"Elementos transponíveis, ou transposons, são segmentos de DNA que podem mover-se de um local para outro no genoma. Eles são uma fonte importante de variação genética e podem influenciar a regulação e expressão dos genes" (Hartl & Jones, 2001). Esse processo de movimentação é conhecido como transposição. Existem dois principais tipos de transposons:

Transposons de DNA: movem-se diretamente de um local para outro no genoma por meio de um mecanismo de "cortar e colar", utilizando a enzima transposase.

Retrotransposons: movem-se indiretamente através de um intermediário de RNA. Primeiramente, são transcritos em RNA, que então é revertido em DNA por meio da enzima transcriptase reversa e inserido em um novo local no genoma.

Os transposons são importantes porque podem causar mutações, alterar a regulação de genes, e contribuir para a evolução genética ao gerar variabilidade. Eles foram inicialmente descobertos por Barbara McClintock nos anos 1950, um trabalho pelo qual ela ganhou o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1983.

Referência:

Eletroforese é uma técnica laboratorial amplamente utilizada em biologia molecular, bioquímica e genética para separar e analisar macromoléculas, como ácidos nucleicos (DNA e RNA) e proteínas, com base em suas propriedades físicas, como tamanho e carga elétrica. O processo envolve a aplicação de um campo elétrico a uma matriz de gel, geralmente composta de agarose ou poliacrilamida, que atua como uma rede porosa.

Quando a amostra é carregada em poços no gel e submetida a um campo elétrico, as moléculas carregadas migram através do gel em direção ao eletrodo de carga oposta. A taxa de migração das moléculas depende de vários fatores, incluindo:

- Tamanho: Moléculas menores movem-se mais rapidamente através da matriz do gel, enquanto moléculas maiores migram mais lentamente.

- Carga elétrica: Moléculas com maior carga elétrica tendem a mover-se mais rapidamente no campo elétrico.

- Forma: A forma das moléculas também pode influenciar sua mobilidade, com moléculas mais compactas movendo-se de maneira diferente em comparação com moléculas mais alongadas.

 A matriz de gel atua como um filtro molecular, separando as moléculas com base em suas diferenças de mobilidade. Após a eletroforese, as moléculas separadas no gel podem ser visualizadas e analisadas usando diferentes métodos de coloração.

Referências:

"Genética: Princípios e Análises" por Daniel L. Hartl e Elizabeth W. Jones 

"Biologia Molecular da Célula" por Alberts et al.

Endogamia é o cruzamento de indivíduos geneticamente relacionados dentro de uma população ou grupo específico. Este termo é frequentemente usado em contextos de biologia, genética, zootecnia e antropologia, referindo-se à prática de reprodução entre indivíduos com um alto grau de parentesco. A endogamia pode levar a uma redução da diversidade genética e aumentar a probabilidade de expressão de características genéticas recessivas, o que pode resultar em problemas de saúde e redução da aptidão biológica.

A endogamia pode ocorrer por várias razões, como tradições culturais, restrições religiosas, preferências sociais ou geográficas. Em alguns casos, ela é incentivada para manter a pureza da linhagem, preservar a herança cultural ou até mesmo para evitar o pagamento de dotes ou heranças externas ao grupo.

No entanto, a endogamia pode ter consequências negativas. Uma delas é a amplificação de características genéticas recessivas, aumentando o risco de doenças genéticas hereditárias. Isso ocorre porque, em populações endogâmicas, os indivíduos têm mais probabilidade de herdar duas cópias do mesmo gene com mutação recessiva, o que pode resultar em manifestações de doenças.

Além disso, a endogamia pode levar à diminuição da diversidade genética em uma população, o que pode prejudicar sua capacidade de adaptação a mudanças ambientais e aumentar a vulnerabilidade a doenças. Isso ocorre porque a mistura genética é importante para a introdução de novas variantes genéticas que conferem resistência a doenças e outras vantagens adaptativas.

"Engenharia genética refere-se às técnicas utilizadas para alterar o material genético de um organismo, permitindo a introdução de novos genes, a alteração de genes existentes, ou a remoção de genes específicos, com o objetivo de conferir novas características ou melhorar características existentes" (Ishii & Durigon, 2009).

A engenharia genética levanta várias questões éticas e legais, como a segurança de OGMs para a saúde humana e o meio ambiente, os direitos de propriedade intelectual sobre organismos geneticamente modificados, e as implicações da modificação genética em humanos. A regulamentação varia amplamente entre diferentes países, refletindo as preocupações culturais e científicas sobre essas tecnologias.

