Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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| RV | Telomerase | ||||
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A telomerase é uma enzima que desempenha um papel crucial na manutenção dos telômeros, que são as extremidades repetitivas dos cromossomos. Essas regiões protegem os cromossomos de danos e degradação durante a replicação celular. A telomerase é particularmente ativa em células germinativas, células-tronco e células cancerígenas, ajudando a preservar a integridade do genoma e a capacidade de proliferação celular indefinida nessas células. Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed). | |||||
| RV | Telômero | ||||
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Os telômeros são estruturas especializadas localizadas nas extremidades dos cromossomos eucariotos. Eles consistem em sequências repetitivas de DNA que protegem as extremidades dos cromossomos contra a degradação e evitam que as extremidades cromossômicas se fundam com outras. Além disso, os telômeros desempenham um papel crucial na manutenção da estabilidade genômica e na regulação da capacidade replicativa das células. Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed). | |||||
| RV | Terapia Gênica | ||||
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A terapia gênica é uma abordagem terapêutica que envolve a introdução de material genético nas células de um paciente para tratar ou prevenir doenças. Esta técnica pode ser usada para substituir genes defeituosos, introduzir novos genes para ajudar a combater uma doença, ou silenciar genes nocivos. Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed). | |||||
| RV | Terapia Gênica Viral | ||||
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A terapia gênica viral é uma técnica que utiliza vetores virais para introduzir material genético terapêutico nas células do paciente. Os vetores virais, como adenovírus e vírus adeno-associados, são modificados para não causar doenças e são usados para entregar genes funcionais ou corrigir mutações genéticas nas células-alvo. Esta abordagem é promissora no tratamento de várias doenças génicas. Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed). | |||||
| RA | Tetraploide | |||
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A tetraploidia é uma condição genética na qual as células de um organismo possuem quatro conjuntos completos de cromossomos, em vez dos dois conjuntos habituais (diploide). Isso resulta em um total de 92 cromossomos em humanos, por exemplo, em vez dos 46 cromossomos normais. A tetraploidia pode ocorrer devido a erros durante a divisão celular, levando a uma duplicação dos cromossomos. Referência: Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 8.3, Errors in Chromosome Segregation During Meiosis Can Alter Chromosome Number. Imagem: Eakin GS, Behringer RR. Tetraploid development in the mouse. Dev Dyn. 2003 Dec;228(4):751-66. doi: 10.1002/dvdy.10363. PMID: 14648853. | ||||
| RA | Timina | |||
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A timina é uma das quatro bases nitrogenadas encontradas no DNA, juntamente com adenina, citosina e guanina. Ela é uma pirimidina que se emparelha especificamente com a adenina por meio de duas ligações de hidrogênio, formando assim a base A-T (adenina-timina) em uma molécula de DNA. A timina desempenha um papel fundamental na estruturação do DNA e na transmissão da informação genética. Referência: Berg JM, Tymoczko JL, Gatto GJ Jr, et al. Biochemistry. 8th edition. New York: W H Freeman; 2015. Section 25.1, The Structure and Function of DNA. | ||||
| RA | Topoisomerase | |||
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As topoisomerases são universais e estão presentes em eucariotos, arqueobactérias e eubactérias.As células humanas codificam 6 topoisomerases, enquanto as bactérias geralmente contêm apenas 4 topoisomerases e não possuem as enzimas do tipo IB. A onipresença das topoisomerases decorre da estrutura e do comprimento de dupla hélice (duplex) do DNA, que promovem o emaranhamento do DNA no núcleo compactado das células eucarióticas ou no nucleóide das bactérias. A abertura do DNA duplex e a separação de suas duas fitas durante a transcrição e replicação geram superenrolamento (tensão torcional) em ambos os lados do segmento aberto de DNA. Referência: Pommier Y. Drugging topoisomerases: lessons and challenges. ACS Chem Biol. 2013 Jan 18;8(1):82-95. doi: 10.1021/cb300648v. Epub 2013 Jan 4. PMID: 23259582; PMCID: PMC3549721. | ||||
| RA | Tradução | |||
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A tradução genética é o processo pelo qual a informação contida no RNA mensageiro (mRNA) é utilizada para sintetizar proteínas específicas. Esse processo ocorre nos ribossomos, onde os aminoácidos são ligados em uma sequência específica de acordo com o código genético presente no mRNA. A tradução genética é essencial para a expressão gênica e a produção de proteínas funcionais no organismo. Referências: Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.6, Translation: Synthesis of Protein on the Ribosome. Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, The Mechanism of Protein Synthesis. | ||||
| RB | Transcrição, Transgênico, Transposição, Transposons | |||
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| SN | Triploide | |||
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Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, outro complemento cromossômico, triploide (3n), é ocasionalmente observado em material clínico. A triploidia é observada em 1% a 3% das concepções reconhecidas; crianças triploides podem nascer vivas, embora elas não sobrevivam por muito tempo. Entre as poucas que sobrevivem pelo menos até o fim do primeiro trimestre de gestação, a maioria resulta da fertilização do óvulo por dois espermatozoides (dispermia). Outros casos são causados pela falha em uma das divisões meióticas em um dos genitores, resultando num óvulo ou espermatozoide diploide. A manifestação fenotípica de um cariótipo triploide depende da fonte do conjunto cromossômico extra; triploides com material cromossômico extra de origem materna são tipicamente abortados espontaneamente no início da gravidez, enquanto aqueles com conjunto cromossômico extra de origem paterna tipicamente possuem uma placenta degenerativa anormal (resultando na chamada mola hidatiforme parcial), com um feto pequeno. Referência bibliográfica: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.  Cariótipo de um paciente do sexo masculino com síndrome de Down, mostrando três cópias do cromossomo 21 Retirada de: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier. | ||||