Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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Herança recessiva ligada ao X | ||||
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A herança recessiva ligada ao cromossomo X é um fenômeno genético em que um gene determinante de um traço está localizado no cromossomo X. Em mulheres portadoras, que possuem dois cromossomos X, a presença de um alelo dominante em um dos cromossomos geralmente suprime o efeito do alelo recessivo, resultando na não expressão do traço, embora elas possam ser portadoras do gene. No entanto, em homens, que têm apenas um cromossomo X, a herança de um alelo recessivo ligado ao X leva à expressão do traço fenotípico. Fontes: 1. Slides de aula 2. Introdução à genética molecular, Lygia V Pereira, Luís Eduardo Coelho Andrade. Rev. bras. reumatol, 157-166, 2001 João Gabriel Vilela - 15638211 | ||||
BL | 39.DELEÇÃO GENÉTICA | |||
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DELEÇÃO GENÉTICA A deleção genética é um termo mais amplo que se refere à perda de uma parte maior do material genético, que pode incluir múltiplos genes, regiões regulatórias e sequências não codificadoras, em contraste com a deleção de base, que envolve a perda de um ou mais pares de bases específicas no DNA. Enquanto a deleção de base é uma forma específica de mutação genética que afeta a sequência de nucleotídeos, a deleção genética abrange alterações mais extensas que podem ter impactos significativos no funcionamento dos genes e no fenótipo do organismo.
Referências:
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RNA | ||||
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RNA (ácido ribonucleico), formado a partir de um molde de DNA, é composto por bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e uracila), um açúcar ribose e um grupo fosfato. Existem diversos tipos de RNA, como os RNA Mensageiro (mRNA), RNA Transportador (tRNA), RNA Ribossômico (rRNA) e o RNA Interferente (siRNA, miRNA). Cada tipo é responsável em realizar determinadas funções, por exemplo na expressão genética, no transporte de informações genéticas e na regulação de processos biológicos. Com isso, o RNA é uma molécula versátil e essencial para a vida desempenhando diversas funções que são fundamentais para o funcionamento e a regulação das células. Ele é vital para a transmissão e a expressão da informação genética, a síntese de proteínas e a regulação dos processos celulares. Referência: | ||||
BL | 38.DELEÇÃO DE BASE | |||
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DELEÇÃO DE BASE A deleção de base, também conhecida como deleção de nucleotídeo, é um tipo de mutação genética que envolve a perda de um ou mais pares de bases do material genético. Essa alteração pode ocorrer em diferentes regiões do genoma, incluindo genes codificadores de proteínas, regiões regulatórias e sequências não codificadoras. Características da Deleção de Base:
Exemplo Clínico:
Referências:
![]() Ref. Imagem: Conselho Regional de Medicina do Paraná https://www.crmpr.org.br/Sindrome-de-Williams-e-tema-de-mostra-fotografica-na-Associacao-Medica-11-50851.shtml | ||||
Hereditariedade | ||||
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Hereditariedade é o fenômeno pelo qual os genes e as características dos pais são transmitidos aos filhos. Esta transmissão gênica ocorre com a fusão dos gametas logo após a fecundação. As células no corpo humano derivaram de uma única célula e apresentam exatamente o mesmo conteúdo cromossômico e genético. 1. https://doi.org/10.1590/S1415-54192004000200009 João Gabriel Vilela - 15638211 | ||||
Proto-oncogene | ||||
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Proto-oncogenes são genes normais que possuem efeitos sobre a proliferação celular. Quando um proto-oncogene sofre uma mutação, ele pode ser ativado, dando origem a um oncogene, que é um gene que faz com que a célula se divida descontroladamente, podendo levar ao surgimento de tumores. Apenas uma única mutação em um alelo pode ser suficiente para ativar um oncogene. Essas mutações que ativam um oncogene podem ocorrer por vários caminhos, podendo ser altamente específicas, causando desregulação ou hiperatividade de uma proteína, e também eventos de amplificação gênica, que geram superabundância do RNAm codificado e do produto proteico. | ||||
MR | RNA Guia | |||
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O RNA guia (RNAg) é uma molécula de RNA que atua como um guia para direcionar a proteína Cas9 em sistemas de edição genética, como a CRISPR-Cas9. O RNA guia contém uma sequência complementar ao DNA alvo que se deseja modificar, permitindo que a proteína Cas9 reconheça e corte o local específico no genoma, modificando o material genetico. Assim, o RNA guia desempenha um papel fundamental na precisão e eficácia da edição genética. Referências: - Jinek M, et al. A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity. Science. 2012;337(6096):816-21. - Doudna JA, Charpentier E. The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science. 2014;346(6213):1258096. Referência da imagem: - CRISPR–Cas9 Structures and Mechanisms - https://doi.org/10.1146/annurev-biophys-062215-010822 | ||||
DNA complementar | ||||
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DNA complementar (DNAc) é o DNA sintetizado a partir de um molde de RNAm, através da ação da enzima transcriptase reversa. Fonte: NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F.; HAMOSH, Ada. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Philadelphia: Elsevier, 2016. (fonte imagem: SANAR) | ||||
MR | RNA mensageiro | |||
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O RNA mensageiro (mRNA) é uma molécula de RNA que atua como um intermediário na síntese de proteínas, transportando as informações genéticas do DNA para os ribossomos, onde ocorre a tradução em proteínas específicas. Sua estrutura é composta por uma sequência de nucleotídeos que corresponde a um gene específico. O mRNA desempenha um papel fundamental na expressão gênica e na regulação da síntese proteica nas células. Referências: - Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, Messenger RNA Carries Information from DNA to the Ribosome. - Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.2, Transcription Produces RNA Molecules from Gene Sequences. Referência da imagem: - Livro: Thompson e Thompson 2016 - Capítulo 3: "O Genôma Humano: Estrutura e Função Gênicas" | ||||