RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

É a fusão da biologia com a informática, atua em parceria com a ciência da computação, estatística, matemática e engenharias para analisar, interpretar e processar dados biológicos. Através da bioinformática os cientistas têm desenvolvido novos métodos de mineração de dados dessa grande fonte para aumentar nossa compreensão das células. Em particular, ferramentas de bioinformática têm sido combinadas com tecnologias de robótica, entre outras, para permitir que milhares de proteínas sejam investigadas em um único conjunto de experimentos.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Envoltório proteico de um vírus, formado pela auto associação de uma ou mais subunidades proteicas, gerando estruturas geometricamente regulares, que protegem o ácido nucleico viral.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Fonte imagem:

Fig 3-28: Livro: Biologia Molecular da Célula - 6° Edição

Representação do conjunto total de cromossomos de uma célula, organizado de acordo com o tamanho, a forma e o número.

A representação dos 46 cromossomos mitóticos é chamada de cariótipo humano.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Fonte imagem:

https://www.biologianet.com/genetica/cariotipo.htm 

A cauda poli-A é uma característica encontrada no final (extremidade 3') do RNA mensageiro (mRNA) e é formada por uma série de nucleotídeos adenina (A) adicionados em uma sequência de poli-adenina. Essa cauda desempenha um papel importante na estabilidade e na regulação da expressão gênica.

A adição da cauda poli-A ocorre durante o processamento do pré-mRNA após a transcrição do DNA em RNA. Esse processo, chamado poliadenilação, envolve a adição de cerca de 200 a 250 adeninas à extremidade 3' do RNA, facilitada por enzimas específicas.

Essa cauda tem a função de atuar como acentuadora da tradução, proteger o mRNA da digestão por nucleases presentes no meio e proporcionar uma maior estabilidade à molécula.

Explicação da imagem:

A maioria dos mRNAs possui uma sequência de resíduos de adenina na sua extremidade 3’ que é chamada de cauda poli-A (aproximadamente 200 A) e é adicionada à molécula após a transcrição pela enzima poliA polimerase.

Quando se reconhece a sequência AAUAAA, altamente conservada localizada 10 a 30 nucleotídeos “upstream” ao sítio de polimerização, é um sinal que a molécula está terminando e que deve ser adicionada a cauda poliA à extremidade da mesma.

Locus que apresenta alelos facilmente classificados podem ser utilizados em estudos genéticos. Pode, ainda, ser uma variante genética ou polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)  ou polimorfismo repetição curta em tandem (STRP)  ou qualquer outra características do DNA que permita que diferentes versões de um locus (ou o seu produto) sejam distintos uns dos outros e seguido em estudos familiares.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

A Medicina Evolutiva pode ser definida como a aplicação da teoria da evolução por seleção natural à compreensão de problemas de saúde humana. A Medicina Evolutiva está estruturada em torno da ideia principal de que as características biológicas funcionais resultam de processos evolutivos, adaptativos. Procura-se, com isso, entender muitas doenças em termos de vulnerabilidades das adaptações legadas por nossa herança filogenética, como no caso de desajustes do corpo humano em relação ao ambiente moderno. 

Referência do texto 

STEARNS, S. C.; MEDZHITOV, R. Evolutionary medicine. Sunderland: Sinauer Associates, 2016.

Cromossomo que apresenta o centrômero central e braços de tamanho, aparentemente, igual no comprimento.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

A metilação do DNA envolve a modificação de bases de citosina por metilação do carbono na quinta posição no anel de pirimidina. A metilação extensa do DNA é uma marca de genes reprimidos e é um mecanismo difundido e associado ao estabelecimento de programas específicos de expressão gênica durante a diferenciação e o desenvolvimento celular. Tipicamente, a metilação ocorre no C de nucleotídeos CpG e inibe a expressão gênica pelo recrutamento de proteínas específicas de ligação a metil-CpG, que, por sua vez, recrutam enzimas de modificação da cromatina para silenciar a transcrição.

