RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Número de cópias do genoma contido na célula, ou seja, o número completo de cromossomos de uma determinada célula.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

A DNA-polimerase catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 39-OH de uma cadeia polinucleotídica, a fita iniciadora crescente que está pareada à um fita-molde já existente.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Polimorfismos são variações na sequência do DNA localizados nos cromossomos. Caso a variação seja encontrada em uma frequência superior a 1% da população, chamamos de polimorfismo.

Livro Genética médica Thompson Thompson- 8ed

Variação entre indivíduos em uma população devido a uma diferença relativamente comum em um nucleotídeo específico em determinado ponto na sequência de DNA.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes.

Referência:

TORRES, E.; WILLIAMS, B.; & AMON, A. Aneuploidy: cells losing their balance. Genetics, 179(2), 737–746, 2008 Disponível em: https://doi.org/10.1534/genetics.108.090878 

Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. 

Se classificam em numéricas e estruturais. As numéricas abrangem aneuploidias, enquanto as estruturais englobam deleções, duplicações, inversões e translocações. Além dessas, há variações nos cromossomos sexuais, como Síndrome de Klinefelter (XXY). Essas alterações influenciam a saúde e desenvolvimento

Referência:

VENÂNCIO, Amanda Cristina. Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT. 2018. 75 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, 2018.

Autossomo ou cromossomos somáticos são cromossomos que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais. O ser humano possui 22 pares de cromossomos autossomos e mais um par de cromossomos sexuais (alossomo), que determinam o sexo.

Referência: 

GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 11. ed., Rio de Janeiro, 2017.

Os introns é um dos exemplos de sequências não codificantes, que ajudam na regulação da expressão gênica. Então as sequências não codificantes, referem-se a partes do genoma que não contêm os códigos para a produção de proteínas, desempenhando uma variedade de funções regulatórias e estruturais dentro do DNA. Embora as sequências não codificantes não forneçam diretamente instruções para a produção de proteínas, sua importância na regulação da expressão gênica e na manutenção da estrutura do genoma é fundamental para compreender a complexidade e a funcionalidade do DNA em organismos vivos. 

Referência 

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

Biologia molecular da célula.6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.

As sequências promotoras são essenciais para iniciar o processo de transcrição, no qual a informação genética contida no DNA é copiada para formar moléculas de RNA. Elas estão localizadas próximo ao início de um gene e fornecem pontos de ligação para proteínas chamadas fatores de transcrição. Estes fatores ajudam a recrutar a enzima RNA polimerase, que inicia a transcrição do gene. A eficiência da transcrição muitas vezes depende da interação entre os fatores de transcrição e as sequências promotoras, permitindo um controle fino da expressão gênica.

Referência

Manual de Genética Médica. 3. ed. 2007.