Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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LMLuiza Montrazio |
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LM | Primer | |||
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Primer Primer refere-se a um pequeno fragmento de DNA ou RNA que serve como ponto de partida para a replicação do DNA por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) ou outras técnicas de amplificação de DNA. Os primers são projetados para se ligarem a sequências específicas de DNA alvo, permitindo a amplificação seletiva dessas sequências durante o processo de PCR. Eles são essenciais para iniciar a síntese de novas cadeias de DNA complementares durante a amplificação, permitindo a detecção e análise de sequências genéticas específicas. Início da síntese de DNA sobre um primer de RNA e posterior ligação do segundo desoxirribonucleosídeo trifosfato. Referências Bibliográficas do texto e imagem: Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018. | ||||
LM | Probando | |||
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Probando Quando os conselheiros genéticos estudam a história familiar de uma condição ou risco que pode ser hereditário, geralmente começam com um caso índice ou probando. O probando geralmente é a pessoa da família que primeiro despertou o interesse médico. Pode ser alguém afetado por uma doença genética ou alguém que está preocupado com o risco de contrair isso. Referência Bibliográfica: Parsons JA, Padeiro PE. Do probando ao provedor: há obrigação de informar os parentes genéticos sobre os riscos acionáveis descobertos por meio de testes genéticos diretos ao consumidor? J Med Ética. Março de 2022; 48(3):205-212. DOI: 10.1136/medethics-2020-106966. EPub 2020 9 dez. PMID: 33298600. Acesso em: 12 maio 2024. | ||||
LM | Procarioto | |||
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Procarioto Procariotas ou procariotos, seres vivos, em geral unicelulares, que não possuem verdadeiramente um núcleo nem organelas em seu citoplasma. As células procariontes ou procarióticas não possuem núcleo, estando seu material genético disperso no citoplasma. O termo procarionte vem do grego pro, que significa “antes”, e karyon, que significa “núcleo”. Os procariotos são seres unicelulares, ou seja, formados por uma única célula. ![]() Imagem: "Células Procariontes". Disponível em: https://www.estudopratico.com.br/celulas-procariontes/. Acesso em: 21 de maio de 2024. Referências Bibliográficas: Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. | ||||
LM | Proteoma | |||
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Proteoma O proteoma é o conjunto completo de proteínas expressas por um organismo ou célula, incluindo não apenas aquelas diretamente traduzidas a partir do genoma, mas também aquelas resultantes de processos que ocorrem após a transcrição e a tradução. Isso abrange as modificações pós-transcricionais e pós-traducionais das proteínas, bem como os complexos formados por essas moléculas. O proteoma é altamente complexo e dinâmico, refletindo o estado fisiológico e as diferentes etapas de diferenciação celular. Estima-se que existam mais de um milhão de tipos diferentes de proteínas presentes em células, tecidos e fluidos corporais, variando de acordo com as condições e momentos específicos. A imagem mostra algumas das possíveis combinações de procedimentos realizados na proteômica. Imagem: Barbosa, E. B., Vidotto, A., Polachini, G. M., Henrique, T., Marqui, A. B. T. de ., & Tajara, E. H.. (2012). Proteômica: metodologias e aplicações no estudo de doenças humanas. Revista Da Associação Médica Brasileira, 58(3), 366–375. https://doi.org/10.1590/S0104-42302012000300019. Acesso em: 12 maio 2024. Referência Bibliográfica: Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018. | ||||
EMEduarda Menegari |
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EM | Extremidade 5 linha | |||
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A extremidade 5' refere-se à extremidade de uma molécula de ácido nucleico onde o quinto átomo de carbono do açúcar pentose (ribose no RNA e desoxirribose no DNA) está livre e possui um grupo fosfato ligado a ele, sendo oposta à extremidade 3' (três linha). Serve como ponto de início para a síntese de ácidos nucleicos, como a replicação do DNA e a transcrição em RNA, além de ser o local onde a enzima polimerase (DNA polimerase na replicação e RNA polimerase na transcrição) começa a adicionar nucleotídeos para construir a nova molécula. ![]() ![]() REFERÊNCIAS: Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2020).
