Programação
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INÍCIO DAS AULAS EM 13 DE AGOSTO
LOCAL: SALA THEREZINHA UNGARETTI (200) DO PRÉDIO DA GENÉTICA/BOTÂNICA
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Doença Mendeliana
Variabilidade clínica (não confundir com penetrância incompleta)
Genes modificadores
Dominante negativo
Haploinsuficiência
Modelos animais
Fatores epigenéticos
(algo mais?)
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Diagnóstico pré-natal (invasivo vs não invasivo)
Aneuploidias
Mosaicismo
Exames de Triagem vs Diagnóstico
Variações em número de cópias (copy number variation, CNV)
Single nucleotide polymorphism (SNP)
Síndrome de micro-deleção
Sensibilidade vs Especificidade de um exame
Achados acidentais
Haplótipos
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Herança Mendeliana
Herança multifatorial
Herança poligênica
Penetrância incompleta
SNPs
Odds ratio
Estudos de associação
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