Referência do texto

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

·       Cromossomo no qual o centrômero está posicionado próximo à extremidade da estrutura. Isso resulta em cromossomos com braços curtos (p).

       Referências: Genetica Médica. Schaefer & Thompson Jr. (2015). 1ª Edição. Editora Artmed.

                                 https://site.unifesp.br/ucgenetica/sacgen?view=category&id=2

• Os cromossomos são as estruturas que reúnem e distribuem a informação genética de uma geração celular para a próxima durante a mitose e a meiose. A euploidia é a composição cromossômica normal de um indivíduo (eu = verdadeiro ou normal; ploide = múltiplo). Desvios envolvendo a perda ou o ganho de um ou mais cromossomos são aneuploidias, ou múltiplos "não verdadeiros". Um poliploide possui vários múltiplos de cromossomos, como, por exemplo, triploides (3n) e tetraploides (4n). Quando ocorrem, as alterações cromossômicas numéricas são quase sempre muito mais graves do que uma mutação em um único gene, ou mutação de ponto, porque muitos genes diferentes e, portanto, vários processos bioquímicos, estão envolvidos. O número cromossômico também pode ser alterado por fusão ou fissão das regiões centroméricas, embora esse fenômeno seja tipicamente mais importante quando se compara homologias de braço cromossômico em espécies relacionadas.

• Aberrações cromossômicas, ou alterações em estrutura, ocorrem quando a ligação dos genes nos cromossomos e entre eles é alterada. Alterações cromossômicas estruturais ocorrem mais comumente devido a quebras que não são corretamente reparadas durante a replicação. Quebras cromossômicas são muito comuns. Uma estimativa é de que uma média de 55.000 quebras de fita simples e nove quebras de dupla-fita ocorram em moléculas do DNA em cada núcleo por dia. A grande maioria delas é corrigida, mas se várias fitas afetadas estiverem próximas umas das outras, as extremidades quebradas podem ser religadas de maneira incorreta três tipos de aberrações podem afetar o conteúdo genético de um cromossomo individual. Se duas quebras forem reparadas de maneira que o segmento interveniente seja descartado, uma porção do cromossomo não estará mais ligada a um centrômero e será perdida do núcleo na próxima vez em que ele se dividir. Isso gera uma deleção ou deficiência.

• Vários mecanismos podem fazer com que uma porção do cromossomo esteja presente duas vezes, duplicação. A ordem dos genes ao longo do cromossomo também pode ser alterada. Por exemplo, se duas quebras no cromossomo forem reparadas de maneira que extremidades alternativas sejam ligadas, o segmento interveniente estará agora revertido, criando uma inversão. Além das alterações óbvias no conteúdo genético causadas por essas aberrações, especialmente nas duplicações 2 deficiências, ocorrem mutações de ponto se os pontos de quebra do DNA estiverem na região codificadora de um gene. Além disso, relações topológicas entre cromossomos em sinapse na prófase I da meiose podem causar consequências secundárias para a composição genética de um óvulo fertilizado. Finalmente, as aberrações podem afetar mais de um cromossomo ao mesmo tempo. Quando uma porção de um cromossomo é religada um cromossomo de um grupo de ligação diferente, o resultado é chamado de translocação. As translocações simples envolvem o movimento de uma porção de um cromossomo para outro. Quando esse cromossomo translocado é transmitido a um descendente, há cópias extras dos genes carregados na região translocada. As translocações recíprocas envolvem a troca complementar de segmentos entre dois cromossomos não homólogos. Se ambos os cromossomos translocados forem transmitidos para o descendente, não haverá alteração no conteúdo total do genoma. Mas se apenas um deles for transmitido, o descendente carregará um conteúdo cromossômico desbalanceado. Dessa forma, as translocações alteram como os genes estão arranjados em grupos de ligação e podem ter consequências secundárias devido ao modo como os cromossomos alterados segregam na meiose.

Referências: Genetica Médica. Schaefer & Thompson Jr. (2015). 1ª Edição. Editora Artmed.

                       Genética Médica. Thompson & Thompson (2008)