RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

A genômica funcional é o estudo de como o genoma e seus produtos, incluindo RNA e proteínas, funcionam e interagem para afetar diferentes processos biológicos. O campo da genômica funcional inclui transcriptômica, proteômica, metabolômica e epigenômica, pois todas elas se relacionam à decodificação do genoma, levando à expressão de fenótipos específicos. Ao estudar genomas inteiros – genômica clínica, transcriptomas e epigenomas – a genômica funcional permite a exploração da relação diversa entre genótipo e fenótipo, não só para os humanos como espécie, mas também para os indivíduos, permitindo uma compreensão e avaliação de como o genoma funcional “contribui” para diferentes doenças.

Carpenter S, Conlan RS. Clinical Functional Genomics. Cancers (Basel). 2021 Sep 15;13(18):4627. doi: 10.3390/cancers13184627. PMID: 34572854; PMCID: PMC8465855.

Anexo abaixo. 

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GENÓTIPO HAPLÓIDE

O genótipo haploide refere-se à composição genética de um organismo que é caracterizado pela presença de apenas um conjunto completo de cromossomos em suas células. Em um organismo haploide, cada célula possui apenas uma cópia de cada cromossomo, resultando em um genótipo que é determinado por essa única cópia de genes. Isso contrasta com organismos diploides, que possuem dois conjuntos completos de cromossomos e, portanto, têm dois alelos para cada gene. O genótipo haploide é fundamental em organismos como fungos e em certas fases do ciclo de vida de plantas e animais, como nas células reprodutivas (gametas).

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

GENÓTIPO MUTANTE

O genótipo mutante refere-se à presença de uma alteração ou mutação em um ou mais genes específicos de um organismo em comparação com o genótipo padrão ou selvagem. Uma mutação é uma mudança na sequência de nucleotídeos do DNA, que pode resultar em uma variação na função ou na expressão do gene afetado. O genótipo mutante pode levar a características fenotípicas diferentes das observadas em indivíduos com o genótipo selvagem e pode ter implicações significativas na fisiologia, no desenvolvimento e na adaptação do organismo ao seu ambiente. As mutações genéticas podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes externos, como radiação ou certos produtos químicos. Estudos sobre genótipos mutantes são importantes para compreender os mecanismos genéticos subjacentes a uma variedade de condições e doenças, bem como para investigar vias metabólicas, processos de desenvolvimento e evolução.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

GENÓTIPO POLIPLOIDE

O genótipo poliploide refere-se a organismos que possuem mais de dois conjuntos completos de cromossomos em suas células. Enquanto organismos diploides têm dois conjuntos completos de cromossomos (2n), os organismos poliploides podem ter três (triploides, 3n), quatro (tetraploides, 4n), ou mais conjuntos de cromossomos. A poliploidia pode ocorrer naturalmente em alguns organismos, mas também pode ser induzida artificialmente em laboratório. Organismos poliploides podem exibir características fenotípicas diferentes de seus parentais diplóides, podendo apresentar vantagens em termos de vigor, resistência a doenças ou adaptação a diferentes ambientes.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

GENÓTIPO SELVAGEM

O genótipo selvagem refere-se à forma não mutada ou padrão de um organismo em seu ambiente natural. É a composição genética original de uma população ou espécie antes de qualquer manipulação ou seleção artificial. O genótipo selvagem é frequentemente usado como ponto de referência em estudos genéticos e experimentos, especialmente quando se investigam mutações ou variantes genéticas específicas que ocorrem em uma população. Comparar características fenotípicas e genotípicas de organismos mutantes com aqueles do genótipo selvagem pode ajudar a entender o papel de genes específicos em processos biológicos, desenvolvimento e adaptação evolutiva.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

Genótipo tetraploide

o termo genótipo pode se referir a todos os pares de alelos que compõem de forma coletiva a constituição genética de um indivíduo ao longo de todo o genoma. Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, dois outros complementos cromossômicos euploides, triploide (3n) e tetraploide (4n), são ocasionalmente observados em material clínico. Os tetraploides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY e resultam provavelmente da falha em completar a divisão inicial de clivagem do zigoto. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

Geração parental

A geração parental refere-se à geração de organismos vivos, como plantas ou animais, que se reproduzem para produzir descendentes. É um termo comum em biologia e genética para descrever o processo de hereditariedade e passagem de características dos pais para os filhos. As fontes primárias para essa definição incluem livros de biologia e recursos acadêmicos sobre genética e reprodução.Mendel caracterizava a geração F1 como a primeira geração,também chamada de geração parental,que dará origem às próximas proles.Fonte: As primeira e segunda leis de mendel e conceitos básicos de citogenética.Cíntia Fridmann