Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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Critério de ordenação atual: Sobrenome crescente Ordenar por: Sobrenome | Nome
LFLuis Filipe Vaz de Melo Pires |
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LF | Ploidia | |||
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Número de cópias do genoma contido na célula, ou seja, o número completo de cromossomos de uma determinada célula. Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição | ||||
LF | Polimerase de DNA | |||
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A DNA-polimerase catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 39-OH de uma cadeia polinucleotídica, a fita iniciadora crescente que está pareada à um fita-molde já existente. Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição | ||||
LF | Polimorfismo | |||
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Polimorfismos são variações na sequência do DNA localizados nos cromossomos. Caso a variação seja encontrada em uma frequência superior a 1% da população, chamamos de polimorfismo. Livro Genética médica Thompson Thompson- 8ed | ||||
LF | Polimorfismo de um único nucleotídeo (SNP) | |||
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Variação entre indivíduos em uma população devido a uma diferença relativamente comum em um nucleotídeo específico em determinado ponto na sequência de DNA. Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição | ||||
AFAlicia Franca |
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AF | Aneuploidia | |||
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Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes. Referência: TORRES, E.; WILLIAMS, B.; & AMON, A. Aneuploidy: cells losing their balance. Genetics, 179(2), 737–746, 2008 Disponível em: https://doi.org/10.1534/genetics.108.090878 | ||||
AF | Anomalia Cromossômica | |||
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Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. Se classificam em numéricas e estruturais. As numéricas abrangem aneuploidias, enquanto as estruturais englobam deleções, duplicações, inversões e translocações. Além dessas, há variações nos cromossomos sexuais, como Síndrome de Klinefelter (XXY). Essas alterações influenciam a saúde e desenvolvimento Referência: VENÂNCIO, Amanda Cristina. Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT. 2018. 75 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, 2018. | ||||
AF | Apoptose | |||
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Apoptose é uma forma de morte celular programada, ou "suicídio celular". É diferente de necrose, na qual as células morrem por causa de uma lesão. A apoptose é um processo ordenado, no qual o conteúdo da célula é compactado em pequenos pacotes de membrana para a "coleta de lixo" pelas células do sistema imunológico. Referência: GRIVICICH, I. .; REGNER, A. .; ROCHA, A. B. da . Morte Celular por Apoptose. Revista Brasileira de Cancerologia, [S. l.], v. 53, n. 3, p. 335–343, 2007. | ||||
AF | Autossomo | |||
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Autossomo ou cromossomos somáticos são cromossomos que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais. O ser humano possui 22 pares de cromossomos autossomos e mais um par de cromossomos sexuais (alossomo), que determinam o sexo. Referência: GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 11. ed., Rio de Janeiro, 2017. | ||||
NFNatiele Fressatti Sardinha |
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NF | Sequência não codificante | |||
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Os introns é um dos exemplos de sequências não codificantes, que ajudam na regulação da expressão gênica. Então as sequências não codificantes, referem-se a partes do genoma que não contêm os códigos para a produção de proteínas, desempenhando uma variedade de funções regulatórias e estruturais dentro do DNA. Embora as sequências não codificantes não forneçam diretamente instruções para a produção de proteínas, sua importância na regulação da expressão gênica e na manutenção da estrutura do genoma é fundamental para compreender a complexidade e a funcionalidade do DNA em organismos vivos. Referência Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25. Biologia molecular da célula.6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. | ||||
NF | Sequência promotora | |||
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As sequências promotoras são essenciais para iniciar o processo de transcrição, no qual a informação genética contida no DNA é copiada para formar moléculas de RNA. Elas estão localizadas próximo ao início de um gene e fornecem pontos de ligação para proteínas chamadas fatores de transcrição. Estes fatores ajudam a recrutar a enzima RNA polimerase, que inicia a transcrição do gene. A eficiência da transcrição muitas vezes depende da interação entre os fatores de transcrição e as sequências promotoras, permitindo um controle fino da expressão gênica. Referência Manual de Genética Médica. 3. ed. 2007. | ||||
NF | Sequenciamento de DNA | |||
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O sequenciamento de DNA é como ler o código genético de um organismo. Cada organismo tem seu próprio conjunto de instruções genéticas, e o sequenciamento nos permite decifrar essas instruções. Existem várias técnicas para fazer isso, cada uma com seus próprios métodos e aplicações específicas, mas todas envolvem determinar a ordem dos nucleotídeos, isso é feito identificando as quatro bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Essas bases formam pares específicos, e sua sequência ao longo do DNA é única para cada organismo. Compreender essa sequência é crucial para entender a genética, a evolução e a saúde. Referência Biologia molecular da céclula. 6. ed. Porto Alegre; Artmed, 2017, cap. 8. | ||||
NF | Sequenciamento de nova geração (NGS) | |||
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O sequenciamento de nova geração (NGS) é uma tecnologia que revolucionou a genômica ao permitir a rápida e precisa determinação da sequência de DNA ou RNA. Esse processo é feito pela essência do NGS que dividi o DNA ou RNA em fragmentos menores para sequenciá-los em paralelo, as plataformas de NGS utilizam diferentes estratégias para alcançar isso, como sequenciamento por síntese, sequenciamento por ligação, ou sequenciamento por nanoporos. Essa abordagem gera enormes quantidades de dados que são então processados por algoritmos computacionais para reconstruir a sequência original. Essa tecnologia é usada em uma variedade de aplicações, incluindo estudos genéticos, diagnóstico de doenças, pesquisa biomédica, agricultura e conservação ambiental. Ao fornecer informações detalhadas sobre o material genético, o NGS ajuda os cientistas a entenderem melhor a genética das doenças, desenvolverem tratamentos personalizados e explorarem a diversidade biológica em um nível molecular. Referência Bioinfo: Revista Brasileira de Bioinformática e Biologia Computacional. 1. ed. 2021. | ||||