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Julia Macario e Souza

Julia Macario e Souza

Julia Macario e Souza

Marcador Genético

por Julia Macario e Souza - quinta-feira, 23 mai. 2024, 11:02
 

Locus que apresenta alelos facilmente classificados podem ser utilizados em estudos genéticos. Pode, ainda, ser uma variante genética ou polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)  ou polimorfismo repetição curta em tandem (STRP)  ou qualquer outra características do DNA que permita que diferentes versões de um locus (ou o seu produto) sejam distintos uns dos outros e seguido em estudos familiares.



Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.


 

Julia Macario e Souza

Medicina Evolutiva

por Julia Macario e Souza - quinta-feira, 23 mai. 2024, 11:00
 

A Medicina Evolutiva pode ser definida como a aplicação da teoria da evolução por seleção natural à compreensão de problemas de saúde humana. A Medicina Evolutiva está estruturada em torno da ideia principal de que as características biológicas funcionais resultam de processos evolutivos, adaptativos. Procura-se, com isso, entender muitas doenças em termos de vulnerabilidades das adaptações legadas por nossa herança filogenética, como no caso de desajustes do corpo humano em relação ao ambiente moderno. 


Referência do texto 

STEARNS, S. C.; MEDZHITOV, R. Evolutionary medicine. Sunderland: Sinauer Associates, 2016.

 

Julia Macario e Souza

Metacêntrico

por Julia Macario e Souza - quinta-feira, 23 mai. 2024, 10:59
 

Cromossomo que apresenta o centrômero central e braços de tamanho, aparentemente, igual no comprimento.


Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

 

 

Julia Macario e Souza

Metilação do DNA

por Julia Macario e Souza - quinta-feira, 23 mai. 2024, 10:56
 

A metilação do DNA envolve a modificação de bases de citosina por metilação do carbono na quinta posição no anel de pirimidina. A metilação extensa do DNA é uma marca de genes reprimidos e é um mecanismo difundido e associado ao estabelecimento de programas específicos de expressão gênica durante a diferenciação e o desenvolvimento celular. Tipicamente, a metilação ocorre no C de nucleotídeos CpG e inibe a expressão gênica pelo recrutamento de proteínas específicas de ligação a metil-CpG, que, por sua vez, recrutam enzimas de modificação da cromatina para silenciar a transcrição.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

 

 

JL

Júlia Limberti Gomes

JL

Ligase

por Júlia Limberti Gomes - segunda-feira, 20 mai. 2024, 13:27
 

É uma enzima envolvida na duplicação do DNA e promove a ligação entre os nucleotídeos de duas moléculas, uma vez que é essencial para essa síntese. DNA ligase é uma enzima de adesão de DNA. Se dois pedaços de DNA tiverem terminações complementares, a ligase pode ligá-las para formar uma molécula de DNA única e contínua.

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Referência: https://pt.khanacademy.org/science/biology/biotech-dna-technology/dna-cloning-tutorial/a/restriction-enzymes-dna-ligase#:~:text=DNA%20ligase%20%C3%A9%20uma%20enzima,de%20DNA%20%C3%BAnica%20e%20cont%C3%ADnua.


 

JL

Locus

por Júlia Limberti Gomes - segunda-feira, 20 mai. 2024, 13:16
 

Posição ocupada pelo gene no cromossomo. Formas diferentes de genes (alelos) podem ocupar o locus.

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Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp


 

JL

Long non coding RNA

por Júlia Limberti Gomes - segunda-feira, 20 mai. 2024, 13:02
 

RNA não codificante longo (lncRNAs), que são definidos como RNA com mais de 200 nt de comprimento, mas sem capacidade de codificação de proteínas, é cada vez mais enfatizado devido à sua função biológica. No genoma dos mamíferos, mais de 1000 nt de grandes RNAs intergênicos não codificantes (lnc) são claramente conservados em diferentes mamíferos e, portanto, seus padrões funcionais e de expressão gênica implicaram que esses lncRNAs auxiliam em diversos processos biológicos, incluindo regulação do ciclo celular, vigilância imunológica e pluripotência de células-tronco embrionárias.fLXQQDWlQMdOiFuFl08OjSXOBfyLzrRsIbYouXlBNDJ26cY1qZ1PHczDtpJ4OyHBZqF-QVJW-qwazxcrqOsPZBYUAQSGj-Y2tqrwBIES3ABSLKglK7vkVwrybf6bCEhySm707r3rxWRW2UL-EjSC_vU

Referência: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10149988/

 

JL

Mapeamento genético

por Júlia Limberti Gomes - segunda-feira, 20 mai. 2024, 13:22
 

É a forma de analisar a sequência do genoma humano de maneira geral. Além disso, é usado para identificar a localização dos genes e suas distâncias. São as posições relativas dos genes ao longo dos cromossomos, como mostrado pela análise de ligação.

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Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp

 

JE

Julia Elisa Francisco

JE

Integração Viral (137)

por Julia Elisa Francisco - sexta-feira, 17 mai. 2024, 13:06
 

A integração viral faz parte do ciclo de replicação do vírus e corresponde ao processo em que o material genético do vírus é inserido no genoma de uma célula hospedeira. A partir do momento em que o material genético viral é integrado, ele poderá ser replicado junto com o DNA da célula hospedeira, o que resulta na produção contínua do vírus.

A exemplo disso, é possível citar a integração do DNA retroviral (HIV) com o DNA celular. O HIV é um retrovírus, portanto seu genoma é constituído por RNA e é convertido em DNA através da ação da transcriptase reversa, após esse processo o material genético viral é integrado ao DNA do hospedeiro utilizando a enzima integrase viral, o que permite a replicação do vírus junto com o DNA celular.


Vírus | Realize - Tutoria Educacional

Referências Bibliográficas: 

Livro HIV/AIDS-Associated Viral Oncogenesis. (2018). Alemanha: Springer International Publishing.

Descritores em Ciências da Saúde: DeCS. 2023. ed. rev. e ampl. São Paulo: BIREME / OPAS / OMS, 2023. Disponível em: < http://decs.bvsalud.org/ >




 

JE

Introns (138)

por Julia Elisa Francisco - sexta-feira, 17 mai. 2024, 13:44
 

Os íntrons são sequências de bases nitrogenadas presentes no DNA que se intercalam com os éxons. Contudo, durante o processo de transcrição os íntrons são removidos naturalmente, de forma que nâo compõem o RNA mensageiro. Os íntrons são importantes para a regular a expressão gênica o que contribui para a diversidade genética.

Introns- Definition, Structure, Functions, Classes, Splicing

Referências Bibliográficas:

Pasternak, J. J. (2002). Genética molecular humana. Brasil: MANOLE.

McInnes, R. R., Willard, H. F., Nussbaum, R. (2016). Thompson & Thompson Genética Médica. Brasil: Elsevier Editora Ltda..

 


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