Curso: RIB0102 - Genética Molecular (2024)

Curso: RIB0102 - Genética Molecular (2024) | e-Disciplinas

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Bem-vindos à Disciplina RIB0102 – Genética Molecular 2024
- Alternar
- Bem vindos à Disciplina RIB0102 – Genética Molecular 2024 !
  
  Contatos docentes:
  Profa. Dra. Aparecida Maria Fontes: aparecidamfontes@usp.br
  Prof. Dr. Wilson Araújo da Silva Junior: wilsonjr@usp.br
  Prof. Dr. David de Jong: ddjong@fmrp.usp.br
  Prof. Dr.Victor Evangelista de Faria Ferraz: vferraz@usp.br
  Prof. Dr. Israel Gomy: igomy@usp.br
  Monitor PAE:
  Lucas Hassib Camina: lucas.hassib@usp.br
Tópico
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Programa e Apresentação
- Alternar
- PEA com Roteiro de Aulas Arquivo
Tópico
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Seminários
- Alternar
- TODOS os alunos participarão dos seminários oferecidos durante a disciplina, sendo que um grupo será responsável por cada um dos seminários, conforme distribuição prévia dos temas.
  
  A avaliação sobre o aproveitamento em seminários se dará da seguinte forma:
  - Cada aluno terá uma avaliação sobre a apresentação do seminário. Essa nota corresponderá a 10% da média final da disciplina.
  - Ao final de cada seminário, TODOS os alunos, inclusive os responsáveis pelos seminários responderão questão(ões) relativas ao mesmo. A média aritmética das notas obtidas nas questões dos seminários corresponderá a 10% da média final da disciplina, juntamente com as questões das aulas teóricas. Em caso de falta será atribuída nota 0,0 (zero) para a atividade da respectiva data.
  
  Local: Sala 1 B
  Data: 28.11.2024
  
  Textos para os seminários:
  
  IMPORTANTE: Os slides serão anexados e devem ser enviados por e-mail no dia anterior à apresentação até as 22h em formato PDF para o aluno PAE:
  Lucas Hassib (lucas.hassib@usp.br)
- Detalhes sobre os seminários Arquivo
- Textos para os seminários Pasta
Tópico
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Avaliações
- Alternar
- Todas as informações sobre avaliações estarão disponíveis neste tópico.
  
  Avaliação 1. 19/09/24 - 14h-18h
  Local: BD 1C
  Assuntos: Módulos I e II (parcial)
  
  Avaliação 2. 05/12/24 - 14h - 18h
    Local: Sala 1B
    Assuntos: Módulos II (parcial), III e IV
  
  Recuperação. A definir
    Local: A definir
    Assuntos: A definir
- Primeira Avaliação (19/09/24) Questionário
  
  Aberto: quinta-feira, 19 set. 2024, 14:10
  
  Fechado: quinta-feira, 19 set. 2024, 17:00
Tópico
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08.08 – T1. Fundamentos da genética de populações (Módulo 1)
- Alternar
- Prof. David De Jong
  Aula teórica | 14h
  Local: BD 1C
  Compreender o conceito de de Equilíbrio de Hardy- Weinberg e as condições necessárias para que uma população esteja em equilíbrio. Compreender e definir o que são frequências alélicas e genotípicas e como elas se relacionam. Compreender como calcular frequências alélicas e genotípicas. Utilizar testes estatísticos, como o qui-quadrado para verificar se está em equilíbrio,
  
  Material de apoio:
  Capítulo 9 - Variação genética nas populações - Livro: Thompson e Thompson (2016)
  Capítulo 11 - An overview of human genetic variation - Livro: Strachan e Read (2019)
  Capítulo 12 - Human population genetics - Livro: Strachan e Read (2019)
- Capítulo 9: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Capítulo 11: Strachan e Strachan (2019) Arquivo
- Capítulo 12: Strachan e Read (2019) Arquivo
- Fundamentos de Genética de Populações final Arquivo
Tópico
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08.08 – T2. Fatores evolutivos na genética de populações (Módulo 1)
- Alternar
- Prof. David De Jong
  Aula teórica | 16h
  Local: BD 1C
  Compreender e definir a deriva genética e a seleção natural, incluindo seus efeitos nas populações.
  
