RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

GENÓTIPO POLIPLOIDE

O genótipo poliploide refere-se a organismos que possuem mais de dois conjuntos completos de cromossomos em suas células. Enquanto organismos diploides têm dois conjuntos completos de cromossomos (2n), os organismos poliploides podem ter três (triploides, 3n), quatro (tetraploides, 4n), ou mais conjuntos de cromossomos. A poliploidia pode ocorrer naturalmente em alguns organismos, mas também pode ser induzida artificialmente em laboratório. Organismos poliploides podem exibir características fenotípicas diferentes de seus parentais diplóides, podendo apresentar vantagens em termos de vigor, resistência a doenças ou adaptação a diferentes ambientes.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

GENÓTIPO SELVAGEM

O genótipo selvagem refere-se à forma não mutada ou padrão de um organismo em seu ambiente natural. É a composição genética original de uma população ou espécie antes de qualquer manipulação ou seleção artificial. O genótipo selvagem é frequentemente usado como ponto de referência em estudos genéticos e experimentos, especialmente quando se investigam mutações ou variantes genéticas específicas que ocorrem em uma população. Comparar características fenotípicas e genotípicas de organismos mutantes com aqueles do genótipo selvagem pode ajudar a entender o papel de genes específicos em processos biológicos, desenvolvimento e adaptação evolutiva.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

É uma enzima envolvida na duplicação do DNA e promove a ligação entre os nucleotídeos de duas moléculas, uma vez que é essencial para essa síntese. DNA ligase é uma enzima de adesão de DNA. Se dois pedaços de DNA tiverem terminações complementares, a ligase pode ligá-las para formar uma molécula de DNA única e contínua.

Referência: https://pt.khanacademy.org/science/biology/biotech-dna-technology/dna-cloning-tutorial/a/restriction-enzymes-dna-ligase#:~:text=DNA%20ligase%20%C3%A9%20uma%20enzima,de%20DNA%20%C3%BAnica%20e%20cont%C3%ADnua.

Posição ocupada pelo gene no cromossomo. Formas diferentes de genes (alelos) podem ocupar o locus.

Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp

RNA não codificante longo (lncRNAs), que são definidos como RNA com mais de 200 nt de comprimento, mas sem capacidade de codificação de proteínas, é cada vez mais enfatizado devido à sua função biológica. No genoma dos mamíferos, mais de 1000 nt de grandes RNAs intergênicos não codificantes (lnc) são claramente conservados em diferentes mamíferos e, portanto, seus padrões funcionais e de expressão gênica implicaram que esses lncRNAs auxiliam em diversos processos biológicos, incluindo regulação do ciclo celular, vigilância imunológica e pluripotência de células-tronco embrionárias.

Referência: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10149988/

É a forma de analisar a sequência do genoma humano de maneira geral. Além disso, é usado para identificar a localização dos genes e suas distâncias. São as posições relativas dos genes ao longo dos cromossomos, como mostrado pela análise de ligação.

Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp

A recombinação homóloga acontece entre moléculas de DNA cujos nucleotídeos são semelhantes, sendo comum em cromossomos homólogos e tendo a participação de enzimas recombinatórias. Essa recombinação é capaz de aumentar a diversidade genética e de reparar danos na molécula de DNA, conseguindo estabilizar o genoma. A recombinação homóloga funciona como um reparo de quebra de fitas duplas do DNA, sem perder as informações genéticas contidas nelas, além de permitir a troca de informações na meiose.

Através da recombinação homóloga é possível acontecer a conversão gênica, pois a RH pode fazer uma transferência unilateral da informação genética, convertendo os alelos de um cromossomo homólogo na forma de alelo do outro cromossomo.

As extremidades 5’ das fitas quebradas são removidas por uma nuclease; através de enzimas, a extremidade 3’ da fita quebrada se insere na fita de DNA homólogo que não está quebrada e procura por uma sequência complementar a ela, que será utilizada como molde. Assim, a fita invasora é alongada por um DNA-polimerase, sendo restaurada, e forma um pareamento de bases que une as duas fitas duplas de DNA. Por fim, é inserido um DNA adicional nas extremidades 3’ das duas fitas, resultado em duas fitas de DNA intactas.

Referências

Alberts; Bray; Hopkin; Johnson; Lewis; Raff; Roberts; Walter. Fundamentos da Biologia Celular. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. Disponível em: <https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/7704248/mod_resource/content/1/Fundamentos%20da%20Biologia%20Celular%20-%20Cap.6.pdf>.Acesso em: 9 de maio de 2024.

FIGUEIREDO, José Edson Fontes; VASCONCELOS, Maria José Vilaça de. Mutagênese Dirigida por Oligonucleotídeos: Bases Históricas e suas Aplicações em Engenharia Genética. 1. ed. Sete Lagoas, 2017. Disponível em: <https://ainfo.cnptia.embrapa.br/digital/bitstream/item/172364/1/doc-217.pdf>. Acesso em: 9 de maio de 2024.

A recombinação não homóloga acontece entre regiões do cromossomo que não são homólogas, ou seja, onde não há uma sequência de nucleotídeos semelhantes, sendo comum em cromossomos translocados. Sua função é promover o reparo de danos físicos na molécula de DNA através da junção das duas extremidades da fita de DNA, fazendo-o de modo aleatório. Na recombinação não homóloga é possível haver falhas no reparo do material genético devido à falta de uma fita molde para guiar a restauração da fita de DNA.

Essa forma de recombinação pode acarretar também em inversões, duplicações ou deleções no cromossomo e em mutações no DNA. 

Referências 

A recorrência indica as chances de um indivíduo ser portador ou não de uma determinada condição genética hereditária. Assim, podem ser realizados diversos testes para verificar tal risco de recorrência, além do aconselhamento genético. É preciso analisar a natureza genética da doença e o heredograma familiar para que seja possível determinar o risco de uma condição se repetir dentro daquela família. Porém, o risco de recorrência é calculado e determinado em uma média, e em cada caso a recorrência pode ser maior ou menor que o estimado. 

Referências

Thompson & Thompson. Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016

BERTOLLO, Eny Maria Goloni; CASTRO, Rodrigo; CINTRA, Mariangela Torreglosa Ruiz; PAVARINO, Érika Cristina. O processo de Aconselhamento Genético. Arquivos de Ciências da Saúde, 2013. 

A região codificadora de proteínas, também chamada de éxon, forma sequências curtas, com cerca de 120 nucleotídeos. Os éxons são partes importantes do DNA, pois são capazes de codificar as proteínas presentes no RNA mensageiro maduro, englobando, então, as informações essenciais para a síntese do mesmo.

Os segmentos dessa região se unem e formam o RNA mensageiro, equivalente à etapa final da transcrição. Dessa forma, os éxons codificam aminoácidos, que se unem e formam uma proteína.

Referências

AST, Gil. Genoma Alternativo. Scientifc American Brasil. Disponível em: <https://www2.icb.ufmg.br/grad/genetica/artigo-%20splicing%20alternativo.pdf>. Acesso em: 9 de maio de 2024.

NIH - National Human Genome Research Institute. Exon. Disponível em: <https://www.genome.gov/genetics-glossary/Exon>. Acesso em: 9 de maio de 2024.