RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Na citogenética, cromossomos homólogos são um par de cromossomos em que um é herdado paternalmente e o outro é de origem materna. Geralmente têm tamanho e formatos semelhantes, quando vistos sob o microscópio, e contêm os mesmos loci, exceto os dois cromossomos sexuais (X e Y) nos homens, que são parcialmente homólogos. Cromossomos homólogos se emparelham durante a meiose I e sofrem o “crossing over”, sendo separados na anáfase I da meiose.

Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

Crossover ou crossing over é o intercâmbio recíproco de segmentos entre as cromátides de cromossomos homólogos, no decorrer da prófase da primeira divisão meiótica, onde os pares de cromossomos homólogos trocam material por meio da montagem de uma ponte física entre eles. Quando o crossover desigual ocorre entre cromátides desalinhados, há a possibilidade de se levar à duplicação do segmento envolvido em uma cromátide e à eliminação do outro na outra, sendo causa frequente de mutações.

Referências: Genetica Médica. Schaefer & Thompson Jr. (2015). 1ª Edição. Editora Artmed.

                       Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

Locus que apresenta alelos facilmente classificados podem ser utilizados em estudos genéticos. Pode, ainda, ser uma variante genética ou polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)  ou polimorfismo repetição curta em tandem (STRP)  ou qualquer outra características do DNA que permita que diferentes versões de um locus (ou o seu produto) sejam distintos uns dos outros e seguido em estudos familiares.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

A Medicina Evolutiva pode ser definida como a aplicação da teoria da evolução por seleção natural à compreensão de problemas de saúde humana. A Medicina Evolutiva está estruturada em torno da ideia principal de que as características biológicas funcionais resultam de processos evolutivos, adaptativos. Procura-se, com isso, entender muitas doenças em termos de vulnerabilidades das adaptações legadas por nossa herança filogenética, como no caso de desajustes do corpo humano em relação ao ambiente moderno. 

Referência do texto 

STEARNS, S. C.; MEDZHITOV, R. Evolutionary medicine. Sunderland: Sinauer Associates, 2016.

Cromossomo que apresenta o centrômero central e braços de tamanho, aparentemente, igual no comprimento.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

A metilação do DNA envolve a modificação de bases de citosina por metilação do carbono na quinta posição no anel de pirimidina. A metilação extensa do DNA é uma marca de genes reprimidos e é um mecanismo difundido e associado ao estabelecimento de programas específicos de expressão gênica durante a diferenciação e o desenvolvimento celular. Tipicamente, a metilação ocorre no C de nucleotídeos CpG e inibe a expressão gênica pelo recrutamento de proteínas específicas de ligação a metil-CpG, que, por sua vez, recrutam enzimas de modificação da cromatina para silenciar a transcrição.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

É a fusão da biologia com a informática, atua em parceria com a ciência da computação, estatística, matemática e engenharias para analisar, interpretar e processar dados biológicos. Através da bioinformática os cientistas têm desenvolvido novos métodos de mineração de dados dessa grande fonte para aumentar nossa compreensão das células. Em particular, ferramentas de bioinformática têm sido combinadas com tecnologias de robótica, entre outras, para permitir que milhares de proteínas sejam investigadas em um único conjunto de experimentos.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Envoltório proteico de um vírus, formado pela auto associação de uma ou mais subunidades proteicas, gerando estruturas geometricamente regulares, que protegem o ácido nucleico viral.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Fonte imagem:

Fig 3-28: Livro: Biologia Molecular da Célula - 6° Edição

Representação do conjunto total de cromossomos de uma célula, organizado de acordo com o tamanho, a forma e o número.

A representação dos 46 cromossomos mitóticos é chamada de cariótipo humano.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Fonte imagem:

https://www.biologianet.com/genetica/cariotipo.htm 

A cauda poli-A é uma característica encontrada no final (extremidade 3') do RNA mensageiro (mRNA) e é formada por uma série de nucleotídeos adenina (A) adicionados em uma sequência de poli-adenina. Essa cauda desempenha um papel importante na estabilidade e na regulação da expressão gênica.

A adição da cauda poli-A ocorre durante o processamento do pré-mRNA após a transcrição do DNA em RNA. Esse processo, chamado poliadenilação, envolve a adição de cerca de 200 a 250 adeninas à extremidade 3' do RNA, facilitada por enzimas específicas.

Essa cauda tem a função de atuar como acentuadora da tradução, proteger o mRNA da digestão por nucleases presentes no meio e proporcionar uma maior estabilidade à molécula.

Explicação da imagem:

A maioria dos mRNAs possui uma sequência de resíduos de adenina na sua extremidade 3’ que é chamada de cauda poli-A (aproximadamente 200 A) e é adicionada à molécula após a transcrição pela enzima poliA polimerase.

Quando se reconhece a sequência AAUAAA, altamente conservada localizada 10 a 30 nucleotídeos “upstream” ao sítio de polimerização, é um sinal que a molécula está terminando e que deve ser adicionada a cauda poliA à extremidade da mesma.