RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

É uma classificação dos tipos de cromossomos, ao que tange os baços cromossômicos. O conceito se apresenta quando o centrômero se localiza precisamente no centro do cromossomo, de modo que os braços do mesmo tenham o tamanho iguais.

a metilação consiste em uma modificação covalente do DNA. Nela ocorre o grupamento metil (cH3) ao DNA, transferido da s-adenosilmetionina para o carbono 5 de uma citosina (5-Mec) que geralmente precede a uma guanina (dinucleotídeo cpG), pela ação de uma família de enzimas que recebe o nome de DNA metiltransferase (DNMT), especificamente pelo grupo denominado metilases de manutenção (DNMT1).

Os microRNA (miRNA)  desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica. São sintetizados partindo de determinadas sequências de DNA, e funcionam como interruptores moleculares ligando-se a moléculas de mRNA para bloquear sua tradução em proteínas. Dessa forma, os miRNA regulam a quantidade de proteínas produzidas pelas células, desencadeando uma variedade de processos biológicos, como crescimento, desenvolvimento e resposta a estímulos ambientais. São fundamentais para manter a homeostase das células, e problemas em sua regulação podem estar associadas a várias doenças, como câncer ou distúrbios metabólicos.

Microssatélites são sequências curtas de DNA, geralmente compostas por repetições de unidades de nucleotídeos, como CA ou GT. Eles são altamente polimórficos e variam em comprimento entre os indivíduos de uma população devido a mutações de repetição. Microssatélites são usados como marcadores genéticos em estudos de genética populacional, mapeamento genético e identificação de indivíduos, sendo úteis em áreas como medicina forense e conservação da biodiversidade.

Minissatélites são sequências de DNA com repetições curtas de nucleotídeos que variam em número de repetições entre os indivíduos. Eles funcionam como marcadores genéticos em análises de DNA, usadas para identificação de indivíduos e em estudos de parentesco para determinar relações familiares. O funcionamento deles envolve a amplificação das regiões contendo essas repetições por meio de reação em cadeia polimerase e a análise do tamanho dos fragmentos amplificados, permitindo a distinção entre os perfis genéticos de diferentes indivíduos. Essa variabilidade torna-os valiosos em diversas aplicações biomédicas e de pesquisa genética.

O mosaicismo genético refere-se à presença de dois ou mais tipos celulares geneticamente distintos em um organismo, todos originados de um único zigoto. Embora as primeiras divisões celulares do embrião sejam um momento comum para o surgimento do mosaicismo, mutações genéticas também podem ocorrer em fases posteriores do desenvolvimento e até mesmo na vida adulta. Esses tipos celulares podem ter variações genéticas que afetam a sequência codificante de um gene, as sequências não codificantes que regulam sua expressão ou até mesmo o número de cópias de um gene. Como resultado, algumas células do corpo terão um conjunto de cromossomos ou mutações genéticas diferentes uma das outras, levando a uma diversidade genética dentro do organismo. Isso pode ter implicações significativas na expressão fenotípica e no desenvolvimento de doenças genéticas.

Mutação se configura como mudanças que ocorrem nos genes, alterando sua estrutura. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. Este fenômeno pode acontecer devido a erros de cópia do material genético durante a divisão celular, proporcionando o aparecimento de novas formas de um gene, sendo assim responsável pela variabilidade gênica.

Mutação de mudança de quadro (variante frameshift) é a inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três. Esse tipo de ocorrência afeta a matriz de leitura do código genético (o agrupamento dos códons) e pode resultar em uma inclusão de um sinal de parada prematuro da formação da proteína, ou ainda o alongamento dela.

Mutação missense ocorre quando uma única base do DNA é trocada por outra, mudando a sequência de três letras que codifica um aminoácido. Isso significa que a proteína resultante pode ter um aminoácido diferente do esperado em uma determinada posição. Essa mudança pode afetar a função da proteína de diferentes formas, dependendo de onde ocorre e da importância do aminoácido alterado.