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O objetivo da disciplina RIB-0102 é trabalhar os fundamentos de genética molecular no contexto da genômica e bioinformática. Com a explosão de informações sobre a estrutura e a função do genoma humano, fruto do seu sequenciamento completo em 2001, é impossível acompanhar os avanços que o campo das Ômicas (área da biologia computacional, que estuda os aspectos genéticos e epigenéticos em diferentes condições biológicas em larga escala, como a: genômica, transcriptômica, metabolômica, etc) trouxe para as ciências biomédicas sem conhecer os conceitos básicos de genética.
A disciplina Genética Molecular discutirá a estrutura e função de genes codificadores e não-codificadores na regulação de processos biológicos importantes para a função das células e dos tecidos, bem como o padrão de herança das doenças genéticas, os mecanismos de reparo do DNA, o impacto das mutações na função gênica, a variabilidade genética humana, e os mecanismos genéticos e epigenéticos do câncer.
O conteúdo programático foi estruturado com aulas teóricas, grupo de discussão e seminários, além de visitas aos laboratórios de biologia molecular e genômica.
Estudo dirigido:
Atividade em grupo (GD-Grupo de Discussão) para trabalhar os conceitos fundamentais de cada aula. A atividade de GD inclui: 1) uma questão de verificação de leitura do capítulo referente a aula em questão, que deve ser respondida sem consulta e quatro outras questões, do mesmo capítulo, para ser respondida com consulta.
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Glossário para ajudar na leitura dos capítulos e compreensão dos fundamentos de genética molecular.
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Discussão do conteúdo programático da disciplina e aula sobre o estado da arte da genética molecular nos diferentes senários da medicina genômica e de precisão.
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A pré-avaliação foi aplicada para checar o grau de conhecimento de alguns fundamentos de genética molecular antes de iniciar o conteúdo programático da disciplina. O resultado mostra que alguns conceitos como o do "Dogma Central da Biologia Molecular, de Ilhas CpG, estrutura e da organização de genes, bem como as principais diferenças de genes e genomas de organismos eucariotos e procariotas, precisam ser reforçados durante o curso.
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Apresentação e discussão das descobertas que levaram Watson e Crick definirem em 1953 a estrutura molecular do DNA e também postular o Dógma Central da Biologia Molecular. Após estudar o conteúdo, o aluno será capaz de contextualizar o impacto da descoberta da estrutura do DNA nas ciências biomédicas.
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Ao final da aula de Estrutura e Função do DNA o aluno será capaz de aprimor os conhecimentos sobre:
Os experimentos que permitiram com que a estrutura do DNA fosse definida por Watson e Crick em 1953;
As características bioquímicas do DNA (dupla hélice);
Dógma Central da Biologia Molecular, postulado por Watson e Crick em 1970;
A base genética da replicação do DNA;
Contextualizar o impacto da descoberta da estrutura do DNA nas pesquisas biomédicas.
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O objetivo dessa aula é discutir os aspectos fundamentais da estrutura e função dos cromossomos, enfatizando as consequências da instabilidade cromossômica que causa as anomalias
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Aula sobre a organização do genoma humano em comparação com o genoma mitocondrial; a estrutura e função dos genes codificadores de proteínas e não-codificadores; tipos de DNA repetitivo e sua distribuição no genoma humano. Conceito de ciências ômicas e seu papel no estudo da estrutura e função dos genomas.
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O objetivo da aula é compreender os padrões de herança humana e como estes determinam a herança de características e doenças monogênicas, poligênicas e multifatoriais. Esses mecanismos englobam: herança clássica (mendeliana), as extensões do mendelismo (p. ex. penetrância incompleta e heterogeneidade de locus), heranças não clássicas (imprinting genético e herança mitocondrial) e heranças complexas (multifatoriais).
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Este tópico analisa a diversidade genética entre indivíduos como base no entendimento da heterogeneidade fenotípica de grupos de pacientes diagnosticados com a mesma doença. Será abordado também o conceito de polimorfismo, variantes patogênicas, tipos de mutação, CNV, microsatelite, minisatelite, expansão de trinucleotídeo, heterogeneidade alélica e heterogeneidade de locus. Será dividida em duas partes e ao final de cada uma delas terá uma estratégia de "Team based learning".
