Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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Critério de ordenação atual: Sobrenome crescente Ordenar por: Sobrenome
HJHelena Jose Nascimento Pereira |
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HJ | HEMIZIGOTO | |||
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HEMIZIGOTO Termo para o genótipo de um indivíduo com apenas um representante de um segmento de cromossomo ou cromossomos, em vez dos dois habituais; refere‑se especialmente aos genes ligados ao cromossomo X no sexo masculino, mas também se aplica aos genes em qualquer segmento de cromossomo que é eliminado no cromossomo homólogo. ![]() Genética Médica Thompson & Thompson – 8ª Ed. https://testedabochechinha.com.br/alelos-genotipagem-parental/ | ||||
HJ | HERANÇA AUTOSSÔMICA | |||
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HERANÇA AUTOSSÔMICA Devido ao fato de apenas uma das duas cópias de cada autossomo ser passada para um único gameta durante a meiose, homens e mulheres heterozigotos para um alelo mutado em um autossomo têm uma chance de 50% de passar aquele alelo para qualquer um de sua prole, independentemente do gênero da criança. ![]() ![]() Genetica Medica Thompson Thompson - 8ed https://sanarmed.com/heranca-autossomica-um-resumo-completo-resmed/ | ||||
DNA extracromossômico | ||||
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DNA extracromossômico é o material genético que não faz parte dos cromossomos; unidades de DNA no citoplasma que controlam a herança citoplasmática, como por exemplo o plasmídeo que é transferido de maneira
independente dos cromossomos. (fonte imagem: Só Biologia) | ||||
DNA ligase | ||||
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DNA ligase é a enzima que une as extremidades de duas fitas de DNA por meio de uma ligação covalente, formando uma fita de DNA contínua. fonte: ALBERTS, Bruce et al. Molecular biology of the cell. 6th ed. New York: Garland Science, 2015. (fonte imagem: Science Learning Hub) | ||||
DNA mitocondrial | ||||
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O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético localizado nas mitocôndrias, organelas responsáveis pela produção de energia nas células eucarióticas. Diferente do DNA nuclear, o mtDNA é circular e herdado exclusivamente da mãe. Ele contém genes essenciais para a produção de ATP através da fosforilação oxidativa, além de codificar RNAs e proteínas necessários para a função mitocondrial. fonte: ALBERTS, Bruce et al. Molecular biology of the cell. 6th ed. New York: Garland Science, 2015. ![]() (fonte imagem: Synergy Counselling and Therapy) | ||||
BLBeatriz Laura dos Santos |
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BL | 37. Cruzamento Teste | |||
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CRUZAMENTO- TESTE O cruzamento teste, também conhecido como retrocruzamento, é uma técnica utilizada em genética para determinar o genótipo de um organismo heterozigoto para um gene específico. Esse procedimento envolve o cruzamento do organismo heterozigoto com um homozigoto recessivo para o mesmo gene de interesse. O objetivo principal do cruzamento teste é identificar se o organismo heterozigoto carrega ou não o alelo dominante para o gene em questão. Referências: 1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Introdução à Genética. 9ª ed. Guanabara Koogan; 2016. 2. Russell PJ, Hertz PE, McMillan B. Biologia Geral. 6ª ed. McGraw-Hill; 2010. ![]() Ref. da Imagem: https://profpenafortehiperlinks.blogspot.com/2012/04/cruzamento-teste.html | ||||
BL | 38.DELEÇÃO DE BASE | |||
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DELEÇÃO DE BASE A deleção de base, também conhecida como deleção de nucleotídeo, é um tipo de mutação genética que envolve a perda de um ou mais pares de bases do material genético. Essa alteração pode ocorrer em diferentes regiões do genoma, incluindo genes codificadores de proteínas, regiões regulatórias e sequências não codificadoras. Características da Deleção de Base:
Exemplo Clínico:
Referências:
![]() Ref. Imagem: Conselho Regional de Medicina do Paraná https://www.crmpr.org.br/Sindrome-de-Williams-e-tema-de-mostra-fotografica-na-Associacao-Medica-11-50851.shtml | ||||
BL | 39.DELEÇÃO GENÉTICA | |||
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DELEÇÃO GENÉTICA A deleção genética é um termo mais amplo que se refere à perda de uma parte maior do material genético, que pode incluir múltiplos genes, regiões regulatórias e sequências não codificadoras, em contraste com a deleção de base, que envolve a perda de um ou mais pares de bases específicas no DNA. Enquanto a deleção de base é uma forma específica de mutação genética que afeta a sequência de nucleotídeos, a deleção genética abrange alterações mais extensas que podem ter impactos significativos no funcionamento dos genes e no fenótipo do organismo.
Referências:
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BL | 40.DESPURINAÇÃO | |||
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DESPURINAÇÃO A despurinação é um processo fisiológico que envolve a remoção de purinas do organismo. As purinas são compostos orgânicos nitrogenados encontrados em alimentos e também são produzidas naturalmente pelo corpo durante o metabolismo das células. A despurinação é crucial para manter o equilíbrio adequado de purinas no organismo, evitando assim a acumulação excessiva desses compostos, o que pode levar a condições como gota e cálculos renais. Mecanismos de Despurinação:- Enzimas Despurinadoras: O principal mecanismo de despurinação envolve enzimas específicas que catalisam a conversão de purinas em metabólitos inofensivos que podem ser excretados pelo corpo. Referências: 1. Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018. 2. Becker MA, Jolly M. Hyperuricemia and associated diseases. Rheum Dis Clin North Am. 2006;32(2):275-293. ![]() Ref. da Imagem: Biologia Molecular- texto 3-Mutação e Reparo de DNA https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/3005337/mod_resource/content/1/BiologiaMolecular_texto03%20%283%29.pdf | ||||