teste, também conhecido como retrocruzamento, é uma técnica utilizada em genética para determinar o genótipo de um organismo heterozigoto para um gene específico. Esse procedimento envolve o cruzamento do organismo heterozigoto com um homozigoto recessivo para o mesmo gene de interesse. O objetivo principal do cruzamento teste é identificar se o organismo heterozigoto carrega ou não o alelo dominante para o gene em questão.

Referências:

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Introdução à Genética. 9ª ed. Guanabara Koogan; 2016.

2. Russell PJ, Hertz PE, McMillan B. Biologia Geral. 6ª ed. McGraw-Hill; 2010.

DELEÇÃO DE BASE

A deleção de base, também conhecida como deleção de nucleotídeo, é um tipo de mutação genética que envolve a perda de um ou mais pares de bases do material genético. Essa alteração pode ocorrer em diferentes regiões do genoma, incluindo genes codificadores de proteínas, regiões regulatórias e sequências não codificadoras.

Características da Deleção de Base:

• Definição: Perda de um ou mais pares de bases do DNA.
• Impacto Genético: Pode levar a mudanças na sequência de aminoácidos em proteínas codificadas pelos genes afetados.
• Consequências Funcionais: Podem resultar em alterações estruturais ou funcionais das proteínas, levando a distúrbios genéticos ou doenças.
• Hereditariedade: Deleções de bases podem ser transmitidas para descendentes, contribuindo para condições genéticas hereditárias.

Exemplo Clínico:

• Síndrome de Williams-Beuren: Uma condição genética causada por uma deleção de aproximadamente 26 genes no cromossomo 7, resultando em características faciais distintas, problemas cardíacos e atraso no desenvolvimento cognitivo.

Referências:

1. Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. 4th edition. Garland Science; 2010.
2. Harper PS. Practical Genetic Counselling. 7th edition. Hodder Arnold; 2010.
3. Lupski JR, Stankiewicz P. Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease. Humana Press; 2006.

DELEÇÃO GENÉTICA

A deleção genética é um termo mais amplo que se refere à perda de uma parte maior do material genético, que pode incluir múltiplos genes, regiões regulatórias e sequências não codificadoras, em contraste com a deleção de base, que envolve a perda de um ou mais pares de bases específicas no DNA. Enquanto a deleção de base é uma forma específica de mutação genética que afeta a sequência de nucleotídeos, a deleção genética abrange alterações mais extensas que podem ter impactos significativos no funcionamento dos genes e no fenótipo do organismo.

• • Exemplo: Síndrome de Prader-Willi, causada por uma deleção na região cromossômica 15q11-q13, afetando múltiplos genes.

Referências:

1. Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. 4th edition. Garland Science; 2010.
2. Harper PS. Practical Genetic Counselling. 7th edition. Hodder Arnold; 2010.
3. Lupski JR, Stankiewicz P. Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease. Humana Press; 2006.

DESPURINAÇÃO

A despurinação é um processo fisiológico que envolve a remoção de purinas do organismo. As purinas são compostos orgânicos nitrogenados encontrados em alimentos e também são produzidas naturalmente pelo corpo durante o metabolismo das células. A despurinação é crucial para manter o equilíbrio adequado de purinas no organismo, evitando assim a acumulação excessiva desses compostos, o que pode levar a condições como gota e cálculos renais. 

Mecanismos de Despurinação:- Enzimas Despurinadoras: O principal mecanismo de despurinação envolve enzimas específicas que catalisam a conversão de purinas em metabólitos inofensivos que podem ser excretados pelo corpo.

Referências:

1. Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

2. Becker MA, Jolly M. Hyperuricemia and associated diseases. Rheum Dis Clin North Am. 2006;32(2):275-293.

Proto-oncogenes são genes normais que possuem efeitos sobre a proliferação celular. Quando um proto-oncogene sofre uma mutação, ele pode ser ativado, dando origem a um oncogene, que é um gene que faz com que a célula se divida descontroladamente, podendo levar ao surgimento de tumores. Apenas uma única mutação em um alelo pode ser suficiente para ativar um oncogene. Essas mutações que ativam um oncogene podem ocorrer por vários caminhos, podendo ser altamente específicas, causando desregulação ou hiperatividade de uma proteína, e também eventos de amplificação gênica, que geram superabundância do RNAm codificado e do produto proteico. 

Pseudogenes são sequências de DNA que se parecem com genes conhecidos, mas não são funcionais e, portanto, não resultam em proteínas funcionais. Os pseudogenes podem ser de dois tipos: processados e não processados.