RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Guanina

Antes de a organização do genoma humano e de seus cromossomos ser considerada em detalhes, é necessário avaliar a natureza do DNA que compõe o genoma. O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica, composta por três tipos de unidades: um açúcar de cinco carbonos, a desoxirribose; uma base contendo nitrogênio; e um grupo fosfato (Fig. 2- 2). As bases são de dois tipos, purinas e pirimidinas. No DNA, existem duas bases de purinas, adenina (A) e guanina (G), e duas bases de pirimidina, timina (T) e citosina (C). Os nucleotídeos, cada um composto por uma base, um fosfato e uma fração de açúcar, polimerizam-se em longas cadeias polinucleotídicas por ligações 5’-3’ fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose (Fig. 2-3A). No genoma humano, essas cadeias polinucleotídicas existem sob a forma de uma dupla hélice (Fig. 2-3B) que pode ter centenas de milhões de nucleotídeos de comprimento, no caso dos maiores cromossomos humanos.Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

GWAS

As análises de associação em uma escala genômica são chamadas de estudos de associação genômica ampla (do inglês, genome-wide association studies), conhecidos por seu acrônimo GWAS. Tal empreendimento para todas as variantes conhecidas é impraticável por muitas razões, mas pode ser aproximado pela genotipagem de casos e controles para meras 300.000 a 1 milhão de variantes isoladas localizadas em todo o genoma para procurar associação com a doença ou a característica em questão. O sucesso dessa abordagem depende da exploração do DL porque desde que uma variante responsável por alterar a suscetibilidade a doenças esteja em DL com uma ou mais das variantes genotipadas dentro de um bloco de DL, uma associação positiva deve ser detectável entre aquela doença e os alelos no bloco de DL. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

Haploide

Células haploides são aquelas que apresentam apenas um conjunto de cromossômico, representado pela letra n, assim, não encontramos os cromossomos aos pares, por tanto não ocorrem cromossomos homólogos. A reprodução dessas células ocorre por meio de meiose, é nesse momento que as células diploides (somáticas) se dividem e formam as células haploides. Um exemplo desse tipo de célula são os gametas dos espermatozoides e dos óvulos. Os gametas possuem 23 cromossomos para que, quando eles se unam na fecundação, sejam duplicados e assim apresentem os 46 cromossomos. 

HELICASE

Helicase é uma enzima essencial durante a replicação, transcrição, recombinação e reparo de DNA. A Helicase é capaz de quebrar as ligações de hidrogênio existentes entre as bases de duas cadeias complementares de hélice de DNA. Para separar duas cadeias, a helicase se liga ao DNA no local onde a síntese da nova cadeia inicia. Ele cria um garfo de replicação e inicia a quebra das ligações de hidrogênio uma a uma. Helicase utiliza a energia do ATP para sua atividade.

HEMIZIGOTO

O termo "hemizigoto" é utilizado na genética para descrever um organismo que possui apenas um alelo de um determinado gene em um par de cromossomos homólogos. Ou seja, Ele é usado para se referir a indivíduos diploides que possuem apenas um alelo para determinado gene. Nos machos da espécie humana, por exemplo, observa-se a presença de um cromossomo X e de um cromossomo Y. Alguns genes são observados apenas na região não homóloga desses cromossomos, não ocorrendo, portanto, aos pares.

Os genes que se encontram na região não homóloga do cromossomo X são responsáveis por uma herança denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao X. É importante destacar que, nesses casos, os genes recessivos encontrados nessas regiões do cromossomo X expressam-se com maior frequência nos machos, uma vez que apenas um alelo já é suficiente para determinar sua expressão. Nas fêmeas, no entanto, para que eles se manifestem, precisam ocorrer em dose dupla, ou seja, nos dois cromossomos X.

Herança Autossômica

Herança autossômica refere-se à transmissão de características genéticas que são determinadas pelos genes presentes nos cromossomos autossomos (ou somáticos) homólogos e não nos cromossomos sexuais (X e Y). Essas doenças afetam tanto meninos quanto meninas na mesma proporção. Ela pode ser classificada em autossômica recessiva ou autossômica dominante

Refere à transmissão de características genéticas que estão presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e que, portanto, estão relacionadas ao sexo do indivíduo. Genes presentes no cromossomo X podem ser transmitidos de maneira diferente de genes presentes no cromossomo Y, devido às diferenças entre os cromossomos sexuais.

Herança genética que ocorre exclusivamente através do DNA presente nas mitocôndrias. Ao contrário do DNA nuclear, que é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é transmitido apenas pela mãe, já que os espermatozoides possuem a maior parte das mitocôndrias em seu flagelo o qual é perdido no momento em que o espermatozoide se liga às proteínas da zona pelúcida que envolve o ovócito secundário. A herança mitocondrial é importante em estudos genéticos para identificar a linhagem matrilinear da espécie humana.

A herança monogênica refere-se à transmissão de características determinadas por um único gene. Isso significa que a característica é controlada por um único par de alelos, localizados em um único locus em um cromossomo. A herança monogênica pode ser autossômica, quando o gene está localizado em um cromossomo não sexual, ou ligada ao sexo, quando o gene está localizado em um cromossomo sexual.

Herança genética em que um traço ou característica é influenciado por múltiplos genes (poligênicos), bem como por fatores ambientais. Esses traços podem incluir características como altura, peso, cor da pele e propensão a certas doenças. A herança multifatorial não segue um padrão simples de dominância ou recessividade, pois vários genes e fatores ambientais interagem de maneira complexa para determinar o fenótipo final.