  Material de apoio:
  Capítulo 9 - Variação genética nas populações - Livro: Thompson e Thompson (2016)
  Capítulo 11 - An overview of human genetic variation - Livro: Strachan e Read (2019)
  Capítulo 12 - Human population genetics - Livro: Strachan e Read (2019)
- Capítulo 9: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Capítulo 11: Strachan e Strachan (2019) Arquivo
- Capítulo 12: Strachan e Read (2019) Arquivo
- Fatores Evolutivos na Genética de Populações Arquivo
- Questões Arquivo
Tópico
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15.08 – T3. Organização do genoma humano (Módulo 1)
- Alternar
- Profª. Aparecida Maria Fontes
  Aula teórica | 14h
  Local: Bloco Didático - BD 1C
  Aula sobre estrutura da molécula de DNA; o código genético; objetivos do Projeto Genoma Humano; genoma nuclear; genoma mitocondrial; diferentes classes de genes e suas funções; classificar as doenças genéticas de acordo com seus mecanismos moleculares.
  
  Material de Apoio:
  
  Capítulo 2 - Introdução ao Genoma Humano - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 3 a 10]
  Capítulo 3 - O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 32 a 35]
  Capítulo 9 - Organização do Genoma Humano - Livro: Strachan e Read (2013) [ver págs. 255 a 271]
- Capítulo 2: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Capítulo 3: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Capítulo 9: Strachan e Read (2013) Arquivo
- Aula Teórica - pdf Arquivo
Tópico
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15.08 – T4. Gene: estrutura e função (Módulo 1)
- Alternar
- Profª. Aparecida Maria Fontes
  Aula teórica | 16h
  Local: BD 1C
  Estrutura e organização de um gene eucarioto incluindo suas sequências reguladoras
  
  Material de apoio:
  Capítulo 3 - O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas - Livro: Thompson e Thompson (2016) [ver págs. 27 a 33]
  Capítulo 1 - Estrutura dos ácidos nucleicos e expressão gênica - Livro: Strachan e Read (2013) [ver págs. 12 a 20]
  Capítulo 11 - Expressão de Genes Humanos - Livro: Strachan e Read (2013) [ver págs. 345 a 353]
- Capítulo 3: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Capítulo 1: Strachan e Read (2013) Arquivo
- Capítulo 11: Strachan e Read (2013) Arquivo
- Aula Teórica - pdf Arquivo
- Organização do Genoma Humano e Genoma Mitocondrial e Heteroplasmia Questionário
  
  Aberto: quinta-feira, 29 ago. 2024, 16:00
  
  Fechado: quinta-feira, 29 ago. 2024, 16:15
Tópico
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22.08 – T5. Regulação da expressão gênica (Módulo 1)
- Alternar
- Profª. Aparecida Maria Fontes
  Aula teórica | 14h
  Local: BD 1C
  A aula discutirá os fundamentos da expressão gênica com base no genes de RNA codificantes: transcrição, splicing de RNA, poliadenilação, edição de RNA
  
  Material de apoio:
  Capítulo 3 - O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas - Livro: Thompson e Thompson (2016)
  Capítulo 11 - Expressão de Genes Humanos - Livro: Strachan e Read (2013)
- Capítulo 3: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Capítulo 11: Strachan e Read (2013) Arquivo
- Aula Teórica - pdf Arquivo
Tópico
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22.08 e 29.08 – T6. Variabilidade genética humana (Módulo 1)
- Alternar
- Profª. Aparecida Maria Fontes
  Aula teórica | 14h Local: BD 1A - Primeira Parte (22/08)
  Aula teórica | 14h Local: LMD - Sala Pró-Aluno - Segunda Parte (29/08)
  Este tópico analisa a diversidade genética entre indivíduos como base no entendimento da heterogeneidade fenotípica de grupos de pacientes diagnosticados com a mesma doença. Será abordado também o conceito de polimorfismo e variantes patogênicas.
  
