RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Endogamia é o cruzamento de indivíduos geneticamente relacionados dentro de uma população ou grupo específico. Este termo é frequentemente usado em contextos de biologia, genética, zootecnia e antropologia, referindo-se à prática de reprodução entre indivíduos com um alto grau de parentesco. A endogamia pode levar a uma redução da diversidade genética e aumentar a probabilidade de expressão de características genéticas recessivas, o que pode resultar em problemas de saúde e redução da aptidão biológica.

A endogamia pode ocorrer por várias razões, como tradições culturais, restrições religiosas, preferências sociais ou geográficas. Em alguns casos, ela é incentivada para manter a pureza da linhagem, preservar a herança cultural ou até mesmo para evitar o pagamento de dotes ou heranças externas ao grupo.

No entanto, a endogamia pode ter consequências negativas. Uma delas é a amplificação de características genéticas recessivas, aumentando o risco de doenças genéticas hereditárias. Isso ocorre porque, em populações endogâmicas, os indivíduos têm mais probabilidade de herdar duas cópias do mesmo gene com mutação recessiva, o que pode resultar em manifestações de doenças.

Além disso, a endogamia pode levar à diminuição da diversidade genética em uma população, o que pode prejudicar sua capacidade de adaptação a mudanças ambientais e aumentar a vulnerabilidade a doenças. Isso ocorre porque a mistura genética é importante para a introdução de novas variantes genéticas que conferem resistência a doenças e outras vantagens adaptativas.

"Engenharia genética refere-se às técnicas utilizadas para alterar o material genético de um organismo, permitindo a introdução de novos genes, a alteração de genes existentes, ou a remoção de genes específicos, com o objetivo de conferir novas características ou melhorar características existentes" (Ishii & Durigon, 2009).

A engenharia genética levanta várias questões éticas e legais, como a segurança de OGMs para a saúde humana e o meio ambiente, os direitos de propriedade intelectual sobre organismos geneticamente modificados, e as implicações da modificação genética em humanos. A regulamentação varia amplamente entre diferentes países, refletindo as preocupações culturais e científicas sobre essas tecnologias.

A engenharia genética representa uma poderosa ferramenta que tem o potencial de transformar várias áreas da ciência e da indústria, proporcionando soluções inovadoras para desafios globais.

Referências:

"Biotecnologia: Fundamentos e Aplicações" por Sílvia Maria Reiko Ishii e Edison Luiz Durigon"

Primer 

Primer refere-se a um pequeno fragmento de DNA ou RNA que serve como ponto  de partida para a replicação do DNA por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) ou  outras técnicas de amplificação de DNA. 

Os primers são projetados para se ligarem a sequências específicas de DNA alvo,  permitindo a amplificação seletiva dessas sequências durante o processo de PCR.  Eles são essenciais para iniciar a síntese de novas cadeias de DNA  complementares durante a amplificação, permitindo a detecção e análise de sequências genéticas específicas.

Início da síntese de DNA sobre um primer de RNA e posterior ligação do segundo desoxirribonucleosídeo trifosfato.

Referências Bibliográficas do texto e imagem:

Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

Probando 

Quando os conselheiros genéticos estudam a história familiar de uma  condição ou risco que pode ser hereditário, geralmente começam com um caso  índice ou probando. 

O probando geralmente é a pessoa da família que primeiro despertou o  interesse médico. Pode ser alguém afetado por uma doença genética ou alguém  que está preocupado com o risco de contrair isso.

Referência Bibliográfica: 

Parsons JA, Padeiro PE. Do probando ao provedor: há obrigação de informar os parentes genéticos sobre os riscos acionáveis descobertos por meio de testes genéticos diretos ao consumidor? J Med Ética. Março de 2022; 48(3):205-212. DOI: 10.1136/medethics-2020-106966. EPub 2020 9 dez. PMID: 33298600. Acesso em: 12 maio 2024.

Procarioto 

Procariotas ou procariotos, seres vivos, em geral unicelulares, que não  possuem verdadeiramente um núcleo nem organelas em seu citoplasma. 

As células procariontes ou procarióticas não possuem núcleo, estando  seu material genético disperso no citoplasma. O termo procarionte vem do grego  pro, que significa “antes”, e karyon, que significa “núcleo”. Os procariotos são  seres unicelulares, ou seja, formados por uma única célula.

Imagem: "Células Procariontes". Disponível em: https://www.estudopratico.com.br/celulas-procariontes/. Acesso em: 21 de maio de 2024.

Referências Bibliográficas:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002.

Proteoma 

O proteoma é o conjunto completo de proteínas expressas por um organismo ou célula, incluindo não apenas aquelas diretamente traduzidas a partir do genoma, mas também aquelas resultantes de processos que ocorrem após a transcrição e a tradução. Isso abrange as modificações pós-transcricionais e pós-traducionais das proteínas, bem como os complexos formados por essas moléculas.

O proteoma é altamente complexo e dinâmico, refletindo o estado fisiológico e as diferentes etapas de diferenciação celular. Estima-se que existam mais de um milhão de tipos diferentes de proteínas presentes em células, tecidos e fluidos corporais, variando de acordo com as condições e momentos específicos.

A imagem mostra algumas das possíveis combinações de procedimentos realizados na proteômica.

Imagem: Barbosa, E. B., Vidotto, A., Polachini, G. M., Henrique, T., Marqui, A. B. T. de ., & Tajara, E. H.. (2012). Proteômica: metodologias e aplicações no estudo de doenças humanas. Revista Da Associação Médica Brasileira, 58(3), 366–375. https://doi.org/10.1590/S0104-42302012000300019. Acesso em: 12 maio 2024.

Referência Bibliográfica:

Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

Enorme amplificação e integração do conteúdo de informações que ocorre quando se passa dos genes no genoma para os seus produtos na célula e para a expressão observável dessa informação genética, como traços celulares, morfológicos, clínicos ou bioquímicos. Sendo o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados) de um indivíduo, ligados a interação do ambiente (fatores ambientais e estilo de vida) com o genótipo.


REFERÊNCIAS: