Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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| RR | Splicing | |||
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O transcrito de RNA primário do gene β-globina contém dois íntrons que precisam ser removidos, resultando em um mRNA maduro composto pelos éxons remanescentes. Esse processo é minucioso e altamente eficiente. No entanto, para a maioria dos genes, o transcrito primário pode seguir múltiplas vias alternativas de splicing, o que leva à síntese de vários mRNAs relacionados, mas distintos. Cada um desses mRNAs pode ser traduzido subsequentemente para gerar diferentes produtos proteicos. Referência Bibliográfica: Capítulo 3 – O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênica – Genética Médica Thompson Thompson.
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| RR | Submetacêntrico | |||
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São cromossomos com o centrômero deslocado do centro e braços com tamanhos claramente diferentes. Esses cromossomos podem ser o 2, 4, 5, 6-12, X, 17 e 18. Referência Bibliográfica: Capítulo 5 - Princípios da citogenética clínica e da análise genômica - Genética Médica Thompson Thompson.
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| RR | Substituição de bases | |||
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São mutações de substituição também chamadas de mutações pontuais. Durante a replicação do DNA pode ocorrer a substituição de apenas um nucleotídeo por outro. O mais comum é a troca de uma purina (A - G) por outra na ligação (A - T). A substituição de bases pode ser classificada em quatro tipos: Silenciosas, sem sentido (nonsense), com sentido (missense) e deleção ou inserção. As silenciosas não alteram qual aminoácido será formado e não terá alteração na proteína. As sem sentido (nonsense) ocorrem quando a troca de nucleotídeos leva a formação de um códon (sequência de três nucleotídeos) de término, criando assim uma proteína mais curta, com ou sem função. As com sentido (missense) levam a formação de um aminoácido diferente na proteína, que continua sendo funcional. As deleções ou inserções são a remoção ou adição de um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA. Essas mutações geralmente modificam o quadro de leitura do mRNA do gene, resultando na tradução de uma proteína truncada. Referência Bibliográfica: WILLIAM S. KLUG, MICHAEL R. CUMMINGS, CHARLOTTE A. SPENCER e MICHAEL A. PALLADINO. Conceitos de Genética. 9ª EDIÇÃO. Editora: Artmed®. WATSON J.D. RICHARD M. MYERS. CAUDY AMY A. WITKOWSKI, JAN A. DNA Recombinante - Genes e Genomas. 3ª EDIÇÃO. Editora: Artmed®. | ||||
| RR | Supressor de tumor | |||
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São genes condutores - aqueles com efeitos específicos sobre a proliferação celular. Pode ser adicionalmente subdivididos em duas categorias funcionais, dependendo de como os casos sofram mutações, eles dirigem a oncogêse. A primeira categoria inclui os proto-oncogenes. Esses são genes normais que, quando sofrem mutação por muitos caminhos específicos tornam-se genes condutores através de alterações que conduzem a níveis excessivos de atividades. A segunda categoria inclui os genes de supressores de tumor, são genes fundamental na regulação do ciclo celular. Mutações nele causa perda de expressão de proteínas necessárias para o controle do ciclo celular. Dessa maneira, a perda de função de genes supressores de tumor requer tipicamente mutações de ambos os alelos. Os mecanismos de perda de função podem variar desde mutações de sentido trocado (missense), sem sentido trocado (nonsense), ou de mudança da matriz de leitura (frameshift), até deleções gênicas ou perda de uma parte ou mesmo de um cromossomo inteiro. Referência Bibliográfica: Genética do Câncer - Genética Médica Thompson Thompson. | ||||
| JB | Hibridização | |||
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Hibridização Em biologia molecular refere‐se à ligação de duas moléculas de ácidos nucleicos de cadeia simples complementares de acordo à regra de complementariedade das bases.
Hibridização genômica comparativa (CGH) Técnica de hibridização com fluorescência utilizada para comparar duas amostras diferentes de DNA em relação ao conteúdo relativo de uma dada amostra de DNA. CGH pode ser usado com hibridização in situ por fluorescência (FISH) de cromossomos em metáfase ou com a hibridização de um grande número de fragmentos de DNA fixados num suporte sólido (array‐CGH).
Hibridização in situ O mapeamento de um gene ou segmento de DNA por hibridização molecular em um cromossomo em análise ou o núcleo da célula numa lâmina com a utilização de uma sequência de DNA marcado que funciona como uma sonda correspondente ao gene ou segmento de DNA a ser mapeado. Geralmente envolve sondas tem marcação fluorescente, o que é referido como hibridização in situ por fluorescência (FISH).
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| JB | Histona | |||
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Histona Histonas são proteínas associadas com o DNA nos cromossomos, ricas em aminoácidos básicos (lisina ou arginina) e praticamente em variação ao longo da evolução eucariótica. Ligações covalentes das histonas são importantes reguladores epigenéticos da expressão gênica. O padrão de histonas e suas modificações constituem o “código epigenético de histonas”.
Referência bibliográfica: Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª Edição | ||||
| JB | Homologia | |||
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Homologia Homologia é um termo comumente utilizado em genética, mas com significados diferentes em contextos diferentes. 1. Em bioinformática, sequências homólogas são sequências de DNA ou de proteínas que possuem sequências nucleotídicas ou de aminoácidos semelhantes, como pode ser visto entre genes ortólogos ou parálogos. 2. Na citogenética, cromossomos homólogos são um par de cromossomos em que um é herdado paternalmente e o outro é de origem materna. Geralmente têm tamanho e formatos semelhantes, quando vistos sob o microscópio, e contêm os mesmos loci, exceto os dois cromossomos sexuais (X e Y) nos homens, que são parcialmente homólogos. Cromossomos homólogos se emparelham durante a meiose I e sofrem o “crossing over”, sendo separados na anáfase I da meiose. 3. Na evolução, estruturas em diferentes organismos são denominadas homólogas se evoluíram de uma estrutura presente em um ancestral comum.
Referência bibliográfica: Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª Edição | ||||
| JB | Homozigoto | |||
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Homozigoto É o indivíduo ou genótipo com alelos idênticos para um locus determinado num par de cromossomos homólogos.
Referência bibliográfica: Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª Edição | ||||
| JL | Long non coding RNA | |||
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RNA não codificante longo (lncRNAs), que são definidos como RNA com mais de 200 nt de comprimento, mas sem capacidade de codificação de proteínas, é cada vez mais enfatizado devido à sua função biológica. No genoma dos mamíferos, mais de 1000 nt de grandes RNAs intergênicos não codificantes (lnc) são claramente conservados em diferentes mamíferos e, portanto, seus padrões funcionais e de expressão gênica implicaram que esses lncRNAs auxiliam em diversos processos biológicos, incluindo regulação do ciclo celular, vigilância imunológica e pluripotência de células-tronco embrionárias. Referência: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10149988/ | ||||
| JL | Locus | |||
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Posição ocupada pelo gene no cromossomo. Formas diferentes de genes (alelos) podem ocupar o locus. Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp | ||||
