RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Anna Carolina Souza Barreto 13670812

29. Crispr -Cas9

O sistema CRISPR-Cas9 é uma ferramenta molecular de edição genética derivada de um sistema imunológico encontrado em bactérias. CRISPR significa "Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Espaçadas", e Cas9 refere-se a uma proteína associada ao sistema.

Este sistema é capaz de identificar sequências específicas de DNA e cortá-las de forma precisa. Isso é alcançado através da orientação de uma molécula guia de RNA complementar à sequência de DNA desejada, permitindo que a proteína Cas9 se ligue ao DNA alvo e o corte. Uma vez que o DNA é cortado, as células podem reparar a ruptura, muitas vezes introduzindo alterações ou substituições na sequência de DNA.

O sistema CRISPR-Cas9 revolucionou a genética e a biologia molecular, tornando a edição genética mais acessível e precisa do que nunca. Ele tem uma ampla gama de aplicações, desde a pesquisa básica em biologia até o desenvolvimento de terapias genéticas para tratar doenças humanas. No entanto, é importante considerar as questões éticas e de segurança associadas ao uso dessa tecnologia, especialmente quando aplicada em seres humanos.

 30. Cromatina

A cromatina é uma estrutura composta por DNA, proteínas histonas e proteínas não histonas encontradas no núcleo das células eucarióticas. Ela desempenha um papel fundamental na organização e regulação do material genético dentro da célula.

A estrutura da cromatina é dinâmica e pode se modificar para regular a expressão gênica e permitir o acesso aos genes necessários para processos celulares específicos. Por exemplo, regiões da cromatina mais condensadas, chamadas de heterocromatina, estão associadas a uma menor atividade gênica, enquanto regiões menos condensadas, chamadas de eucromatina, estão associadas a uma maior atividade gênica.

Em resumo, a cromatina é a estrutura que compreende o material genético dentro do núcleo celular, e sua organização e modificação desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica e na função celular.

 31. Cromossomo 

Cromossomos são estruturas encontradas dentro do núcleo das células eucarióticas, que contém o material genético em forma de DNA. Eles são compostos por DNA, proteínas histonas e proteínas não histonas. Os cromossomos são visíveis durante a divisão celular e são responsáveis pela organização e transmissão das informações genéticas de uma geração para outra. Cada espécie tem um número característico de cromossomos em suas células, e os cromossomos são essenciais para a hereditariedade e a variabilidade genética.

32. Cromossomo acêntrico

Um cromossomo acêntrico é um tipo de cromossomo que não possui um centrômero funcional. O centrômero é a região do cromossomo onde os microtúbulos do fuso mitótico se ligam durante a divisão celular. Sem um centrômero, o cromossomo acêntrico não pode ser segregado corretamente durante a divisão celular, o que pode levar a problemas na hereditariedade ou até mesmo à morte celular. Esses cromossomos podem resultar de erros durante a divisão celular ou de rearranjos cromossômicos.

Imprinting genômico

Inativação do cromossomo X

Indel 

Inserção genética

As definições assim como as imagens estão no arquivo anexado. Muito obrigada desde já.

Um códon é uma sequência específica de três nucleotídeos no DNA ou RNA que codifica um aminoácido particular. Esta sequência de nucleotídeos é fundamental na síntese de proteínas, pois cada códon corresponde a um aminoácido ou a um sinal de parada na tradução do código genético. O código genético, que inclui vários códons, é universal e usado por quase todos os organismos vivos para traduzir informações genéticas em proteínas.

A conjugação é um processo de transferência de material genético entre dois organismos bacterianos através de contato direto. Durante a conjugação, uma bactéria doadora forma uma estrutura semelhante a um tubo, conhecida como pilus, que se conecta a uma bactéria receptora. O material genético, geralmente um plasmídeo, é então transferido do doador para o receptor. Este processo é importante para a diversidade genética e pode contribuir para a disseminação de genes benéficos, incluindo os que conferem resistência a antibióticos.

   Consanguinidade refere-se à reprodução entre indivíduos que compartilham um ancestral comum. Em genética, a consanguinidade é medida pelo coeficiente de consanguinidade, que é a probabilidade de que dois alelos sejam idênticos por descendência. Altos níveis de consanguinidade podem aumentar a probabilidade de transtornos genéticos recessivos, pois há maior chance de que alelos recessivos prejudiciais se encontrem em um estado homozigoto.

Em genética, um contig é uma sequência contínua de DNA que é montada a partir de fragmentos mais curtos que foram sequenciados. Os contigs são usados para reconstruir o genoma de um organismo e são essenciais no mapeamento genômico. Durante o processo de sequenciamento do genoma, muitos pequenos pedaços de DNA são sequenciados separadamente e depois alinhados e unidos para formar contigs, que fornecem uma visão mais completa e contínua da sequência genômica do organismo.

CRUZAMENTO- TESTE

É uma técnica feita pra verificar se o indivíduo de fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Nele, um fenótipo dominante é cruzado com um homozigoto recessivo. Se todos os descendentes apresentam fenótipo dominante, compreende-se que o genótipo desconhecido é homozigoto, mas, se a prole exibir uma proporção de fenótipos dominantes para recessivos de 1:1, o indivíduo é considerado heterozigoto.

DELEÇÃO DE BASE

É um tipo de mutação genética, onde uma ou mais bases são removidas do material genético, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou transcrição. Não é necessariamente patológica, o impacto da deleção depende do local em que essa ocorre, podendo ser praticamente insignificante ou, por exemplo, deletando bases de um gene supressor de tumor, que pode levar ao desenvolvimento de um câncer.

DELEÇÃO GENÉTICA

É uma mutação na qual acontece a perda de uma porção significativa de um gene ou de um segmento maior de DNA; parte do material genético é perdida na replicação do DNA, resultando na deleção de uma ou mais sequências de nucleotídeos do genoma, incluindo éxons, íntrons e regiões reguladoras, com capacidade de afetar múltiplos genes ou até mesmo regiões cromossômicas inteiras. Isso pode levar a alterações funcionais nos genes afetados e consequentemente resultar em diferentes características fenotípicas e com potencial de causar doenças genéticas.

DESPURINAÇÃO

É um processo no qual ocorre a remoção espontânea de uma base de purina (A ou G) do DNA. Tal processo resulta na quebra da ligação entre o açúcar e o grupo fosfato adjacente, o que leva a uma falha na cadeia de DNA, causando um tipo de dano com potencial de causar mutações caso não seja corrigido pelo sistema de reparo de DNA celular.