Programação

  • BIO 0228 Genética Humana Integral

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  • aula 1 Introdução ao Curso Integral. Conceitos básicos

    Primeira lei de Mendel

    Dominância – recessividade

    Homozigoto – heterozigoto


    Segunda lei de Mendel

    Segregação dos genes – alelos

    Conceito gene alelo

    Um gene – uma característica


    Referência: Griffths, 11ª edição. Capítulos 1 a 3


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  • Aula 2: 14/08 – Herança autossômica dominante e recessiva.

    Revisão: meiose e segregação independente

    Referência: Griffiths (Introduction to Genetic Analysis) - Capítulo 3

    - Heredogramas 

    - Herança autossômica dominante 

    - Herança autossômica recessiva

    Referência: Jorde (2010) - Capítulo 4


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  • Aula 3: Herança genética ligada ao sexo e formas não tradicionais de herança genética.

    - Penetrância incompleta e expressividade variável

    - Heterogeneidade de locus e alélica

    - Pleiotropia

    - Inativação do cromossomo X

    - Hipótese de Lyon

    - Herança ligada ao sexo

    - Heredograma 

    - Herança mitocondrial


    Referência: Jorde (2010)  - Capítulo 5


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  • Aula 4 – Doenças decorrentes de alterações numéricas e estruturais dos cromossomos.

    - Cariótipo – cariograma

    - Anormalidades no número de cromossomos - poliploidia

    - Não disjunção

    - Aneuplodia dos cromossomos sexuais

    - Síndromes de Klinefelter - Turner - Edwards - Down

    - Translocações balanceadas e não balanceadas; robertsonianas

    - Mosaicismo somático

    - Duplicações

    - Inversões

    - Imprinting


    Referências: Jorde (2010) - capítulo 6 (maior ênfase) e Thompson (2008) - capítulos 5 e 6


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  • Aula 5 – Erros inatos do metabolismo.


    - Padrão de herança de erros inatos

    - Perda de função

    - Importância do diagnóstico molecular para o tratamento

    - Complementação

    - Heterozigoto composto


    Referências: Thompson - capítulo 12 e Jorde - capítulo 7


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  • Aula 6 – Genética de populações.

    - Variação em populações

    - Equilíbrio de Hardy-Weinberg

    - Seleção natural

    - Deriva

    - Vantagem do heterozigoto

    - Seleção natural e padrões de herança


    Thompson - capítulo 9

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  • Aula 7 – Hemoglobinopatias

    - Bioquímica e biologia de molecular de hemoglobinas - desenvolvimento embrionário e fase adulta

    - Tipos de hemoglobina

    - Mecanismos moleculares de doenças (perda e ganho de função) - mutações de ponto/deleções

    - Métodos de detecção de doenças genéticas: Array CGH, FISH, eletroforese de proteínas e southern blot 


    Referência: Thompson - capítulo 11


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  • Aula 8 – Herança Multifatorial.

    - Agregação familiar

    - Herdabilidade

    - Risco relativo

    - Efeito aditivo 

    - Hipótese do limiar

    - Herança multifatorial vs monogênica


    Referências: Thompson - Capítulo 8 e Jorde - capítulo 12


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  • Aula 9 – Mutações. Câncer.

    - Tipos de mutação

    - Perda e ganho de função; dominante negativo

    - Câncer esporádico

    - Câncer hereditário

    - Hipótese de 2 hits

    - Oncogenes e genes supressores de tumor


    Referências: Jorde - capítulo 11 e Thompson - capítulo 16


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  • Aula 10 – Mapeamento genético humano e identificação das doenças genéticas

    - Mapeamento dependente e independente de posição

    - Descoberta de genes a partir de RNA, proteína e função bioquímica; clonagem

    - Modelos animais knockout e mutagênicos

    - Estudos funcionais

    - Estudos de ligação; LOD score

    - Estudos de associação



    Referencia

    Jorde LB; Carey JC; Bamshad MJ e White RL – Genética Médica. Tradução da 4a. Edição Americana. Elsevier Editora Ltda., Rio de Janeiro, 2010. Capítulo 8 – pp. 150-175.


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  • Aula 11 – Farmacogenética. Teratogênese.

    matéria


    Capítulo 18 - Farmacogenética e Farmacogenômica -Thompson & Thompson, Genética Médica. Nussbaum, McInnes, Willard. Elsevier, 7ª ed., 2008.

    Capitulo 14 Genetica e Medicina Personalizada - Genética Médica. Jorde, Carey e Bamshad. Elsevier, 4ª ed., 2010.

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  • Aula 12 – Diagnóstico pré-natal. Aconselhamento genético. Tratamento de doenças genéticas.

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  • Aula 13 –aulas de exercício – revisão geral

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