RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

  A segregação vem sendo estudada desde os princípios da genética, Gregor Mendel - considerado o pai dessa área - estudava ervilhas, seus fenótipos e seus cruzamentos, e, em certos momentos, seus resultados pararam de fazer sentido, foi quando ele desenvolveu as suas leis, sendo uma delas a Lei da Segregação Independente. 

  Ainda que os genes não tivessem sidos descobertos nesse período, Mendel conceitua os “caracteres hereditários” que (de acordo com a já citada lei) funcionam desta forma: cada progenitor tem dois caracteres e transmitirá apenas um para os seus descentes, qual caracter será transmitido é algo completamente aleatório, independente. 

  A seleção natural é um dos conceitos mais importantes dentro da biologia e foi teorizada por Charles Darwin juntamente de Alfred Russel Wallace; existem três tipos e a direcional é a mais comum dentro do processo evolutivo, ela consiste em quando um (e apenas um) do fenótipos extremos é favorecido, a consequência disso é que após um certo tempo, não haverá muita variação dentro daquela população, contanto que a configuração de fatores externos e internos aos organismos não mudem.

  Um exemplo dela são as mutações em bactérias que as tornam resistentes a antibióticos, em uma população que está dentro de uma pessoa que faz uso do medicamento, aquelas que não apresentam a mutação não sobrevivem, enquanto aquelas que apresentam a mutação acabam sobrevivendo, ou seja acabam sendo selecionadas pelo meio se tornando, portanto, predominantes. 

Seleção natural é o mecanismo evolutivo proposto por Charles Darwin, que afirmou que o meio ambiente atua como um selecionador de características, perpetuando os organismos mais aptos a sobreviver em determinado local.

Os organismos mais adaptados conseguem sobreviver e produzir descendentes, os quais herdam essas características. Os organismos menos adaptados apresentam menor chance de sobrevivência e, consequentemente, de reprodução. Com isso, ao longo do tempo, percebe-se que a característica mais vantajosa vai aumentando na população.

Sequências conservadas são regiões de DNA, RNA ou proteínas que permanecem relativamente inalteradas ao longo do tempo em diferentes espécies ou indivíduos relacionados. Essas sequências são consideradas conservadas porque sofrem poucas mudanças ou mutações, o que sugere que desempenham funções importantes e são mantidas pela seleção natural ao longo da evolução.

Em termos genômicos, sequências conservadas são regiões onde as letras do DNA são semelhantes entre diferentes organismos ou entre diferentes cópias do mesmo gene em um organismo. Essas regiões geralmente correspondem a partes críticas do genoma, como regiões codificadoras de proteínas, elementos regulatórios ou regiões funcionais de RNA.

A conservação dessas sequências ao longo do tempo sugere que elas desempenham funções vitais para o organismo e são essenciais para sua sobrevivência e adaptação ao ambiente. Portanto, as sequências conservadas são frequentemente alvo de estudos para entender melhor suas funções biológicas e seu papel na saúde e na doença.

Um alinhamento de sequências múltiplo de cinco proteínas histona H1 de mamíferos:

Sequência de DNA é a ordem específica das quatro moléculas básicas que compõem o DNA: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Essas moléculas, chamadas de bases nitrogenadas, se combinam em pares complementares: A se emparelha com T e C se emparelha com G. 

Portanto, a sequência de DNA é uma "cadeia" de letras que representam essas bases, e é essa sequência que contém toda a informação genética de um organismo. Essa informação determina as características de um organismo, como sua aparência, funcionamento do corpo e até mesmo predisposições a certas doenças.

Por exemplo, a sequência de DNA em um gene específico pode ditar a cor dos olhos de uma pessoa ou a capacidade de digerir certos alimentos. A tecnologia moderna nos permite ler e analisar essas sequências de DNA, o que nos ajuda a entender melhor a genética e desenvolver tratamentos médicos personalizados.

As sequências não codificantes, referem-se a partes do genoma que não contêm os códigos para a produção de proteínas, desempenhando uma variedade de funções regulatórias e estruturais dentro do DNA. Embora as sequências não codificantes não forneçam diretamente instruções para a produção de proteínas, sua importância na regulação da expressão gênica e na manutenção da estrutura do genoma é fundamental para compreender a complexidade e a funcionalidade do DNA em organismos vivos. Dentro das sequências não codificadoras, existe especializações, como os introns, os promotores e os enhancers, que desempenham diferentes funções. 

As sequências promotoras são essenciais para iniciar o processo de transcrição, no qual a informação genética contida no DNA é copiada para formar moléculas de RNA. Elas estão localizadas próximo ao início de um gene e fornecem pontos de ligação para proteínas chamadas fatores de transcrição. Estes fatores ajudam a recrutar a enzima RNA polimerase, que inicia a transcrição do gene. A eficiência da transcrição muitas vezes depende da interação entre os fatores de transcrição e as sequências promotoras, permitindo um controle fino da expressão gênica.

O sequenciamento completo de genoma (SCG) (eu inglês: whole genome sequencing - WGS), também conhecido como sequenciamento de genoma completo, sequenciamento total do genoma, ou sequenciamento do genoma inteiro, é o processo de determinar a totalidade, ou quase a totalidade, da sequência de DNA do genoma de um organismo em um único momento.^[

O sequenciamento de DNA é como ler o código genético de um organismo. Cada organismo tem seu próprio conjunto de instruções genéticas, e o sequenciamento nos permite decifrar essas instruções. Existem várias técnicas para fazer isso, cada uma com seus próprios métodos e aplicações específicas, mas todas envolvem determinar a ordem dos nucleotídeos, isso é feito identificando as quatro bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Essas bases formam pares específicos, e sua sequência ao longo do