  Material de apoio:
  Capítulo 4 - Diversidade Genética Humana: Mutação e Polimorfismo - Livro: Thompson e Thompson (2016)
- Capítulo 4: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Aula Teórica - pdf Arquivo
- Regulação da Expressão gênica e Variabilidade Genética Humana Questionário
  
  Aberto: quinta-feira, 29 ago. 2024, 16:16
  
  Fechado: quinta-feira, 29 ago. 2024, 16:30
Tópico
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29.08 – T7. Tipos de mutações (Módulo 1)
- Alternar
- Profª. Aparecida Maria Fontes
  Aula teórica | 15h Local: LMD - Sala Pró-Aluno
  Esse tópico aborda mutações gênicas e as consequências fenotípicas conforme a localização gênica em que ocorreu mutação
  
  Material de apoio:
  Capítulo 4 - Diversidade Genética Humana: Mutação e Polimorfismo - Livro: Thompson e Thompson (2016)
  
  Aula Prática | 16h Local: LMD - Sala Pró-Aluno
  
  Objetivos: ao longo da abordagem deste tópico os alunos deverão ser capazes de compreender:
  Conhecer o site HUGO Gene Nomenclature Committee (https://www.genenames.org) - contém informações sobre a nomenclatura oficial de cada gene humano;
  Conhecer o site NCBI/ gene (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene) - principais informações sobre transcrito maduro e o número de isoformas do respectivo gene;
  Conhecer o site OMIM (https://www.omim.org/) - Catálogo de Genes Humanos e Doenças Genéticas;
  Conhecer o site GeneCards (https://www.genecards.org/) - Informações detalhadas sobre todos genes humanos descritos;
  Conhecer o site: Human BLAT (https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgBlat?command=start) - após inserir a sequência FASTA do NCBI/gene, pode-se obter a localização dos íntrons;
  Selecionar o gene de interesse e determinar as principais características do mRNA codificado pelo mesmo: - número de isoformas; tamanho da isoforma principal; tamanho das regiões 5'UTR e 3'UTR, tamanho da região codificadora e sequência primária da proteína;
  Determinar o tamanho do mRNA maduro e do mRNA precursor;
  Conhecer o OMIM e encontrar informações sobre variantes patogênicas e como essas variantes estão associadas a doenças genéticas.
- Capítulo 4: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Mutação Gênica: Aula Teórica Arquivo
- Análise Bioinformática de Gene Humano Arquivo
- Análise de Bioinformática Tarefa
  
  Aberto: segunda-feira, 9 set. 2024, 17:00
  
  Vencimento: quinta-feira, 12 set. 2024, 13:00
  
  Após nossa aula sobre tipos de mutações, tivemos nossa primeira aula prática"P1 - Análise de Bioinformática de Genes Humanos: Nomenclatura, Características do mRNA e Variantes Patogênicas.
  Conforme combinado, criei um link para voces adicionarem os exercícios realizados.
  Prazo para envio foi expandido até amanha (12/09) às 13:00 h.
- Questões avaliativas sobre Mutação Gênica Questionário
  
  Aberto: quinta-feira, 3 out. 2024, 13:57
  
  Fechado: quinta-feira, 3 out. 2024, 14:10
Tópico
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Estudo Dirigido
- Alternar
- Questões Abertas - Aulas T1 a T9 Questionário
  
  Aberto: quarta-feira, 11 set. 2024, 21:00
  
  Fechado: sábado, 14 set. 2024, 18:00
Tópico
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12.09 – T8. RNAs não codificantes (Módulo 2)
- Alternar
- Profª. Aparecida Maria Fontes
  Aula teórica | 16h
  Local: BD 1C
  A aula discutirá sobre os genes de RNA não codificantes. Serão abordados os diferentes tipos de ncRNAs e sua abundância no genoma humano. Por fim, será dado ênfase aos miRNAs e lncRNAs.
  
