Conceitos
Diagnóstico pré-natal (invasivo vs não invasivo)
Aneuploidias
Mosaicismo
Exames de Triagem vs Diagnóstico
Variações em número de cópias (copy number variation, CNV)
Single nucleotide polymorphism (SNP)
Síndrome de micro-deleção
Sensibilidade vs Especificidade de um exame
Achados acidentais
Haplótipos