Programação
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Notícias e avisos
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Arquivo com TODOS OS DESAFIOS do curso!
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a. Apresentação do curso – filme ;
b. Questionário inicial: “Intolerância à lactose”.
c. Estudo dirigido em sala [2]: REVISÃO DE GENÉTICA MOLECULAR/CROMOSSOMOS;
d. Em casa: Atividade “Intolerância à lactose”. Assistir
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Estudo dirigido a ser discutido na próxima aula!
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Vamos usar o exemplo do sistema AB0 para rever o conceito de aleleos de um gene.
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Fotos dos exercícios resolvidos pelos grupos. Analisem com cuidado o conteúdo dos colegas, e respondam à enquete no item a seguir.
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a. Discussão “Intolerância à lactose”.
b. Estudo dirigido em sala [1]: HERANÇA MENDELIANA;
c. Em casa: LEITURA: Padrões de herança monogênica (pular a parte de herança ligada ao sexo); Desafios: FATORES COMPLICADORES;
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Imprimir TIPOS DE HERANÇA e levar para fazer em sala.
Ler HERANÇA MONOGÊNICA
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Os conceitos de genes, alelos, cromossomos, DNA e genoma são importantíssimos - a ideia desse questionário é avaliar se estão bem claros.
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a. Discussão dos desafios: FATORES COMPLICADORES;
b. Leitura: Genética dos distúrbios com herança complexa;
c. Desafios: MULTIFATORIAL;
Em casa:
Estudo dirigido [4]: ALZHEIMER (pular Parte III e Parte IV – fazer Parte V)
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Conceitos importantes:
PENETRÂNCIA INCOMPLETA
MUTAÇÃO NOVA
MOSAICISMO GERMINATIVO
HETEROGENEIDADE/VARIABILIDADE CLÍNICA
HETEROGENEIDADE GENÉTICA (OU DE LOCUS)
HETEROGENEIDADE ALÉLICA
HERANÇA MITOCONDRIAL
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a. Discussão dos desafios: MULTIFATORIAL;
b. Discussão do estudo dirigido [4]: ALZHEIMER;
Em casa:
LEITURA: Citogenética clínica; Autossomos e cromossomos sexuais (só a parte de autossomos por enquanto);
Desafios: ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS – AUTOSSOMOS;
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CONCEITOS IMPORTANTES:
GENES/ALELOS/VARIANTES
EFEITO DE MUTAÇÕES - PATOGÊNICA? POLIMORFISMO?
COMO AVALIAR SE CARACTERÍSTICA TEM COMPONENTE GENÉTICO/AMBIENTAL?
CARACTERÍSTICAS CONTÍNUAS
CONCEITO DE ALELOS DE RISCO E LIMIAR
COMO "CALCULAR" O RISCO DE RECORRÊNCIA DE DOENÇA MULTIFATORIAL?
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a. Discussão dos desafios: ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS – AUTOSSOMOS
b. Estudo dirigido [5]: Determinação do sexo;
Em casa:
LEITURA: Autossomos e cromossomos sexuais (cromossomos sexuais); Desafios: ALTERAÇÕES CROMOSSÔMOS SEXUAIS;
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CONCEITOS IMPORTANTES:
CROMOSSOMO/DNA/GENES
ESCALA DAS ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS
ALTERAÇÕES NUMÉRICAS VS. ESTRUTURAIS
ALTERAÇÕES BALANCEADAS VS. NÃO BALANCEADAS
CONSEQUÊNCIAS CLÍNICAS DAS ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS BALANCEADAS E NÃO BALANCEADAS;
ORIGEM DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
RISCO DE RECORRÊNCIA
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a. Discussão dos desafios: ALTERAÇÕES CROMOSSÔMOS SEXUAIS;
b. Discussão do estudo dirigido [5]: Determinação do sexo;
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CONCEITOS IMPORTANTES:
DIFERENÇAS ENTRE X E Y;
INATIVAÇÃO DO X E DESVIO DE INATIVAÇÃO DO X: O QUE É; O QUE PODE CAUSAR O DESVIO; CONSEQUÊNCIAS CLÍNICAS;
ORIGEM E CONSEQUÊNCIAS DAS ANEUPLOIDIAS DO X;
DETERMINAÇÃO SEXUAL: CROMOSSOMO; GONADA; DUTOS; GENITÁLIA EXTERNA; INTERSEXOS.
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LEITURA “A base molecular e bioquímica das doenças genéticas”;
Desafios: TRIAGEM NEONATAL.
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Leitura para fazer os desafios sobre Triagem neonatal.
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Queridos alunos, segue acima arquivo com as notas da Prova 1.
Quem não foi bem: NÃO DESISTA!
Vocês podem recuperar com a Prova 2, que tem peso maior.
Mas vão ter que revisar os conceitos cobertos na primeira metade do curso.
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a. Discussão desafios: TRIAGEM NEONATAL.
b. Estudo dirigido em sala [6]: Fenilcetonúria;
Em casa:
Leitura: Distrofias musculares progressivas;
Desafios: DISTROFIA MUSCULAR;
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Trazer para fazer em sala!
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a. Discussão dos desafios: DISTROFIA MUSCULAR;
b. Estudo dirigido em sala: Testes genéticos (consultando http://laboratorio.genoma.ib.usp.br/);
Em casa:Leitura: Síndrome do X-frágil;
Desafio: RETARDO MENTAL (arquivo abaixo)
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Capítulo de livro com ESTUDO DIRIGIDO NO FINAL
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a. AULA RETARDO MENTAL;
b. Filme:
Em casa: estudo dirigido [7]: laudo de exame molecular; -
a. Discussão estudo dirigido [7]: laudo de exame molecular;
b. AULA SURDEZ GENÉTICA
Em CASA:
Leitura e desafios: Teratologia; Farmacogenética;
Leitura e desafios: Diagnóstico pré-natal e tratamento de doenças genéticas;
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Slides da aula.
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a. Discussão dos desafios: Teratologia; Farmacogenética;
Em casa:
Leitura: Diagnóstico pré-natal; Tratamento de doenças genéticas;
Desafios: DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL; TRATAMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS
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a. Discussão dos desafios: DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL; TRATAMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS
b. Leitura: Genética e câncer;
c. Desafios: GENÉTICA DO CÂNCER
Em casa:
Estudo dirigido [8]: câncer de cólon;
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Vejam aqui a explicação sobre o mais novo método de diagnóstico genético pré-natal não invasivo.
Qual é a importância de ser não invasivo?
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a. Discussão dos desafios: GENÉTICA DO CÂNCER;
b. Discussão do estudo dirigido: câncer de cólon.
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Queridos alunos,
Seguem as notas da P2, e a média final. Parabéns a todos, foram muito melhor do que na P1!
Marquei em amarelo aqueles que ficaram em recuperação. A prova será dia 10/7 às 14:00 na sala onde fizemos a revisão da P1 (sala 200 do prédio da Genética/Botânica).
Abraços
Lygia