  Material de apoio:
  Capítulo 3 - O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas - Livro: Thompson e Thompson (2016)
  Capítulo 9 - Organização do Genoma Humano - Livro: Strachan e Read (2013)
- Capítulo 3: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Capítulo 9: Strachan e Read (2013) Arquivo
- Aula Teórica - RNAs não codificantes - pdf Arquivo
- Aula Prática P2 - Analise de bioinformática de miRNAs Arquivo
- Análise de Bioinformática de miRNA Tarefa
  
  Aberto: quinta-feira, 12 set. 2024, 12:00
  
  Vencimento: segunda-feira, 16 set. 2024, 16:00
Tópico
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03.10 – T9. Agentes mutagênicos (Módulo 2)
- Alternar
- Profª. Aparecida Maria Fontes
  Aula teórica | 14h
  Local: LMD: Sala Pró-Aluno
  Objetivos:
  Compreender os diferentes tipos de mutações espontâneas e induzidas;
  Analisar como agentes mutagênicos químicos afetam o DNA;
  Explicar o impacto da luz ultravioleta e da radiação ionizante no DNA;
  Compreender as aplicações de agentes mutagênicos em terapias antitumorais;
  Reconhecer os riscos e cuidados no uso de agentes mutagênicos em laboratório e
  Entender os efeitos ambientais e ocupacionais da exposição a agentes mutagênicos
  
  Material de apoio:
  Capítulo 2 - Mutações, Agentes Mutagênicos e Sistemas de Reparo - Livro: Borges-Osório e Robinson (2013) - Genética Humana (3a Edição)
- Capítulo 2 - Mutações, Agentes Mutagênicos e Sistemas de Reparo Arquivo
- Aula teórica - pdf Arquivo
Tópico
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03.10 – T10. Mecanismo de reparo do DNA (Módulo 2)
- Alternar
- Profª. Aparecida Maria Fontes
  Aula teórica | 16h
  Local: LMD - Sala Pró-Aluno
  Objetivos: Ao longo da abordagem deste tópico os alunos deverão ser capazes de:
  Compreender a importância dos sistemas de reparo de DNA na prevenção de mutações e doenças genéticas;
  Fundamentar os principais tipos de danos e sistemas de reparo do DNA;
  Relacionar mutações em genes de reparo ao desenvolvimento de doenças;
  Entender o impacto do reparo de DNA no tratamento de câncer;
  Discutir a importância dos sistemas de reparo no contexto do ciclo celular;
  Reconhecer as descobertas laureadas com o Nobel de 2015
  
  Questões de Apoio:
  Explique a fisiopatologia do xeroderma pigmentoso
  Por que as patologias que envolvem alterações no reparo do DNA podem predispor ao câncer?
  
  Material de apoio:
  Capítulo 2 - Mutações, Agentes Mutagênicos e Sistemas de Reparo - Livro: Borges-Osório e Robinson (2013) - Genética Humana (3a Edição)
- Capítulo 2 - Mutações, Agentes Mutagênicos e Sistemas de Reparo Arquivo
- Aula Teórica - pdf Arquivo
Tópico
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10.10 – T11. Padrões de herança humana I (Módulo 3)
- Alternar
- Prof. David De Jong
  Aula teórica | 14h
  Local: BD 1A
  Compreender e reconhecer os principais mecanismos de herança mendeliana relacionados com doenças humanas: herança autossômica dominante, herança autossômica recessiva e herança ligada ao sexo.
  
  Material de apoio:
  Capítulo 7 - Padrões de Herança Monogênica - Livro: Thompson e Thompson (2016)
- Capítulo 7: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Padrões de Herança I - Herança Clássica Arquivo
Tópico
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10.10 – T12. Padrões de herança humana II (Módulo 3)
- Alternar
- Prof. David De Jong
  
  Aula teórica | 16h
  Local: BD 1A
  Compreender e reconhecer os principais mecanismos de herança não clássica, incluindo herança multifatorial e herança mitocondrial. Compreender e reconhecer fatores genéticos e susceptibilidade a doenças complexas.
  
