RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Enorme amplificação e integração do conteúdo de informações que ocorre quando se passa dos genes no genoma para os seus produtos na célula e para a expressão observável dessa informação genética, como traços celulares, morfológicos, clínicos ou bioquímicos. Sendo o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados) de um indivíduo, ligados a interação do ambiente (fatores ambientais e estilo de vida) com o genótipo.


REFERÊNCIAS:

Primer 

Primer refere-se a um pequeno fragmento de DNA ou RNA que serve como ponto  de partida para a replicação do DNA por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) ou  outras técnicas de amplificação de DNA. 

Os primers são projetados para se ligarem a sequências específicas de DNA alvo,  permitindo a amplificação seletiva dessas sequências durante o processo de PCR.  Eles são essenciais para iniciar a síntese de novas cadeias de DNA  complementares durante a amplificação, permitindo a detecção e análise de sequências genéticas específicas.

Início da síntese de DNA sobre um primer de RNA e posterior ligação do segundo desoxirribonucleosídeo trifosfato.

Referências Bibliográficas do texto e imagem:

Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

Probando 

Quando os conselheiros genéticos estudam a história familiar de uma  condição ou risco que pode ser hereditário, geralmente começam com um caso  índice ou probando. 

O probando geralmente é a pessoa da família que primeiro despertou o  interesse médico. Pode ser alguém afetado por uma doença genética ou alguém  que está preocupado com o risco de contrair isso.

Referência Bibliográfica: 

Parsons JA, Padeiro PE. Do probando ao provedor: há obrigação de informar os parentes genéticos sobre os riscos acionáveis descobertos por meio de testes genéticos diretos ao consumidor? J Med Ética. Março de 2022; 48(3):205-212. DOI: 10.1136/medethics-2020-106966. EPub 2020 9 dez. PMID: 33298600. Acesso em: 12 maio 2024.

Procarioto 

Procariotas ou procariotos, seres vivos, em geral unicelulares, que não  possuem verdadeiramente um núcleo nem organelas em seu citoplasma. 

As células procariontes ou procarióticas não possuem núcleo, estando  seu material genético disperso no citoplasma. O termo procarionte vem do grego  pro, que significa “antes”, e karyon, que significa “núcleo”. Os procariotos são  seres unicelulares, ou seja, formados por uma única célula.

Imagem: "Células Procariontes". Disponível em: https://www.estudopratico.com.br/celulas-procariontes/. Acesso em: 21 de maio de 2024.

Referências Bibliográficas:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002.

Proteoma 

O proteoma é o conjunto completo de proteínas expressas por um organismo ou célula, incluindo não apenas aquelas diretamente traduzidas a partir do genoma, mas também aquelas resultantes de processos que ocorrem após a transcrição e a tradução. Isso abrange as modificações pós-transcricionais e pós-traducionais das proteínas, bem como os complexos formados por essas moléculas.

O proteoma é altamente complexo e dinâmico, refletindo o estado fisiológico e as diferentes etapas de diferenciação celular. Estima-se que existam mais de um milhão de tipos diferentes de proteínas presentes em células, tecidos e fluidos corporais, variando de acordo com as condições e momentos específicos.

A imagem mostra algumas das possíveis combinações de procedimentos realizados na proteômica.

Imagem: Barbosa, E. B., Vidotto, A., Polachini, G. M., Henrique, T., Marqui, A. B. T. de ., & Tajara, E. H.. (2012). Proteômica: metodologias e aplicações no estudo de doenças humanas. Revista Da Associação Médica Brasileira, 58(3), 366–375. https://doi.org/10.1590/S0104-42302012000300019. Acesso em: 12 maio 2024.

Referência Bibliográfica:

Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

"Elementos transponíveis, ou transposons, são segmentos de DNA que podem mover-se de um local para outro no genoma. Eles são uma fonte importante de variação genética e podem influenciar a regulação e expressão dos genes" (Hartl & Jones, 2001). Esse processo de movimentação é conhecido como transposição. Existem dois principais tipos de transposons:

Transposons de DNA: movem-se diretamente de um local para outro no genoma por meio de um mecanismo de "cortar e colar", utilizando a enzima transposase.

Retrotransposons: movem-se indiretamente através de um intermediário de RNA. Primeiramente, são transcritos em RNA, que então é revertido em DNA por meio da enzima transcriptase reversa e inserido em um novo local no genoma.

Os transposons são importantes porque podem causar mutações, alterar a regulação de genes, e contribuir para a evolução genética ao gerar variabilidade. Eles foram inicialmente descobertos por Barbara McClintock nos anos 1950, um trabalho pelo qual ela ganhou o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1983.

Referência:

Eletroforese é uma técnica laboratorial amplamente utilizada em biologia molecular, bioquímica e genética para separar e analisar macromoléculas, como ácidos nucleicos (DNA e RNA) e proteínas, com base em suas propriedades físicas, como tamanho e carga elétrica. O processo envolve a aplicação de um campo elétrico a uma matriz de gel, geralmente composta de agarose ou poliacrilamida, que atua como uma rede porosa.

Quando a amostra é carregada em poços no gel e submetida a um campo elétrico, as moléculas carregadas migram através do gel em direção ao eletrodo de carga oposta. A taxa de migração das moléculas depende de vários fatores, incluindo:

- Tamanho: Moléculas menores movem-se mais rapidamente através da matriz do gel, enquanto moléculas maiores migram mais lentamente.

- Carga elétrica: Moléculas com maior carga elétrica tendem a mover-se mais rapidamente no campo elétrico.

- Forma: A forma das moléculas também pode influenciar sua mobilidade, com moléculas mais compactas movendo-se de maneira diferente em comparação com moléculas mais alongadas.

 A matriz de gel atua como um filtro molecular, separando as moléculas com base em suas diferenças de mobilidade. Após a eletroforese, as moléculas separadas no gel podem ser visualizadas e analisadas usando diferentes métodos de coloração.

Referências:

"Genética: Princípios e Análises" por Daniel L. Hartl e Elizabeth W. Jones 

"Biologia Molecular da Célula" por Alberts et al.