RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Locus que apresenta alelos facilmente classificados podem ser utilizados em estudos genéticos. Pode, ainda, ser uma variante genética ou polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)  ou polimorfismo repetição curta em tandem (STRP)  ou qualquer outra características do DNA que permita que diferentes versões de um locus (ou o seu produto) sejam distintos uns dos outros e seguido em estudos familiares.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

A Medicina Evolutiva pode ser definida como a aplicação da teoria da evolução por seleção natural à compreensão de problemas de saúde humana. A Medicina Evolutiva está estruturada em torno da ideia principal de que as características biológicas funcionais resultam de processos evolutivos, adaptativos. Procura-se, com isso, entender muitas doenças em termos de vulnerabilidades das adaptações legadas por nossa herança filogenética, como no caso de desajustes do corpo humano em relação ao ambiente moderno. 

Referência do texto 

STEARNS, S. C.; MEDZHITOV, R. Evolutionary medicine. Sunderland: Sinauer Associates, 2016.

Cromossomo que apresenta o centrômero central e braços de tamanho, aparentemente, igual no comprimento.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

A metilação do DNA envolve a modificação de bases de citosina por metilação do carbono na quinta posição no anel de pirimidina. A metilação extensa do DNA é uma marca de genes reprimidos e é um mecanismo difundido e associado ao estabelecimento de programas específicos de expressão gênica durante a diferenciação e o desenvolvimento celular. Tipicamente, a metilação ocorre no C de nucleotídeos CpG e inibe a expressão gênica pelo recrutamento de proteínas específicas de ligação a metil-CpG, que, por sua vez, recrutam enzimas de modificação da cromatina para silenciar a transcrição.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

É uma enzima envolvida na duplicação do DNA e promove a ligação entre os nucleotídeos de duas moléculas, uma vez que é essencial para essa síntese. DNA ligase é uma enzima de adesão de DNA. Se dois pedaços de DNA tiverem terminações complementares, a ligase pode ligá-las para formar uma molécula de DNA única e contínua.

Referência: https://pt.khanacademy.org/science/biology/biotech-dna-technology/dna-cloning-tutorial/a/restriction-enzymes-dna-ligase#:~:text=DNA%20ligase%20%C3%A9%20uma%20enzima,de%20DNA%20%C3%BAnica%20e%20cont%C3%ADnua.

Posição ocupada pelo gene no cromossomo. Formas diferentes de genes (alelos) podem ocupar o locus.

Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp

RNA não codificante longo (lncRNAs), que são definidos como RNA com mais de 200 nt de comprimento, mas sem capacidade de codificação de proteínas, é cada vez mais enfatizado devido à sua função biológica. No genoma dos mamíferos, mais de 1000 nt de grandes RNAs intergênicos não codificantes (lnc) são claramente conservados em diferentes mamíferos e, portanto, seus padrões funcionais e de expressão gênica implicaram que esses lncRNAs auxiliam em diversos processos biológicos, incluindo regulação do ciclo celular, vigilância imunológica e pluripotência de células-tronco embrionárias.

Referência: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10149988/

É a forma de analisar a sequência do genoma humano de maneira geral. Além disso, é usado para identificar a localização dos genes e suas distâncias. São as posições relativas dos genes ao longo dos cromossomos, como mostrado pela análise de ligação.

Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp

Os íntrons são sequências de bases nitrogenadas presentes no DNA que se intercalam com os éxons. Contudo, durante o processo de transcrição os íntrons são removidos naturalmente, de forma que nâo compõem o RNA mensageiro. Os íntrons são importantes para a regular a expressão gênica o que contribui para a diversidade genética.

Referências Bibliográficas:

Pasternak, J. J. (2002). Genética molecular humana. Brasil: MANOLE.

McInnes, R. R., Willard, H. F., Nussbaum, R. (2016). Thompson & Thompson Genética Médica. Brasil: Elsevier Editora Ltda..

A inverção cromossômica é uma forma de alteração estrutural dos cromossomos em que há a separação de uma parte do cromossomo e posteriormente a união dessa mesma porção, mas de forma invertida.

Assim, a inversão não provoca alterações no número de genes, porém muda a posição dos genes presentes no cromossomo, o que afeta  a forma como esse genes são expressos.

 Hibridização 

Arquivo de word

Fonte: Thompson & Thompson Genetics in Medicine

João Gabriel Vilela - 15638211

A herança recessiva é um padrão de herança genética onde um traço só é expresso quando um organismo possui duas cópias do alelo recessivo para esse traço. Cada organismo herda duas cópias de cada gene, uma de cada progenitor. Portanto, indivíduos portadores de um gene recessivo (heterozigotos) geralmente não exibem o fenótipo associado, mas podem transmitir o alelo recessivo para seus descendentes. Isso aumenta a probabilidade de que o traço recessivo seja expresso nas gerações futuras quando dois portadores têm filhos.

1. "Thompson & Thompson Genetics in Medicine," 

2. Slides da aula

João Gabriel Vilela - 15638211

Fontes:

1. Slides de aula

2. Introdução à genética molecular, Lygia V Pereira, Luís Eduardo Coelho Andrade. Rev. bras. reumatol, 157-166, 2001

Hereditariedade é o fenômeno pelo qual os genes e as características dos pais são transmitidos aos filhos. Esta transmissão gênica ocorre com a fusão dos gametas logo após a fecundação. As células no corpo humano derivaram de uma única célula e apresentam exatamente o mesmo conteúdo cromossômico e genético.

1. https://doi.org/10.1590/S1415-54192004000200009

João Gabriel Vilela - 15638211

Um conceito em genética que se refere à transmissão de características genéticas que estão presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e que, portanto, estão relacionadas ao sexo do indivíduo. Genes presentes no cromossomo X podem ser transmitidos de maneira diferente de genes presentes no cromossomo Y, devido às diferenças entre os cromossomos sexuais.

Um tipo de herança genética que ocorre exclusivamente através do DNA presente nas mitocôndrias. Ao contrário do DNA nuclear, que é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é transmitido apenas pela mãe, já que os espermatozoides possuem a maior parte das mitocôndrias em seu flagelo o qual é perdido no momento em que o espermatozoide se liga às proteínas da zona pelúcida que envolve o ovócito secundário. A herança mitocondrial é importante em estudos genéticos para identificar a linhagem matrilinear da espécie humana.

A herança monogênica refere-se à transmissão de características determinadas por um único gene. Isso significa que a característica é controlada por um único par de alelos, localizados em um único locus em um cromossomo. A herança monogênica pode ser autossômica, quando o gene está localizado em um cromossomo não sexual, ou ligada ao sexo, quando o gene está localizado em um cromossomo sexual.

Um tipo de herança genética em que um traço ou característica é influenciado por múltiplos genes (poligênicos), bem como por fatores ambientais. Esses traços podem incluir características como altura, peso, cor da pele e propensão a certas doenças. A herança multifatorial não segue um padrão simples de dominância ou recessividade, pois vários genes e fatores ambientais interagem de maneira complexa para determinar o fenótipo final.