  Material de apoio:
  Capítulo 8 - A Herança Complexa dos Distúrbios Multifatoriais Comuns - Livro: Thompson e Thompson (2016)
- Capítulo 8: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Heranças não Clássicas e Multifatorial Arquivo
Tópico
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17.10 – T13. Mecanismos genéticos e epigenéticos do câncer (Módulo 3)
- Alternar
- Prof. Victor Evangelista Ferraz / Israel Gomy
  Aula teórica | 14h
  Local: BD 1C
  Serão analisados os defeitos genéticos e epigenéticos como causa e aquisição de competências que garantem o desenvolvimento dos tumores malignos.
  
  Material de apoio:
  Capítulo 15 - Genética e Genômica do Câncer - Livro: Thompson e Thompson (2016)
- Capítulo 15: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- AULA TEÓRICA - GENÉTICA DO CÂNCER Arquivo
- CATÁLOGO DE MUTAÇÕES SOMÁTICAS NO CÂNCER URL
- The Cancer Genome Atlas Program (TCGA) URL
- PORTAL DE ESTUDOS SOBRE CÂNCER URL
Tópico
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17.10 – T14. Citogenética e anomalias cromossômicas (Módulo 3)
- Alternar
- Prof. Victor Evangelista Ferraz / Israel Gomy
  Aula teórica | 16h
  Local: BD 1C
  Compreender as anormalidades no número e estrutura dos cromossomos; tecnologia citogenética e nomenclatura
  
  Material de apoio:
  Capítulo 5 - Princípios da Citogenética Clínica e da Análise Genômica - Livro: Thompson & Thompson (2016)
  
  Capítulo 6 - Citogenética Clínica: a base cromossômica da doença humana - Livro: Jorde
- Capítulo 5: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Capítulo 6: Jorde Arquivo
- CITOGENÉTICA CLÍNICA - AULA TEÓRICA Arquivo
Tópico
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24.10 – T15. Patologia molecular (Módulo 3)
- Alternar
- Prof. Victor Evangelista Ferraz
  Aula teórica | 14h
  Local: BD 1B
  Discussão da base molecular das doenças genéticas.
  
  Material de apoio:
  Capítulo 13 - Variabilidade Genética Humana e suas Consequências - Livro: Strachan e Read (2013)
- Capítulo 13: Strachan e Read (2013) Arquivo
- PDF Aula Arquivo
Tópico
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31.10 – T16 e T17. Fundamentos da Epigenética - Partes 1 e 2 (Módulo 3)
- Alternar
- Profª. Aparecida Maria Fontes
  Aula teórica | 14h
  Local: Sala Pró-Aluno
  Compreender imprinting genômico e a expressão monoalélica; compreender doenças associadas ao imprinting genômico; Compreender dissomia uniparental; a inativação do cromossomo X.
  
  Material de apoio:
  Capítulo 6 - Bases Cromossômica e Genômica das Doenças: Distúrbios dos Autossomos e dos Cromossomos Sexuais - Livro: Thompson e Thompson (2016)
  Capítulo 12 - Modos Atípicos de Herança - Livro: Schaefer, Thompson Jr. (2015)
- Capítulo 6: Thompson e Thompson (2016) Arquivo
- Capítulo 12: Schaefer e Thompson Jr. (2015) Arquivo
- Aula: Fundamentos de Epigenética - Parte 1 Arquivo
- Aula: Fundamentos Epigenetica - Parte 2 Arquivo
- Aula Pratica Arquivo
- Prática Epigenética Tarefa
  
  Aberto: quinta-feira, 31 out. 2024, 00:00
Tópico
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07.11 – P1. Noções de PCR (Módulo 4)
- Alternar
- Estudo dirigido-Desenho de Primer Arquivo
- Roteiro da atividade prática Arquivo
Tópico
22
23
14.11 – P2. Métodos de análise do DNA (Módulo 4)
- Alternar
Tópico
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24
14.11 – P3. Análise de variantes (mutações) pontuais (Módulo 4)
- Alternar
Tópico
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21.11 – P4. Extração de DNA e RNA e Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) (Módulo 4)
- Alternar
Tópico
25