A engenharia genética representa uma poderosa ferramenta que tem o potencial de transformar várias áreas da ciência e da indústria, proporcionando soluções inovadoras para desafios globais.

Referências:

"Biotecnologia: Fundamentos e Aplicações" por Sílvia Maria Reiko Ishii e Edison Luiz Durigon"

Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, outro complemento cromossômico, triploide (3n), é ocasionalmente observado em material clínico. A triploidia é observada em 1% a 3% das concepções reconhecidas; crianças triploides podem nascer vivas, embora elas não sobrevivam por muito tempo. Entre as poucas que sobrevivem pelo menos até o fim do primeiro trimestre de gestação, a maioria resulta da fertilização do óvulo por dois espermatozoides (dispermia). Outros casos são causados pela falha em uma das divisões meióticas em um dos genitores, resultando num óvulo ou espermatozoide diploide. A manifestação fenotípica de um cariótipo triploide depende da fonte do conjunto cromossômico extra; triploides com material cromossômico extra de origem materna são tipicamente abortados espontaneamente no início da gravidez, enquanto aqueles com conjunto cromossômico extra de origem paterna tipicamente possuem uma placenta degenerativa anormal (resultando na chamada mola hidatiforme parcial), com um feto pequeno. 

Referência bibliográfica: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.

O DNA e o RNA possuem estruturas semelhantes, sendo grandes polímeros com longas cadeias principais de resíduos alternados de um fosfato e 5 açúcares de carbono. Preso a cada resíduo de açúcar, há uma base nitrogenada, que varia, identificando o ácido nucleico e sua função. Dentre as quatro bases, há a uracila, base nitrogenada exclusiva do RNA, caracterizada por um anel simples, composto orgânico pirimídica, que realiza duas ligações de hidrogênio, em especial com a adenina.

Durante o curso da evolução, o fluxo constante de nova variação de nucleotídeos tem assegurado um alto grau de diversidade genética e individualidade, e este tema se estende através de todos os campos da genética médica e humana. A variabilidade genética pode manifestar-se como diferenças na organização do genoma, alterações de nucleotídeos na sequência do genoma, variações no número de cópias de grandes segmentos de DNA genômico, alterações na estrutura ou na quantidade de proteínas encontradas em tecidos, ou qualquer um destes no contexto de doenças clínicas.

A sequência de DNA nuclear é aproximadamente 99,5% idêntica entre dois seres humanos não aparentados. Essa pequena diferença é responsável pela variabilidade geneticamente determinada, que abrange um dos conceitos importantes sobre doenças com um componente claramente hereditário, que se estende desde variantes deletérias raras que causam doença, até a variação mais comum na população.

Referência: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.

Mapeamento genômico de SNV distribuídas ao acaso em uma região do cromossomo 22. Análise comparativa de 12 indivíduos de 4 populações com relação à SNP. Cada barra representa situações onde um indivíduo tem pelo menos 1 alelo diferente do alelo do genoma referência. À direita é mostrado um genótipo com mais detalhes em que T é a base no genoma referência.

Referência: In Samuelson T, 2019, The Human Genome in Health and Disease - Chapter 5

Polimorfismo humano que inclui a variação no número de cópias, relacionadas às indels e aos microssatélites, mas consistem em variações no número de cópias de segmentos grandes do genoma, que variam em tamanho de 1.000 pb a centenas de pares de quilobases. As maiores, são encontradas, às vezes, em regiões do genoma caracterizadas por blocos repetidos de sequências homólogas chamadas de duplicações segmentares. A sua importância está relacionada a mediar a duplicação e a deleção dos segmentos correspondentes, no contexto de várias síndromes cromossômicas.

Já as menores podem apresentar apenas dois alelos (a presença ou ausência de um segmento), de modo semelhante às indels nesse contexto. As CNVs maiores tendem a apresentar alelos múltiplos, devido à presença de números diferentes de cópias em tandem de um segmento de DNA. Em termos de diversidade genômica entre os indivíduos, a quantidade de DNA envolvida em CNVs excede amplamente, pois em seus loci, o conteúdo de quaisquer dos dois genomas humanos pode diferir em até 50 a 100 Mb por causa de diferenças no número de cópias.

Notavelmente, o segmento variável em muitos loci com CNV pode incluir uma a várias dúzias de genes, e assim as CNVs são frequentemente associadas a características que envolvem alteração da dosagem gênica.

Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.