O aluno deverá adquirir conhecimentos sobre os mecanismos de transmissão das doenças genéticas humanas e sobre a metodologia dos estudos genéticos no homem.
Permitir a compreensão de conceitos básicos de biologia molecular do gene e de biologia molecular do genoma humano, assim como fornecer conhecimentos de biologia molecular aplicáveis ao desenvolvimento e a interpretação de testes genéticos e análises genômicas diversas utilizados no estudo das doenças humanas.
A disciplina tem por finalidade fornecer ao estudante os elementos básicos de genética de populações necessários ao entendimento: (a) dos mecanismos que mantêm as doenças genéticas nas populações; (b) do cálculo de riscos de ocorrência e repetição das doenças genéticas nas famílias; (c) das pesquisas que são realizadas em genética humana para detectar a ação de mecanismos microevolutivos e para localizar genes responsáveis por doenças genéticas humanas.