RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

41. Deriva genética

Eventos ao acaso podem ter um efeito muito maior sobre as frequências alélicas em uma população pequena do que em uma população grande. Por exemplo, quando uma mutação nova ocorre em uma pequena população, sua frequência é representada por apenas uma cópia entre todas as cópias desse gene na população. Efeitos aleatórios do ambiente ou outras ocorrências ao acaso que são independentes do genótipo (i.e., os eventos que ocorrem por motivos alheios a se um indivíduo está carregando o alelo mutante ou não) podem produzir mudanças significativas na frequência do alelo para a doença, quando a população é pequena. Tais ocorrências ao acaso alteram o equilíbrio de Hardy‑Weinberg e causam mudanças na frequência alélica de uma geração para outra. Esse fenômeno, conhecido como deriva genética, pode explicar como as frequências alélicas podem mudar como resultado do acaso. Durante as próximas poucas gerações, embora o tamanho da população do novo grupo permaneça pequeno, pode haver uma flutuação considerável na frequência gênica até que as frequências alélicas cheguem a um novo equilíbrio à medida que a população aumente de tamanho.

Referência: Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª EDIÇÃO

             Imagem retirada de escolaeducacao.com.br

42. Desaminação

A desaminação é um processo bioquímico no qual um grupo amino (-NH₂) é removido de um aminoácido. A desaminação é uma etapa importante no metabolismo dos aminoácidos, pois permite que os aminoácidos sejam utilizados como fonte de energia ou como precursores na síntese de outros compostos. Existem dois tipos principais de desaminação: desaminação oxidativa e desaminação hidrolítica.

Referência: Bioquímica: Conceitos e Aplicações (7ª edição) por Berg, Tymoczko & 

imagem retirada de https://romeo.if.usp.br/~browngon/04/Danosquimicos.html

43. Desequilíbrio de ligação

Em geral, o desequilíbrio de ligação é o caso em que os dois alelos em dois loci não vão apresentar qualquer fase preferida na população se os loci estiverem ligados, mas a uma distância de 0,1 cM a 1 cM ou mais. Por exemplo, suponha que os loci 1 e 2 estão a 1 cM de distância. Além disso, suponha que o alelo A está presente em 50% dos cromossomos em uma população e o alelo a nos outros 50% dos cromossomos, enquanto que no locus 2, um alelo S de suscetibilidade à doença está presente em 10% dos cromossomos e o alelo de proteção s está em 90%

Imagem retirada de Genética medica Thompson Thompson

44. Desoxirribose

A desoxirribose é um açúcar pentose que é um componente fundamental do ácido desoxirribonucléico (DNA). A desoxirribose difere da ribose, que é o açúcar encontrado no ácido ribonucléico (RNA), pela ausência de um grupo hidroxila (-OH) no átomo de carbono 2'. Essa diferença estrutural é importante para a função do DNA, pois torna a molécula mais estável e resistente à hidrólise."

Referência: Biologia Celular e Molecular: Conceitos e Aplicações (9ª edição) por Alberts, Johnson, Lewis & Raff (Capítulo 4: Estrutura e Replicação do DNA)

Imagem retirada de Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª EDIÇÃO

O mosaicismo genético refere-se à presença de dois ou mais tipos celulares geneticamente distintos em um organismo, todos originados de um único zigoto. Embora as primeiras divisões celulares do embrião sejam um momento comum para o surgimento do mosaicismo, mutações genéticas também podem ocorrer em fases posteriores do desenvolvimento e até mesmo na vida adulta. Esses tipos celulares podem ter variações genéticas que afetam a sequência codificante de um gene, as sequências não codificantes que regulam sua expressão ou até mesmo o número de cópias de um gene. Como resultado, algumas células do corpo terão um conjunto de cromossomos ou mutações genéticas diferentes uma das outras, levando a uma diversidade genética dentro do organismo. Isso pode ter implicações significativas na expressão fenotípica e no desenvolvimento de doenças genéticas.

Genetics, Mosaicism; Daniel A. Queremel Milani; Pradip R. Chauhan.

Mutação gênica se configura como mudanças que ocorrem nos genes alterando sua estrutura. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. Este fenômeno pode acontecer devido à erros de cópia do material genético durante a divisão celular, proporcionando o aparecimento de novas formas de um gene, sendo assim responsável pela variabilidade gênica.

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA

Mutação de mudança de quadro (variante frameshift) é a inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três. Esse tipo de ocorrência afeta a matriz de leitura do código genético (o agrupamento dos códons) e pode resultar em uma inclusão de um sinal de parada prematuro da formação da proteína, ou ainda o alongamento dela.

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA

Mutação missense ocorre quando uma única base do DNA é trocada por outra, mudando a sequência de três letras que codifica um aminoácido. Isso significa que a proteína resultante pode ter um aminoácido diferente do esperado em uma determinada posição. Essa mudança pode afetar a função da proteína de diferentes formas, dependendo de onde ocorre e da importância do aminoácido alterado.

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA

A ribose é um monossacarídeo de cinco carbonos (pentose) que realiza um papel fundamental na estrutura de moléculas essenciais para a vida. Desempenha várias funções essenciais no organismo, principalmente em processos bioquímicos vitais. A ribose é um dos componentes estruturais básicos do RNA (ácido ribonucleico), formando a espinha dorsal da molécula de RNA, sendo ela crucial para a estabilidade e funcionalidade do mesmo e sintetiza os nucleotídeos, sendo incorporada nos nucleotídeos de RNA durante o processo de biossíntese. Além disso, desempenha um papel importante na produção de energia celular. Como um precursor na síntese de adenosina trifosfato (ATP), a ribose contribui indiretamente para a geração de energia nas células.

Referencia: Berg JM, Tymoczko JL, Gatto Jr GJ. Biochemistry. 8th edition. New York: W H Freeman; 2015. Capítulo 20, Nucleotides and Nucleic Acids.

 Organela citoplasmática composta de RNA ribossômico e proteínas, eles são encontrados tanto em células procarióticas quanto em células eucarísticas. Os ribossomos são compostos de muitas proteínas estruturais diferentes em associação com tipos especializados de RNA conhecidos como RNA ribossômicos (RNAr). Eles são responsáveis por sintetizar os polipeptídios com base nas sequências do RNA mensageiro e catalisar a ligação dos aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica durante a tradução. A função principal dos ribossomos é a síntese de proteínas por meio da tradução do mRNA. Durante esse processo, o ribossomo lê a sequência de nucleotídeos do mRNA e, com a ajuda de moléculas de RNA de transferência (tRNA) que transportam aminoácidos, monta a sequência correta de aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica. Esse polipeptídio eventualmente se dobra em uma proteína funcional. Em resumo, os ribossomos são estruturas cruciais para a vida celular.

Referência: 

https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/7700457/mod_resource/content/1/Genetica%20Medica%20Thompson%20Thompson%20-%208ed.pdf