Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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RVRayssa Vieira Guimaraes |
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| RV | Telomerase | ||||
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A telomerase é uma enzima que desempenha um papel crucial na manutenção dos telômeros, que são as extremidades repetitivas dos cromossomos. Essas regiões protegem os cromossomos de danos e degradação durante a replicação celular. A telomerase é particularmente ativa em células germinativas, células-tronco e células cancerígenas, ajudando a preservar a integridade do genoma e a capacidade de proliferação celular indefinida nessas células. Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed). | |||||
| RV | Telômero | ||||
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Os telômeros são estruturas especializadas localizadas nas extremidades dos cromossomos eucariotos. Eles consistem em sequências repetitivas de DNA que protegem as extremidades dos cromossomos contra a degradação e evitam que as extremidades cromossômicas se fundam com outras. Além disso, os telômeros desempenham um papel crucial na manutenção da estabilidade genômica e na regulação da capacidade replicativa das células. Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed). | |||||
| RV | Terapia Gênica | ||||
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A terapia gênica é uma abordagem terapêutica que envolve a introdução de material genético nas células de um paciente para tratar ou prevenir doenças. Esta técnica pode ser usada para substituir genes defeituosos, introduzir novos genes para ajudar a combater uma doença, ou silenciar genes nocivos. Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed). | |||||
| RV | Terapia Gênica Viral | ||||
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A terapia gênica viral é uma técnica que utiliza vetores virais para introduzir material genético terapêutico nas células do paciente. Os vetores virais, como adenovírus e vírus adeno-associados, são modificados para não causar doenças e são usados para entregar genes funcionais ou corrigir mutações genéticas nas células-alvo. Esta abordagem é promissora no tratamento de várias doenças génicas. Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed). | |||||
GVGabriella Vasconcelos Palmeira |
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| GV | Genes de reparo de DNA | |||
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Os genes de reparo de DNA são um conjunto de genes que codificam proteínas envolvidas na correção de danos no DNA. Seu papel fundamental é na manutenção da integridade do material genético, o que previne mutações e danos que podem levar ao desenvolvimento de câncer e outras doenças genéticas. Os genes de reparo de DNA codificam uma variedade de proteínas, incluindo nucleases, helicases, polimerases e ligases, que trabalham em conjunto para detectar e corrigir danos no DNA. Existem vários tipos de reparo de DNA, incluindo reparo por excisão de nucleotídeos (NER), reparo por excisão de bases (BER), reparo de quebras de fita dupla (DSBR), reparo de mismatch (MMR) e reparo de danos por radiação ultravioleta (UV). | ||||
| GV | Genética de populações | |||
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Genética de populações é a ciência que estuda a estrutura genética das populações naturais e domesticadas, frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas, bem como as suas mudanças ao longo do tempo, resultantes da seleção natural (ou artificial) ou de outros fatores. Permite pressagiar a distribuição genotípica e a fenotípica da progênie resultante dos acasalamentos possíveis, estudando os fenômenos e como afetam a estrutura genética de uma população ideal e aplicando os conceitos em uma população real. A estrutura genética da população pode ser compreendida em frequência gênica ou alélica (proporção ou porcentagem na população dos diferentes alelos de um gene) e frequência genotípica (proporção ou porcentagem na população dos diferentes genótipos para o gene considerado). | ||||
| GV | Genética evolutiva | |||
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A genética evolutiva é uma ciência que estuda como a composição genética das populações muda ao longo do tempo, estimulando a evolução das espécies. Esse campo pesquisa os processos que induzem à variabilidade genética nas populações, tendo como os principais elementos analisados: mutação (alterações aleatórias no DNA que criam novas variantes genéticas), recombinação genética (mistura de genes entre indivíduos da mesma espécie), migração (transferência de genes entre populações) e seleção natural (alelos mais adaptativos em um determinado ambiente). | ||||
| GV | Genética Mendeliana | |||
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Gregor Mendel realizou experimentos pioneiros sobre cruzamentos e características hereditárias, com objetivo de verificar como essas características eram herdadas ao longo das gerações. O seu experimento consistia em cruzar linhagens de ervilhas “puras” e fazer a polinização cruzada entre as plantas. Esse procedimento o levou a formular as suas leis, que também ficaram conhecidas por Genética Mendeliana. Ele utilizou o quadrado de Punnett, que é uma ferramenta de análise estatística baseada na pesquisa que prevê a probabilidade de ocorrência de um fenótipo. A Primeira Lei de Mendel (Princípio da Segregação dos Caracteres) estabelece que todas as características de um indivíduo são determinadas por genes, os quais se separam na formação dos gametas no processo de sua fecundação. A Segunda Lei de Mendel (Lei da Segregação) propõe que os alelos separados uns dos outros durante a formação do gameta, resultam na transmissão de descendentes de 1 alelo por gene de cada progenitor. A Terceira Lei de Mendel (Lei da Segregação Independente) propõe que alelos de 2 ou mais genes se separam em gametas independentemente um do outro. Os alelos são transmitidos separados uns dos outros. | ||||
ASAgata Stefane dos Santos |
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| AS | Ácido desoxirribonucleico | |||
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O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica que codifica os genes e permite a transmissão de informação genética de uma célula para suas células-filhas e de uma geração para outra. Essa macromolécula é composta por três tipos de unidades: desoxirribose, base nitrogenada e um grupo fosfato. o DNA apresenta duas bases, sendo elas purinas e pirimidinas. As purinas incluem adenina e guanina, enquanto as pirimidinas compreendem timina e citosina. Essas bases, juntamente com o fosfato e a desoxirribose, formam os nucleotídeos que se polimerizam em longas cadeias polinucleotídicas através de ligações fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose. Estas cadeias polinucleotídicas dão origem à estrutura de dupla hélice do DNA.
Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 | ||||
| AS | Acrocêntrico | |||
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Acrocêntrico é um termo utilizado para descrever um tipo de cromossomo em que o centrômero não está posicionado no centro, mas sim próximo a uma das extremidades. Nos seres humanos, há cinco pares de cromossomos acrocêntricos autossômicos (13, 14, 15, 21 e 22). Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 | ||||