RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

 O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica que codifica os genes e permite a transmissão de informação genética de uma célula para suas células-filhas e de uma geração para outra. Essa macromolécula é composta por três tipos de unidades: desoxirribose, base nitrogenada e um grupo fosfato. o DNA apresenta duas bases, sendo elas purinas e pirimidinas. As purinas incluem adenina e guanina, enquanto as pirimidinas compreendem timina e citosina. Essas bases, juntamente com o fosfato e a desoxirribose, formam os nucleotídeos que se polimerizam em longas cadeias polinucleotídicas através de ligações fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose. Estas cadeias polinucleotídicas dão origem à estrutura de dupla hélice do DNA.

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546

  Acrocêntrico é um termo utilizado para descrever um tipo de cromossomo em que o centrômero não está posicionado no centro, mas sim próximo a uma das extremidades. Nos seres humanos, há cinco pares de cromossomos acrocêntricos autossômicos (13, 14, 15, 21 e 22).

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546

  A adenina é uma das quatro bases nitrogenadas que compõem o ácido desoxirribonucleico (DNA), juntamente com citosina, guanina e timina. Na estrutura do DNA, a adenina forma pares específicos com a timina, estabelecendo duas ligações de hidrogênio entre elas.

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546

Os mutagênicos são agentes que causam alterações irreversíveis e hereditárias no material genético. Os agentes mutagênicos podem causar danos no DNA, resultando em alterações permanentes na sequência de nucleotídeos. Essas mutações podem afetar genes específicos, levando a mudanças hereditárias ou contribuindo para o desenvolvimento de doenças genéticas

Fonte: Aparecida Maria. 2020. "Mutações Espontâneas e Agentes Mutagênicos". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/5790654/mod_resource/content/1/Aula_T8_Agente%20Mutagen_parte_1.pdf.

São repetições de três nucleotídeos em tandem (um adjacente ao outro) que podem acontecer por todo o genoma humano e codificar vários aminoácidos. Em geral, os genes associados a essas repetições são selvagens polimórficos, ou seja, já possuem trincas repetidas em baixa quantidade na população normal. O prolongamento dessas repetições é instável (expansões repetidas instáveis) e, ao se expandir, pode levar a doenças (chamadas doenças de Antecipação) neurodegenerativas (mais de 12 confirmadas) como a doença de Huntington, a doença do X Frágil, a Distrofia Miotônica ou a Ataxia de Friedrerich. O aparecimento dessas doenças está relacionado com o fato de que essas repetições de nucleotídeos são hereditárias e podem se acumular a cada geração.

Referência do texto: Genética Médica Thompson Thompson 7Ed

A Replicação/Duplicação/Autoduplicação é o processo da duplicação da molécula de DNA. Esse processo ocorre durante a interfase (na fase S) do ciclo celular e nele as duas cadeias de nucleotídeos que formam o DNA inicial se separam (pela enzima Helicase que rompe as pontes de hidrogênio) e cada uma delas é pareada (DNA ligase) por uma nova cadeia complementar (DNA polimerase). A replicação do DNA é semiconservativa pois cada molécula de DNA produzida conserva um filamento da molécula de DNA original. Ou seja, a replicação da hélice dupla do DNA, resulta em duas moléculas filhas idênticas, cada uma é composta de uma fita dos pais e uma nova fita sintetizada.

O resgate de trissomias (ou monossomias) é um mecanismo celular ainda pouco esclarecido que, pelo pareamento de cromossomos, permite que a célula retorne à disomia (2 cromossomos). Um exemplo de trissomia é a do cromossomo 13/ síndrome de Patau (causada pela existência de um cromossomo 13 a mais, ou seja, três cromossomos 13) que causa graves problemas no cérebro, olhos, face e coração. O resgate trissômico refere-se à perda pós-zigótica de um cromossomo extra (um evento que torna a viável o desenvolvimento fetal). mas se o feto reter duas copias do cromossomo de um dos pais (ao invés de uma copia do pai e uma da mãe), o resultado é uma dissomia uniparental.

Referência do Texto: Genética Médica Thompson Thompson 7Ed

Vírus são parasitas intracelulares acelulares que podem ter como material genético DNA ou RNA.

Os Retrovírus são vírus com RNA (que pode ser + ou -), que possuem a enzima "transcriptase reversa" que possibilita a produção de DNA a partir do material genético composto por RNA, pelo processo chamado: Transcrição Reversa. Sendo que o processo habitual é a produção de RNA a partir do DNA pala Transcrição. Um exemplo de retrovírus é o HIV.

Os dímeros de pirimidina são formações de dois nucleotídeos de pirimidina adjacentes no DNA que se ligam covalentemente. Esses dímeros são frequentemente causados pela exposição à radiação ultravioleta (UV). As bases pirimidínicas mais comuns envolvidas na formação de dímeros são a timina e a citosina. Quando a radiação UV atinge o DNA, pode provocar a formação de dímeros de timina-timina, citosina-citosina, ou timina-citosina.

Referência: www.teses.usp.br (Artigo: Barbara Helen Cortat Santos)

Diploide (2n), é um conjunto duplo de cromossos a qual uma das duas cópias de um gene é expressa. Assim a forma diploide pode proliferar por ciclos de divisão celular usuais ou sofrer meiose para produzir células.

Referência: Livro Biologia Molecular da Célula Alberts - 6ª Edição