Capítulo 13: origem e variabilidade genética
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Prova com 10 questões abordando o conteúdo das aulas ministradas até o presente momento.
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Discussão da base molecular das doenças genéticas.
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Será analisado os defeitos genéticos e epigenéticos como causa e aquisição de competências que garantem o desenvolvimento dos tumores malignos.
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Discussão das abordagens de genética e biologia molecular para o estudo das doenças monogênicas e complexas I.
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17/10/19 - Métodos de Análise do DNA, de Genes e Genoma II – Capítulo 7 (7.1-7.4); Capítulo 8 (8.1 – 8.5)
Discussão das abordagens de genética e biologia molecular para o estudo das doenças monogênicas e complexas II.
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A aula será dividida em duas partes:
Parte 1 Agentes Mutagênicos
Objetivos: ao longo da abordagem deste tópico, os alunos deverão ser capazes de:
Compreender as diferenças entre mutações espontâneas e mutações induzidas.
Compreender os principais tipos de agentes físicos e químicos que induzem lesões no DNA
Fundamentar o impacto dos diferentes tipos de agentes mutagênicos físicos e químicos.
Parte 2 - Reparo de DNA
Objetivos: ao longo da abordagem deste tópico os alunos deverão ser capazes de:
• Definir reparo de DNA;
• Compreender o papel dos diferentes sistemas de reparo para contrabalancear as mutações e que incluem correção de erros de replicação, excisão de bases, excisão de nucleotídeos e reparo por recombinação homóloga;
• Compreender a relação: tipo de lesão no DNA X sistema de reparo de DNA;
• Compreender que mutações em genes de reparo levam a hipermutabilidade do genoma e a doenças humanas.
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Prova com questões abordando o conteúdo das aulas teóricas ministradas até o presente momento. A nota da segunda avaliação incluirá as notas do seminário e das atividades desenvolvidas nas aulas de laboratório de genética molecular 1, 2, 3 e 4.
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Seminários para discussão e aplicação dos fundamentos de regulação da expressão gênica, taxa de mutações do tipo germline e somática, expressão de isoformas de um gene geradas por splicing alternativo, e regulação gênica pelo mecanismo de metilação do DNA.
NOTA:
A avaliação do seminário será defina pelo desempenho do grupo durante a sua apresentação e pela nota das questões que serão respondidas após a apresentação de cada grupo. Todos, independente do grupo, deverão responder todas as questões!
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O aluno desenvolverá um roteiro para identificar genes com expressão diferencial em tecido normal e tumoral. Serão usadas plataformas online para a execução desta tarefa. Em seguida, será discutida a melhor abordagem para validação da expressão diferencial do gene selecionado, que incluem o desenho de primers e aplicação do método de PCR quantitativo.
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O aluno desenvolverá um roteiro para identificar e validar as isoformas de um gene geradas por splicing alternativo. As atividades incluem o alinhamento de RNAs no genoma referência, identificação das isoforma, e desenho de primers para validação das isoformas.
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O aluno desenvolverá um roteiro de identificação e validação de variantes (mutações) pontuais que afetam a função de um gene. Serão usadas plataformas online para a execução da tarefa. Em seguida, será discutida a melhor abordagem para validação experimental da variante, que incluem o desenho de primers e aplicação do método de sequenciamento de DNA.
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O aluno desenvolverá um roteiro para a identificação de genes que podem ser regulados pelo mecanismo de metilação do DNA. Serão usadas plataformas online para a execução desta tarefa. Os critérios para seleção dos genes são: 1) genes que estejam menos expressos no tecido tumoral e 2) aqueles que possuem ilhas CpG na região promotora ou gênica. Em seguida, será discutida a abordagem experimental para certificar se a ilha CpG está metilada. As abordagens incluem o desenho de primers e aplicação dos métodos de sequenciamento do DNA e de HRM (High Resolution Melting).
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