RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

A penetrância genética refere-se à probabilidade de um determinado alelo causar uma manifestação fenotípica observável em um organismo que carrega esse alelo. Simplificando, é a chance de um gene expressar seu efeito esperado em um indivíduo. 

Por exemplo, se um gene está associado a uma condição hereditária, como uma doença, a penetrância indica a proporção de indivíduos com o gene que realmente desenvolvem a doença. 

A penetrância pode ser completa, quando todos os indivíduos que possuem o alelo expressam o fenótipo associado, ou incompleta, quando apenas uma parte deles o faz. É influenciada por vários fatores, incluindo outros genes, ambiente e interações genéticas complexas.

Refere-se ao número de conjuntos de cromossomos em uma célula. Organismos podem ser classificados como haploides (um conjunto de cromossomos), diploides (dois conjuntos), triploides (três conjuntos), tetraploides (quatro conjuntos) e assim por diante.

Enzima responsável pela síntese de novas cadeias de DNA durante processos como replicação, reparo e transcrição. A polimerase de DNA utiliza uma molécula de DNA modelo para sintetizar uma nova cadeia complementar, adicionando nucleotídeos à extremidade 3' da cadeia em crescimento. Existem diferentes tipos de polimerases de DNA, cada uma com funções específicas e características únicas.

Variação na sequência de DNA entre os indivíduos de uma espécie, que pode ocorrer em um único nucleotídeo (polimorfismo de nucleotídeo único - SNP) ou em sequências mais longas. Essas variações genéticas podem influenciar características fenotípicas, como cor dos olhos ou suscetibilidade a doenças.

Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são variações genéticas que ocorrem quando uma única base nitrogenada (adenina, citosina, guanina ou timina) no DNA é substituída por outra base. Essas substituições podem ocorrer em diferentes locais do genoma e são responsáveis pela maioria das variações genéticas entre os indivíduos de uma mesma espécie. Os SNPs podem afetar características fenotípicas, predisposição a doenças e resposta a medicamentos. Eles são amplamente estudados em genética e genômica devido à sua importância na compreensão da hereditariedade e da biologia humana.

Primer refere-se a um pequeno fragmento de DNA ou RNA que serve como ponto de partida para a replicação do DNA por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) ou outras técnicas de amplificação de DNA.

Os primers são projetados para se ligarem a sequências específicas de DNA alvo, permitindo a amplificação seletiva dessas sequências durante o processo de PCR. Eles são essenciais para iniciar a síntese de novas cadeias de DNA complementares durante a amplificação, permitindo a detecção e análise de sequências genéticas específicas.

Quando os conselheiros genéticos estudam a história familiar de uma condição ou risco que pode ser hereditário, geralmente começam com um caso índice ou probando.

O probando geralmente é a pessoa da família que primeiro despertou o interesse médico. Pode ser alguém afetado por uma doença genética ou alguém que está preocupado com o risco de contrair isso.

Procariotas ou procariotos, seres vivos, em geral unicelulares, que não possuem verdadeiramente um núcleo nem organelas em seu citoplasma.

As células procariontes ou procarióticas não possuem núcleo, estando seu material genético disperso no citoplasma. O termo procarionte vem do grego pro, que significa “antes”, e karyon, que significa “núcleo”. Os procariotos são seres unicelulares, ou seja, formados por uma única célula. 

A palavra “proteoma” é derivada de “Proteínas expressas por um genoma”. Refere-se ao conjunto completo de proteínas expressas e modificadas por uma célula, tecido ou organismo específico num determinado momento, em condições definidas. O proteoma muda constantemente em resposta a sinais ambientais intra e extracelulares; Saúde ou doença; Fase de desenvolvimento celular; E efeitos de tratamentos medicinais. Assim, o corpo humano pode conter mais de 2 milhões de proteínas diferentes, cada uma com funções diferentes, tais como reprodução celular, crescimento, desenvolvimento e defesa contra a doença.

Além disso, cada proteína pode sofrer uma variedade de modificações que influenciam ainda mais a sua forma e função. Os investigadores estão a trabalhar no desenvolvimento de um mapa do proteoma humano – muito semelhante ao do genoma humano – que identifica novas famílias de proteínas e interações.