RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Mutação de mudança de quadro (variante frameshift) é a inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três. Esse tipo de ocorrência afeta a matriz de leitura do código genético (o agrupamento dos códons) e pode resultar em uma inclusão de um sinal de parada prematuro da formação da proteína, ou ainda o alongamento dela.

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA

Mutação missense ocorre quando uma única base do DNA é trocada por outra, mudando a sequência de três letras que codifica um aminoácido. Isso significa que a proteína resultante pode ter um aminoácido diferente do esperado em uma determinada posição. Essa mudança pode afetar a função da proteína de diferentes formas, dependendo de onde ocorre e da importância do aminoácido alterado.

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA

Os introns é um dos exemplos de sequências não codificantes, que ajudam na regulação da expressão gênica. Então as sequências não codificantes, referem-se a partes do genoma que não contêm os códigos para a produção de proteínas, desempenhando uma variedade de funções regulatórias e estruturais dentro do DNA. Embora as sequências não codificantes não forneçam diretamente instruções para a produção de proteínas, sua importância na regulação da expressão gênica e na manutenção da estrutura do genoma é fundamental para compreender a complexidade e a funcionalidade do DNA em organismos vivos. 

Referência 

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

Biologia molecular da célula.6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.

As sequências promotoras são essenciais para iniciar o processo de transcrição, no qual a informação genética contida no DNA é copiada para formar moléculas de RNA. Elas estão localizadas próximo ao início de um gene e fornecem pontos de ligação para proteínas chamadas fatores de transcrição. Estes fatores ajudam a recrutar a enzima RNA polimerase, que inicia a transcrição do gene. A eficiência da transcrição muitas vezes depende da interação entre os fatores de transcrição e as sequências promotoras, permitindo um controle fino da expressão gênica.

Referência

Manual de Genética Médica. 3. ed. 2007.

Um conceito em genética que se refere à transmissão de características genéticas que estão presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e que, portanto, estão relacionadas ao sexo do indivíduo. Genes presentes no cromossomo X podem ser transmitidos de maneira diferente de genes presentes no cromossomo Y, devido às diferenças entre os cromossomos sexuais.

A herança monogênica refere-se à transmissão de características determinadas por um único gene. Isso significa que a característica é controlada por um único par de alelos, localizados em um único locus em um cromossomo. A herança monogênica pode ser autossômica, quando o gene está localizado em um cromossomo não sexual, ou ligada ao sexo, quando o gene está localizado em um cromossomo sexual.

Um tipo de herança genética em que um traço ou característica é influenciado por múltiplos genes (poligênicos), bem como por fatores ambientais. Esses traços podem incluir características como altura, peso, cor da pele e propensão a certas doenças. A herança multifatorial não segue um padrão simples de dominância ou recessividade, pois vários genes e fatores ambientais interagem de maneira complexa para determinar o fenótipo final.

Um tipo de herança genética que ocorre exclusivamente através do DNA presente nas mitocôndrias. Ao contrário do DNA nuclear, que é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é transmitido apenas pela mãe, já que os espermatozoides possuem a maior parte das mitocôndrias em seu flagelo o qual é perdido no momento em que o espermatozoide se liga às proteínas da zona pelúcida que envolve o ovócito secundário. A herança mitocondrial é importante em estudos genéticos para identificar a linhagem matrilinear da espécie humana.

O sequenciamento de DNA é como ler o código genético de um organismo. Cada organismo tem seu próprio conjunto de instruções genéticas, e o sequenciamento nos permite decifrar essas instruções. Existem várias técnicas para fazer isso, cada uma com seus próprios métodos e aplicações específicas, mas todas envolvem determinar a ordem dos nucleotídeos, isso é feito identificando as quatro bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Essas bases formam pares específicos, e sua sequência ao longo do DNA é única para cada organismo. Compreender essa sequência é crucial para entender a genética, a evolução e a saúde. 

Referência 

Biologia molecular da céclula. 6. ed. Porto Alegre; Artmed, 2017, cap. 8.

O sequenciamento de nova geração (NGS) é uma tecnologia que revolucionou a genômica ao permitir a rápida e precisa determinação da sequência de DNA ou RNA. Esse processo é feito pela essência do NGS que dividi o DNA ou RNA em fragmentos menores para sequenciá-los em paralelo, as plataformas de NGS utilizam diferentes estratégias para alcançar isso, como sequenciamento por síntese, sequenciamento por ligação, ou sequenciamento por nanoporos. Essa abordagem gera enormes quantidades de dados que são então processados por algoritmos computacionais para reconstruir a sequência original. Essa tecnologia é usada em uma variedade de aplicações, incluindo estudos genéticos, diagnóstico de doenças, pesquisa biomédica, agricultura e conservação ambiental. Ao fornecer informações detalhadas sobre o material genético, o NGS ajuda os cientistas a entenderem melhor a genética das doenças, desenvolverem tratamentos personalizados e explorarem a diversidade biológica em um nível molecular.

Referência

Bioinfo: Revista Brasileira de Bioinformática e Biologia Computacional. 1. ed. 2021.