Cooper, G. M. (2000). | ||||
EM | Fenótipo | |||
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Enorme amplificação e integração do conteúdo de informações que ocorre quando se passa dos genes no genoma para os seus produtos na célula e para a expressão observável dessa informação genética, como traços celulares, morfológicos, clínicos ou bioquímicos. Sendo o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados) de um indivíduo, ligados a interação do ambiente (fatores ambientais e estilo de vida) com o genótipo. Genetica Medica Thompson Thompson | ||||
EM | Filogenética | |||
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Campo da Biologia que busca identificar e compreender as relações evolutivas entre as diferentes formas de vida na Terra. Os primeiros critérios objetivos para a reconstrução filogenética baseavam-se em dados morfológicos. Com o acesso recente à estrutura de macromoléculas (DNA, RNA e proteínas) as análises filogenéticas passaram a ter um avanço vertiginoso. As representações diagramáticas de espécies ou clados, conhecidas atualmente como árvores filogenéticas. ![]() REFERÊNCIAS: NOÇÕES DE FILOGENÉTICA MOLECULAR
Flora Maria de Campos Fernandes-Matioli
Depto. de Biologia, Instituto de Biociências, USP
São Paulo - SP | ||||
EM | Filogenia | |||
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Filogenia ou filogênese é o estudo das relações entre diferentes grupos de organismos e seu desenvolvimento evolutivo. A filogenia tenta traçar a história evolutiva de toda a vida no planeta. É baseado na hipótese filogenética de que todos os organismos vivos compartilham uma ancestralidade comum. As relações entre os organismos são descritas no que é conhecido como uma árvore filogenética. ![]() REFERÊNCIAS: https://www.significados.com.br/filogenia | ||||
MMMelissa Meles |
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MM | Seleção natural | |||
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A Seleção Natural pode ser cientificamente testada em todos esses campos,
podendo ser considerada uma das mais poderosas ideias em todas as áreas da
ciência, e é a única teoria que pode ser considerada como unificadora da área de
Biologia. A Seleção Natural é um dos principais fatores evolutivos e representa
um grande legado de Charles Darwin. Darwin e Wallace perceberam que nem
todos os membros de uma população necessariamente têm a mesma chance
de sobreviver e se reproduzir. Em função de pequenas variações fenotípicas,
alguns indivíduos são mais bem adaptados ao seu ambiente do que os outros.
Os indivíduos mais bem adaptados são mais "aptos" e tendem a sobreviver e
se reproduzir, passando parte de suas características para a próxima geração
com maior frequência.
Fitness (aptidão) é uma medida comparativa da capacidade de um
indivíduo sobreviver e se reproduzir. Aqueles com a maior aptidão têm
mais chances de sobreviver e se reproduzir, o que resulta numa maior
contribuição para o patrimônio genético da próxima geração.
A seleção natural é o processo de sobrevivência e reprodução diferencial
entre os indivíduos de uma população que inevitavelmente leva a mudanças
na composição genética populacional ao longo do tempo. Bibliografia : Artigo científico - https://cesad.ufs.br/ORBI/public/uploadCatalago/08592502092013Evolucao_Aula_4.pdf | ||||
MM | Sequência Alu | |||
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Uma Sequência Alu é uma porção curta de DNA, originalmente caracterizada pela acção da endonuclease de restrição Alu. Sequências Alu de diferentes tipos ocorrem em grandes quantidades nos genomas de primatas. Sequências Alu (nome dado para a enzima de clivagem Alu I da endonuclease de restrição) é o elemento de repetição entremeado mais altamente repetido em humanos (mais de um milhão de cópias). É derivado do componente 7SL RNA da partícula de reconhecimento de sinal e contém um promotor da RNA polimerase III. A transposição desse elemento para regiões codificadoras e reguladoras de genes é responsável por muitas doenças herdáveis. Bibliografia : https://decs.bvsalud.org/ths/resource/?id=33905#Tree_Structures e Evolutionary history of 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates. | ||||