RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Diversidade ou variabilidade genética: É a medida da quantidade de variabilidade existente dentro ou entre populações e/ou espécies.

• Necessária para a continuidade evolutiva;

• Fundamento de toda Biodiversidade;

• A variação genética é originada por mutação e

intensificada por mecanismos recombinatórios e

sexuais;

• Manifestada no nível genotípico e fenotípico

(minoria);

• Pode ser neutra (influenciada apenas pela

Deriva) ou adaptativa (influenciada pela Deriva e

Seleção Natural).

Referência: labs.icb.ufmg.br 

DNA complementar (DNAc) é o DNA sintetizado a partir de um molde de RNAm, através da ação da enzima transcriptase reversa. 

Fonte:

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F.; HAMOSH, Ada. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Philadelphia: Elsevier, 2016.

(fonte imagem: SANAR)

DNA extracromossômico é o material genético que não faz parte dos cromossomos; unidades de DNA no citoplasma que controlam a herança citoplasmática, como por exemplo o plasmídeo que é transferido de maneira independente dos cromossomos.

fonte:
Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2020). Fundamentos da Genética (7ª ed.). Artmed.

(fonte imagem: Só Biologia)

DNA ligase é a enzima que une as extremidades de duas fitas de DNA por meio de uma ligação covalente, formando uma fita de DNA contínua.

fonte: 

ALBERTS, Bruce et al. Molecular biology of the cell. 6th ed. New York: Garland Science, 2015.

(fonte imagem: Science Learning Hub)

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético localizado nas mitocôndrias, organelas responsáveis pela produção de energia nas células eucarióticas. Diferente do DNA nuclear, o mtDNA é circular e herdado exclusivamente da mãe. Ele contém genes essenciais para a produção de ATP através da fosforilação oxidativa, além de codificar RNAs e proteínas necessários para a função mitocondrial.

fonte:

ALBERTS, Bruce et al. Molecular biology of the cell. 6th ed. New York: Garland Science, 2015.

O DNA nuclear, é o material genético encontrado no núcleo das células eucarióticas. Ele carrega as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução dos organismos. O DNA nuclear é composto por uma sequência de nucleotídeos que codificam proteínas, bem como regiões não codificantes que desempenham papéis regulatórios e estruturais. Tem como característica dupla hélice, nucleotídeos, genes e cromossomos. O DNA nuclear apresenta como função a codificação de Proteínas, regulação Gênica, reparo e Replicação do DNA, transmissão Genética.

Referências:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Capítulo 4, Estrutura do DNA.

Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Seção 5.1, Estrutura do DNA e Cromossomos.

Watson JD, Baker TA, Bell SP, et al. Molecular Biology of the Gene. 7th edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press; 2013. Capítulo 8, Estrutura e Função do DNA.

A DNA polimerase é uma enzima essencial no processo de replicação do DNA, responsável por sintetizar novas cadeias de DNA a partir de um molde de DNA existente. Ela atua adicionando nucleotídeos complementares à fita molde de DNA durante a síntese da nova cadeia de DNA. Existem várias classes de DNA polimerases, cada uma com funções específicas em diferentes processos celulares. A principal função da DNA polimerase é catalisar a formação de ligações fosfodiéster entre os nucleotídeos, permitindo a extensão da cadeia de DNA, durante a replicação do DNA, a DNA polimerase atua de forma precisa e altamente coordenada para garantir a fidelidade na cópia do material genético.

Classes de DNA Polimerases:

1.     DNA Polimerases de replicação: como a DNA polimerase δ e ε, envolvidas na replicação do DNA durante o ciclo celular.

·       Dosagem: A dose típica varia de 50 a 500 unidades por reação.

·       Formas farmacêuticas: Disponível em forma de pó liofilizado ou solução concentrada.

·       Via de administração: Pode ser administrada por via intravenosa ou tópica, dependendo da aplicação clínica.

2.     DNA Polimerases reparadoras: como a DNA polimerase β, envolvida na reparação do DNA danificado.

3.     Outras DNA Polimerases: incluindo a DNA polimerase γ presente nas mitocôndrias e a DNA polimerase θ envolvida na reparação de quebras de dupla fita.

Referências:

Kunkel TA. DNA replication fidelity. J Biol Chem. 2004;279(17):16895-16898.

Joyce CM, Steitz TA. Function and structure relationships in DNA polymerases. Annu Rev Biochem. 1994;63:777-822.

O DNA recombinante é uma molécula deDNA que foi manipulada em laboratório, combinando material genético de diferentes fontes. Esse processo envolve a inserção de um ou mais fragmentos de DNA em uma molécula de DNA hospedeira, resultando em uma nova sequência de DNA que não existe naturalmente. Essa técnica revolucionária permite aos cientistas criar novas sequências de DNA com características específicas, como a produção de proteínas terapêuticas, o estudo de genes e a modificação genética de organismos.O DNA recombinante tem como características origem diversificada: Pode ser derivado de diferentes organismos, incluindo bactérias, plantas, animais e até mesmo humanos.

Técnica de clonagem: Envolve a inserção de um fragmento de DNA em um vetor de clonagem, como um plasmideo bacteriano, para replicação e expressão. Aplicações diversas: Utilizado em pesquisas científicas, biotecnologia, medicina, agricultura e outras áreas.

Referências:

1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002.
2. Berg JM, Tymoczko JL, Gatto GJ Jr, et al. Biochemistry. 8th edition. New York: W H Freeman; 2015.

A DNase, ou desoxirribonuclease, é uma enzima que catalisa a clivagem de ligações fosfodiéster no DNA de fita dupla ou fita simples. Essa clivagem resulta na degradação do DNA em fragmentos menores. As DNases desempenham um papel crucial em vários processos biológicos, incluindo replicação, reparo e recombinação do DNA, bem como na regulação da expressão gênica. Existem dois tipos de DNase sendo eles, Endonucleases que tua clivando o DNA internamente, gerando fragmentos menores. E o Exonucleases que Cliva o DNA a partir das extremidades, removendo nucleotídeos sequencialmente. Além disso o DNase apresenta algumas funções como, Replicação e Reparo do DNA, Regulação Gênica, Apoptose.

Uso em Laboratório:

Purificação de DNA: DNases são frequentemente utilizadas em protocolos de extração de DNA para remover contaminações por ácidos nucleicos.

Análise de Expressão Gênica: Em técnicas como PCR e RT-qPCR, a pré-tratamento com DNase evita a amplificação de DNA residual.

Referências:

Suck D, Oefner C. Structure of DNases. In: Lennarz WJ, Lane MD, editors. Encyclopedia of Biological Chemistry. Academic Press; 2004. p. 1-6.

Kornberg RD, Baker TA. DNA Replication. 2nd edition. University Science Books; 2005. Chapter 7, Nucleases and the Recombination of DNA.

Schär P, Fritsch O. DNA Repair Mechanisms. Molecular Biotechnology. 1998;9(1):73-82.

A chamada dominância incompleta é aquela em que os alelos se expressam em heterozigose, no entanto, produzem fenótipo intermediário. 

Já os indivíduos que possuem alelos “Aa” têm coloração rosa, ou seja, nem como os dominantes e nem como os recessivos, um meio-termo. Indivíduos com dominância incompleta têm menos pigmento em comparação com os homozigotos dominantes. 

Referência bibliográfica: 

Genética Aplicada à Biotecnologia

Por CÉLIA APARECIDA MARQUES PIMENTA, JACQUELINE MIRANDA DE LIMA