RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Expressividade genética refere-se à variação na manifestação fenotípica de um determinado gene em diferentes indivíduos ou em diferentes contextos ambientais. Em outras palavras, expressividade genética descreve a extensão em que um gene específico se expressa como um traço fenotípico observável em um organismo.

Existem várias razões pelas quais a expressividade genética pode variar:

1. Variação genética: Diferenças nas sequências de DNA, como mutações ou variações alélicas, podem influenciar a expressão de um gene. Por exemplo, uma mutação pode resultar em uma expressão aumentada ou diminuída do gene.

2. Interferência de outros genes: A expressão de um gene pode ser afetada pela presença ou ausência de outros genes, em um fenômeno conhecido como interação gênica.

3. Ambiente: Fatores ambientais, como dieta, exposição a substâncias químicas ou estresse, podem influenciar a expressão genética. Por exemplo, uma dieta rica em determinados nutrientes pode aumentar a expressão de genes relacionados ao metabolismo desses nutrientes.

4. Regulação epigenética: Alterações na estrutura do DNA ou na modificação das histonas, conhecidas como epigenética, podem influenciar a expressão gênica sem alterar a sequência de DNA. Essas alterações epigenéticas podem ser herdadas ou serem influenciadas pelo ambiente.

Expressão gênica refere-se ao processo pelo qual as informações contidas em um gene são utilizadas para sintetizar um produto funcional, geralmente uma proteína. Este processo envolve várias etapas, começando com a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA) e terminando com a tradução do mRNA em uma sequência específica de aminoácidos que compõem uma proteína. A expressão gênica é altamente regulada e pode variar em resposta a diferentes estímulos ambientais ou internos. A regulação da expressão gênica permite que os organismos controlem quais genes são ativados e quando, permitindo adaptações a mudanças nas condições ambientais, desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e manutenção da homeostase. Além disso, a expressão gênica não se limita apenas à produção de proteínas. Alguns genes produzem moléculas de RNA que têm funções específicas sem serem traduzidos em proteínas, como os RNA mensageiros não codificantes (ncRNAs), que podem regular a expressão de outros genes ou estar envolvidos em processos como a regulação epigenética.

A extremidade 3' de uma molécula de ácido nucleico, como o DNA ou o RNA, refere-se à ponta final onde o grupo hidroxila (-OH) está localizado no carbono 3' do açúcar na cadeia de nucleotídeos. Essa designação é importante na genética, especialmente na transcrição e na síntese de proteínas. Durante a transcrição do DNA para RNA, a síntese do RNA ocorre na direção 5' para 3'. Isso significa que a extremidade 3' do RNA recém-sintetizado é adicionada primeiro. Da mesma forma, na síntese de uma nova cadeia de DNA durante a replicação, a nova fita de DNA é alongada na direção 5' para 3', com nucleotídeos sendo adicionados à extremidade 3' da fita existente. Além disso, na tradução do RNA mensageiro (mRNA) em proteínas, a sequência de nucleotídeos na extremidade 3' do mRNA determina o códon de parada que sinaliza o fim da síntese da proteína. Assim, a extremidade 3' é uma referência importante na genética, pois influencia a direção da síntese e a interpretação do código genético durante processos fundamentais como transcrição, replicação e tradução.

A extremidade 5' refere-se à extremidade de uma molécula de ácido nucleico onde o quinto átomo de carbono do açúcar pentose (ribose no RNA e desoxirribose no DNA) está livre e possui um grupo fosfato ligado a ele, sendo oposta à extremidade 3' (três linha). Serve como ponto de início para a síntese de ácidos nucleicos, como a replicação do DNA e a transcrição em RNA, além de ser o local onde a enzima polimerase (DNA polimerase na replicação e RNA polimerase na transcrição) começa a adicionar nucleotídeos para construir a nova molécula.

Enorme amplificação e integração do conteúdo de informações que ocorre quando se passa dos genes no genoma para os seus produtos na célula e para a expressão observável dessa informação genética, como traços celulares, morfológicos, clínicos ou bioquímicos. Sendo o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados) de um indivíduo, ligados a interação do ambiente (fatores ambientais e estilo de vida) com o genótipo.

Campo da Biologia que busca identificar e compreender as relações evolutivas entre as diferentes formas de vida na Terra. Os primeiros critérios objetivos para a reconstrução filogenética baseavam-se em dados morfológicos. Com o acesso recente à estrutura de macromoléculas (DNA, RNA e proteínas) as análises filogenéticas passaram a ter um avanço vertiginoso. As representações diagramáticas de espécies ou clados, conhecidas atualmente como árvores filogenéticas.

Filogenia ou filogênese é o estudo das relações entre diferentes grupos de organismos e seu desenvolvimento evolutivo. A filogenia tenta traçar a história evolutiva de toda a vida no planeta. É baseado na hipótese filogenética de que todos os organismos vivos compartilham uma ancestralidade comum. As relações entre os organismos são descritas no que é conhecido como uma árvore filogenética.

fluxo gênico, definido como a difusão lenta de genes através de uma barreira. O fluxo gênico geralmente envolve uma população grande e uma mudança gradual nas frequências gênicas. Os genes de populações migrantes com suas próprias frequências alélicas características são mesclados gradualmente ao pool genético da população para a qual eles migraram, um processo conhecido como mistura genética.

Os gametas são células sexuais especializadas produzidas por organismos que se reproduzem sexualmente. Nos seres humanos e na maioria dos outros animais, os gametas são os espermatozoides nos machos e os óvulos nas fêmeas.

Um gene é uma unidade básica da hereditariedade que carrega informações genéticas. Ele é composto por sequências específicas de DNA que contêm instruções para a síntese de proteínas ou que regulam a atividade de outros genes. Em outras palavras, os genes são como "instruções" escritas em código genético que determinam características específicas de um organismo, como cor dos olhos, tipo sanguíneo, altura, entre outras.