Curso: RIB0102 - Genética Molecular (2024) | e-Disciplinas

Geral

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Bem-vindos à Disciplina RIB0102 – Genética Molecular 2024 - Alternar

Programa e Apresentação - Alternar

Seminários - Alternar

Avaliações - Alternar

08.08 – T1. Fundamentos da genética de populações (Módulo 1) - Alternar

08.08 – T2. Fatores evolutivos na genética de populações (Módulo 1) - Alternar

15.08 – T3. Organização do genoma humano (Módulo 1) - Alternar

15.08 – T4. Gene: estrutura e função (Módulo 1) - Alternar

22.08 – T5. Regulação da expressão gênica (Módulo 1) - Alternar

22.08 e 29.08 – T6. Variabilidade genética humana (Módulo 1) - Alternar

29.08 – T7. Tipos de mutações (Módulo 1) - Alternar

Estudo Dirigido - Alternar

12.09 – T8. RNAs não codificantes (Módulo 2) - Alternar

03.10 – T9. Agentes mutagênicos (Módulo 2) - Alternar

03.10 – T10. Mecanismo de reparo do DNA (Módulo 2) - Alternar

10.10 – T11. Padrões de herança humana I (Módulo 3) - Alternar

10.10 – T12. Padrões de herança humana II (Módulo 3) - Alternar

17.10 – T13. Mecanismos genéticos e epigenéticos do câncer (Módulo 3) - Alternar

17.10 – T14. Citogenética e anomalias cromossômicas (Módulo 3) - Alternar

24.10 – T15. Patologia molecular (Módulo 3) - Alternar

31.10 – T16 e T17. Fundamentos da Epigenética - Partes 1 e 2 (Módulo 3) - Alternar

07.11 – P1. Noções de PCR (Módulo 4) - Alternar

14.11 – P2. Métodos de análise do DNA (Módulo 4) - Alternar

14.11 – P3. Análise de variantes (mutações) pontuais (Módulo 4) - Alternar

21.11 – P4. Extração de DNA e RNA e Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) (Módulo 4) - Alternar

Bem-vindos à Disciplina RIB0102 – Genética Molecular 2024
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Programa e Apresentação
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Seminários
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Avaliações
- Alternar

08.08 – T1. Fundamentos da genética de populações (Módulo 1)
- Alternar

08.08 – T2. Fatores evolutivos na genética de populações (Módulo 1)
- Alternar

15.08 – T3. Organização do genoma humano (Módulo 1)
- Alternar

15.08 – T4. Gene: estrutura e função (Módulo 1)
- Alternar

22.08 – T5. Regulação da expressão gênica (Módulo 1)
- Alternar

22.08 e 29.08 – T6. Variabilidade genética humana (Módulo 1)
- Alternar

29.08 – T7. Tipos de mutações (Módulo 1)
- Alternar

Estudo Dirigido
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12.09 – T8. RNAs não codificantes (Módulo 2)
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03.10 – T9. Agentes mutagênicos (Módulo 2)
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03.10 – T10. Mecanismo de reparo do DNA (Módulo 2)
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10.10 – T11. Padrões de herança humana I (Módulo 3)
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10.10 – T12. Padrões de herança humana II (Módulo 3)
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17.10 – T13. Mecanismos genéticos e epigenéticos do câncer (Módulo 3)
- Alternar

17.10 – T14. Citogenética e anomalias cromossômicas (Módulo 3)
- Alternar

24.10 – T15. Patologia molecular (Módulo 3)
- Alternar

31.10 – T16 e T17. Fundamentos da Epigenética - Partes 1 e 2 (Módulo 3)
- Alternar

07.11 – P1. Noções de PCR (Módulo 4)
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14.11 – P2. Métodos de análise do DNA (Módulo 4)
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14.11 – P3. Análise de variantes (mutações) pontuais (Módulo 4)
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21.11 – P4. Extração de DNA e RNA e Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) (Módulo 4)
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