RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Os genes Hox são um grupo de genes que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento embrionário de animais, incluindo humanos. Eles são responsáveis por controlar a organização espacial dos tecidos e órgãos durante o desenvolvimento embrionário, determinando onde diferentes partes do corpo serão formadas ao longo do eixo anterior-posterior (ou seja, da cabeça à cauda).

Os genes de reparo de DNA são um conjunto de genes que codificam proteínas envolvidas na correção de danos no DNA. Seu papel fundamental é na manutenção da integridade do material genético, o que previne mutações e danos que podem levar ao desenvolvimento de câncer e outras doenças genéticas. Os genes de reparo de DNA codificam uma variedade de proteínas, incluindo nucleases, helicases, polimerases e ligases, que trabalham em conjunto para detectar e corrigir danos no DNA. Existem vários tipos de reparo de DNA, incluindo reparo por excisão de nucleotídeos (NER), reparo por excisão de bases (BER), reparo de quebras de fita dupla (DSBR), reparo de mismatch (MMR) e reparo de danos por radiação ultravioleta (UV).

Genética de populações é a ciência que estuda a estrutura genética das populações naturais e domesticadas, frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas, bem como as suas mudanças ao longo do tempo, resultantes da seleção natural (ou artificial) ou de outros fatores. Permite pressagiar a distribuição genotípica e a fenotípica da progênie resultante dos acasalamentos possíveis, estudando os fenômenos e como afetam a estrutura genética de uma população ideal e aplicando os conceitos em uma população real. A estrutura genética da população pode ser compreendida em frequência gênica ou alélica (proporção ou porcentagem na população dos diferentes alelos de um gene) e frequência genotípica (proporção ou porcentagem na população dos diferentes genótipos para o gene considerado).

Gregor Mendel realizou experimentos pioneiros sobre cruzamentos e características hereditárias, com objetivo de verificar como essas características eram herdadas ao longo das gerações. O seu experimento consistia em cruzar linhagens de ervilhas “puras” e fazer a polinização cruzada entre as plantas. Esse procedimento o levou a formular as suas leis, que também ficaram conhecidas por Genética Mendeliana. Ele utilizou o quadrado de Punnett, que é uma ferramenta de análise estatística baseada na pesquisa que prevê a probabilidade de ocorrência de um fenótipo.

A Primeira Lei de Mendel (Princípio da Segregação dos Caracteres) estabelece que todas as características de um indivíduo são determinadas por genes, os quais se separam na formação dos gametas no processo de sua fecundação.

A Segunda Lei de Mendel (Lei da Segregação) propõe que os alelos separados uns dos outros durante a formação do gameta resultam na transmissão de descendentes de 1 alelo por gene de cada progenitor.

Todos os vírus possuem material genético (um genoma) feito de ácido nucleico. Os vírus podem usar tanto o RNA como o DNA, ambos dos quais são tipos de ácidos nucléicos.

Os vírus podem apresentar todas as combinações possíveis de encadeamento e do tipo de ácido nucleico (DNA de cadeia dupla, RNA de cadeia dupla, DNA de cadeia única ou RNA de cadeia única). Os genomas virais também se apresentam em várias formas, tamanhos e variedades, embora sejam geralmente muito menores do que os genomas de organismos celulares.

As estruturas externas chamadas vírion e capsídeo garantem a proteção do genoma e sua perpetuação por infecções sucessivas nas células hospedeiras e entre hospedeiros.

Genômica é a área da ciência que se dedica ao seqüenciamento dos nucleotídeos, mapeamento e análise de genomas, os quais são constituídos por todo o DNA existente nas células de um indivíduo, inclusive os seus genes estruturais, seqüências regulatórias e regiões não codificantes. Portanto, ela estuda o genoma de uma espécie a partir da obtenção de sua sequência, tentando entender a sua estrutura, organização e função.

A genômica estrutural é o campo da genômica que envolve a caracterização de estruturas genômicas, sendo o estudo da estrutura propriamente dita do genoma. Seu principal objetivo é atrelado à possibilidade de manipulação de fragmentos do DNA ou de seus genes in loco.

Genômica funcional é a vertente da genômica cujo foco está voltado para a elucidação das funções que cada gene exerce no organismo e, ao mesmo tempo, como esses genes interagem entre si dentro das redes biológicas que controlam as características fenotípicas. Ou seja, é o campo que explica detalhadamente as funções de cada gene.

Nesse campo, as duas abordagens mais famosas são a transcriptoma, que é a análise do perfil global da expressão gênica, e a proteoma, que é a análise sistemática das proteínas.

Anexo abaixo